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registre de maladesSynonyme(s)patient registry ;observatoire des maladies ;patient observatory ;patient observatories ;patient registries ;patient registers base de données malades |
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Glandier R ; Stalens C ; Lejeune J ; Randazzo C ; Wahbi K ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Tuffery-Giraud S ; Michel-Calemard L ; Lamy F ; Salama F ; Filnemus ; Desguerre I | 04/2024Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/ BMD) are rare diseases due to mutations in the DMD gene encoding dystrophin and are characterized by multi-systemic damages. DMD/BMD care has improved last 30 years, but no curative treatment exists so fa[...]Article
The french national registry of FSHD: a sprawling hub-and spoke-architecture : Poster - Myology 2024
Sanson B ; Guien C ; Delattre H ; Rabarimeriarijaona S ; Bernard R ; Beroud C ; Sacconi S | 04/2024Facioscapulohumeral muscular dystrophy ( is one of the most common genetic muscular dystrophies in adults, affecting at least 3200 people in France. The disease typically manifests as asymmetric progressive muscular weakness. The muscles first a[...]Article
Atalaia A ; Wandrei D ; Lalout N ; Thompson R ; Tassoni A ; 't Hoen PAC ; Athanasiou D ; Baker SA ; Sakellariou P ; Paliouras G ; D'Angelo C ; Horvath R ; Mancuso M ; van der Beek N ; Kornblum C ; Kirschner J ; Pareyson D ; Bassez G ; Blacas L ; Jacoupy M ; Eng C ; Lamy F ; Plançon JP ; Haberlova J ; Brusse E ; Hoeijmakers JGJ ; de Visser M ; Claeys KG ; Paradas C ; Toscano A ; Silani V ; Gyenge M ; Reviers E ; Hamroun D ; Vroom E ; Wilkinson MD ; Lochmuller H ; Evangelista T | 14/02/2024Article
Servais L ; Day JW ; de Vivo DC ; Kirschner J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Proud CM ; Shieh PB ; Tizzano EF ; Quijano-Roy S ; Desguerre I ; Saito K ; Faulkner E ; Benguerba KM ; Raju D ; LaMarca N ; Sun R ; Anderson FA ; Finkel RS | 18/01/2024Article
Sparks J ; Michelassi F ; Thompson JLP ; Buchsbaum R ; Pires N ; DeRosa JT ; Engelstad K ; DiMauro S ; Akman HO ; Hirano M | 2024Article
Kishnani PS ; Kronn D ; Suwazono S ; Broomfield A ; Llerena J ; Al-Hassnan ZN ; Batista JL ; Wilson KM ; Periquet M ; Daba N ; Hahn A ; Chien YH | 06/12/2023Article
Mazzucato M ; Visona Dalla Pozza L ; Minichiello C ; Toto E ; Vianello A ; Facchin P | 17/11/2023Article
Bullivant J ; Sen A ; Page J ; Graham RJ ; Jungbluth H ; Schara-Schmidt U ; Lynch O ; Bonnemann C ; Hollander AD ; Lennox A ; Moat D ; Saegert C ; Amburgey K ; Buj-Bello A ; Dowling JJ ; Marini-Bettolo C | 30/10/2023Article
Fenioux C ; Abbar B ; Boussouar S ; Bretagne M ; Power JR ; Moslehi JJ ; Gougis P ; Amelin D ; Dechartres A ; Lehmann LH ; Courand PY ; Cautela J ; Alexandre J ; Procureur A ; Rozes A ; Leonard-Louis S ; Qin J ; Cheynier R ; Charmeteau-De Muylder B ; Redheuil A ; Tubach F ; Cadranel J ; Milon A ; Ederhy S ; Similoswki T ; Johnson DB ; Pizzo I ; Catalan T ; Benveniste O ; Hayek SS ; Allenbach Y ; Rosenzwajg M ; Dolladille C ; Salem JE | 26/10/2023Author correction: In the version of the article initially published, Thomas Similowski’s surname was misspelled (Similoswki), and Baptiste Abbar and Samia Boussouar were not named as equal contributors. These errors have been corrected in the [...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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Karazi W ; Scalco RS ; Stemmerik MG ; Løkken N ; Lucia A ; Santalla A ; Martinuzzi A ; Vavla M ; Reni G ; Toscano A ; Musumeci O ; Kouwenberg CV ; Laforet P ; Millán BS ; Viéitez I ; Siciliano G ; Kühnle E ; Trost R ; Sacconi S ; Durmus H ; Kierdaszuk B ; Wakelin A ; Andreu AL ; Pinos T ; Marti R ; Quinlivan R ; Vissing J ; Voermans NC | 25/07/2023Article
Lefeuvre C ; Antonio M ; Bouhour F ; Tard C ; Salort-Campana E ; Lagrange E ; Behin A ; Sole G ; Noury JB ; Sacconi S ; Magot A ; Nadaj-Pakleza A ; Lacour A ; Beltran S ; Spinazzi M ; Cintas P ; Renard D ; Michaud M ; Bedat-Millet AL ; Prigent H ; Taouagh N ; Arrassi A ; Hamroun D ; Attarian S ; Laforet P | 07/07/2023Article
Pichon T ; Messiaen C ; Soussand L ; Angin C ; Sandrin A ; Elarouci N ; Jannot AS | 03/07/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Dumonceaux J, Validateur ; Genet S, Validateur ; Gilby E, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD or FSH) is a rare genetic disease. The first symptoms (wasting and weakness of muscles in the face and upper limbs) usually appear in adolescence or adulthood. The muscle involvement in FSHD is often [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Le Panse R, Validateur ; André C, Validateur ; Archer A, Validateur ; Gilby E, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Myasthenia gravis is a rare disease that manifests as fluctuating muscle weakness and fatigue of varying intensity and duration which can affect any of the voluntary muscles. It is often accompanied by thymus gland irregularities such as hyperpl[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Le Panse R, Validateur ; André C, Validateur ; Archer A, Validateur ; Gilby E, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Myasthenia gravis is a rare disease that manifests as fluctuating muscle weakness and fatigue of varying intensity and duration which can affect any of the voluntary muscles. It is often accompanied by thymus gland irregularities such as hyperpl[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Lorain S, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are rare genetic diseases which affect skeletal and cardiac muscle. They primarily occur in males but can also occasionally affect females. DMD manifests as progressive muscl[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Masingue M, Validateur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]Publication AFM
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elles concernent majoritairement des hommes et, dans de très rares cas,[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Sayah S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Le Panse R, Validateur ; André C, Validateur ; Archer A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La myasthénie auto-immune est une maladie rare qui se manifeste par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante, d’intensité et de durée variables, pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Elle s’accompagne fréquemment d’ano[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Dumonceaux J, Validateur ; Genet S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’[...]Article
Dourado E ; Melo AT ; Campanilho-Marques R ; Bandeira M ; Martins P ; Fraga V ; Ferraro JL ; Saraiva A ; Sousa M ; Parente H ; Soares C ; Correia AM ; Esperança Almeida D ; Paiva Dinis S ; Pinto AS ; Oliveira Pinheiro F ; Seabra Rato M ; Beirão T ; Samões B ; Santos B ; Mazeda C ; Chícharo AT ; Faria M ; Neto A ; Lourenço MH ; Brites L ; Rodrigues M ; Silva-Dinis J ; Madruga Dias J ; C Araújo F ; Martins N ; Couto M ; Valido A ; Santos MJ ; Barreira S ; Fonseca JE | 30/05/2023Article
Lessard LER ; Tard C ; Salort-Campana E ; Sacconi S ; Behin A ; Bassez G ; Orlikowski D ; Merle P ; Nollet S ; Gallay L ; Berard F ; Robinson P ; Bouhour F ; Laforet P | 19/05/2023Article
Pisciotta C ; Bertini A ; Tramacere I ; Manganelli F ; Fabrizi GM ; Schenone A ; Tozza S ; Cavallaro T ; Taioli F ; Ferrarini M ; Grandis M ; Bellone E ; Mandich P ; Previtali SC ; Falzone Y ; Allegri I ; Padua L ; Pazzaglia C ; Quattrone A ; Valentino P ; Gentile L ; Russo M ; Calabrese D ; Moroni I ; Pagliano E ; Saveri P ; Magri S ; Baratta S ; Taroni F ; Mazzeo A ; Santoro L ; Vita G ; Pareyson D | 12/05/2023Article
Mercuri E ; Osorio AN ; Muntoni F ; Buccella F ; Desguerre I ; Kirschner J ; Tulinius M ; de Resende MBD ; Morgenroth LP ; Gordish-Dressman H ; Johnson S ; Kristensen A ; Werner C ; Trifillis P ; Henricson EK ; McDonald CM | Germany | 28/04/2023Article
Orphanet, Directeur de publication ; Rath A, Auteur ; Cruciani M, Auteur ; Sauvage F, Validateur | Orphanet | Rare Diseases collection | 04/2023Table of contents - Methodology and Objectives p3 - Total number of registries, cohorts and databases and distribution by country p4 - Active versus non-active patient registries, cohorts and databases p5 - Geocoverage of patient registries,[...]Article
Article
Kilroy EA ; Burris R ; Javelosa E ; Waits J ; Lek A ; Rodgers R ; Opgenorth H ; Hesterlee S | Netherlands | 07/03/2023Article
Yamauchi K ; Matsumura T ; Takada H ; Kuru S ; Kobayashi M ; Kubota T ; Kimura E ; Nakamura H ; Takahashi MP | United States | 10/02/2023Article
Sanders DB ; Lutz MW ; Raja SM ; Juel VC ; Guptill JT ; Hobson-Webb LD ; Massey JM | United States | 03/02/2023Article
Leibrock B ; Landfeldt E ; Hussong J ; Huelle T ; Mattheus H ; Thiele S ; Walter MC ; Zemlin M ; Moehler E ; Dillman U ; Abner S ; Flotats-Bastardas M | England | 02/2023Article
Pechmann A ; Behrens M ; Dornbrack K ; Tassoni A ; Wenzel F ; Stein S ; Vogt S ; Zoller D ; Bernert G ; Hagenacker T ; Schara-Schmidt U ; Walter MC ; Steinbach M ; Blaschek A ; Baumann M ; Baumgartner M ; Becker B ; Flotats-Bastardas M ; Friese J ; Gunther R ; Hahn A ; Küpper H ; Johannsen J ; Kamm C ; Koch JC ; Kohler C ; Kolbel H ; Kolzter K ; von Moers A ; Naegel S ; Neuwirth C ; Petri S ; Rödiger A ; Schimmel M ; Schrank B ; Schreiber G ; Smitka M ; Stadler C ; Steiner E ; Stogmann E ; Trollmann R ; Türk M ; Weiler M ; Stoltenburg C ; Willichowsky E ; Zeller D ; Ziegler A ; Lochmuller H ; Kirschner J | Netherlands | 2023Article
Sahashi K ; Hashizume A ; Kuwatsuka Y ; Chinen M ; Saotome-Nakamura A ; Ando M ; Katsuno M | Canada | 15/12/2022Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
De León AM ; Aban I ; McPherson T ; Granit V ; Benatar M ; Cutter G ; Lee I | United States | 02/11/2022Article
Pechmann A ; Behrens M ; Dornbrack K ; Tassoni A ; Wenzel F ; Stein S ; Vogt S ; Zoller D ; Bernert G ; Hagenacker T ; Schara-Schmidt U ; Walter MC ; Bertsche A ; Vill K ; Baumann M ; Baumgartner M ; Cordts I ; Eisenkolbl A ; Flotats-Bastardas M ; Friese J ; Gunther R ; Hahn A ; Horber V ; Husain RA ; Illsinger S ; Jahnel J ; Johannsen J ; Kohler C ; Kolbel H ; Muller M ; von Moers A ; Schwerin-Nagel A ; Reihle C ; Schlachter K ; Schreiber G ; Schwartz O ; Smitka M ; Steiner E ; Trollmann R ; Weiler M ; Weiss C ; Wiegand G ; Wilichowski E ; Ziegler A ; Lochmuller H ; Kirschner J | England | 23/10/2022Article
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Che WI ; Westerlind H ; Lundberg IE ; Hellgren K ; Kuja-Halkola R ; Holmqvist ME | England | 27/09/2022Article
Journal of neurology Risk and course of COVID-19 in immunosuppressed patients with myasthenia gravis
Stascheit F ; Grittner U ; Hoffmann S ; Mergenthaler P ; Schroeter M ; Ruck T ; Pawlitzki M ; Blaes F ; Kaiser J ; Schara U ; Della-Marina A ; Thieme A ; Hagenacker T ; Jacobi C ; Berger B ; Urban PP ; Knop KC ; Schalke B ; Lee DH ; Kalischewski P ; Wiendl H ; Meisel A | 27/09/2022Article
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Yeoh SA ; Gianfrancesco M ; Lawson-Tovey S ; Hyrich KL ; Strangfeld A ; Gossec L ; Carmona L ; Mateus EF ; Schäfer M ; Richez C ; Hachulla E ; Holmqvist M ; Scire CA ; Lorenz HM ; Voll RE ; Hasseli R ; Jayatilleke A ; Hsu TY ; D'Silva KM ; Pimentel-Quiroz VR ; Vasquez Del Mercado M ; Shinjo SK ; Neto ETDR ; Junior LFDR ; de Oliveira E Silva Montandon AC ; Pons-Estel GJ ; Ornella S ; D'Angelo Exeni ME ; Velozo E ; Jordan P ; Sirotich E ; Hausmann JS ; Liew JW ; Jacobsohn L ; Gore-Massy M ; Sufka P ; Grainger R ; Bhana S ; Wallace Z ; Robinson PC ; Yazdany J ; Machado PM | 09/2022Article
Richard I ; Simental E ; Staelens C ; Eng C ; Malfatti E | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2022Les calpaïnopathies sont des maladies génétiques associées à des mutations autosomiques récessives (LGMD-R1), ou beaucoup plus rarement dominantes (LGMD-D4), du gène CAPN3 codant la calpaïne-3. Les patients souffrent d’une myopathie des ceinture[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of rare genetic muscle diseases. These diseases manifest as a deficit and atrophy of the pelvis muscles (pelvic girdle) and the shoulder muscles (pectoral girdle). The disease manife[...]Publication AFM
Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, des maladies rares d'origine génétique entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Dumonceaux J, Validateur ; Rougeau C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’â[...]Article
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Sanson B ; Stalens C ; Guien C ; Villa L ; Eng C ; Rabarimeriarijaona S ; Bernard R ; Cintas P ; Sole G ; Tiffreau V ; Echaniz-Laguna A ; Magot A ; Juntas Morales R ; Boyer FC ; Nadaj-Pakleza A ; Jacquin-Piques A ; Beroud C ; Sacconi S | 02/03/2022Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Sugimoto M ; Kuru S ; Takada H ; Horie R ; Yamauchi K ; Kubota T ; Matsumura T ; Nakamura H ; Kimura E ; Takahashi MP | Netherlands | 15/01/2022Article
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Bettio C ; Salsi V ; Orsini M ; Calanchi E ; Magnotta L ; Gagliardelli L ; Kinoshita J ; Bergamaschi S ; Tupler R | 04/11/2021Article
André C ; Pisella LI ; Cottet C ; Segovia-Kueny S ; Molon A ; Moreno-Elgard P ; Bellot MC ; Attarian S, Auteur | EDP Sciences | 11/2021En dépit de l’amélioration continue des techniques de diagnostic dans les maladies rares, un grand nombre de malades restent sans diagnostic, en particulier dans le domaine des maladies neuromusculaires. Et ce, malgré la nécessité constante de p[...]Article
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie neuromusculaire invalidante dont l’histoire naturelle a été sensiblement modifiée ces dernières années du fait de l’apparition de thérapies innovantes. Le registre SMA Franc[...]Article
Ruiter AM ; Strijbos E ; de Meel RHP ; Lipka AF ; Raadsheer WF ; Tannemaat MR ; Verschuuren JJGM | England | 29/05/2021Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Myotonic dystrophy type 2 or PROMM (Proximal Myotonic Myopathy) is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It can also affect other organs (hear[...]Publication AFM
Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires rares d’origine génétique qui se traduisent par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Elles se manifestent fréquemment par une intolér[...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Semplicini C ; De Antonio M ; Taouagh N ; Behin A ; Bouhour F ; Echaniz-Laguna A ; Magot A ; Nadaj-Pakleza A ; Orlikowski D ; Sacconi S ; Salort-Campana E ; Sole G ; Tard C ; Zagnoli F ; Jean-Yves H ; Hamroun D ; Laforet P ; Attarian S ; Aube-Nathier AC ; Arrassi A ; Bassez G ; Bedat-Millet AL ; Bouibede F ; Boyer FC ; Caillaud C ; Canal A ; Carlier RY ; Chanson JB ; Chapon F ; Cintas P ; Deibener-Kaminsky J ; Demurger F ; Desnuelle C ; Durieu I ; Eymard B ; Féasson L ; Fournier M ; Froissart R ; Furby A ; Garcia PY ; Germain DP ; Ghorab K ; Morales RJ ; Krim E ; Labauge P ; Lacour A ; Lagrange E ; Lefeuvre C ; Leguy-Seguin V ; Leonard-Louis S ; Magy L ; Masseau A ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Nicolas G ; Nollet S ; Not A ; Noury JB ; Ollivier G ; Pereon Y ; Perez T ; Perniconi B ; Piraud M ; Petiot P ; Pouget J ; Praline J ; Prigent H ; Renard D ; Spinazzi M ; Stojkovic T ; Taithe F ; Tiffreau V ; Vincent D | United States | 06/2020Article
Stockton DW ; Kishnani P ; van der Ploeg A ; Llerena J Jr ; Boentert M ; Roberts M ; Byrne BJ ; Araujo R ; Maruti SS ; Thibault N ; Verhulst K ; Berger KI | Germany | 06/2020Article
Hodgkinson V ; Oskoui M ; Lounsberry J ; M'Dahoma S ; Butler E ; Campbell C ; MacKenzie A ; McMillan H ; Simard L ; Vajsar J ; Brais B ; Chapman K ; Chrestian N ; Crone M ; Dobrowolski P ; Dojeiji S ; Dowling JJ ; Dupré N ; Genge A ; Gonorazky H ; Hasal S ; Izenberg A ; Johnston W ; Leung E ; Lochmuller H ; Mah JK ; Marerro A ; Massie R R ; McAdam L ; McCormick A ; Melanson M ; Mezei MM ; Nguyen CE ; O'Connell C ; O'Ferrall E ; Pfeffer G ; Phan C ; Plamondon S ; Poulin C ; Rodrigue X ; Schellenberg K ; Selby K ; Sheriko J ; Shoesmith C ; Smith G ; Taillon M ; Taylor S ; Warman J ; Worley S ; Korngut L | England | 06/2020Article
Pignolo RJ ; Cheung K ; Kile S ; Fitzpatrick MA ; De Cunto C ; Al Mukaddam M ; Hsiao EC ; Baujat G ; Delai P ; Eekhoff EMW ; Di Rocco M ; Grunwald Z ; Haga N ; Keen R ; Levi B ; Morhart R ; Scott C ; Sherman A ; Zhang K ; Kaplan FS | United States | 02/2020Article
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Finkel RS ; Day JW ; de Vivo DC ; Kirschner J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Shieh PB ; Tizzano E ; Desguerre I ; Quijano Roy S ; Saito K ; Droege M ; Dabbous O ; Khan F ; Renault L ; Anderson FA ; Servais L | Netherlands | 02/2020Article
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Le but de cette étude [1] est de rechercher un éventuel lien entre la qualité de vie liée à la santé (QDVs) et la mortalité au sein d’une population de patients atteints d’insuffisance respiratoire sévère (IRS), ventilés quotidiennement de 5 h à[...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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Parks CG, Auteur ; Wilkerson J ; Rose KM ; Faiq A ; Noroozi Farhadi P ; Long CS ; Bayat N ; Brunner HI ; Goldberg B ; McGrath JA ; Miller FW ; Rider LG | United States | 09/2019Article
Cutter G, Auteur ; Xin H ; Aban I ; Burns TM ; Allman PH ; Farzaneh Far R ; Duda PW ; Kaminski HJ | United States | 09/2019Article
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Mercuri E, Auteur ; Finkel R ; Scoto M ; Hall S ; Eaton S ; Rashid A ; Balashkina J ; Coratti G ; Pera MC ; Samsuddin S ; Civitello M ; Muntoni F | England | 08/2019Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Lagrue E ; Dogan C ; De Antonio M ; Audic F ; Bach N ; Barnerias C ; Bellance R ; Cances C ; Chabrol B ; Cuisset JM ; Desguerre I ; Durigneux J ; Espil C ; Fradin M ; Heron D ; Isapof A ; Jacquin-Piques A ; Journel H ; Laroche-Raynaud C ; Laugel V ; Magot A ; Manel V ; Mayer M ; Pereon Y ; Perrier-Boeswillald J ; Peudenier S ; Quijano Roy S ; Ragot-Mandry S ; Richelme C ; Rivier F ; Sabouraud P ; Sarret C ; Testard H ; Vanhulle C ; Walther Louvier U ; Gherardi R ; Hamroun D ; Bassez G | 19/02/2019Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Validateur ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2019La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Thérapies innovantes : à l'attaque des dystrophies des ceintures 27 gènes impliqués dans 29 maladies différentes : les dystrophies musculaires des ceintures représentent de nombreux défis pour les médecins et les chercheurs. Nombreux, mais pas [...]Article
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Mori Yoshimura M, Auteur ; Mitsuhashi S ; Nakamura H ; Komaki H ; Goto K ; Yonemoto N ; Takeuchi F ; Hayashi YK ; Murata M ; Takahashi Y ; Nishino I ; Takeda S ; Kimura E | 26/03/2018Article
Kobayashi M, Auteur ; Hatakeyama T ; Ishizaki M ; Adachi K ; Morita M ; Yonemoto N ; Matsumura T ; Toyoshima I ; Kimura E | 09/03/2018Article
Pogoryelova O, Auteur ; Cammish P ; Mansbach H ; Argov Z ; Nishino I ; Skrinar A ; Chan Y ; Nafissi S ; Shamshiri H ; Kakkis E ; Lochmuller H | 2018Article
Gokyigit MC, Auteur ; Ekmekci H ; Durmus H ; Karl N ; Koseoglu E ; Aysal F ; Kotan D ; Ali A ; Koytak PK ; Karasoy H ; Yaman A ; Sengun S ; Sayin R ; Tiftikcioglu BI ; Soysal A ; Tutkavul K ; Bayrak AO ; Kisabay A ; Elci MA ; Yayla V ; Ylmaz iA ; Ozdamar SE ; Erdogan C ; Tasdemir N ; Serdaroglu Oflazer P | 2018