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> MYOBASE > SANTE > médecine > diagnostic > examen médical > biopsie > biopsie cutanée
biopsie cutanéeSynonyme(s)skin biopsy ;skin biopsies biopsie de peauVoir aussi |
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Clinical neurology and neurosurgery, 111, 6. Diagnostic utility of skin biopsy in dystrophinopathies
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - De l’intérêt de la biopsie de peau dans le diagnostic des dystrophinopathies : à propos de l’expérience indienne Les dystrophinopathies représentent un contingent important [...]Article
Banno H ; Katsuno M ; Suzuki K ; Takeuchi Y ; Kawashima M ; Suga N ; Takamori M ; Ito M ; Nakamura T ; Matsuo K ; Yamada S ; Oki Y ; Adachi H ; Minamiyama M ; Waza M ; Atsuta N ; Watanabe H ; Fujimoto Y ; Nakashima T ; Tanaka F ; Doyu M ; Sobue G | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Amélioration clinique du syndrome de Kennedy par la leuproréline : un essai de phase 2 japonais concluant Le syndrome de Kennedy, ou amyotrophie spino-bulbaire (SBMA), est u[...]Article
Smith ES ; Hallman JR ; DeLuca AM ; Goldenberg G ; Jorizzo JL ; Sangueza OP | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stringer E ; Singh-Grewal D ; Feldman BM | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sharma M ; Tanveer N ; Sarkar C ; Gulati G ; Kalra K ; Singh S ; Bhatia R | 2008Objectives : To elucidate the role of skin biopsy in the diagnosis of dystrophinopathies. Study design : Paired skin and muscle biopsies from 39 cases of Duchenne muscular dystrophy, 4 cases of Becker muscular dystrophy and 37 controls w[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Saillour Y ; Mercier S ; Avril-Delplanque A ; Daoud F ; Nusbaum P ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Dreyfus PA ; Cossee M ; Garcia L ; Bienvenu T ; Chelly J | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most severe form of dystrophinopathy, in which null mutations in the DMD gene (mostly frameshifting deletions, and nonsense point mutations) result in the complete absence of dystrophin. A milder phenotyp[...]Article
Hicks D ; Lampe AK ; Barresi R ; Charlton R ; Fiorillo C ; Bonnemann CG ; Hudson J ; Sutton R ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Un nouvel algorithme diagnostique dans la myopathie de Bethlem La myopathie de Bethlem et la myopathie d’Ullrich sont deux formes cliniques différentes dues à un même déficit[...]Article
Meyer zu Horste G ; Prukop T ; Liebetanz D ; Mobius W ; Nave KA ; Sereda MW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Manganelli F ; Iodice V ; Provitera V ; Pisciotta C ; Nolano M ; Perretti A ; Santoro L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Peat RA ; Baker NL ; Jones KJ ; North KN ; Lamande SR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petrini S ; D'Amico A ; Sale P ; Lucarini L ; Sabatelli P ; Tessa A ; Giusti B ; Verardo M ; Carrozzo R ; Mattioli E ; Scarpelli M ; Chu ML ; Pepe G ; Russo MA ; Bertini E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jimenez-Mallebrera C ; Maioli MA ; Kim J ; Brown SC ; Feng L ; Lampe AK ; Bushby K ; Hicks D ; Flanigan KM ; Bonnemann C ; Sewry CA ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kirschner J ; Hausser I ; Zou Y ; Schreiber G ; Christen HJ ; Brown SC ; Anton Lamprecht I ; Muntoni F ; Hanefeld F ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract ou Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puls I ; Oh SJ ; Sumner CJ ; Wallace KE ; Floeter MK ; Mann EA ; Kennedy WR ; Wendelschafer-Crabb G ; Vortmeyer A ; Powers R ; Finnegan K ; Holzbaur ELF ; Fischbeck KH ; Ludlow CL | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gartioux C ; Allamand V ; Maugenre S ; Ledeuil C ; Sabatelli P ; Quijano Roy S ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Pepe G ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 408 Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) belongs to the subgroup of merosin-positive congenital muscular dystrophies. Early signs may be neonatal, such as arthrogryposis, torticollis, hip dislocation. It is characterized[...]Article
Baker NL ; Mörgelin M ; Peat R ; Goemans N ; North KN ; Bateman JF ; Lamande SR | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Des mutations dominantes du collagène VI peuvent aussi causer une dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (24/01/2005) Le collagène VI est un composant de la matrice extracellulaire codé par [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Allamand V ; Richard P ; Desjardin D ; Ferreiro A ; Gartioux C ; Pellegrini N ; Urtizberea JA ; Guicheney P | 2005Communication n° 607 Mutations in the coding sequence of the SEPN1 gene encoding the selenoprotein N (SelN) are responsible for Rigid Spine Muscular Dystrophy (RSMD1), multiminicore disease (MmD) and desmin-related myopathy with Mallory Body-lik[...]