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Article
Day JW ; Mendell JR ; Burghes AHM ; van Olden RW ; Adhikary RR ; Dilly KW | 14/12/2023
Article
Watanabe N ; Tone Y ; Nagata T ; Masuda S ; Saito T ; Motohashi N ; Takagaki K ; Aoki Y ; Takeda S | 12/12/2023
Article
González-Martínez I ; Cerro-Herreros E ; Moreno N ; García-Rey A ; Espinosa-Espinosa J ; Carrascosa-Sàez M ; Piqueras-Losilla D ; Arzumanov A ; Seoane-Miraz D ; Jad Y ; Raz R ; Wood MJ ; Varela MA ; Llamusi B ; Artero R | 12/12/2023
Article
Shieh PB ; Kuntz NL ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Servais L ; Smith BK ; Muntoni F ; Blaschek A ; Foley AR ; Saade DN ; Neuhaus S ; Alfano LN ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Coats J ; MacBean V ; James ES ; Lee J ; Mavilio F ; Miller W ; Varfaj F ; Murtagh BS ; Han C ; Noursalehi M ; Lawlor MW ; Prasad S ; Rico S | 12/2023Background : X-linked myotubular myopathy is a rare, life-threatening, congenital muscle disease observed mostly in males, which is caused by mutations in MTM1. No therapies are approved for this disease. We aimed to assess the safety and effica[...]Nouveauté
Article
Anne-Claire D ; Coarelli G ; Heinzmann A ; Verdon B ; Manuella L ; Petit E ; Pierron L ; Levy-Soussan M ; Durr A ; Gargiulo M ; Ewenczyk C | 12/2023
Article
Shah KP ; Ramachandran V ; Nicholas SK ; Hanson IC ; Lotze TE ; Martinez CA ; Fishman DS | 29/11/2023
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 21/11/2023
Article
Brève
Tinakoua, A, Auteur | 15/11/2023
Brève
Rivière H, Auteur | 14/11/2023
Brève
Schanen-Bergot MO, Auteur | 13/11/2023
Brève
Marion S, Auteur | 08/11/2023
Brève
Marion S, Auteur | 08/11/2023
Brève
Marion S, Auteur | 08/11/2023
Brève
Schanen-Bergot MO, Auteur | 07/11/2023
Brève
Rivière H, Auteur | 06/11/2023
Article
Bayard C ; Segna E ; Taverne M ; Fraissenon A ; Hennocq Q ; Periou B ; Zerbib L ; Ladraa S ; Chapelle C ; Hoguin C ; Kaltenbach S ; Villarese P ; Asnafi V ; Broissand C ; Nemazanyy I ; Autret G ; Goudin N ; Legendre C ; Authier FJ ; Viel T ; Tavitian B ; Gitiaux C ; Fraitag S ; Duong JP ; Delcros C ; Sergent B ; Picard A ; Dussiot M ; Guibaud L ; Khonsari R ; Canaud G | 06/11/2023
Article
Neininger-Castro AC ; Hayes JB ; Sanchez ZC ; Taneja N ; Fenix AM ; Moparthi S ; Vassilopoulos S ; Burnette DT | 03/11/2023
Article
Initial Posting: August 31, 2007; Last Revision: November 2, 2023. Clinical characteristics. Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; indiv[...]
Article
Ippolito C ; Canthiya L ; Floreani A ; Luckhart K ; Hoffman A ; McAdam L | 02/11/2023
Article
Bertini A ; Manganelli F ; Fabrizi GM ; Schenone A ; Santoro L ; Cavallaro T ; Tagliapietra M ; Grandis M ; Previtali SC ; Falzone YM ; Allegri I ; Padua L ; Pazzaglia C ; Tramacere I ; Cavalca E ; Saveri P ; Quattrone A ; Valentino P ; Tozza S ; Gentile L ; Russo M ; Mazzeo A ; Vita G ; Prada V ; Zuccarino R ; Ferraro F ; Pisciotta C ; Pareyson D | 02/11/2023
Article
Nelke C ; Schroeter CB ; Theissen L ; Preusse C ; Pawlitzki M ; Räuber S ; Dobelmann V ; Cengiz D ; Kleefeld F ; Roos A ; Schoser B ; Brunn A ; Neuen-Jacob E ; Zschuntzsch J ; Meuth SG ; Stenzel W ; Ruck T | 11/2023
Article
SOMMAIRE : p 3 - EDITO : Donner de l'argent au temps Inspirations p 6 - Tour de France : Des trophées pour valoriser les métiers p 10 - Entretien / Matthieu Lépine : "Les accidents du travail, des faits sociaux" p 12 - Reportage : S'épa[...]
