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Comment on: The reliability of immunoassays to detect autoantibodies in patients with myositis is dependent on autoantibody specificity

Mahler M, Malyavantham K, Fritzler MJ, et al.
Rheumatology (Oxford, England), 2021, 60, 1, e35

Notice complète Revue : Rheumatology (Oxford, England), 60, 1 Titre : Comment on: The reliability of immunoassays to detect autoantibodies in patients with myositis is dependent on autoantibody specificity Type de document : Article Auteurs : Mahler M ; Malyavantham K ; Fritzler MJ ; Satoh M Editeur : England Année de publication : 05/01/2021 Pages : e35 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : commentaire ; diagnostic ; lettre ; myopathie inflammatoire ; technique immunologique Pubmed / DOI : Pubmed : 33241412 / DOI : 10.1093/rheumatology/keaa729 N° Profil MNM : 2020121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33241412

Voir aussi

• The reliability of immunoassays to detect autoantibodies in patients with myositis is dependent on autoantibody specificity

  Tansley SL, Li D, Betteridge ZE, et al.
  Rheumatology (Oxford, England), 2020
  

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Comment on: The reliability of immunoassays to detect autoantibodies in patients with myositis is dependent on autoantibody specificity: reply

Tansley SL, McHugh NJ
Rheumatology (Oxford, England), 2021, 60, 1, e38

Notice complète Revue : Rheumatology (Oxford, England), 60, 1 Titre : Comment on: The reliability of immunoassays to detect autoantibodies in patients with myositis is dependent on autoantibody specificity: reply Type de document : Article Auteurs : Tansley SL ; McHugh NJ Editeur : England Année de publication : 05/01/2021 Pages : e38 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic ; lettre ; myopathie inflammatoire ; technique immunologique Pubmed / DOI : Pubmed : 33241415 / DOI : 10.1093/rheumatology/keaa714 N° Profil MNM : 2020121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33241415

Voir aussi

• The reliability of immunoassays to detect autoantibodies in patients with myositis is dependent on autoantibody specificity

  Tansley SL, Li D, Betteridge ZE, et al.
  Rheumatology (Oxford, England), 2020
  

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Deux études précisent l’évolution sous nusinersen de la fonction respiratoire chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Deux études précisent l’évolution sous nusinersen de la fonction respiratoire chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 18/12/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 Lien associé : Lien vers la Brève du site de l'Institut de Mylogie Texte intégral : L’amyotrophie spinale infantile liée au gène SMN1 est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle est due à un déficit, génétiquement déterminé, en protéine SMN et se traduit par des paralysies des membres et du tronc de sévérité variable. On en distingue quatre types selon l’âge de début et le niveau moteur maximal atteint par l’enfant (type 1 à 4). L’arrivée récente de thérapies innovantes visant à augmenter la production intrinsèque de SMN a révolutionné l’histoire naturelle de la maladie, notamment dans les formes les plus précoces. Deux articles publiés en octobre 2020 font le point sur l’évolution des paramètres respiratoires chez les enfants recevant ou ayant reçu du nusinersen (Spinraza®) par voie intrathécale. Dans le premier, des cliniciens français rapportent l’observation de seize enfants (dont deux atteints de type 1c et quatorze de type 2) dont les paramètres ventilatoires ont été étudiés au quatorzième mois du traitement. Les chiffres, comparés à ceux de l’histoire naturelle de la maladie, montrent une incontestable, bien que modeste, amélioration sous traitement. Dans le deuxième, des cliniciens israéliens sont plus mitigés dans leur appréciation de l’efficacité du traitement. Chez les vingt-et-un patients atteints de type 1 qu’ils ont été amenés à traiter par nusinersen, ils ont observé une relative stabilité des paramètres respiratoires deux ans après l’initiation du traitement. Une des explications pourrait être que les enfants ont été traités relativement tard (en moyenne à 13 mois et demi).

Voir aussi

• Assessment of respiratory muscles and motor function in children with SMA treated by nusinersen

  Gomez-Garcia de la Banda M, Amaddeo A, Khirani S, et al.
  Pediatric pulmonology, 2020
  

• Nusinersen for spinal muscular atrophy type 1: Real-world respiratory experience

  Lavie M, Diamant N, Cahal M, et al.
  Pediatric pulmonology, 2020
  

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Une étude québécoise identifie les facteurs prédictifs de la restriction de participation sociale dans la maladie de Steinert

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Une étude québécoise identifie les facteurs prédictifs de la restriction de participation sociale dans la maladie de Steinert Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 18/12/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie myotonique de type 1 Lien associé : Lien vers la Brève du site de l'Institut de Mylogie Texte intégral : La dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Elle entraine une atteinte pluri-systémique : le muscle squelettique, le cœur, les glandes endocrines, le cristallin, entre autres, peuvent être touchés à des degrés variables. La maladie est progressive, invalidante et s’accompagne souvent de troubles psycho-cognitifs pouvant conduire à l’isolement social. Dans un article publié en novembre 2020, des chercheurs québécois se sont intéressés à la question de l’isolement et de la restriction de participation au sens médico-sociologique du terme au sein de la population, fort nombreuse, de patients atteints de DM1 dans la région du Lac Saguenay. Dans cette étude d’une durée de neuf années, qui s’est déroulée dans le centre de référence neuromusculaire local mais aussi à domicile, 114 adultes atteints de DM1 ont été inclus. Des facteurs prédictifs de ce risque de restriction de participation sociale ont été identifiés, tant au niveau individuel (l’index de masse corporelle, le niveau de revenu, les capacités de marche…) qu’environnemental (accessibilité, accès aux transports adaptés, perception d’obstacles…). Une meilleure connaissance de ces facteurs permet aux professionnels en charge de ces personnes d’adapter leurs interventions.

Voir aussi

• Predictors of participation restriction over a 9-year period in adults with myotonic dystrophy type 1

  Raymond K, Levasseur M, Gallais B, et al.
  Disability and rehabilitation, 2020
  

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Le gène MME est souvent en cause dans les formes axonales de maladie de Charcot-Marie-Tooth à révélation tardive

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Le gène MME est souvent en cause dans les formes axonales de maladie de Charcot-Marie-Tooth à révélation tardive Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 18/12/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : maladie de Charcot-Marie-Tooth Lien associé : Lien vers la Brève du site de l'Institut de Mylogie Texte intégral : La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une des neuropathies héréditaires parmi les plus fréquentes. Très hétérogène du point de vue clinique et électrophysiologique, mais aussi génétique (près d’une centaine de gènes connus, toutes formes confondues), la CMT entraine un déficit moteur distal prédominant au niveau des muscles des pieds et des mains. Dans les formes à révélation plus tardive, en particulier chez la personne âgée, le diagnostic est souvent difficile car d’autres causes, non héréditaires, peuvent être en jeu. Dans un article publié en novembre 2020, des cliniciens et généticiens européens se sont intéressés dans cette population au sous-groupe des formes axonales de CMT mais aussi à un gène particulier, le gène MME, récemment mis en cause dans cette tranche d’âge et qui code une métalloprotéase appelée néprilysine. Deux-cent-trente patients atteints de formes axonales de neuropathie ayant débuté après l’âge de 35 ans, ont bénéficié d’une étude génétique, soit en exome entier (126 personnes), soit ciblant exclusivement le gène MME (104 personnes). Comme attendu, le rendement diagnostique de l’exome entier s’est avéré assez décevant, 18% des cas ayant une mutation dans des gènes de CMT ou d’autres neuropathies héréditaires. Parmi les cas résolus, le gène MME s’est avéré fréquemment en cause (un tiers des cas). Des mutations dans ce gène peuvent donner lieu à des formes aussi bien autosomiques récessives qu’autosomiques dominantes, les premières étant plus graves. C’est donc l’implication de ce gène qu’il faut le rechercher en priorité dans les formes de CMT à début tardif.

Voir aussi

• The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle-aged and elderly: Focus on MME

  Senderek J, Lassuthova P, Kabzinska D, et al.
  Neurology, 2020
  

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