| Texte intégral : | Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Une étude rétrospective décrit les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et génétiques des personnes atteintes de LGMD-AR suivies par les centres neuromusculaires brésiliens.
Dans le but de décrire la population des personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive (LGMD-AR) au Brésil, treize centres neuromusculaires brésiliens, répartis sur tout le territoire du pays, ont réalisé une étude rétrospective de leurs dossiers.
Les différentes formes suivies en centres spécialisés
Cette étude a concerné 370 personnes (correspondant à 305 familles), dont 347 avaient un diagnostic génétiquement certain ou probable de LGMD-AR.
La LGMD-R1 liée à la calpaïne (ex-LGMD2A) et la LGMD-R2 liée à la dysferline (ex-LGMD2B) représentaient chacune un tiers des cas environ ; les sarcoglycanopathies étaient les plus fréquentes à débuter dans l’enfance ; les moins fréquentes étaient la LGMD-R9 liée à FKRP (ex-LGMD2I) (6,7 % des cas), la LGMD-R7 liée à la téléthonine (ex-LGMD2G) (5,3%) et la LGMD-R12 liée à l’anoctamine 5 (ex-LGMD2L) (4,2%).
Un âge de début et une atteinte fonctionnelle plus précoces pour les sarcoglycanopathies
• Les sarcoglycanopathies ont débuté en moyenne avant l’âge de 9 ans et la LGMD-R1 liée à la calpaïne vers 13,5 ans. La LGMD-R9 liée à FKRP et la LGMD-R2 liée à la dysferline avaient un début aux alentours de 22 ans en moyenne, alors que celui de la LGMD-R12 liée à l’anoctamine 5 survenait près de 15 ans plus tard (36,6 ans).
• Le besoin d’une aide à la marche et la dépendance au fauteuil apparaissent plus précocement dans l’évolution des sarcoglycanopathies que dans celles des autres formes de LGMD-AR.
Si la LGMD-R1 liée à la calpaïne débute en moyenne 10 ans plus tôt que la LGMD-R2 liée à la dysferline, dans les deux formes le besoin d’une aide à la marche apparaît au bout de 20 à 21 ans d’évolution de la maladie, la dépendance au fauteuil survenant en moyenne 6 ans plus tard.
Une différence homme-femme dans la LGMD-R2 liée à la dysferline
L’évolution des sarcoglycanopathies ou de la LGMD-R1 liée à la calpaïne est similaire chez les hommes et les femmes. Par contre, dans la LGMD-R2 liée à la dysferline, les difficultés fonctionnelles à la marche apparaissent 10 ans plus tôt chez les hommes que chez les femmes.
Une sévérité liée au type d’anomalie génétique dans la LGMD-R1 liée à la calpaïne
Dans la LGMD-R1 liée à la calpaïne, la sévérité de l’évolution est corrélée à la présence ou à l’absence d’anomalie génétique entrainant une lecture tronquée du gène de la calpaïne. Ce type de corrélation génotype-phénotype n’a pas été retrouvé pour la LGMD-R2 liée à la dysferline.
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Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Myopathies des ceintures récessives : épidémiologie et corrélation phénotype-génotype de la population suivie par les centres spécialisés dans les maladies neuromusculaires au Brésil.
Une étude rétrospective a été menée par treize centres neuromusculaires brésiliens, répartis sur tout le territoire, dans le but de décrire la population de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive (LGMD-AR) au Brésil.
Sur le plan épidémiologique
Sur les 370 dossiers recensés (305 familles), 347 comportaient un diagnostic génétiquement certain (deux variants génétiques pathologiques de LGMD-AR) ou probable (deux variants génétiques pathologiques probables ou un variant génétique pathologique probable et un variant génétique pathologique de LGMD-AR) de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive :
• la LGMD-R1 liée à la calpaïne (ex-LGMD2A) et la LGMD-R2 liée à la dysferline (ex-LGMD2B) étaient les plus fréquentes (respectivement 32,1% et 30,5% des familles)
• les sarcoglycanopathies étaient les formes les plus fréquentes débutant dans l’enfance et concernaient 22,2% des familles (la LGMD-R3 liée à l’α-sarcoglycane (ex-LGMD2D) (37,2%) et la LGMD-R4 liée à la ß-sarcoglycane (ex-LGMD2E) (30,2%) étant les plus fréquentes) ;
• la LGMD-R9 liée à FKRP (ex-LGMD2I) représentait 6,7 % des cas ;
• la LGMD-R7 liée à la téléthonine (ex-LGMD2G) 5,3% des cas
• la LGMD-R12 liée à l’anoctamine 5 (ex-LGMD2L) a été retrouvée dans 4,2% de ces diagnostics certains ou probables....
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