Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique > myotonie non dystrophique > maladie de Brody
maladie de Brody
Commentaire :
ORPHA 53347
OMIM : 601003 Mutation ou délétion dans le gène SERCA1 localisé sur le chromosome 16 (région 16p12) codant la protéine : ATPase Ca2+ (adénosine triphosphate Ca2+) dépendante du réticulum sarcoplasmique musculaire, protéine impliquée dans la production d'énergie. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Voir aussi |
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