MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

Myoinfo (AFM-Téléthon), Pietri Rouxel F, Briand JF
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 62 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Pietri Rouxel F, Validateur ; Briand JF, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 62 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; base de données ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophinopathie ; essai clinique ; étude observationnelle ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; recherche thérapeutique ; recommandation ; registre de malades ; thérapie cellulaire ; thérapie génique Résumé : Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elle concerne majoritairement les hommes et, dans de rares cas, certaines femmes. La DMD se manifeste par une faiblesse musculaire progressive qui apparait dans l'enfance, et la DMB, par une faiblesse musculaire moins sévère et apparaissant dans l'enfance ou l'adolescence, voire plus tard. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : approches thérapeutiques et sélection d’études et essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales, colloques internationaux ... > myopathie de Duchenne (DMD) > myopathie de Duchenne de Boulogne > Duchenne muscular dystrophy > myopathie de Becker (DMB) > Becker muscular dystrophy Lien associé : Site Internet du réseau international dédié aux maladies neuromusculaires «TREAT-NMD» Site Internet de l'organisation internationale "European Neuromuscular Centre"

Voir aussi

• Essais cliniques et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO
  Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p.
  

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Avancées dans la myasthénie auto-immune

Myoinfo (AFM-Téléthon), Le Panse R
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 48 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans la myasthénie auto-immune Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Le Panse R, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 48 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; base de données ; biomédicament ; biothérapie ; description de la maladie ; diagnostic ; essai clinique ; étude observationnelle ; exercice musculaire ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de la jonction neuromusculaire ; myasthenia gravis ; myasthenia gravis oculaire ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; recherche thérapeutique ; registre de malades ; thérapie cellulaire Résumé : La myasthénie auto-immune est une maladie rare. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire d’intensité et de durée variable pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Cette faiblesse musculaire fluctuante s’accompagne fréquemment d’anomalies du thymus, sous forme d’hyperplasie ou parfois de thymome. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de l’année écoulée concernant la recherche dans la myasthénie auto-immune : études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales, colloques internationaux. > myasthenia gravis > myasthénie acquise > myasthénie oculaire > myasthénie généralisée Lien associé : Site Internet de la Haute Autorité de Santé

Voir aussi

• Essais cliniques et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO
  Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p.
  

• Diagnostic des maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO, André C, Leturcq F, et al.
  Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p
  

Documents numériques

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DMD : apporter le gène entier de la dystrophine, un défi possible !

Cukierman L
2020

Notice complète Titre : DMD : apporter le gène entier de la dystrophine, un défi possible ! Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 04/02/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; souris ; thérapie cellulaire ; vecteur viral Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Des chercheurs sont parvenus à apporter, chez la souris, le gène entier de la dystrophine à l’aide d’un nouveau vecteur viral. Restaurer la dystrophine, protéine manquante dans la myopathie de Duchenne (DMD), fait partie des pistes thérapeutiques les plus étudiées dans cette maladie. L’une des approches possibles consisterait à prélever des cellules d’une personne atteinte de DMD, à les corriger (par thérapie génique) afin qu’elles expriment la dystrophine, puis à les ré-administrer au malade. Reste que le gène de la dystrophine est trop grand pour être transporté en entier dans un adénovirus associé (AAV), vecteur habituel des différentes méthodes de thérapie génique car ils ciblent principalement le muscle. Utiliser un AAV oblige à raccourcir le gène, ce qui entraine l’expression d’une mini ou micro-dystrophine c’est-à-dire d’une dystrophine plus courte. Une équipe de chercheurs britanniques a développé une alternative, parvenant à apporter le gène entier de la dystrophine dans des cellules de souris atteintes de DMD grâce à un autre vecteur viral appelé « foamy virus ». Ces cellules deviennent alors capables d’exprimer une dystrophine entière et fonctionnelle. Cette équipe a poursuivi ses travaux et montré que la greffe (injection intramusculaire) de ces cellules de souris modèle de DMD corrigées par un gène entier de la dystrophine, permet l’expression d’une dystrophine de pleine longueur et la régénération des fibres musculaires des souris. Cette approche corrige le gène dans son ensemble, et non certaines de ses mutations seulement (comme le fait par exemple le saut d’exons). Elle pourrait donc concerner tous les patients atteints de DMD. Néanmoins, sa voie d’administration (intramusculaire) réduit son potentiel d’utilisation au traitement local, de petits muscles. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Une greffe de cellules autologues corrigées pour exprimer une dystrophine entière est efficace dans des souris modèles de myopathie de Duchenne. Jusqu’à présent, la thérapie génique visant à apporter le gène de la dystrophine a surtout fait ses preuves en utilisant comme vecteur viral des adénovirus associés (AAV). Si ces derniers présentent l’avantage de cibler principalement les muscles, ils ne peuvent cependant pas transporter le gène entier de la dystrophine. Trop grand, il doit être raccourci et code alors une micro ou mini-dystrophine. Des chercheurs britanniques se sont intéressés à d’autres virus capables de transporter des grands gènes. Ils avaient déjà mis en évidence l’efficacité des foamy virus et des lentivirus à transporter le gène entier de la dystrophine : l’expression de la dystrophine est restaurée in vitro dans des myoblastes atteints de myopathie de Duchenne (DMD) transduits. En revanche, l’administration directe de ces virus par injection intraveineuse in vivo est limitée par le titre relativement faible atteint par ces vecteurs. Cette équipe a poursuivi ses travaux et montré pour la première fois l’efficacité d’une greffe autologue de cellules de souris modèle de DMD préalablement corrigées par thérapie génique à l’aide d’un foamy virus transportant le gène entier de la dystrophine. L’injection intramusculaire de ces cellules a des souris mdx nude a ainsi permis : - l’expression de la dystrophine entière dans les fibres musculaires, - le recrutement de l’α-sarcoglycane, du γ-sarcoglycane et de la NO synthase à la membrane, - la régénération des fibres musculaires des souris. Cette approche pourrait concerner tous les patients atteints de DMD, quel que soit leur mutation. Sa voie d’administration (intramusculaire) réduit toutefois son potentiel d’utilisation au traitement local, de petits muscles.

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• Restoration of functional full-length dystrophin after intramuscular transplantation of Foamy Virus-transduced myoblasts

  Meng J, Sweeney N, Doreste B, et al.
  Human gene therapy, 2019
  

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Chronic Graft Versus Host Myopathies: Noninflammatory, Multi-Tissue Pathology With Glycosylation Disorders

Pestronk A
Journal of neuropathology and experimental neurology, 2020, 79, 1, p 102

Notice complète Revue : Journal of neuropathology and experimental neurology, 79, 1 Titre : Chronic Graft Versus Host Myopathies: Noninflammatory, Multi-Tissue Pathology With Glycosylation Disorders Type de document : Article Auteurs : Pestronk A Editeur : England Année de publication : 01/2020 Pages : p 102 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; dermatomyosite ; diagnostic différentiel ; étude rétrospective ; maladie immunitaire ; transplantation cellulaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31803918 / DOI : 10.1093/jnen/nlz111 N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31803918

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Restoration of functional full-length dystrophin after intramuscular transplantation of Foamy Virus-transduced myoblasts

Meng J, Sweeney N, Doreste B, et al.
Human gene therapy, 2019

Notice complète Revue : Human gene therapy Titre : Restoration of functional full-length dystrophin after intramuscular transplantation of Foamy Virus-transduced myoblasts Type de document : Article Auteurs : Meng J ; Sweeney N ; Doreste B ; Muntoni F ; McClure M ; Morgan J Editeur : United States Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; recherche appliquée ; souris ; thérapie cellulaire ; vecteur viral Pubmed / DOI : Pubmed : 31801386 / DOI : 10.1089/hum.2019.224 N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31801386

Voir aussi

• DMD : apporter le gène entier de la dystrophine, un défi possible !

  Cukierman L
  2020
  

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Thérapie cellulaire des maladies musculaires - Un avenir à l’aune d’une comparaison des progéniteurs : Cell therapy in muscular disorders: the future lies in comparisons of progenitors

Vilquin JT, Braun S
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 7

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CSF transplantation of a specific iPSC-derived neural stem cell subpopulation ameliorates the disease phenotype in a mouse model of spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1

Forotti G, Nizzardo M, Bucchia M, et al.
Experimental neurology, 2019, 321

Permalink

Stem cell-based therapies for Duchenne muscular dystrophy.

Sun C, Serra C, Lee G, et al.
Experimental neurology, 2019, 323

Permalink

SMARD1 : efficacité de la thérapie cellulaire dans des souris

2019

Permalink

Augmenting canonical Wnt signalling in therapeutically inert cells converts them into therapeutically potent exosome factories

Ibrahim AGE, Li C, Rogers R, et al.
Nature biomedical engineering, 2019, 3, 9, p 695

Permalink

Gene Correction of LGMD2A Patient-Specific iPSCs for the Development of Targeted Autologous Cell Therapy

Selvaraj S, Dhoke NR, Kiley J, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2019

Permalink

Transplantation studies reveal internuclear transfer of toxic RNA in engrafted muscles of myotonic dystrophy 1 mice

Mondragon-Gonzalez R, Azzag K, Selvaraj S, et al.
EBiomedicine, 2019, 47, p 553

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Zoom sur ... la recherche dans la maladie de Steinert

Myoinfo (AFM-Téléthon), Gourdon G, Bassez G, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 51

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Les cellules souches amniotiques : une avancée pour la thérapie cellulaire dans la SMA ?

Urtizberea JA
2018

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C'est quoi la thérapie cellulaire ?

Collao C
ebdo, 2018, 9, 78-81

Permalink

Three-Dimensional Human iPSC-Derived Artificial Skeletal Muscles Model Muscular Dystrophies and Enable Multilineage Tissue Engineering

Maffioletti SM, Sarcar S, Henderson ABH, et al.
Cell reports, 2018, 23, 3, p 899

Permalink

Prenatal transplantation of human amniotic fluid stem cells for spinal muscular atrophy

Peng SY, Shaw SS
Current opinion in obstetrics & gynecology, 2018, 30, 2, p 111

Permalink

Combined Therapies for Duchenne Muscular Dystrophy to Optimize Treatment Efficacy

Cordova G, Negroni E, Cabello-Verrugio C, et al.
Frontiers in Genetics, 2018, 9

Permalink

Restoration of SMN expression in mesenchymal stem cells derived from gene-targeted patient-specific iPSCs

Feng M, Liu C, Xia Y, et al.
Journal of molecular histology, 2018, 49, 1, p 27

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An Overview of Recent Therapeutics Advances for Duchenne Muscular Dystrophy

Mah JK
Methods in molecular biology, 2018, 1687, p 3

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Thérapies génique et cellulaire : L'AFM-Téléthon appelle à relever le défi de la production française

Mocquery S
Quotidien du médecin (Le), 2018, 9677, p 8

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Exosome-Mediated Benefits of Cell Therapy in Mouse and Human Models of Duchenne Muscular Dystrophy

Aminzadeh MA, Rogers RG, Fournier M, et al.
Stem cell reports, 2018, 10, 3, p 942

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Zoom sur ... la recherche dans la maladie de Steinert

Myoinfo (AFM-Téléthon), Gourdon G, Bassez G, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2018, 49 p.

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DMD : résultats prometteurs d’un essai de thérapie cellulaire

Cukierman L
2017

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La recherche in vivo à l'origine d'avancées médicales majeures : Le dossier 03

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 182, p. 24-25

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