Mots-clés
![]() calpaïne 3
Commentaire :
Enzyme protéolytique du muscle squelettique jouant un rôle clef dans le remodelage du sarcomère.
Protéine localisée dans le sarcomère. Synonyme(s)CAPN 3 ;CAPN3 ;p94 calpain 3Voir aussi |



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Titin splicing regulates cardiotoxicity associated with calpain 3 gene therapy for limb-girdle muscular dystrophy type 2A
Lostal W, Roudaut C, Faivre M, et al.
Science translational medicine, 2019, 11, 520
Revue : Science translational medicine, 11, 520 Titre : Titin splicing regulates cardiotoxicity associated with calpain 3 gene therapy for limb-girdle muscular dystrophy type 2A Type de document : Article Auteurs : Lostal W ; Roudaut C ; Faivre M ; Charton K ; Suel L ; Bourg N ; Best H ; Smith JE ; Gohlke J ; Corre G ; Li X ; Elbeck Z ; Knöll R ; Deschamps JY ; Granzier H ; Richard I Editeur : United States Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : calpaïne ; calpaïne 3 ; calpaïne 3 (maladie liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; effet indésirable ; essai préclinique ; LGMDR1 ; maladie neuromusculaire ; Primates ; souris ; thérapie génique ; vecteur adénoassocié Pubmed / DOI : Pubmed : 31776291 / DOI : 10.1126/scitranslmed.aat6072
N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31776291 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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233rd ENMC International Workshop: Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15-17 September 2017
Lostal W, Urtizberea JA, Richard I
Neuromuscular disorders : NMD, 2018
Revue : Neuromuscular disorders : NMD Titre : 233rd ENMC International Workshop: Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15-17 September 2017 Type de document : Article Auteurs : Lostal W, Auteur ; Urtizberea JA ; Richard I Année de publication : 28/03/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : calpaïne 3 ; colloque ; diagnostic génétique ; ENMC (European neuromuscular centre) ; évolution de la maladie ; examen clinique ; gène CAPN3 ; histoire naturelle de la maladie ; LGMDR1 ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; registre de malades Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2018.03.010 / Pubmed : 29655529
N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29655529 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Epidemiological and Molecular Characterization of a Mexican Population Isolate with High Prevalence of Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2A Due to a Novel Calpain-3 Mutation
Pantoja-Melendez CA, Miranda-Duarte A, Roque-Ramirez B, et al.
PLoS ONE, 2017, 12, 1
Revue : PLoS ONE, 12, 1 Titre : Epidemiological and Molecular Characterization of a Mexican Population Isolate with High Prevalence of Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2A Due to a Novel Calpain-3 Mutation Type de document : Article Auteurs : Pantoja-Melendez CA, Auteur ; Miranda-Duarte A ; Roque-Ramirez B ; Zenteno JC Année de publication : 2017 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : calpaïne 3 ; gène CAPN3 ; groupe humain ; LGMDR1 ; Mexique ; mutation génétique Pubmed / DOI : DOI : 10.1371/journal.pone.0170280 / Pubmed : 28103310
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28103310 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en calpaïne 3 : un mode de transmission inédit.
Urtizberea JA
2016
Titre : Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en calpaïne 3 : un mode de transmission inédit. Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 10/11/2016 Langues : Français (fre) Mots-clés : arbre généalogique ; calpaïne 3 ; conseil génétique ; Danemark ; délétion génétique ; examen clinique ; expression génique ; gène CAPN3 ; hétérozygote ; histopathologie musculaire ; IRM ; LGMDR1 ; Norvège ; Royaume-Uni ; Suède ; transmission autosomique dominante ; Western blot Texte intégral : Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) constituent un ensemble très hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Caractérisées, à des degrés divers de sévérité, par une atteinte de la musculature des ceintures pelvienne et scapulaire et par un processus dystrophique mis en évidence sur la biopsie musculaire, elles sont autosomiques récessives (dans la grande majorité des cas) ou autosomiques dominantes. Parmi toutes ces formes, la LGMD de type 2A est due à des anomalies du gène CAPN3 qui code la calpaine-3. Classiquement autosomique récessive, elle représente le contingent le plus important de patients, au moins en Europe. Dans un article publié en août 2016, un consortium réunissant des équipes de cliniciens d’Europe du Nord (Danemark, Suède, Norvège, Angleterre) rapporte le cas très étonnant de 37 individus (appartenant à 10 familles) au phénotype clinique compatible avec une LGMD2A mais ne présentant qu’une seule et même anomalie du gène CAPN3 autosomique dominante. En l’occurrence, une délétion de 21 paires de bases. Aucune autre anomalie n’a été identifiée sur l’autre allèle malgré des recherches extensives. En Western Blot, la diminution du signal de la calpaine-3 n’était que de 15%. Des études complémentaires ont permis de démontrer le caractère fondateur de cette mutation notamment au sein de la population d’origine scandinave. Les auteurs remettent ainsi en cause un dogme en matière de calpainopathie primaire (classiquement autosomique récessive) et recommandent d’en tenir compte dans le diagnostic et le conseil génétique des personnes atteintes de calpaïnopathie. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 388 to 423 - Young Investigator Posters
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 205-222
Documents numériques
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Myology_2016_Posters_P26_Young_Investigators.pdfAdobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A heterozygous 21-bp deletion in CAPN3 causes dominantly inherited limb girdle muscular dystrophy
Vissing J, Barresi R, Witting N, et al.
Brain : a journal of neurology, 2016, 139, Pt8, p 2154
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Failure to up-regulate transcription of genes necessary for muscle adaptation underlies limb girdle muscular dystrophy 2A (calpainopathy)
Kramerova I, Ermolova N, Eskin A, et al.
Human molecular genetics, 2016, 25, 11, p 2194
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A new titinopathy: Childhood-juvenile onset Emery-Dreifuss-like phenotype without cardiomyopathy
de Cid R, Ben Yaou R, Roudaut C, et al.
Neurology, 2015, 85, 24, p 2126
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The N- and C-terminal autolytic fragments of CAPN3/p94/calpain-3 restore proteolytic activity by intermolecular complementation
Ono Y, Shindo M, Doi N, et al.
Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 2014, 111, 51, p E5527
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Restriction of calpain3 expression to the skeletal muscle prevents cardiac toxicity and corrects pathology in a murine model of limb-girdle muscular dystrophy
Roudaut C, Le Roy F, Suel L, et al.
Circulation, 2013, 128, 10, p. 1094-1104
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Muscle pathology in 31 patients with calpain 3 gene mutations
Nadaj-Pakleza AA, Dorobek M, Nestorowicz K, et al.
Neurologia i neurochirurgia polska, 2013, 47, 3, p. 214-222
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An intronic mutation causes severe LGMD2A in a large inbred family belonging to a genetic isolate in the Alps
Fanin M, Benedicenti F, Fritegotto C, et al.
Clinical genetics, 2012, 82, 6, p. 601-602
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The diagnostic utility of a commercial limb-girdle muscular dystrophy gene test panel
Ghosh PS, Zhou L
Journal of clinical neuromuscular disease, 2012, 14, 2, p. 86-87
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Genetic variability and clinical spectrum of Chinese patients with limb-girdle muscular dystrophy type 2A
Luo SS, Xi JY, Zhu WH, et al.
Muscle & Nerve, 2012, 46, 5, p. 723-729
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C3KO mouse expression analysis : downregulation of the muscular dystrophy Ky protein and alterations in muscle aging
Jaka O, Kramerova I, Azpitarte M, et al.
Neurogenetics, 2012, 13, 4, p. 347-357
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Animal models of muscular dystrophy
Ng R, Banks GB, Hall JK, et al.
Progress in molecular biology and translational science, 2012, 105, p. 83-111
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Eosinophilic infiltration related to CAPN3 mutations : a pathophysiological component of primary calpainopathy ?
Krahn M, Goicoechea M, Hanish F, et al.
Clinical genetics, 2011, 80, 4, p. 398-402
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Limb girdle muscular dystrophies: update on genetic diagnosis and therapeutic approaches
Nigro V, Aurino S, Piluso G
Curr Opin Neurol, 2011, 24, 5, p. 429-436
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Muscular dystrophy with marked dysferlin deficiency is consistently caused by primary dysferlin gene mutations
Cacciottolo M, Numitone G, Aurino S, et al.
European journal of human genetics, 2011, 19, 9, p. 974-980
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Limb-girdle muscular dystrophy 2A
Gallardo E, Saenz A, Illa I
Handbook of Clinical Neurology (Muscular Dystrophies), 2011, 101, 3rd series, cha, p. 97-110, p. 6
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Pathogenity of some limb girdle muscular dystrophy mutations can result from reduced anchorage to myofibrils and altered stability of calpain 3
Ermolova N, Kudryashova E, DiFranco M, et al.
Human molecular genetics, 2011, 20, 17, p. 3331-3345
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Reverse protein arrays as novel approach for protein quantification in muscular dystrophies
Escher C, Lochmuller H, Fischer D, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2010, 20, 5, p. 302-309
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Une contribution à l'histoire de la découverte des calpaïnopathies
Urtizberea JA, Kaplan JC
Les Cahiers de Myologie, 2010, 2, p. 5-10
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Calpains, skeletal muscle function and exercise
Murphy RM
Clinical and experimental pharmacology and physiology, 2010, 37, 3, p. 385-391
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