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Modulators of calpain activity: inhibitors and activators as potential drugs
Dokus LE, Yousef M, Banoczi Z
Expert opinion on drug discovery, 2020
Revue : Expert opinion on drug discovery Titre : Modulators of calpain activity: inhibitors and activators as potential drugs Type de document : Article Auteurs : Dokus LE ; Yousef M ; Banoczi Z Editeur : England Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; calpaïne ; calpaïne 3 (maladie liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; inhibiteur de la calpaïne ; maladie neuromusculaire ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; structure protéique Pubmed / DOI : Pubmed : 32022614 / DOI : 10.1080/17460441.2020.1722638
N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32022614 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Titin splicing regulates cardiotoxicity associated with calpain 3 gene therapy for limb-girdle muscular dystrophy type 2A
Lostal W, Roudaut C, Faivre M, et al.
Science translational medicine, 2019, 11, 520
Revue : Science translational medicine, 11, 520 Titre : Titin splicing regulates cardiotoxicity associated with calpain 3 gene therapy for limb-girdle muscular dystrophy type 2A Type de document : Article Auteurs : Lostal W ; Roudaut C ; Faivre M ; Charton K ; Suel L ; Bourg N ; Best H ; Smith JE ; Gohlke J ; Corre G ; Li X ; Elbeck Z ; Knöll R ; Deschamps JY ; Granzier H ; Richard I Editeur : United States Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : calpaïne ; calpaïne 3 ; calpaïne 3 (maladie liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; effet indésirable ; essai préclinique ; LGMDR1 ; maladie neuromusculaire ; Primates ; souris ; thérapie génique ; vecteur adénoassocié Pubmed / DOI : Pubmed : 31776291 / DOI : 10.1126/scitranslmed.aat6072
N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31776291 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Titre : Myopathies des ceintures récessives : une étude brésilienne Type de document : Brève Auteurs : Rivière H, Auteur Année de publication : 26/09/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : calpaïne ; corrélation génotype-phénotype ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive ; maladie neuromusculaire Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Une étude rétrospective décrit les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et génétiques des personnes atteintes de LGMD-AR suivies par les centres neuromusculaires brésiliens.
Dans le but de décrire la population des personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive (LGMD-AR) au Brésil, treize centres neuromusculaires brésiliens, répartis sur tout le territoire du pays, ont réalisé une étude rétrospective de leurs dossiers.
Les différentes formes suivies en centres spécialisés
Cette étude a concerné 370 personnes (correspondant à 305 familles), dont 347 avaient un diagnostic génétiquement certain ou probable de LGMD-AR.
La LGMD-R1 liée à la calpaïne (ex-LGMD2A) et la LGMD-R2 liée à la dysferline (ex-LGMD2B) représentaient chacune un tiers des cas environ ; les sarcoglycanopathies étaient les plus fréquentes à débuter dans l’enfance ; les moins fréquentes étaient la LGMD-R9 liée à FKRP (ex-LGMD2I) (6,7 % des cas), la LGMD-R7 liée à la téléthonine (ex-LGMD2G) (5,3%) et la LGMD-R12 liée à l’anoctamine 5 (ex-LGMD2L) (4,2%).
Un âge de début et une atteinte fonctionnelle plus précoces pour les sarcoglycanopathies
• Les sarcoglycanopathies ont débuté en moyenne avant l’âge de 9 ans et la LGMD-R1 liée à la calpaïne vers 13,5 ans. La LGMD-R9 liée à FKRP et la LGMD-R2 liée à la dysferline avaient un début aux alentours de 22 ans en moyenne, alors que celui de la LGMD-R12 liée à l’anoctamine 5 survenait près de 15 ans plus tard (36,6 ans).
• Le besoin d’une aide à la marche et la dépendance au fauteuil apparaissent plus précocement dans l’évolution des sarcoglycanopathies que dans celles des autres formes de LGMD-AR.
Si la LGMD-R1 liée à la calpaïne débute en moyenne 10 ans plus tôt que la LGMD-R2 liée à la dysferline, dans les deux formes le besoin d’une aide à la marche apparaît au bout de 20 à 21 ans d’évolution de la maladie, la dépendance au fauteuil survenant en moyenne 6 ans plus tard.
Une différence homme-femme dans la LGMD-R2 liée à la dysferline
L’évolution des sarcoglycanopathies ou de la LGMD-R1 liée à la calpaïne est similaire chez les hommes et les femmes. Par contre, dans la LGMD-R2 liée à la dysferline, les difficultés fonctionnelles à la marche apparaissent 10 ans plus tôt chez les hommes que chez les femmes.
Une sévérité liée au type d’anomalie génétique dans la LGMD-R1 liée à la calpaïne
Dans la LGMD-R1 liée à la calpaïne, la sévérité de l’évolution est corrélée à la présence ou à l’absence d’anomalie génétique entrainant une lecture tronquée du gène de la calpaïne. Ce type de corrélation génotype-phénotype n’a pas été retrouvé pour la LGMD-R2 liée à la dysferline.
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Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Myopathies des ceintures récessives : épidémiologie et corrélation phénotype-génotype de la population suivie par les centres spécialisés dans les maladies neuromusculaires au Brésil.
Une étude rétrospective a été menée par treize centres neuromusculaires brésiliens, répartis sur tout le territoire, dans le but de décrire la population de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive (LGMD-AR) au Brésil.
Sur le plan épidémiologique
Sur les 370 dossiers recensés (305 familles), 347 comportaient un diagnostic génétiquement certain (deux variants génétiques pathologiques de LGMD-AR) ou probable (deux variants génétiques pathologiques probables ou un variant génétique pathologique probable et un variant génétique pathologique de LGMD-AR) de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive :
• la LGMD-R1 liée à la calpaïne (ex-LGMD2A) et la LGMD-R2 liée à la dysferline (ex-LGMD2B) étaient les plus fréquentes (respectivement 32,1% et 30,5% des familles)
• les sarcoglycanopathies étaient les formes les plus fréquentes débutant dans l’enfance et concernaient 22,2% des familles (la LGMD-R3 liée à l’α-sarcoglycane (ex-LGMD2D) (37,2%) et la LGMD-R4 liée à la ß-sarcoglycane (ex-LGMD2E) (30,2%) étant les plus fréquentes) ;
• la LGMD-R9 liée à FKRP (ex-LGMD2I) représentait 6,7 % des cas ;
• la LGMD-R7 liée à la téléthonine (ex-LGMD2G) 5,3% des cas
• la LGMD-R12 liée à l’anoctamine 5 (ex-LGMD2L) a été retrouvée dans 4,2% de ces diagnostics certains ou probables....
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233rd ENMC International Workshop: Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15-17 September 2017
Lostal W, Urtizberea JA, Richard I
Neuromuscular disorders : NMD, 2018
Revue : Neuromuscular disorders : NMD Titre : 233rd ENMC International Workshop: Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15-17 September 2017 Type de document : Article Auteurs : Lostal W, Auteur ; Urtizberea JA ; Richard I Année de publication : 28/03/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : calpaïne 3 ; colloque ; diagnostic génétique ; ENMC (European neuromuscular centre) ; évolution de la maladie ; examen clinique ; gène CAPN3 ; histoire naturelle de la maladie ; LGMDR1 ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; registre de malades Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2018.03.010 / Pubmed : 29655529
N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29655529 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Epidemiological and Molecular Characterization of a Mexican Population Isolate with High Prevalence of Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2A Due to a Novel Calpain-3 Mutation
Pantoja-Melendez CA, Miranda-Duarte A, Roque-Ramirez B, et al.
PLoS ONE, 2017, 12, 1
Revue : PLoS ONE, 12, 1 Titre : Epidemiological and Molecular Characterization of a Mexican Population Isolate with High Prevalence of Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2A Due to a Novel Calpain-3 Mutation Type de document : Article Auteurs : Pantoja-Melendez CA, Auteur ; Miranda-Duarte A ; Roque-Ramirez B ; Zenteno JC Année de publication : 2017 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : calpaïne 3 ; gène CAPN3 ; groupe humain ; LGMDR1 ; Mexique ; mutation génétique Pubmed / DOI : DOI : 10.1371/journal.pone.0170280 / Pubmed : 28103310
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28103310 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en calpaïne 3 : un mode de transmission inédit.
Urtizberea JA
2016
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 388 to 423 - Young Investigator Posters
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 205-222
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A heterozygous 21-bp deletion in CAPN3 causes dominantly inherited limb girdle muscular dystrophy
Vissing J, Barresi R, Witting N, et al.
Brain : a journal of neurology, 2016, 139, Pt8, p 2154
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Failure to up-regulate transcription of genes necessary for muscle adaptation underlies limb girdle muscular dystrophy 2A (calpainopathy)
Kramerova I, Ermolova N, Eskin A, et al.
Human molecular genetics, 2016, 25, 11, p 2194
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Les calpaïnes : une arme à double tranchant : Calpains: a double edge sword
Letavernier E, Baud L
médecine/sciences, 2016, 32, 5, p 435
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Absence of Dystrophin Disrupts Skeletal Muscle Signaling: Roles of Ca2+, Reactive Oxygen Species, and Nitric Oxide in the Development of Muscular Dystrophy
Allen DG, Whitehead NP, Froehner SC
Physiological reviews, 2016, 96, 1, p 253
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A new titinopathy: Childhood-juvenile onset Emery-Dreifuss-like phenotype without cardiomyopathy
de Cid R, Ben Yaou R, Roudaut C, et al.
Neurology, 2015, 85, 24, p 2126
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The N- and C-terminal autolytic fragments of CAPN3/p94/calpain-3 restore proteolytic activity by intermolecular complementation
Ono Y, Shindo M, Doi N, et al.
Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 2014, 111, 51, p E5527
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Interactome : Les protéines des myopathies des ceintures se dévoilent
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2013, 164, p. 16-17
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The physiological response of protease inhibition in dystrophic muscle
Hollinger K, Selsby JT
Acta physiologica, 2013, 208, 3, p. 234-244
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Restriction of calpain3 expression to the skeletal muscle prevents cardiac toxicity and corrects pathology in a murine model of limb-girdle muscular dystrophy
Roudaut C, Le Roy F, Suel L, et al.
Circulation, 2013, 128, 10, p. 1094-1104
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Muscle pathology in 31 patients with calpain 3 gene mutations
Nadaj-Pakleza AA, Dorobek M, Nestorowicz K, et al.
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An intronic mutation causes severe LGMD2A in a large inbred family belonging to a genetic isolate in the Alps
Fanin M, Benedicenti F, Fritegotto C, et al.
Clinical genetics, 2012, 82, 6, p. 601-602
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Chronic administration of a leupeptin-derived calpain inhibitor fails to ameliorate severe muscle pathology in a canine model of duchenne muscular dystrophy
Childers MK, Bogan JR, Bogan DJ, et al.
Frontiers in pharmacology, 2012, 2, 89, p. 1-9
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Ghosh PS, Zhou L
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Genetic variability and clinical spectrum of Chinese patients with limb-girdle muscular dystrophy type 2A
Luo SS, Xi JY, Zhu WH, et al.
Muscle & Nerve, 2012, 46, 5, p. 723-729
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C3KO mouse expression analysis : downregulation of the muscular dystrophy Ky protein and alterations in muscle aging
Jaka O, Kramerova I, Azpitarte M, et al.
Neurogenetics, 2012, 13, 4, p. 347-357
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