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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > acide nucléique > ADN
ADNSynonyme(s)acide désoxyribonucléique deoxyribonucleic acidVoir aussi |
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Lemmers RJLF ; Wohlgemuth M ; van der Gaag KJ ; van der Vliet PJ ; van Teijlingen CMM ; de Knijff P ; Padberg GW ; Frants RR ; van der Maarel SM | 11/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meulemans A ; de Paepe B ; Smet J ; Lissens W ; van Coster R ; de Meirleir L ; Seneca S | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Auré K ; Ogier de Baulny H ; Laforet P ; Jardel C ; Eymard B ; Lombès A ; de Baulny HO | 06/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Pour mieux comprendre l’histoire naturelle des ophtalmoplégies d’origine mitochondriale L’ophtalmoplégie progressive chronique due à des délétions de grande taille de l’ADN m[...]Article
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Pénisson-Besnier I ; Biancalana V ; Reynier P ; Cossee M ; Dubas F | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Macaione V ; Aguennouz M ; Rodolico C ; Mazzeo A ; Patti A ; Cannistraci E ; Colantone L ; Di Giorgio RM ; de Luca G ; Vita G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sproule DM ; Kaufmann P ; Engelstad K ; Starc TJ ; Hordof AJ ; de Vivo DC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Fréquence élevée de complications cardiaques dans le syndrome MELAS Le syndrome MELAS fait partie des nombreuses maladies mitochondriales décrites à ce jour, l’abréviation ME[...]Article
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Rossi M ; Ricci E ; Colantoni L ; Galluzzi G ; Frusciante R ; Tonali PA ; Felicetti L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mancuso M ; Filosto M ; Choub A ; Tentorio M ; Broglio L ; Padovani A ; Siciliano G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lara MC ; Valentino ML ; Torres-Torronteras J ; Hirano M ; Marti R | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2007 - Le point sur la MNGIE L'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale ou MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) est caractérisée par l'association d'une [...]Article
Vergani L ; Malena A ; Sabatelli P ; Loro E ; Cavallini L ; Magalhaes P ; Valente L ; Bragantini F ; Carrara F ; Langer B ; Poulton J ; Russell AP ; Holt IJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voutoufianakis S ; Psoni S ; Vorgia P ; Tsekoura F ; Kekou K ; Traeger-Synodinos J ; Kitsiou S ; Kanavakis E ; Fryssira H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saunderson RB ; Yu B ; Trent RJ ; Pamphlett R | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Le syndrome de Kennedy reste une cause rare de maladie primitive du motoneurone. Si une maladie du motoneurone reste une éventualité non rare, surtout chez un adulte, la res[...]Article
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Nakajima M ; Haga N ; Takikawa K ; Manabe N ; Nishimura G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taylor PJ ; Maroulis S ; Mullan GL ; Pedersen RL ; Baumli A ; Elakis G ; Piras S ; Walsh C ; Prosper-Gutierrez B ; Bell CG ; Mowat DR ; Johnston HM ; Buckley MF | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Taylor et coll. ont comparé deux méthodes ayant pour but de déterminer si un individu est porteur d’une mutation responsable des dystrophies musculaires de Duchenne ou Becker. La première, co[...]Article
Pyle A ; Taylor RW ; Durham SE ; Deschauer M ; Schaefer AM ; Samuels DC ; Chinnery PF | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jeppesen TD ; Quistorff B ; Wibrand F ; Vissing J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Rodino-Klapac LR ; Janssen PML ; Montgomery CL ; Coley BD ; Chicoine LG ; Clark KR ; Mendell JR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bunyan DJ ; Skinner AC ; Ashton EJ ; Sillibourne J ; Brown T ; Collins AL ; Cross NCP ; Harvey JF ; Robinson DO | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bouchet C ; Vuillaumier-Barrot S ; Gonzales M ; Boukari S ; Le Bizec C ; Fallet C ; Delezoide AL ; Moirot H ; Laquerrière A ; Encha-Razavi F ; Durand G ; Seta N | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Une mutation unique et originale du gène POMT1 dans 3 familles françaises concernées par le syndrome de Walker-Warburg Le syndrome de Walker-Warburg (WWS) est une des formes des [...]Article
McCready ME ; Carson NL ; Chakraborty P ; Clarke JTR ; Callahan JW ; Skomorowski MA ; Chan AKJ ; Bamforth F ; Casey R ; Rupar CA ; Geraghty MT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fougerousse F ; Bartoli M ; Poupiot J ; Arandel L ; Durand M ; Guerchet N ; Gicquel E ; Danos O ; Richard I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ikemoto M ; Fukada SI ; Uezumi A ; Masuda S ; Miyoshi H ; Yamamoto H ; Wada MR ; Masubuchi N ; Miyagoe-Suzuki Y ; Takeda S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Thérapie cellulaire ex vivo chez la souris mdx avec des cellules satellites transformées par lentivirus La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique l[...]Article
van der Kooi AJ ; Frankhuizen WS ; Barth PG ; Howeler CJ ; Padberg GW ; Spaans F ; Wintzen AR ; Wokke JHJ ; van Ommen GJB ; de Visser M ; Bakker E ; Ginjaar HB | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wohlgemuth M ; Chan OA ; Hansson KB ; Smeets D ; Frants RR ; Weemaes CMR ; Padberg GW ; van der Maarel SM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Des similitudes limitées entre le syndrome ICF et la myopathie facioscapulohumérale La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une dystrophie musculaire transmise sur un m[...]Article
de Luna N ; Freixas A ; Gallano P ; Caselles L ; Rojas Garcia R ; Paradas C ; Nogales G ; Dominguez-Perles R ; Gonzalez-Quereda L ; Vilchez JJ ; Marquez C ; Bautista J ; Guerrero A ; Salazar JA ; Pou A ; Illa I ; Gallardo E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Keira Y ; Noguchi S ; Kurokawa R ; Fujita M ; Minami N ; Hayashi YK ; Kato T ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Denning L ; Anderson JA ; Gregg JP ; Kuzdenyi J ; Maselli RA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Détection automatisée des mutations dans les syndromes myasthéniques congénitaux : des progrès à faire Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des pathologies neur[...]Article
Reco PNDS
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Botta A ; Bonifazi E ; Vallo L ; Gennarelli M ; Garré C ; Salehi L ; Iraci R ; Sansone V ; Meola G ; Novelli G | 06/2006Article
Shore EM ; Xu M ; Feldman GJ ; Fenstermacher DA ; FOP International Research Consortium ; Brown MA ; Kaplan FS | 05/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hermanova M ; Zapletalova E ; Sedlackova J ; Chrobakova T ; Letocha O ; Kroupova I ; Zamecnik J ; Vondracek P ; Mazanec R ; Marikova T ; Vohanka S ; Fajkusova L | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bonifati DM ; Witchel SF ; Ermani M ; Hoffman EP ; Angelini C ; Pegoraro E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taniguchi M ; Kurahashi H ; Noguchi S ; Sese J ; Okinaga T ; Tsukahara T ; Guicheney P ; Ozono K ; Nishino I ; Morishita S ; Toda T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/04/2006 - Dystrophies musculaires congénitales : une pathologie d’origine fibrotique ? Le complexe glycoprotéique associé à la dystrophine (CGD) est l’édifice moléculaire reliant la dy[...]Article
Millino C ; Bellin M ; Fanin M ; Romualdi C ; Pegoraro E ; Angelini C ; Lanfranchi G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taivassalo T ; Gardner JL ; Taylor RW ; Schaefer AM ; Newman J ; Barron MJ ; Haller RG ; Turnbull DM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Une étude comparative des programmes de ré-entrainement dans certaines myopathies mitochondriales Les myopathies mitochondriales sont dues à des anomalies de la chaîne respiratoi[...]Article
Krahn M ; Bernard R ; Pêcheux C ; Hammouda EH ; Eymard B ; Lopez de Munain A ; Cobo AM ; Romero NB ; Leturcq F ; Hammouda el H ; Urtizberea JA ; de Munain AL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shunchang S ; Qishi F ; Huacheng W ; Leturcq F ; Yongjian S ; Bingfeng Z ; Wen Y ; Deburgrave N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
André F, Auteur | 2006L'électrotransfert est une solution prometteuse aux problèmes posés par les méthodes de transfert virales, aussi bien en termes d'applications thérapeutiques qu'en tant qu'outil de recherche. Cependant des progrès doivent encore être réalisés po[...]Thèse/Mémoire
Bénard G, Auteur | 2006Ce travail s'intéresse à l'étude des oxydations phosphorylantes et les répercussions d'un défaut de la chaîne respiratoire sur (i) les flux énergétiques mitochondriaux, (ii) l'organisation du réseau mitochondrial, (iii) la biogenèse mitochondria[...]Thèse/Mémoire
Steffann J, Auteur | 2006Les maladies héréditaires résultant de mutations de l’ADN mitochondrial (ADNmt) sont des affections graves à taux de récidive élevé en raison de leur mode d’hérédité maternel. La gravité variable et le caractère pluritissulaire des atteintes cli[...]Article
Article
Tonini MMO ; Lemmers RJLF ; Pavanello RCM ; Cerqueira AMP ; Frants RR ; van der Maarel SM ; Zatz M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/04/2006 - Evaluation du mosaïcisme dans la myopathie FSH. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage, des épaules et des br[...]Article
Taniguchi M ; Kurahashi H ; Noguchi S ; Fukudome T ; Okinaga T ; Tsukahara T ; Tajima Y ; Ozono K ; Nishino I ; Nonaka I ; Toda T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kunkel LM ; Bachrach E ; Bennett RR ; Guyon J ; Steffen L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bouchet C ; Steffann J ; Corcos J ; Monnot S ; Paquis-Flucklinger V ; Rotig A ; Lebon S ; Levy P ; Royer G ; Giurgea I ; Gigarel N ; Benachi A ; Dumez Y ; Munnich A ; Bonnefont JP | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Amélioration du diagnostic prénatal dans le syndrome MELAS Dans une étude publiée en octobre 2006, une équipe française de l’hôpital Necker a utilisé une nouvelle technique de[...]Article
Kneuer C ; Ehrhardt C ; Bakowsky H ; Kumar MNV ; Oberle V ; Lehr CM ; Hoekstra D ; Bakowsky U | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zugates GT ; Anderson DG ; Little SR ; Lawhorn IEB ; Langer R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
C'est un guide essentiel pour les cliniciens ayant à prendre en charge les personnes atteintes de maladies mitochondriales après un diagnostic pas toujours facile. Les auteurs font une mise à jour des connaissances sur la pathologie de la mitoch[...]Article
Holkers M ; Cudre-Mauroux C ; van Nierop GP ; Knaan-Shanzer S ; van der Velde I ; Valerio D ; de Vries AAF | 2006Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Kimber E ; Tajsharghi H ; Kroksmark AK ; Oldfors A ; Tulinius M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/10/2006 - Une mutation dans le gène de la troponine I responsable d’une arthrogrypose distale associée à une myopathie Dans une étude publiée en août 2006, une équipe suédoise a décrit une[...]Article
Kostera-Pruszczyk A ; Opuchlik A ; Lugowska A ; Nadaj A ; Bojakowski J ; Tylki-Szymanska A ; Kaminska A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Pons B, Auteur | 2006Ce travail de thèse porte sur la synthèse et l’évaluation d’oligonucléotides cationiques obtenus par conjugaison de chaînes polyamines à l’extrémité 5’ d’oligonucléotides naturels. Nous avons utilisé dans un premier temps des molécules hétérobif[...]Article
Olaso R ; Joshi V ; Fernandez J ; Roblot N ; Courageot S ; Bonnefont JP ; Melki J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petrov A ; Pirozhkova I ; Carnac G ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Celegato B ; Capitanio D ; Pescatori M ; Romualdi C ; Pacchioni B ; Cagnin S ; Vigano M ; Colantoni L ; Begum S ; Ricci E ; Wait R ; Lanfranchi G ; Gelfi C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beeson D ; Higuchi O ; Palace J ; Cossins J ; Spearman H ; Maxwell S ; Newsom-Davis J ; Burke GL ; Fawcett P ; Motomura M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Slater C ; Vincent A ; Yamanashi Y | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractMultimédia
Une odysée interactive, proposée par l'Association Française contre les myopathies, pour tout comprendre sur le fonctionnement des muscles de notre corps. L'application "voyage au centre du muscle" existe en version Web accessible à l'adresse :[...]Article
Richard P ; Bossard F ; Desigaux L ; Lanctin C ; Bello-Roufai M ; Pitard B | 11/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/05/2006 - Deux nouveaux transporteurs de gènes non viraux restaurent efficacement l’expression de la dystrophine chez la souris mdx. La dystrophie musculaire de Duchenne est la plus fréq[...]Article
Hillier LW ; Graves TA ; Fulton RS ; Fulton LA ; Pepin KH ; Torrents D ; Waterston RH ; Wilson RK ; et al. | 7/04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Achilli A ; Rengo C ; Battaglia V ; Pala M ; Olivieri D ; Fornarino S ; Magri C ; Scozzari R ; Babudri N ; Santachiara-Benerecetti AS ; Bandelt HJ ; Semino O ; Torroni A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Majumdar R ; Rehana Z ; Al Jumah M ; Fetaini N | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale : une technique de dépistage à l’étude L’amyotrophie spinale se caractérise par une paralysie et une perte musculaire résultant d’une dégénérescence des cellules de la cor[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fayet G ; Auré K ; Leroy JP ; Lacene E ; Laforet P ; Ogier de Baulny H ; Romero NB ; Lombès A | 2005Communication n° 381. Mitochondrial DNA (mtDNA) deletions were the first mtDNA alterations identified as the cause of mitochondrial diseases. They have been associated with three clinical presentations : two severe multisystemic diseases with ea[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; van Parijs V ; van Goethem G ; Martin J ; van den Bergh P | 2005Communication n° 317. Autosomal dominant progressive external opththalmoplegia (adPEO) is characterized by ptosis and weakness of the extraocular muscles. Mutations within several nuclear genes (ANT1, C10orf2, POLG) were recently discovered to b[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pons B ; Fraley A ; Zuber G ; Behr JP | 2005Communication n° 97 The basic concept behind gene therapy is to transfer a gene into the cell nucleus and thereby express a missing protein. An alternative to treat inherited and acquired genetic disorders is the use of small oligodeoxyribonucle[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ercelen S ; Zhang X ; Duportail G ; Babak V ; Mely Y | 2005Communication n° 659 The success of gene therapy largely relies on the availability of vectors that would deliver the genetic material efficiently to the target cells with a minimal toxicity. Although many nonviral vectors have already been prop[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Goncalves M ; Holkers M ; Cudre-Mauroux C ; van Nierop GP ; Knaan-Shanzer S ; Valerio D ; de Vries A | 2005Communication n° 293 Introduction : Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by mutations in the dystrophin gene, making it amenable to gene- or cell-based therapies. Another possible treatment entails the combination of both principles by tr[...]Thèse/Mémoire
Gouget K, Auteur | 2005Les causes génétiques des déficits du complexe II (CII) de la chaîne respiratoire (SDH ou SQR) sont encore mal compris. En plus de l’identification de nouvelles mutations chez les patients, deux modèles animaux, S. Cerevisiae et C. Elegans, sero[...]Article
Chuenkongkaew WL ; Lertrit P ; Limwongse C ; Nilanont Y ; Boonyapisit K ; Sangruchi T ; Chirapapaisan N ; Suphavilai R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wilber A ; Frandsen JL ; Wangensteen KJ ; Ekker SC ; Wang X ; McIvor RS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maddatu TP ; Garvey SM ; Schroeder DG ; Zhang W ; Kim SY ; Nicholson AI ; Davis CJ ; Cox GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nguyen KC ; Bassez G ; Bernard R ; Krahn M ; Labelle V ; Figarella-Branger D ; Pouget J ; Hammouda EH ; Beroud C ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Leturcq F ; Ben Yaou R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cagliani R ; Magri F ; Toscano A ; Merlini L ; Fortunato F ; Lamperti C ; Rodolico C ; Prelle A ; Sironi M ; Aguennouz M ; Ciscato P ; Uncini A ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/12/2005 - Dysferlinopathies : l’expérience italienne Les mutations du gène de la dysferline(DYSF) sont responsables de deux maladies neuromusculaires appelées dysferlinopathies : la myop[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pierron D ; Rocher C ; Rossignol R ; Murail P ; Letellier T ; Thoraval D | 2005Communication n° 17. The mitochondrial genetic diseases can be caused by more than 50 mtDNA mutations and 200 rearrangements. It has been already observed that several distinct mtDNA mutations can product the same disease and reciprocally severa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rocher C ; Bénard G ; Pierron D ; Faustin B ; Malgat M ; Rossignol R ; Letellier T | 2005Communication n° 15. Mitochondria possess its own circular double strand DNA (mtDNA) that is present in multiple copies in mammalian cells. However, this number can vary according to the nature and to the steady state of studied tissues[1,2]. In[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jardel C ; Sternberg D ; Laforet P ; Auré K ; Jan V ; Lemierre I ; Eymard B ; Lombès A | 2005Communication n° 479. The A3243G and A8344G mutations in tRNA Leu (UUR) and tRNA Lys genes are heteroplasmic mutations of mitochondrial DNA, which recurrents in mitochondrial disorders, but also in their asymptomatic maternal relatives. The aim [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Letournel F ; Verny C ; Dib N ; Amati-Bonneau P ; Bonneau D ; Reynier P | 2005Communication n° 114. Introduction : One of the most common of mtDNA mutations is the 3243A> G mutation of the tRNALeu(UUR) gene associated with Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes (MELAS). This acronym summ[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Roques C ; Salmon A ; Serose A ; Fiszman M ; Fattal E ; Fromes Y | 2005Communication n° 203 Background : Concerning myopathies, the treatment of cardiac impairment raises specific issues due to the structure and function of the myocardium. Thus, original routes of administration can be considered as direct injectio[...]