Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire
génétique moléculaireSynonyme(s)molecular genetics |
Documents disponibles dans cette catégorie (4753)
Article
Bird TD | 21/03/2024Initial Posting: September 17, 1999; Last Revision: March 21, 2024. Clinical characteristics. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder that affects skeletal and smooth muscle as well as the eye, heart, endocrine system, an[...]Article
Article
Raouf YS ; Sedighi A ; Geletu M ; Frere GA ; Allan RG ; Nawar N ; de Araujo ED ; Gunning PT | 28/12/2023Article
Polveche H ; Valat J ; Fontrodona N ; Lapendry A ; Clerc V ; Janczarski S ; Mortreux F ; Auboeuf D ; Bourgeois CF | 21/12/2023Article
Shoop WK ; Lape J ; Trum M ; Powell A ; Sevigny E ; Mischler A ; Bacman SR ; Fontanesi F ; Smith J ; Jantz D ; Gorsuch CL ; Moraes CT | 30/11/2023Article
Rizzo F ; Bono S ; Ruepp MD ; Salani S ; Ottoboni L ; Abati E ; Melzi V ; Cordiglieri C ; Pagliarani S ; De Gioia R ; Anastasia A ; Taiana M ; Garbellini M ; Lodato S ; Kunderfranco P ; Cazzato D ; Cartelli D ; Lonati C ; Bresolin N ; Comi G ; Nizzardo M ; Corti S | 25/11/2023Article
Kordala AJ ; Stoodley J ; Ahlskog N ; Hanifi M ; Garcia Guerra A ; Bhomra A ; Lim WF ; Murray LM ; Talbot K ; Hammond SM ; Wood MJ ; Rinaldi C | 19/09/2023Article
Kakimoto T ; Ogasawara A ; Ishikawa K ; Kurita T ; Yoshida K ; Harada S ; Nonaka T ; Inoue Y ; Uchida K ; Tateoka T ; Ohta T ; Kumagai S ; Sasaki T ; Aihara H | 22/08/2023Article
Article
Gibaut QMR ; Bush JA ; Tong Y ; Baisden JT ; Taghavi A ; Olafson H ; Yao X ; Childs-Disney JL ; Wang ET ; Disney MD | 26/07/2023Article
Benslimane N ; Miressi F ; Loret C ; Richard L ; Nizou A ; Pyromali I ; Faye PA ; Favreau F ; Lejeune F ; Lia AS | 21/07/2023Article
Article
Sikrova D ; Testa AM ; Willemsen I ; van den Heuvel A ; Tapscott SJ ; Daxinger L ; Balog J ; van der Maarel SM | 28/06/2023Article
Laberthonniere C ; Delourme M ; Chevalier R ; Dion C ; Ganne B ; Hirst D ; Caron L ; Perrin P ; Adélaïde J ; Chaffanet M ; Xue S ; Nguyen K ; Reversade B ; Dejardin J ; Baudot A ; Robin JD ; Magdinier F | 19/06/2023Article
La régénération musculaire dépend de la capacité des cellules souches musculaires, aussi appelées cellules satellites, à proliférer et à se différencier pour réparer les muscles endommagés. En l’absence de dommage, ces cellules sont quiescentes [...]Publication AFM
Cukierman L, Auteur ; Sacconi S, Validateur ; Virginie De Bovis Milhe, Validateur ; Sanson B, Validateur ; Barrière A, Validateur ; Genet S ; Delille S, Validateur ; Goncalves C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La dystrophie musculaire ou myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) est une maladie génétique d’évolution lente qui touche les muscles du visage, des épaules et des bras. D’autres manifestations, musculaires ou non, sont également possibl[...]Article
Yeetong P ; Kulsirichawaroj P ; Kumutpongpanich T ; Srichomthong C ; Od-Ek P ; Rakwongkhachon S ; Thamcharoenvipas T ; Sanmaneechai O ; Pongpanich M ; Shotelersuk V | 13/05/2023Article
Article
Boujnouni NE ; Van der Bent ML ; Willemse M ; 't Hoen PAC ; Brock R ; Wansink DG | 20/04/2023Article
Chatzovoulou K ; Mayeur A ; Cagnard N ; Zarhrate M ; Bole C ; Nitschke P ; Jabot-Hanin F ; Rotig A ; Monnot S ; Munnich A ; Frydman N ; Steffann J | England | 23/03/2023Article
Ando M ; Higuchi Y ; Yuan JH ; Yoshimura A ; Dozono M ; Hobara T ; Kojima F ; Noguchi Y ; Takeuchi M ; Takei J ; Hiramatsu Y ; Nozuma S ; Nakamura T ; Sakiyama Y ; Hashiguchi A ; Matsuura E ; Okamoto Y ; Sone J ; Takashima H | England | 22/03/2023Article
Article
Folland C ; Ganesh V ; Weisburd B ; McLean C ; Kornberg AJ ; O'Donnell-Luria A ; Rehm HL ; Stevanovski I ; Chintalaphani SR ; Kennedy P ; Deveson IW ; Ravenscroft G | United States | 14/03/2023Article
Article
Taglietti V ; Kefi K ; Rivera L ; Bergiers O ; Cardone N ; Coulpier F ; Gioftsidi S ; Drayton-Libotte B ; Hou C ; Authier FJ ; Pietri-Rouxel F ; Robert M ; Bremond-Gignac D ; Bruno C ; Fiorillo C ; Malfatti E ; Lafuste P ; Tiret L ; Relaix F | United States | 03/2023Article
Article
Mishra SK ; Hicks SM ; Frias JA ; Vangaveti S ; Nakamori M ; Cleary JD ; Reddy K ; Berglund JA | United States | 02/02/2023Article
Article
Kuboi Y ; Suzuki Y ; Motoi S ; Matsui C ; Toritsuka N ; Nakatani T ; Tahara K ; Takahashi Y ; Ida Y ; Tomimatsu A ; Soejima M ; Imai T | United States | 13/01/2023Article
Tihaya MS ; Mul K ; Balog J ; de Greef JC ; Tapscott SJ ; Tawil R ; Statland JM ; van der Maarel SM | England | 10/01/2023Article
Article
Article
Gibaut QMR ; Akahori Y ; Bush JA ; Taghavi A ; Tanaka T ; Aikawa H ; Ryan LS ; Paegel BM ; Disney MD | United States | 07/12/2022Article
Schreyer L ; Reilly J ; McConkey H ; Kerkhof J ; Levy MA ; Hu J ; Hnaini M ; Sadikovic B ; Campbell C | England | 07/12/2022Article
Magdinier F ; Ganne B ; Delourme M ; Nguyen K ; Bernard R | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2022La dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale (FSHD) décrite par Landouzy et Déjerine en 1884 est, en fréquence, la troisième myopathie en France après la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie myotonique de Steinert. Sa présentati[...]Article
Article
Article
Vu Hong A ; Bourg N ; Sanatine P ; Poupiot J ; Charton K ; Gicquel E ; Massourides E ; Spinazzi M ; Richard I ; Israeli D | 20/10/2022Article
Engelbeen S ; Pasteuning-Vuhman S ; Boertje-van der Meulen J ; Parmar R ; Charisse K ; Sepp-Lorenzino L ; Manoharan M ; Aartsma Rus A ; van Putten M | United States | 20/10/2022Article
Brennan CM ; Hill AS ; Andre MS ; Li X ; Madeti V ; Breitkopf S ; Garren S ; Xue L ; Gilbert T ; Hadjipanayis A ; Monetti M ; Emerson CP ; Moccia R ; Owens J ; Christoforou N | England | 05/10/2022Article
Arbogast S ; Arbogast S ; Kotzur H ; Frank C ; Compagnone N ; Sutra T ; Pillard F ; Pietri S ; Hmada N ; Moussa DMA ; Bride J ; Françonnet S ; Mercier J ; Cristol JP ; Dabauvalle MC ; Laoudj-Chenivesse D | 10/2022Article
Erdmann H ; Erdmann H ; Scharf F ; Gehling S ; Benet-Pagès A ; Jakubiczka S ; Becker K ; Seipelt M ; Kleefeld F ; Knop KC ; Prott EC ; Hiebeler M ; Montagnese F ; Glaser D ; Vorgerd M ; Hagenacker T ; Walter MC ; Reilich P ; Neuhann T ; Zenker M ; Holinski-Feder E ; Schoser B ; Abicht A | England | 14/09/2022Article
Morales F ; Corrales E ; Vasquez M ; Zhang B ; Fernandez H ; Alvarado F ; Cortés S ; Santamaria-Ulloa C ; Krahe R ; Monckton DG | England | 13/09/2022Article
Tsai YC ; de Pontual L ; Heiner C ; Stojkovic T ; Furling D ; Bassez G ; Gourdon G ; Tome S | United States | 07/09/2022Article
Bachmann C ; Franchini M ; van den Bersselaar LR ; Kruijt N ; Voermans NC ; Bouman K ; Kamsteeg EJ ; Knop KC ; Ruggiero L ; Santoro L ; Nevo Y ; Wilmshurst J ; Vissing J ; Sinnreich M ; Zorzato D ; Muntoni F ; Jungbluth H ; Zorzato F ; Treves S | 02/09/2022Article
Volpatti JR ; Ghahramani-Seno MM ; Mansat M ; Sabha N ; Sarikaya E ; Goodman SJ ; Chater-Diehl E ; Celik A ; Pannia E ; Froment C ; Combes-Soia L ; Maani N ; Yuki KE ; Chicanne G ; Uusküla-Reimand L ; Monis S ; Alvi SA ; Genetti CA ; Payrastre B ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Muntoni F ; Wilson MD ; Weksberg R ; Viaud J ; Dowling JJ | 09/2022Article
Article
Alfano M ; De Antoni L ; Centofanti F ; Visconti VV ; Maestri S ; Degli Esposti C ; Massa R ; D'Apice MR ; Novelli G ; Delledonne M ; Botta A ; Rossato M | 26/08/2022Article
D'Annibale OM ; Phua YL ; Van't Land C ; Karunanidhi A ; Dorenbaum A ; Mohsen AW ; Vockley J | 24/08/2022Article
Article
Dudhal S ; Mekzine L ; Prudhon B ; Soocheta K ; Cadot B ; Mamchaoui K ; Trochet D ; Bitoun M | 13/08/2022Article
Georgieva AM ; Guo X ; Bartkuhn M ; Gunther S ; Künne C ; Smolka C ; Atzberger A ; Gärtner U ; Mamchaoui K ; Bober E ; Zhou Y ; Yuan X ; Braun T | 20/07/2022Article
Wein N ; Vetter TA ; Vulin A ; Simmons TR ; Frair EC ; Bradley AJ ; Gushchina LV ; Almeida CF ; Huang N ; Lesman D ; Rajakumar D ; Weiss RB ; Flanigan KM | 11/07/2022Article
Boivin M ; Deng J ; Wang Z ; Charlet Berguerand N | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2022La myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) est une maladie génétique rare de l’adulte affectant les muscles squelettiques du visage, du pharynx et des extrémités des membres. Récemment, des variants dans quatre gènes distincts ont été identifiés[...]Article
Article
Article
Article
Quintero J ; Saad NY ; Pagnoni SM ; Jacquelin DK ; Gatica LV ; Harper SQ ; Rosa AL | England | 03/06/2022Article
Forouhan M ; Lim WF ; Zanetti Domingues LC ; Tynan CJ ; Roberts TC ; Malik B ; Manzano R ; Speciale AA ; Ellerington R ; Garcia Guerra A ; Fratta P ; Soraru G ; Greensmith L ; Pennuto M ; Wood MJA ; Rinaldi C | 06/2022Article
Koehorst E ; Odria R ; Capó J ; Nunez-Manchon J ; Arbex A ; Almendrote M ; Linares-Pardo I ; Natera-de Benito D ; Saez V ; Nascimento A ; Ortez C ; Rubio MA ; Diaz-Manera J ; Alonso Perez J ; Lucente G ; Rodriguez-Palmero A ; Ramos-Fransi A ; Martinez-Pineiro A ; Nogales-Gadea G ; Suelves M | 06/2022Article
Article
Article
Stingl C ; Dvergsten JA ; Eng SWM ; Yeung RSM ; Fritzler MJ ; Mason T ; Crowson C ; Voora D ; Reed AM | United States | 26/05/2022Article
Echaniz-Laguna A ; Magy L ; Vicino A ; Fayolle D ; Hübers A ; Ochsner F ; Theaudin M | Switzerland | 27/04/2022Article
Pfeffer G ; Chinnery PF | 14/04/2022Initial Posting: February 27, 2014; Last Update: April 14, 2022. Clinical characteristics. Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) is a slowly progressive myopathy that typically begins in the third to fifth decades of l[...]Article
Hershberger RE ; Jordan E | 07/04/2022Initial Posting: July 27, 2007; Last Update: April 7, 2022. The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of dilated cardiomyopathy (DCM) and the benefits of early diagnosis and management to individuals[...]Article
Article
Wang J ; Zhang Y ; Mendonca CA ; Yukselen O ; Muneeruddin K ; Ren L ; Liang J ; Zhou C ; Xie J ; Li J ; Jiang Z ; Kucukural A ; Shaffer SA ; Gao G ; Wang D | England | 04/2022Article
Article
Gumusgoz E ; Kasiri S ; Guisso DR ; Wu J ; Dear M ; Verhalen B ; Minassian BA | United States | 28/03/2022Article
Article
Ruiz A ; Benucci S ; Duthaler U ; Bachmann C ; Franchini M ; Noreen F ; Pietrangelo L ; Protasi F ; Treves S ; Zorzato F | England | 03/03/2022Article
Lemmers RJLF ; Vliet PJ ; Granado DSL ; Stoep N ; Buermans H ; Schendel R ; Schimmel J ; Visser M ; Coster R ; Jeanpierre M ; Laforet P ; Upadhyaya M ; Engelen B ; Sacconi S ; Tawil R ; Voermans NC ; Rogers M ; van der Maarel SM | England | 03/03/2022Article
Article
Capitanio D ; Moriggi M ; Barbacini P ; Torretta E ; Moroni I ; Blasevich F ; Morandi L ; Mora M ; Gelfi C | 27/02/2022Article
Dos Santos M ; Dos Santos M ; Backer S ; Aurade F ; Wong MM ; Wurmser M ; Pierre R ; Langa F ; Do Cruzeiro M ; Schmitt A ; Concordet JP ; Sotiropoulos A ; Jeffrey Dilworth F ; Noordermeer D ; Relaix F ; Sakakibara I ; Maire P | England | 24/02/2022Article
Mposhi A ; Liang L ; Mennega KP ; Yildiz D ; Kampert C ; Hof IH ; Jellema PG ; de Koning TJ ; Faber KN ; Ruiters MHJ ; Niezen-Koning KE ; Rots MG | 16/02/2022Article
Article
Article
Article
Taiana M ; Govoni A ; Salani S ; Kleinschmidt N ; Galli N ; Saladini M ; Ghezzi SB ; Melzi V ; Bersani M ; Del Bo R ; Müehlemann O ; Bertini E ; Sansone V ; Albamonte E ; Messina S ; Mari F ; Cesaroni E ; Porfiri L ; Tiziano FD ; Vita GL ; Sframeli M ; Bonanno C ; Bresolin N ; Comi G ; Corti S ; Nizzardo M | England | 27/01/2022Article
van den Heuvel A ; Lassche S ; Mul K ; Greco A ; San Leon Granado D ; Heerschap A ; Kusters B ; Tapscott SJ ; Voermans NC ; van Engelen BGM ; van der Maarel SM | 26/01/2022Article
Britson KA ; Ling JP ; Braunstein KE ; Montagne JM ; Kastenschmidt JM ; Wilson A ; Ikenaga C ; Tsao W ; Pinal Fernandez I ; Russell KA ; Reed N ; Mozaffar T ; Wagner KR ; Ostrow LW ; Corse AM ; Mammen AL ; Villalta SA ; Larman HB ; Wong PC ; Lloyd TE | United States | 19/01/2022Article
Jagannathan S ; de Greef JC ; Hayward LJ ; Yokomori K ; Gabellini D ; Mul K ; Sacconi S ; Arjomand J ; Kinoshita J ; Harper SQ | 17/01/2022Article
Article
Article
Kakouri AC ; Koutalianos D ; Koutsoulidou A ; Oulas A ; Tomazou M ; Nikolenko N ; Turner C ; Roos A ; Lusakowska A ; Janiszewska K ; Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kararizou E ; Papanicolaou EZ ; Gorman G ; Lochmuller H ; Spyrou GM ; Phylactou LA | 01/2022Article
Hersh J ; Condor Capcha JM ; Iansen Irion C ; Lambert G ; Noguera M ; Singh M ; Kaur A ; Dikici E ; Jiménez JJ ; Shehadeh LA ; Daunert S ; Deo SK | 15/12/2021Article
Saad NY ; Al-Kharsan M ; Garwick-Coppens SE ; Chermahini GA ; Harper MA ; Palo A ; Boudreau RL ; Harper SQ | 08/12/2021Article
Article
Vallecillo Zuniga ML ; Poulson PD ; Luddington JS ; Arnold CJ ; Rathgeber M ; Kartchner BC ; Hayes S ; Gill H ; Valdoz JC ; Spallino JL ; Garfield S ; Dodson EL ; Arthur CM ; Stowell SR ; Van Ry PM | 17/11/2021Article
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) est une maladie neuromusculaire multi-systémique causée par une expansion anormale de triplets CTG instables dans la région 3’UTR du gène DMPK. Le nombre de répétitions augmente a[...]Article
Les cardiomyopathies sont associées à un large spectre phénotypique, selon leur profil évolutif et les atteintes cliniques associées. L’expression des gènes de cardiomyopathies est régulée par des régions promotrices et/ ou amplificatrices (enh[...]Article
Article
Mariot V ; Joubert R ; Le Gall L ; Sidlauskaite E ; Hourde C ; Duddy W ; Voit T ; Bencze M ; Dumonceaux J | Germany | 22/10/2021Article
Liao YC ; Chang FP ; Huang HW ; Chen TB ; Chou YT ; Hsu SL ; Jih K ; Liu YH ; Hsiao CT ; Fukukda H ; Mizuguchi T ; Lin KK ; Lin CK ; Matsumoto N ; Kennerson M ; Lee YC | United States | 21/10/2021Article
Article
VLM
Collectif | 10/2021"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l'AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l'avancée de la recherche - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladaies neuromusculaires, - la vie[...]Article
Mousa NO ; Sayed AA ; Fahmy N ; Elzayat MG ; Bakry U ; Abdellatif A ; Zahra WK ; Osman A | England | 30/09/2021Article
Rapisarda A ; Bargiela A ; Llamusi B ; Pont I ; Estrada-Tejedor R ; Garcia-España E ; Artero R ; Perez Alonso M | 30/09/2021Article
Bouwman LF ; den Hamer B ; van den Heuvel A ; Franken M ; Jackson M ; Dwyer CA ; Tapscott SJ ; Rigo F ; van der Maarel SM ; de Greef JC | 27/09/2021Article
Novak JS ; Spathis R ; Dang UJ ; Fiorillo AA ; Hindupur R ; Tully CB ; Mázala DAG ; Canessa E ; Brown KJ ; Partridge TA ; Hathout Y ; Nagaraju K | Netherlands | 23/09/2021Article
Coni S ; Falconio FA ; Marzullo M ; Munafò M ; Zuliani B ; Mosti F ; Fatica A ; Ianniello Z ; Bordone R ; Macone A ; Agostinelli E ; Perna A ; Matkovic T ; Sigrist S ; Silvestri G ; Canettieri G ; Ciapponi L | 14/09/2021Article
Neault N ; O'Reilly S ; Baig AT ; Plaza-Diaz J ; Azimi M ; Farooq F ; Baird SD ; MacKenzie A | 14/09/2021Article
Pickar-Oliver A ; Gough V ; Bohning JD ; Liu S ; Robinson-Hamm JN ; Daniels H ; Majoros WH ; Devlin G ; Asokan A ; Gersbach CA | United States | 10/09/2021Article
Amendola M ; Bedel A ; Buj Bello A ; Carrara M ; Concordet JP ; Frati G ; Gilot D ; Giovannangeli C ; Guttierrez A ; Laurent M ; Miccio A ; Moreau-Gaudry F ; Sourd C ; Valton J ; Verhoeyen E | United States | 08/09/2021Article
Article
Feliciano CM ; Wu K ; Watry HL ; Marley CBE ; Ramadoss GN ; Ghanim HY ; Liu AZ ; Zholudeva LV ; McDevitt TC ; Saporta MA ; Conklin BR ; Judge LM | 16/08/2021Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Capriglia F ; Rizzo F ; Petrosillo G ; Morea V ; d'Amati G ; Cantatore P ; Roberti M ; Loguercio Polosa P ; Bruni F | 10/07/2021Article
Article
Article
Article
Schoenmaker T ; Mokry M ; Micha D ; Netelenbos C ; Bravenboer N ; Gilijamse M ; Eekhoff EMW ; de Vries TJ | 01/06/2021Article
Article
Kumutpongpanich T ; Ogasawara M ; Ozaki A ; Ishiura H ; Tsuji S ; Minami N ; Hayashi S ; Noguchi S ; Iida A ; Nishino I ; Mori Yoshimura M ; Oya Y ; Ono K ; Shimizu T ; Kawata A ; Shimohama S ; Toyooka K ; Endo K ; Toru S ; Sasaki O ; Isahaya K ; Takahashi MP ; Iwasa K ; Kira JI ; Yamamoto T ; Kawamoto M ; Hamano T ; Sugie K ; Eura N ; Shiota T ; Koide M ; Sekiya K ; Kishi H ; Hideyama T ; Kawai S ; Yanagimoto S ; Sato H ; Arahata H ; Murayama S ; Saito K ; Hara H ; Kanda T ; Yaguchi H ; Imai N ; Kawagashira Y ; Sanada M ; Obara K ; Kaido M ; Furuta M ; Kurashige T ; Hara W ; Kuzume D ; Yamamoto M ; Tsugawa J ; Kishida H ; Ishizuka N ; Morimoto K ; Tsuji Y ; Tsuneyama A ; Matsuno A ; Sasaki R ; Tamakoshi D ; Abe E ; Yamada S ; Uzawa A | 28/05/2021Article
Hagler LD ; Krueger SB ; Luu LM ; Lanzendorf AN ; Mitchell NL ; Vergara JI ; Curet LD ; Zimmerman SC | 21/05/2021Article
Nogueira C ; Silva L ; Marcão A ; Sousa C ; Fonseca H ; Rocha H ; Campos T ; Teles EL ; Rodrigues E ; Janeiro P ; Gaspar A ; Vilarinho L | 04/05/2021Article
Article
Article
Vezina-Dawod S ; Angelbello AJ ; Choudhary S ; Wang KW ; Yildirim I ; Disney MD | 02/03/2021Article
Article
Kohlschmidt N ; Elbracht M ; Czech A ; Häusler M ; Phan V ; Topf A ; Huang KT ; Bartok A ; Eggermann K ; Zippel S ; Eggermann T ; Freier E ; Gross C ; Lochmuller H ; Horvath R ; Hajnoczky G ; Weis J ; Roos A | England | 11/01/2021Article
Hangul C ; Karauzum SB ; Akkol EK ; Demir-Dora D ; Cetin Z ; Saygili EI ; Evcili G ; Sobarzo-Sanchez E | United Arab Emirates | 2021VLM
Collectif, Auteur | 01/2021"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie [...]Article
Deng J ; Yu J ; Li P ; Luan X ; Cao L ; Zhao J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Xie Z ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Wang Q ; Liu J ; Zhu M ; Guo X ; Su Y ; Liang Y ; Liang F ; Hayashi T ; Maeda MH ; Sato T ; Ura S ; Oya Y ; Ogasawara M ; Iida A ; Nishino I ; Zhou C ; Yan C ; Yuan Y ; Hong D ; Wang Z | United States | 07/2020Article
Garcia-Rodriguez R ; Hiller M ; Jimenez-Gracia L ; van der Pal Z ; Balog J ; Adamzek K ; Aartsma Rus A ; Spitali P | United States | 07/2020Article
Lim KRQ ; Maruyama R ; Echigoya Y ; Nguyen Q ; Zhang A ; Khawaja H ; Sen Chandra S ; Jones T ; Jones P ; Chen YW ; Yokota T | United States | 07/2020Article
Wurmser M ; Chaverot N ; Madani R ; Sakai H ; Negroni E ; Demignon J ; Saint-Pierre B ; Mouly V ; Amthor H ; Tapscott S ; Birchmeier C ; Tajbakhsh S ; Le Grand F ; Sotiropoulos A ; Maire P | 26/06/2020Article
Article
Pinal Fernandez I ; Casal-Dominguez M ; Derfoul A ; Pak K ; Miller FW ; Milisenda JC ; Grau-Junyent JM ; Selva-O Callaghan A ; Carrion-Ribas C ; Paik JJ ; Albayda J ; Christopher Stine L ; Lloyd TE ; Corse AM ; Mammen AL | England | 06/2020Article
Highlights: Myotonic dystrophy covers a huge genetic and clinical variability. Review of the current models and literature. Review of molecular methods and interventions. Sharing of existing materials, models, protocols and data. Consensus [...]Article
Rojas LA ; Valentine E ; Accorsi A ; Maglio J ; Shen N ; Robertson A ; Kazmirski S ; Rahl P ; Tawil R ; Cadavid D ; Thompson LA ; Ronco L ; Chang A ; Cacace A ; Wallace O | United States | 06/2020Article
Zuchner S | 14/05/2020Initial Posting: February 18, 2005; Last Update: May 14, 2020. Clinical characteristics. MFN2 hereditary motor and sensory neuropathy (MFN2-HMSN) is a classic axonal peripheral sensorimotor neuropathy, inherited in either an autosomal domi[...]Article
Minakawa EN ; Popiel HA ; Tada M ; Takahashi T ; Yamane H ; Saitoh Y ; Takahashi Y ; Ozawa D ; Takeda A ; Takeuchi T ; Okamoto Y ; Yamamoto K ; Suzuki M ; Fujita H ; Ito C ; Yagihara H ; Saito Y ; Watase K ; Adachi H ; Katsuno M ; Mochizuki H ; Shiraki K ; Sobue G ; Toda T ; Wada K ; Onodera O ; Nagai Y | England | 05/2020Article
Carrillo N ; Malicdan MC ; Huizing M | 09/04/2020Initial Posting: March 26, 2004; Last Update: April 9, 2020. Clinical characteristics. GNE myopathy is a slowly progressive muscle disease that typically presents between age 20 and 40 years with bilateral foot drop caused by anterior tibial[...]Article
Article
Schoser B | 19/03/2020Initial Posting: September 21, 2006; Last Update: March 19, 2020. Clinical characteristics. Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is characterized by myotonia and muscle dysfunction (proximal and axial weakness, myalgia, and stiffness), and less[...]Article
Article
Ciszewski L ; Lu Nguyen N ; Slater A ; Brennan A ; Williams HEL ; Dickson G ; Searle MS ; Popplewell L | England | 03/2020Article
Article
Article
Article
Article
Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R | 16/01/2020Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeleta[...]Article
Article
Article
Akesson LS ; Savarirayan R | 2020Clinical characteristics. Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is characterized by congenital bilateral hallux valgus malformations and early-onset heterotopic ossification, which may be spontaneous or precipitated by trauma including [...]Article
Morales F ; Vasquez M ; Corrales E ; Vindas-Smith R ; Santamaria-Ulloa C ; Zhang B ; Sirito M ; Estecio MR ; Krahe R ; Monckton DG | England | 2020Article
Article
Article
Article
Article
Lemaire S ; Fontrodona N ; Aube F ; Claude JB ; Polveche H ; Modolo L ; Bourgeois CF ; Mortreux F ; Auboeuf D | England | 11/2019Article
Article
Article
Article
Article
Article
Suda K, Auteur ; Muraoka Y ; Ortega-Yanez A ; Yoshida H ; Kizu F ; Hochin T ; Kimura H ; Yamaguchi M | United States | 10/2019Article
Shadle SC, Auteur ; Bennett SR ; Wong CJ ; Karreman NA ; Campbell AE ; van der Maarel SM ; Bass BL ; Tapscott SJ | England | 10/2019Article
Reddy K, Auteur ; Jenquin JR ; McConnell OL ; Cleary JD ; Richardson JI ; Pinto BS ; Haerle MC ; Delgado E ; Planco L ; Nakamori M ; Wang ET ; Berglund JA | United States | 10/2019Article
Ramos DM, Auteur ; d'Ydewalle C ; Gabbeta V ; Dakka A ; Klein SK ; Norris DA ; Matson J ; Taylor SJ ; Zaworski PG ; Prior TW ; Snyder PJ ; Valdivia D ; Hatem CL ; Waters I ; Gupte N ; Swoboda KJ ; Rigo F ; Bennett CF ; Naryshkin N ; Paushkin S ; Crawford TO ; Sumner CJ | United States | 10/2019Article
Article
Pinal Fernandez I, Auteur ; Casal-Dominguez M ; Derfoul A ; Pak K ; Plotz P ; Miller FW ; Milisenda JC ; Grau-Junyent JM ; Selva-O Callaghan A ; Paik J ; Albayda J ; Christopher Stine L ; Lloyd TE ; Corse AM ; Mammen AL | United States | 09/2019