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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > canal ionique (maladie liée à) > canal sodium (maladie neuromusculaire liée à) > paramyotonie congénitale d'Eulenburg
paramyotonie congénitale d'Eulenburg
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ORPHA 684
OMIM : 168300 Transmission autosomique dominante. Fréquence : moins d'une personne sur 100 000 Mutation ou délétion dans le gène SCN4 localisé sur le chromosome 17 (région 17q13.1-q13.3) codant la sous-unité alpha du canal sodium musculaire. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)maladie d'Eulenburg ;para-myotonie congénitale d'Eulenburg ;paramyotonie d'Eulenburg ;Eulenburg paramyotonia congenita PMC |
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