Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > canal ionique (maladie liée à) > canal sodium (maladie neuromusculaire liée à) > myotonie sensible à l'acétazolamine
myotonie sensible à l'acétazolamine
Commentaire :
Mutation du gène de la sous-unité alpha du canal sodium (SCNA4) localisé en 17q13.1-q13
Localisation : 17q13.1-q13 Protéine : sous-unité alpha du canal sodium Transmission autosomique dominante Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM |
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Publication AFM
Affections génétiques rares, les myotonies du canal sodium font partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Elles regroupent différents syndromes pour lesqu[...]