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Myopathie des ceintures 2E (LGMD2E) : le MYO-101 est bien toléré

Rivière H, Schanen-Bergot MO
2019

Notice complète Titre : Myopathie des ceintures 2E (LGMD2E) : le MYO-101 est bien toléré Type de document : Brève Auteurs : Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur Année de publication : 26/03/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : bêta-sarcoglycane (maladie musculaire liée à) ; corticoïde ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophine ; enzyme ; essai clinique de phase 1 ; fibre musculaire ; gène SGCB ; LGMD2E ; maladie neuromusculaire ; thérapie génique ; Western blot Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Communiqué de presse du 27 février 2019, Sarepta Therapeutics Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Le MYO-101, produit de thérapie génique pour la LGMD2E, a été bien toléré et a permis la production de la bêta-sarcoglycane chez les 3 premiers patients traités. Sarepta Therapeutics a annoncé par voie de presse le 27 février 2019 les résultats d’une étude de phase I de thérapie génique chez 3 jeunes patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures 2E (LGMD2E ou LGMD R4 liée au bêta-sarcoglycane). Les 3 participants de la cohorte 1 de l’étude MYO-101, âgés de 4 à 13 ans, ont reçu une dose unique d’un produit de thérapie génique, développé par Myonexus et apportant le gène SGCB, qui code la fabrication de la bêta-sarcoglycane, une protéine ancrée dans la membrane de la cellule musculaire à laquelle est associée la dystrophine. Ce complexe moléculaire assure une protection mécanique de la membrane de la cellule musculaire lors de sa contraction. L’analyse des biopsies musculaires des participants à 2 mois de l’injection a montré que : - plus de 50% des fibres musculaires exprimaient la bêta-sarcoglycane au niveau de la membrane en immunohistochimie ; - la quantité de bêta-sarcoglycane évaluée en Western Blot était égale à 36% de celle des muscles contrôles non atteints par la maladie. Deux participants ont eu une augmentation importante des enzymes hépatiques qui s’est avérée être liée à la diminution du traitement par corticoïdes : la ré-administration de corticoïdes a permis de retrouver rapidement un taux d’enzymes hépatiques normal. Forts de ces résultats, Sarepta Therapeutics poursuit le développement de produits de thérapie génique pour 4 autres formes de myopathie des ceintures, mis au point initialement par la plateforme de thérapie génique Myonexus Therapeutics que Sarepta vient de racheter. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Dystrophie musculaire des ceintures 2E (LGMD2E ou LGMD R4 liée au bêta-sarcoglycane) : annonce de résultats satisfaisants d’une étude de phase I de thérapie génique chez 3 jeunes patients. Les résultats d’une étude de phase I de thérapie génique chez 3 jeunes patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures 2E (LGMD2E ou LGMD R4 liée au bêta-sarcoglycane) ont été annoncés le 27 février 2019 par la société Sarepta Therapeutics. • Trois participants de la cohorte 1 de l’étude MYO-101 (NCT03652259), âgés de 4 à 13 ans, ont reçu une dose unique d’un produit de thérapie génique développé par Myonexus apportant le gène SGCB, qui code la fabrication de la bêta-sarcoglycane : le MYO-101. • L’analyse de la biopsie musculaire à 2 mois de l’injection a montré que - plus de 50% des fibres musculaires expriment la bêta-sarcoglycane au niveau de la membrane (sarcolemme) en immunohistochimie ; - la quantité de bêta-sarcoglycane était égale à 36% de celle des muscles contrôles normaux en Western Blot. • Deux participants ont eu une augmentation importante des enzymes hépatiques lors de la diminution du traitement par corticoïdes ; la ré-administration de corticoïdes a permis de normaliser rapidement le taux d’enzymes hépatiques. Sarepta Therapeutics annonce poursuivre le développement de produits de thérapie génique pour 4 autres formes de myopathie des ceintures, mis au point par la plateforme de thérapie génique Myonexus Therapeutics, basée sur les travaux de recherche du Nationwide Children’s Hospital (Ohio, États-Unis).

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Mobility shift of beta-dystroglycan as a marker of GMPPB gene-related muscular dystrophy

Sarkozy A, Torelli S, Mein R, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018, 89, 7, p 762

Notice complète Revue : Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 89, 7 Titre : Mobility shift of beta-dystroglycan as a marker of GMPPB gene-related muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Sarkozy A, Auteur ; Torelli S ; Mein R ; Henderson M ; Phadke R ; Feng L ; Sewry C ; Ala P ; Yau M ; Bertoli M ; Willis T ; Hammans S ; Manzur A ; Sframeli M ; Norwood F ; Rakowicz W ; Radunovic A ; Vaidya SS ; Parton M ; Walker M ; Marino S ; Offiah C ; Farrugia ME ; Mamutse G ; Marini Bettolo C ; Wraige E ; Beeson D ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K ; Barresi R ; Muntoni F Année de publication : 2018 Pages : p 762 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : alpha-dystroglycane ; analyse génétique ; bêta-dystroglycane ; diagnostic génétique ; dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; examen clinique ; gène GMPPB ; glycosylation ; IRM ; marqueur biologique ; mutation génétique ; Western blot Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/jnnp-2017-316956 / Pubmed : 29437916 N° Profil MNM : 2018022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29437916

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Diagnostic anoctamin-5 protein defect in patients with ANO5-mutated muscular dystrophy

Vihola A, Luque H, Savarese M, et al.
Neuropathology and applied neurobiology, 2018, 44, 5, p 441

Notice complète Revue : Neuropathology and applied neurobiology, 44, 5 Titre : Diagnostic anoctamin-5 protein defect in patients with ANO5-mutated muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Vihola A, Auteur ; Luque H ; Savarese M ; S Penttila ; Lindfors M ; Leturcq F ; Eymard B ; Tasca G ; Brais B ; Conte A ; Charton K ; Richard I ; Udd B Année de publication : 2018 Pages : p 441 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : anoctamine 5 ; anoctamine 5 (maladie neuromusculaire liée à) ; expression tissulaire ; gène ANO5 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; Western blot Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/nan.12410 / Pubmed : 28489263 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28489263

Voir aussi

• Dystrophies musculaires des ceintures liées au gène ANO5 : mise au point d’un anticorps monoclonal pour le diagnostic

  Urtizberea JA
  2017
  

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Use of capillary Western immunoassay (Wes) for quantification of dystrophin levels in skeletal muscle of healthy controls and individuals with Becker and Duchenne muscular dystrophy

Beekman C, Janson AA, Baghat A, et al.
PLoS ONE, 2018, 13, 4

Notice complète Revue : PLoS ONE, 13, 4 Titre : Use of capillary Western immunoassay (Wes) for quantification of dystrophin levels in skeletal muscle of healthy controls and individuals with Becker and Duchenne muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Beekman C, Auteur ; Janson AA ; Baghat A ; van Deutekom JC ; Datson NA Année de publication : 2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : capillary western immunoassay (wes) ; dosage biologique ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; étude cas-témoins ; immunochimie ; marqueur biologique ; muscle squelettique ; protéine ; technique immunologique ; Western blot Pubmed / DOI : DOI : 10.1371/journal.pone.0195850 / Pubmed : 29641567 N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29641567

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Cost-Effectiveness Analysis of Diagnosis of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy in Colombia

Atehortúa SC, Lugo LH, Ceballos M, et al.
Value in health regional issues, 2018, 17

Notice complète Revue : Value in health regional issues, 17 Titre : Cost-Effectiveness Analysis of Diagnosis of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy in Colombia Type de document : Article Auteurs : Atehortúa SC, Auteur ; Lugo LH ; Ceballos M ; Orozco E ; Castro PA ; Arango JC ; Mateus HE Année de publication : 2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arbre décisionnel ; Colombie ; dépense ; diagnostic ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; économie de la santé ; immunohistochimie ; MLPA ; PCR ; procédé diagnostique ; séquençage ; test diagnostique ; Western blot Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.vhri.2017.10.003 / Pubmed : 29529586 N° Profil MNM : 2018032 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29529586

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Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy

Schartner V, Romero NB, Donkervoort S, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 133, 4, p 517

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Gillis TE, Klaiman JM, Foster A, et al.
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Mutations in MME cause an autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2

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Halofuginone promotes satellite cell activation and survival in muscular dystrophies

Barzilai-Tutsch H, Bodanovsky A, Maimon H, et al.
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Membrane repair of human skeletal muscle cells requires Annexin-A5

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