MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay

Mavillard F, Madruga-Garrido M, Rivas E, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2019

Notice complète Revue : Annals of clinical and translational neurology Titre : NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay Type de document : Article Auteurs : Mavillard F, Auteur ; Madruga-Garrido M ; Rivas E ; Servian-Morilla E ; Avila-Polo R ; Marcos I ; Moron FJ ; Paradas C ; Cabrera-Serrano M Editeur : United States Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive ; étude de cas ; gène CAPN3 ; maladie neuromusculaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31612648 / DOI : 10.1002/acn3.50910 N° Profil MNM : 2019102 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31612648

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Identification of a Novel Deep Intronic Mutation in CAPN3 Presenting a Promising Target for Therapeutic Splice Modulation

Hu Y, Mohassel P, Donkervoort S, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019

Notice complète Revue : Journal of Neuromuscular Diseases Titre : Identification of a Novel Deep Intronic Mutation in CAPN3 Presenting a Promising Target for Therapeutic Splice Modulation Type de document : Article Auteurs : Hu Y, Auteur ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Yun P ; Bolduc V ; Ezzo D ; Dastgir J ; Marshall JL ; Lek M ; Macarthur DG ; Reghan Foley A ; Bonnemann CG Editeur : Netherlands Année de publication : 08/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : calpaïne 3 (maladie liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; gène CAPN3 ; LGMDR1 ; maladie neuromusculaire ; mutation causale Pubmed / DOI : Pubmed : 31498126 / DOI : 10.3233/JND-190414 N° Profil MNM : 2019092 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31498126

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Dystrophies musculaires des ceintures : une étude néerlandaise

Rivière H
2019

Notice complète Titre : Dystrophies musculaires des ceintures : une étude néerlandaise Type de document : Brève Auteurs : Rivière H, Auteur Année de publication : 16/05/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : anoctamine 5 ; diagnostic génétique ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; gène CAPN3 ; gène sarcoglycane ; LGMD2B ; maladie neuromusculaire ; myopathie distale de type Miyoshi Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une étude a permis de déterminer la fréquence des myopathies des ceintures aux Pays-Bas et de mieux en décrire certaines manifestations cliniques. Dans un article publié en mars 2019, des chercheurs néerlandais se sont intéressés à la fréquence de l’ensemble des myopathies ou dystrophies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) confirmées par un diagnostic génétique, en y incluant la myopathie dite de Miyoshi, une forme de dysferlinopathie dont le déficit est principalement distal. Dans cette étude rétrospective, 244 patients atteints de LGMD ont été recensés aux Pays-Bas avec une parité homme-femme presque parfaite. La fréquence globale de ces maladies serait ainsi de 15 individus atteints pour 100.000 habitants, un chiffre en ligne avec d’autres études. Le gène de la calpaïne (CAPN3) reste celui le plus souvent en cause (68/244 soit 28%), suivi de près par les gènes de sarcoglycanes (65/244 soit 27%) et celui codant l’anoctamine 5 (64/244 soit 26%). Même en regroupant LGMD R2 liées à la dysferline (ex-LGMD2B) et myopathie de Miyoshi, les déficits en dysferline sont moins fréquents (10%). Cette étude a également permis de mieux connaitre les manifestations de chacune des formes de LGMD, notamment cardiaques et respiratoires. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Les dystrophies musculaires des ceintures passées au crible aux Pays-Bas. Les myopathies ou dystrophies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractérisées par une faiblesse prédominant aux muscles des racines des membres (ceinture pelvienne et scapulaire) de gravité et de nature très diverses. La nomenclature internationale des LGMD a récemment évolué pour tenir compte de la grande diversité des gènes en cause et du grand éventail des phénotypes cliniques. Aux Pays-Bas, le diagnostic moléculaire des différentes formes de LGMD est assuré en routine par séquençage à haut débit de l’exome entier (WES) et est désormais largement décentralisé. Dans un article publié en mars 2019, des chercheurs néerlandais se sont intéressés à la prévalence de l’ensemble des LGMD en y incluant les cas de dysferlinopathies dont la myopathie dite de Miyoshi, dont le déficit est principalement distal. Dans cette étude rétrospective, 244 patients atteints de LGMD ont été recensés avec une parité homme-femme presque parfaite. La prévalence globale des LGMD s’établirait ainsi à 15 individus atteints pour 100.000 habitants, un chiffre en ligne avec d’autres études. Dans cette cohorte nationale, le gène de la calpaïne (CAPN3) reste celui le plus souvent en cause (68/244 soit 28%) suivi de près par les gènes de sarcoglycanes (65/244 soit 27%) et celui codant l’anoctamine 5 (64/244 soit 26%). Même en regroupant LGMD R2 liées à la dysferline (ex-LGMD2B) et myopathie de Miyoshi, les déficits en dysferline sont moins fréquents (10%). Cette enquête a également permis de mieux connaitre les caractéristiques phénotypiques de chacune des LGMD, notamment aux niveaux cardiaque et respiratoire.

Voir aussi

• Autosomal recessive limb-girdle and Miyoshi muscular dystrophies in the Netherlands: The clinical and molecular spectrum of 244 patients

  Ten Dam L, Frankhuizen WS, Linssen WHJP, et al.
  Clinical genetics, 2019, 96, 2, p 126
  

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LGMD : Panorama génétique des dystrophies musculaires des ceintures.

Conchon Samira
2019

Notice complète Titre : LGMD : Panorama génétique des dystrophies musculaires des ceintures. Type de document : Brève Auteurs : Samira Conchon, Auteur Année de publication : 05/03/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : ceinture pelvienne ; ceinture scapulaire ; diagnostic moléculaire ; dystrophie musculaire des ceintures ; gène ; gène ANO5 ; gène CAPN3 ; gène DNAJB6 ; gène DYSF ; gène FKRP ; gène FKTN ; gène GAA ; gène ISPD ; gène SGCB ; gène SGCG ; gène TRIM32 ; LGMD1E ; maladie de Pompe à début tardif ; maladie neuromusculaire ; séquençage ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une étude américaine menée sur une cohorte de 4656 individus suspectés cliniquement de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) apporte des éclairages nouveaux sur les mécanismes en cause. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires d’origine génétique avec plus de 30 gènes associés à autant de types différents. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie les muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). Aucun programme de séquençage à grande échelle des LGMD n'a été réalisé. Une étude américaine a été menée dans le but de mieux comprendre les bases génétiques et les mécanismes sous-jacents des LGMD et de connaître la prévalence relative des différentes formes aux États-Unis. Les résultats de ce travail mené de juin 2015 à juin 2017 chez 4656 individus suspectés cliniquement d’être atteints de LGMD ont été publiés en décembre 2018. Le séquençage des 35 gènes associés aux LGMD a permis le diagnostic moléculaire de 27% des participants (1259 cas). Les principaux gènes impliqués étaient CAPN3 (17%), DYSF (16%), FKRP (9%) et ANO5 (7%). Cette étude a mis en évidence une prévalence plus élevée de la maladie de Pompe à début tardif, de la LGMD1E associée au gène DNAJB6 et des formes autosomiques dominantes de LGMD dues aux anomalies de CAPN3. Associées à celles des gènes connus pour être en cause dans les LGMD, des anomalies de plusieurs autres gènes ont été fréquemment retrouvées, suggérant leur contribution possible dans l’apparition d’une LGMD. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie LGMD : Analyse génétique sur une cohorte de 4656 individus suspectés cliniquement de dystrophies musculaires des ceintures aux Etats-Unis. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires d’origine génétique avec plus de 30 gènes associés à autant de types différents. Aucun programme de séquençage à grande échelle des LGMD n'a été réalisé. De juin 2015 à juin 2017, une étude américaine a été menée sur une cohorte de 4656 sujets suspectés cliniquement d’être atteints de LGMD afin de mettre en évidence : le spectre des variations génétiques, la prévalence des différents sous-types, les mécanismes sous-jacents de la LGMD. Le séquençage à haut débit s’est effectué sur 35 gènes associés à la LGMD. L’analyse critique des données moléculaires, portant sur 1259 individus (27%), a mis en évidence : - 11 sous-types différents de LGMD à transmission autosomique récessive, associés aux gènes : DYSF, FKRP, GAA, SGA, SGCB, SGCG, TRIM32, FKTN, ANO5, POMPT2 et ISPD ; - aucune des quatre formes de LGMD à transmission autosomique récessive liées à POMPT1, SGCD, DAG1 ou POMGNT1 ; - la prévalence, majoritaire dans la population américaine, des variants délétères dans l'un des gènes suivants: 17% CAPN3 (175/1003 cas) ,16% DYSF (167/1003 cas), 9% FKRP (87/1003 cas), 7% ANO5 (72 /1003 cas) - une prévalence plus élevée de la maladie de Pompe à début tardif, de la LGMD1E associée au gène DNAJB6 et des formes de LGMD autosomiques dominantes associées aux anomalies de CAPN3. Des anomalies de plusieurs autres gènes, associées à celles des gènes connus pour être en cause dans les LGMD, ont été fréquemment retrouvées, suggérant une synergie possible dans l’apparition d’une LGMD.

Voir aussi

• Genetic landscape and novel disease mechanisms from a large LGMD cohort of 4656 patients

  Nallamilli BRR, Nallamilli BRR, Chakravorty S, et al.
  Annals of clinical and translational neurology, 2018, 5, 12, p 1574
  

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233rd ENMC International Workshop: Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15-17 September 2017

Lostal W, Urtizberea JA, Richard I
Neuromuscular disorders : NMD, 2018

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD Titre : 233rd ENMC International Workshop: Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15-17 September 2017 Type de document : Article Auteurs : Lostal W, Auteur ; Urtizberea JA ; Richard I Année de publication : 28/03/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : calpaïne 3 ; colloque ; diagnostic génétique ; ENMC (European neuromuscular centre) ; évolution de la maladie ; examen clinique ; gène CAPN3 ; histoire naturelle de la maladie ; LGMDR1 ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; registre de malades Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2018.03.010 / Pubmed : 29655529 N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29655529

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Reply: Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism?

Vissing J, Duno M
Brain : a journal of neurology, 2017, 140, 2

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Calpainopathy with macrophage-rich, regional inflammatory infiltrates

Schutz PW, Scalco RS, Barresi R, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 8, p 738

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Epidemiological and Molecular Characterization of a Mexican Population Isolate with High Prevalence of Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2A Due to a Novel Calpain-3 Mutation

Pantoja-Melendez CA, Miranda-Duarte A, Roque-Ramirez B, et al.
PLoS ONE, 2017, 12, 1

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Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en calpaïne 3 : un mode de transmission inédit.

Urtizberea JA
2016

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Natural history of LGMD2A for delineating outcome measures in clinical trials

Richard I, Hogrel JY, Stockholm D, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2016, 3, 4, p 248

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Robust genotyping tool for autosomal recessive type of limb-girdle muscular dystrophies

Inashkina I, Jankevics E, Stavusis J, et al.
BMC musculoskeletal disorders, 2016, 17

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A heterozygous 21-bp deletion in CAPN3 causes dominantly inherited limb girdle muscular dystrophy

Vissing J, Barresi R, Witting N, et al.
Brain : a journal of neurology, 2016, 139, Pt8, p 2154

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Linkage Study Revealed Complex Haplotypes in a Multifamily due to Different Mutations in CAPN3 Gene in an Iranian Ethnic Group

Mojbafan M, Tonekaboni SH, Abiri M, et al.
Journal of molecular neuroscience : MN, 2016, 59, 3, p 392

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Clinical and Pathological Heterogeneity of Korean Patients with CAPN3 Mutations

Park HJ, Jang H, Lee JH, et al.
Yonsei medical journal, 2016, 57, 1, p 173

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Genetic profile for suspected dysferlinopathy identified by targeted next-generation sequencing

Izumi R, Izumi R, Niihori T, et al.
Neurology. Genetics, 2015, 1, 4

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Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Czech Republic

Stehlikova K, Skálová D, Zídková J, et al.
BMC neurology, 2014, 14

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Calpaïnopathie (LGMD2A) : efficacité du saut d’un pseudo-exon

Cukierman L
2013

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In vitro correction of a pseudoexon-generating deep intronic mutation in LGMD2A by antisense oligonucleotides and modified small nuclear RNAs

Blazquez L, Aiastui A, Goicoechea M, et al.
Human mutation, 2013, 34, 10, p. 1387-1395

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FSH et phénotype ressemblant à la FSH

Cukierman L
2012

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An intronic mutation causes severe LGMD2A in a large inbred family belonging to a genetic isolate in the Alps

Fanin M, Benedicenti F, Fritegotto C, et al.
Clinical genetics, 2012, 82, 6, p. 601-602

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Patients with a phenotype consistent with facioscapulohumeral muscular dystrophy display genetic and epigenetic heterogeneity

Sacconi S, Camano P, Lemmers RJLF, et al.
Journal of medical genetics, 2012, 49, 1, p. 41-46

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C3KO mouse expression analysis : downregulation of the muscular dystrophy Ky protein and alterations in muscle aging

Jaka O, Kramerova I, Azpitarte M, et al.
Neurogenetics, 2012, 13, 4, p. 347-357

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AAV-mediated gene transfer in limb-girdle muscular dystrophies

Richard I
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 28

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Eosinophilic infiltration related to CAPN3 mutations : a pathophysiological component of primary calpainopathy ?

Krahn M, Goicoechea M, Hanish F, et al.
Clinical genetics, 2011, 80, 4, p. 398-402

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Limb-girdle muscular dystrophy 2A

Gallardo E, Saenz A, Illa I
Handbook of Clinical Neurology (Muscular Dystrophies), 2011, 101, 3rd series, cha, p. 97-110, p. 6

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