Mots-clés
Documents disponibles dans cette catégorie (9)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Article
Article
Article
Elsea SH ; Solyom A ; Martin K ; Harmatz P ; Mitchell J ; Lampe C ; Grant C ; Selim L ; Mungan NO ; Guelbert N ; Magnusson B ; Sundberg E ; Puri R ; Kapoor S ; Arslan N ; DiRocco M ; Zaki M ; Ozen S ; Mahmoud IG ; Ehlert K ; Hahn A ; Gokcay G ; Torcoletti M ; Ferreira CR | United States | 05/2020Article
DA Dyment ; Bennett SAL ; Medin JA ; Levade T | 29/03/2018Initial Posting: March 29, 2018. Clinical characteristics. The spectrum of ASAH1-related disorders ranges from Farber disease (FD) to spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME). Classic FD is characterized b[...]Article
Filosto M, Auteur ; Filosto M ; Aureli M ; Castellotti B ; Rinaldi F ; Schiumarini D ; Valsecchi M ; Lualdi S ; Mazzotti R ; Pensato V ; Rota S ; Gellera C ; Filocamo M ; Padovani A | 2016Comment in: A new case of SMA phenotype without epilepsy due to biallelic variants in ASAH1. [Eur J Hum Genet. 2019]Article
Zhou J ; Tawk M ; Tiziano FD ; Veillet J ; Bayès M ; Nolent F ; Garcia V ; Servidei S ; Bertini E ; Castro-Giner F ; Renda Y ; Carpentier S ; Andrieu-Abadie N ; Gut I ; Levade T ; Topaloglu H ; Melki J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive : identification des mutations en cause Une rare forme d'amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myocloni[...]