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 > THESAURUS MYOBASE > MOTS OUTILS > INFORMATION-COMMUNICATION > type de document > registre de malades
registre de maladesSynonyme(s)patient registry ;observatoire des maladies ;patient observatory ;patient observatories ;patient registries ;patient registers base de données malades |
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Mahdavi M ; Prévost K ; Balthazar P ; Hus IF ; Duchesne E ; Dumont N ; Gagné-Ouellet V ; Gagnon C ; Laforest-Lapointe I ; Massé E | 12/2024
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Marion S, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur ; Edi FE | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2024Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues en [...]
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Tizzano EF ; Quijano-Roy S ; Servais L ; Parsons JA ; Aharoni S ; Lakhotia A ; Finkel RS | 27/08/2024
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Klein TL ; Bender J ; Bolton S ; Collin-Histed T ; Daher A ; De Baere L ; Dong D ; Hopkin J ; Johnson J ; Lai T ; Pavlou M ; Schaller T ; Žnidar I | 10/07/2024
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Berger KI ; Chien YH ; Dubrovsky A ; Kishnani PS ; Llerena JC ; Neilan E ; Roberts M ; Sheng B ; Batista JL ; Periquet M ; Wilson KM ; van der Ploeg AT | 19/06/2024
Publication AFM
Cukierman L, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2024Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2024, présente les actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : essais ou études cliniques en cours, public[...]
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Schanen-Bergot MO, Auteur ; Lorain S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2024Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2024, présente les actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : essais ou études cliniques en cour[...]
Publication AFM
Marion S, Auteur ; Dragin N, Validateur ; André C, Validateur ; Archer A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2024Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2024, présente les actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant la myasthénie auto-immune : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiqu[...]
Publication AFM
Cukierman L, Auteur ; Dumonceaux J, Validateur ; Genet S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2024Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2024, présente les actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant la myopathie facio-scapulohumérale (FSHD ou FSH) : essais ou études cliniques en cours, p[...]
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Stouffer JA ; Bates K ; Thacker LR ; Heatwole C ; Johnson NE | 06/2024
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Mori-Yoshimura M ; Ishigaki K ; Shimizu-Motohashi Y ; Ishihara N ; Unuma A ; Yoshida S ; Nakamura H | 30/04/2024
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Meyer C ; Romero NB ; Evangelista T ; Cadot B ; Laporte J ; Jeannin-Girardon A ; Collet P ; Ayadi A ; Chennen K ; Poch O | 29/04/2024
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Glandier R ; Stalens C ; Lejeune J ; Randazzo C ; Wahbi K ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Tuffery-Giraud S ; Michel-Calemard L ; Lamy F ; Salama F ; Filnemus ; Desguerre I | 04/2024Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/ BMD) are rare diseases due to mutations in the DMD gene encoding dystrophin and are characterized by multi-systemic damages. DMD/BMD care has improved last 30 years, but no curative treatment exists so fa[...]
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Orphanet, Directeur de publication ; Rath A, Auteur ; Espitalié M, Auteur ; Sauvage F, Validateur | Orphanet | Rare Diseases collection | 04/2024Table of contents - Methodology and Objectives p3 - Total number of registries, cohorts and databases and distribution by country p4 - Active versus non-active patient registries, cohorts and databases p5 - Geographical coverage of patient r[...]
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The french national registry of FSHD: a sprawling hub-and spoke-architecture : Poster - Myology 2024
Sanson B ; Guien C ; Delattre H ; Rabarimeriarijaona S ; Bernard R ; Beroud C ; Sacconi S | 04/2024Facioscapulohumeral muscular dystrophy ( is one of the most common genetic muscular dystrophies in adults, affecting at least 3200 people in France. The disease typically manifests as asymmetric progressive muscular weakness. The muscles first a[...]
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Cattinari MG ; de Lemus M ; Tizzano E | 19/02/2024
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Atalaia A ; Wandrei D ; Lalout N ; Thompson R ; Tassoni A ; 't Hoen PAC ; Athanasiou D ; Baker SA ; Sakellariou P ; Paliouras G ; D'Angelo C ; Horvath R ; Mancuso M ; van der Beek N ; Kornblum C ; Kirschner J ; Pareyson D ; Bassez G ; Blacas L ; Jacoupy M ; Eng C ; Lamy F ; Plançon JP ; Haberlova J ; Brusse E ; Hoeijmakers JGJ ; de Visser M ; Claeys KG ; Paradas C ; Toscano A ; Silani V ; Gyenge M ; Reviers E ; Hamroun D ; Vroom E ; Wilkinson MD ; Lochmuller H ; Evangelista T | 14/02/2024
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Servais L ; Day JW ; de Vivo DC ; Kirschner J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Proud CM ; Shieh PB ; Tizzano EF ; Quijano Roy S ; Desguerre I ; Saito K ; Faulkner E ; Benguerba KM ; Raju D ; LaMarca N ; Sun R ; Anderson FA ; Finkel RS | 18/01/2024
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Sparks J ; Michelassi F ; Thompson JLP ; Buchsbaum R ; Pires N ; DeRosa JT ; Engelstad K ; DiMauro S ; Akman HO ; Hirano M | 2024
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Kishnani PS ; Kronn D ; Suwazono S ; Broomfield A ; Llerena J ; Al-Hassnan ZN ; Batista JL ; Wilson KM ; Periquet M ; Daba N ; Hahn A ; Chien YH | 06/12/2023
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Mazzucato M ; Visona Dalla Pozza L ; Minichiello C ; Toto E ; Vianello A ; Facchin P | 17/11/2023
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Kools J ; Deenen JC ; Blokhuis AM ; Verbeek AL ; Voermans NC ; van Engelen BG | 04/11/2023
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Bullivant J ; Sen A ; Page J ; Graham RJ ; Jungbluth H ; Schara-Schmidt U ; Lynch O ; Bonnemann C ; Hollander AD ; Lennox A ; Moat D ; Saegert C ; Amburgey K ; Buj-Bello A ; Dowling JJ ; Marini-Bettolo C | 30/10/2023
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Fenioux C ; Abbar B ; Boussouar S ; Bretagne M ; Power JR ; Moslehi JJ ; Gougis P ; Amelin D ; Dechartres A ; Lehmann LH ; Courand PY ; Cautela J ; Alexandre J ; Procureur A ; Rozes A ; Leonard-Louis S ; Qin J ; Cheynier R ; Charmeteau-De Muylder B ; Redheuil A ; Tubach F ; Cadranel J ; Milon A ; Ederhy S ; Similoswki T ; Johnson DB ; Pizzo I ; Catalan T ; Benveniste O ; Hayek SS ; Allenbach Y ; Rosenzwajg M ; Dolladille C ; Salem JE | 26/10/2023Author correction: In the version of the article initially published, Thomas Similowski’s surname was misspelled (Similoswki), and Baptiste Abbar and Samia Boussouar were not named as equal contributors. These errors have been corrected in the [...]
