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génétique moléculaireSynonyme(s)molecular genetics |
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Mhatre AN ; Trifiro MA ; Kaufman M ; Kazemi-Esfarjani P ; Figlewicz D ; Rouleau G ; Pinsky L | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Toda T ; Segawa M ; Nomura Y ; Nonaka I ; Masuda K ; Ishihara T ; Suzuki M ; Tomita I ; Origuchi Y ; Ohno K ; Misugi N ; Sasaki Y ; Takada K ; Kawai M ; Otani K ; Murakami T ; Saito K ; Fukuyama Y ; Shimizu T ; Kanazawa I ; Nakamura Y | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hayasaka K ; Himoro M ; Sawaishi Y ; Nanao K ; Takahashi T ; Takada G ; Nicholson GA ; Ouvrier RA ; Nobutada T | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Durr A ; Stevanin G ; Jedynak CP ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1993http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=8232931&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSumArticle
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Garofalo O ; Figlewicz DA ; Leigh PN ; Powell JF ; Meininger V ; Dib M ; Rouleau GA | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lambert M ; Chafey P ; Hugnot JP ; Koulakoff A ; Berwald-Netter Y ; Billard C ; Morris GE ; Kahn A ; Kaplan JC ; Gilgenkrantz H | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Naffakh N ; Pinset C ; Montarras D ; Pastoret C ; Danos O ; Heard JM | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicholson LVB ; Bushby KMD ; Johnson MA ; Gardner-Medwin D ; Ginjaar IB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tomlinson WJ ; Stea A ; Bourinet E ; Charnet P ; Nargeot J ; Snutch T | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bessis A ; Savatier N ; Devillers-Thiéry A ; Bejanin S ; Changeux JP | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carnac G ; Albagli-Curiel O ; Desclozeaux M ; Vandromme M ; Glineur C ; Bègue A ; Laudet V ; Bonnieu A | 1993Article
Arahata K ; Hayashi YK ; Koga R ; Goto K ; Lee JH ; Miyagoe Y ; Ishii H ; Tsukahara T ; Takeda S ; Woo M ; Nonaka I ; Matsuzaki T ; Sugita H | 1993Article
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Harcourt G ; Batocchi AP ; Hawke S ; Beeson D ; Pantic N ; Jacobson L ; Willcox N ; Vincent A ; Newsom-Davis J | 1993Thèse/Mémoire
Hugnot JP, Auteur | 1993Le gène qui est altéré dans les myopathies de Duchenne et de Becker code dans le muscle et le cerveau pour une protéine de 420 kDa, la dystrophine, située sous le sarcolemme. L'immunolocalisation d'une dystrophine amputée des domaines carboxy-te[...]Article
Rizzuto R ; Simpson AWM ; Brini M ; Pozzan T | 23/07/1992Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Gilbert JR, Auteur ; Stajich JM ; Speer MC ; Vance JM ; Stewart CS ; Yamaoka LH ; Samson F ; Fardeau M ; Potter TG ; Roses AD ; Pericak-Vance MA | 1992Article
Sarfarazi M ; Wijmenga C ; Upadhyaya M ; Weiffenbach B ; Hyser C ; Mathews K ; Murray JC ; Gilbert J ; Pericak-Vance MA ; Lunt P ; Frants RR ; Jacobsen SJ ; Harper PS ; Padberg GW | 1992Thèse/Mémoire
Bataille J, Auteur | 1992L'objectif de notre travail était d'identifier et de mettre au point la quantification des ARN messagers codant pour les sous-unités alpha s, alpha i2 et alpha i3 des protéines G dans le cœur humain normal et pathologique. ...Article
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Barillot E, Auteur | 1992Les progrès technologiques en matière de clonage et manipulation des clones permettent d'envisager la cartographie physique du génome humain. Pour ce faire, une stratégie optimisée a été définie après des études de faisabilité, des modélisations[...]Article
Gilgenkrantz H ; Chelly J ; Récan D ; Chafey P ; Kaplan JC | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaplan JC ; Chelly J ; Gilgenkrantz H ; Fonknechten N ; Kahn A | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Lavedan C, Auteur | 1992La dystrophie myotonique de Steinert (DM) est une affection autosomique dominante caractérisée par une détérioration progressive des fonctions neuromusculaires. C'est la pathologie musculaire la plus fréquente de l'adulte. Elle présente une gran[...]Thèse/Mémoire
Jozelon MP, Auteur | 1992Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont deux maladies dégénératives du tissu musculaire résultant d'anomalies d'un même gène localisé en Xp21, le gène "dystrophine". La maladie de Duchenne est à plus ou moins brève échéance, fa[...]Thèse/Mémoire
Camus P, Auteur | 1992L'inactivation de l'X chez 9 filles atteintes du syndrome de Rett (RS) est étudiée, dans l'ADN extrait de leucocytes du sang, au locus DXS255, à l'aide de la sonde M27 beta et d'une double digestion par les enzymes Bc1I/MspI ou Bc1I/HpaII. Des é[...]Thèse/Mémoire
Asensi H, Auteur | 1992... Nous allons exposer les principaux aspects de cette affection autosomique dominante fréquente, puis de sa forme congénitale, plus rare. Nous aborderons ensuite l'aspect génétique de cette pathologie et tenterons de cerner les possibilités ac[...]Thèse/Mémoire
Formule clinique et évolution longitudinale de la dystrophie musculaire des ceintures "réunionnaise"
de Ubeda B, Auteur | 1992Une forme particulière de dystrophie musculaire des ceintures a été isolée à la Réunion au sein d'un groupe génétiquement homogène. Cette étude porte sur une série de 21 patients. La formule clinique de cette myopathie a été définie et l'évolu[...]Thèse/Mémoire
Gilgenkrantz H, Auteur | 1992Nous avons développé dans ce travail trois axes centrés sur le gène de la dystrophine. Le premier concerne la physiopathologie moléculaire des 2 maladies qui lui sont attenantes : les myopathies de Duchenne et de Becker. Les résultats d'une car[...]Article
Sharp NJH ; Kornegay JN ; van Camp SD ; Herbstreith MH ; Secore SL ; Kettle S ; Hung WY ; Constantinou CD ; Roses AD ; Bartlett RJ | 1992Article
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Battaloglu E ; Teletar M ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; Kuseyri F ; Ozdemir C ; Apak M ; Tolun A | 1992Article
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Wells DJ ; Wells KE ; Walsh FS ; Davies KE ; Goldspink G ; Love DR ; Chan-Thomas P ; Dunckley MG ; Piper T ; Dickson G | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muscatelli F ; Lena D ; Mettei MG ; Fontes M | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tümer Z ; Chelly J ; Tommerup N ; Ishikawa-Brush Y ; Tonnesen T ; Monaco AP ; Horn N | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nigro V ; Politano L ; Nigro G ; Romano SC ; Molinari AM ; Puca GA | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Oudet C ; Weber C ; Kaplan J ; Segues B ; Croquette MF ; Ollagnon-Roman E ; Hanauer A | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lancet (Ed. ang.), 14 mars. Expansion of unstable DNA region in Japanese myotonic dystrophy patients
Yamagata H ; Miki T ; Ogihara T ; Nakagawa M ; Higuchi I ; Osame M ; Shelbourne P ; Davies J ; Johnson K | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Olichon-Berthe C ; van Obberghen E ; Le Marchand-Brustel Y | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Weissenbach J ; Gyapay G ; Dib C ; Vignal A ; Morissette J ; Millasseau P ; Vaysseix G ; Lathrop MG | 1992Article
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La Spada AR ; Roling DB ; Harding AE ; Warner CL ; Spiegel R ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 1992Article
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Penn AMW ; Lee JWK ; Thuillier P ; Wagner M ; MacLure KM ; Menard MR ; Hall LD ; Kennaway NG | 1992Article
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Watkins H ; Rosenzweig A ; Hwang DS ; Levi T ; McKenna W ; Seidman CE ; Seidman JG | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Li ZL, Auteur | 1992Nous avons tout d'abord cloné et déterminé la séquence complète du gène humain codant pour la desmine. Le gène codant pour la desmine est localisé sur le chromosome 2 humain, bande Q35 et sur le chromosome 1 murin, bande C3. L'expression du gène[...]Article
Koch MC ; Steinmeyer K ; Lorenz C ; Ricker K ; Wolf F ; Otto M ; Zoll B ; Lehmann-Horn F ; Grzeschik KH ; Jentsch TJ | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Résumé des communications + programmeArticle
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Moraes CT ; Shanske S ; Tritschler HJ ; Aprille JR ; Andreetta F ; Bonilla E ; Schon EA ; DiMauro S | 03/1991Article
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McShane MA ; Hammans SR ; Sweeney M ; Holt IJ ; Beattie TJ ; Brett EM ; Harding AE | 01/1991Article
Consalez GG ; Thomas NST ; Stayton CL ; Knight SJL ; Johnson M ; Hopkins LC ; Harper PS ; Elsas LJ ; Warren ST | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Junien C ; Henry I ; Jeanpierre M ; Lavedan C ; Antignac C ; Puech A ; Beroud C | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Dimitriou Z, Auteur | 1991"Les canaux Ca2+ voltage dépendant des membranes excitables interviennent dans des fonctions cellulaires très variées et fondamentales allant de la contraction musculaire aux processus sécrétoires. Deux types de canaux Ca2+ (rapide et lent) coex[...]Article
Beckmann JS, Auteur ; Richard I ; Hillaire D ; Broux O ; Antignac C ; Bois E ; Cann H ; Cottingham RW Jr ; Feingold N ; Feingold J ; Kalil J ; Lathrop GM ; Marcadet A ; Masset M ; Mignard C ; Passos-Bueno MR ; Pellerain N ; Zatz M ; Dausset J ; Fardeau M ; Cohen D | 1991Thèse/Mémoire
Soussi-Yanicostas N, Auteur | 1991La première partie de ce mémoire est consacrée à l'étude de l'expression des protéines contractiles au cours du développement dans les muscles squelettiques. Ces travaux ont tout d'abord démontré que l'expression des isoformes lentes de la MLC e[...]Thèse/Mémoire
Huriez A, Auteur | 1991La dystrophie myotonique de Steinert est la plus fréquente des affections musculaires héréditaires non liées au sexe. Sa transmission est dominante autosomique. Elle atteint principalement le muscle strié ainsi que le cristallin, les gonades, le[...]Thèse/Mémoire
Nelson I, Auteur | 1991L'apport énergétique cellulaire est essentiellement assuré par la phosphorylation oxydative, dans les mitochondries. Il a été démontré récemment que le génome mitochondrial humain, présent en plusieurs centaines de copies par cellule, pouvait êt[...]Article
Obermaier-Kusser B ; Paetzke-Brunner I ; Enter C ; Muller-Höcker J ; Zierz S ; Ruitenbeek W ; Gerbitz KD | 1991Livre
Thèse/Mémoire
Chelly J, Auteur | 1991Après avoir rapporté les données qui ont permis : (i) de préciser la carte morbide et physique des régions flanquant le gène de la dystrophine, (ii) de caractériser d'intéressantes exceptions à la règle du cadre de lecture, (iii) de mettre en év[...]Thèse/Mémoire
Chauvel B, Auteur | 1991... Depuis 1989, le laboratoire de Biochimie Médicale B du CHU de Rennes pratique les études familiales et le diagnostic anténatal des myopathies liées à l'X en biologie moléculaire. Nous présenterons dans ce travail le bilan de cette activité [...]Thèse/Mémoire
Duval N, Auteur | 1991Le clonage des ADN complémentaires et l'analyse des ARN messagers codants pour l'acétylcholinestérase a mis en évidence un mécanisme d'épissage alternatif qui engendre au moins deux types de séquences codantes composées de deux exons communs sui[...]Article
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Stockli KA ; Lillien LE ; Näher-Noé M ; Breitfeld G ; Hughes RA ; Raff MC ; Thoenen H | 1991Article
Ginjaar IB ; Bakker E ; van Paassen MM ; den Dunnen JT ; Wessels A ; Zubrzycka-Gaarn EE ; Moorman AFM ; van Ommen GJB | 1991Article
Soussi-Yanicostas N ; Ben Hamida C ; Butler-Browne GS ; Hentati F ; Bejaoui K ; Ben Hamida M | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Vincent A, Auteur | 1991Ce travail a consisté en plusieurs approches parallèles de cartographie de la région du locus du X fragile. J'ai participé à la caractérisation et à la localisation génétique de marqueurs polymorphiques supplémentaires (DXS105, DXS98, DXS369, DX[...]Article
Lee CC ; Pearlman JA ; Chamberlain JS ; Caskey CT | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Henry I ; Bonaiti-Pellie C ; Chehensse V ; Beldjord C ; Schwartz C ; Utermann G ; Junien C | 1991Article
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Domec MC, Auteur | 1991Notre étude de la myélinogénèse du système nerveux périphérique de souris est basée sur une approche comparative de l'expression des ARN messagers du nerf sciatique de souris normale et du mutant Trembler. La mutation Trembler, autosomique et do[...]Article
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Kessler P, Auteur | 1991Dans ce travail nous nous sommes intéressés à la synthèse et à l'utilisation d'un certain nombre de molécules sondes reconnues par le système cholinergique (acétyl-cholinestérase et récepteur cholinergique nicotinique). Dans une première partie,[...]Article
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Zeviani M ; Gellera C ; Pannacci M ; Uziel G ; Prelle A ; Servidei S ; Di Donato S | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Saikali Goux-Pelletan M, Auteur | 1990... Au laboratoire, nous avons choisi d'étudier in vitro l'épissage alternatif du gène de la beta-tropomyosine de poulet. L'épissage alternatif du gène est régulé suivant le stade du développement et le type cellulaire. Ce processus est à l'orig[...]Article
McAlpine PJ ; Feasby TE ; Hahn AF ; Komarnicki L ; James S ; Guy C ; Dixon M ; Qayyum S ; Wright J ; Coopland G ; Lewis M ; Kaita H ; Philipps S ; Wong P ; Koopman W ; Cox DW ; Yee WC | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Buckle VJ ; Guénet JL ; Simon-Chazottes D ; Love DR ; Davies KE | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haan EA ; Freemantle CJ ; McCure JA ; Friend KL ; Mulley JC | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehesjoki AE ; Sankila EM ; Miao J ; Somer M ; Salonen R ; Rapola J | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kobayashi H ; Sakimura K ; Kuwano R ; Sato S ; Ikuta F ; Takahashi Y ; Miyatake T ; Tsuji S | 1990Article
Gerbitz KD ; Obermaier-Kusser B ; Zierz S ; Pongratz D ; Muller-Höcker J ; Lestienne P | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wada Y ; Itoh Y ; Furukawa T ; Tsukagoshi H ; Arahata K | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pierson F, Auteur | 1990Par sa situation géographique, l'isolement de sa population et la fréquence des mariages consanguins, la Réunion est un excellent terrain d'études pour les maladies héréditaires. La mucoviscidose, de transmission autosomique récessive, y touche[...]Article
Lomax MI ; Coucouvanis E ; Schon EA ; Barald KF | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lidov HGW ; Byers TJ ; Watkins SC ; Kunkel LM | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelini C ; Beggs AH ; Hoffman EP ; Fanin M ; Kunkel LM | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract