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Hypoglycemia in patients with congenital muscle disease
Hayes LH, Yun P, Mohassel P, et al.
BMC Pediatrics, 2020, 20, 1, p 57
Revue : BMC Pediatrics, 20, 1 Titre : Hypoglycemia in patients with congenital muscle disease Type de document : Article Auteurs : Hayes LH ; Yun P ; Mohassel P ; Norato G ; Donkervoort S ; Leach ME ; Alvarez R ; Rutkowski A ; Shaw ND ; Foley AR ; Bonnemann CG Editeur : England Année de publication : 02/2020 Pages : p 57 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire congénitale ; enfant ; épidémiologie ; étude rétrospective ; hypoglycémie ; maladie neuromusculaire ; myopathie congénitale Pubmed / DOI : Pubmed : 32028919 / DOI : 10.1186/s12887-020-1909-5
N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32028919 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Multisystem mitochondrial diseases due to mutations in mtDNA-encoded subunits of complex I
Danhelovska T, Kolarova H, Zeman J, et al.
BMC Pediatrics, 2020, 20, 1, p 41
Revue : BMC Pediatrics, 20, 1 Titre : Multisystem mitochondrial diseases due to mutations in mtDNA-encoded subunits of complex I Type de document : Article Auteurs : Danhelovska T ; Kolarova H ; Zeman J ; Hansikova H ; Vaneckova M ; Lambert L ; Kucerova-Vidrova V ; Berankova K ; Honzik T ; Tesarova M Editeur : England Année de publication : 01/2020 Pages : p 41 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : complexe I de la chaîne respiratoire ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cohorte ; Europe (géographique) ; évolution de la maladie ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Leigh ; maladie neuromusculaire ; MELAS ; myopathie mitochondriale Pubmed / DOI : Pubmed : 31996177 / DOI : 10.1186/s12887-020-1912-x
N° Profil MNM : 2020013 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31996177 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Titre : SMA : la natation de forte intensité sur 10 mois est bénéfique chez la souris Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 12/12/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; entraînement musculaire ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; métabolisme ; souris Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de MyologieTexte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
L’entrainement en piscine de forte intensité est plus efficace sur le métabolisme énergétique de souris modèles de SMA que l’entrainement en course à pied de faible intensité.
Le métabolisme correspond à l’ensemble les réactions biochimiques des cellules qui assurent leur fonctionnement et leur maintien en vie. Le métabolisme énergétique concerne la partie du métabolisme qui produit l’énergie utilisable par les cellules. Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), la façon dont les cellules produisent et utilisent l'énergie est altérée. Cela se traduit par différents dysfonctionnements comme une intolérance au glucose, un excès de graisse dans le sang… L’exercice physique dans la SMA pourrait être bénéfique sur le métabolisme énergétique.
Une équipe de chercheurs français a étudié pendant 10 mois dans des souris modèles de SMA modérée les effets de deux types d’exercices physiques : un entrainement de course à pied de faible intensité et un entrainement de natation de forte intensité. Ses résultats, publiés en octobre 2019, montrent que l’un comme l’autre a permis d’améliorer le métabolisme énergétique des souris, mais c’est l’entrainement de natation de forte intensité qui s’avère être le plus bénéfique.
Les auteurs suggèrent que, même s’il induit un niveau de fatigue élevé, un exercice de haute intensité serait bénéfique pour améliorer le métabolisme musculaire, en améliorant également la résistance à la fatigue de la vie courante. L’entrainement physique pourrait ainsi être un traitement utilisé en compléments des thérapies visant à augmenter la production de la protéine SMN, manquante dans la SMA.
En France, un essai clinique des effets de l’entrainement physique en piscine, l’essai ExerAsi, est en cours dans la SMA de type II et III.
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Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
La natation à forte intensité pour améliorer chez la souris le métabolisme énergétique dans l’amyotrophie spinale proximale.
Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), le métabolisme énergétique est altéré : intolérance au glucose, hyperlipidémie, dysfonction des mitochondries…
Une équipe de chercheurs français a soumis pendant 10 mois des souris modèles de SMA modérée à deux types d’exercices physiques : un entrainement de course à pied de faible intensité (voie métabolique musculaire aérobique) ou un entrainement de natation de forte intensité (voies métaboliques musculaires aérobique et anaérobique).
Contrairement aux souris modèles n’ayant pas réalisé d’exercice physique, les souris ayant suivi l’un ou l’autre des entrainements présentent une nette amélioration du métabolisme :
- le métabolisme lipique est augmenté,
- l’homéostasie du glucose est améliorée,
- la consommation d’oxygène est améliorée,
- les défauts des mitochondries sont réduits,
- les altérations au niveau des dépenses énergétiques sont diminuées…
Les effets les plus bénéfiques ont été obtenus avec l’entrainement de natation à forte intensité.
Les auteurs suggèrent que l’exercice à haute intensité, même s’il induit un niveau de fatigue élevé, entraine des adaptations métaboliques qui permettent également d’améliorer la résistance à la fatigue de la vie courante.
En France, l’essai ExerAsi qui évalue les effets de l’entrainement physique en piscine dans la SMA de type II et III, est en cours. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Titre : Atténuer la réponse immunitaire pour augmenter l’efficacité de la thérapie génique Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 05/12/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : antioxydant ; maladie neuromusculaire ; réponse immunitaire ; vecteur adénoassocié Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de MyologieTexte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Des chercheurs de Généthon ont utilisé un antioxydant pour diminuer, de façon réversible, la réponse immunitaire, rendant la thérapie génique plus efficace.
Ces dernières années, le nombre de travaux sur la thérapie génique dans les maladies neuromusculaires a connu un essor considérable, avec des premiers succès comme l’autorisation aux États-Unis du premier médicament de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA), le Zolgensma®.
La thérapie génique consiste à suppléer un gène défectueux ou manquant par un gène thérapeutique ; celui-ci est apporté par un vecteur viral ou synthétique. Dans les maladies neuromusculaires, il s’agit le plus souvent d’un virus AAV (pour virus adéno-associé), rendu inoffensif, et qui cible plus particulièrement les muscles.
Il existe cependant encore plusieurs obstacles à franchir pour que la thérapie génique soit pleinement efficace. En effet, les AAV étant des virus naturellement très répandus, un grand nombre de personnes les ont déjà rencontré et donc ont développé une immunité dirigée contre eux. De plus, l’injection d’un produit de thérapie génique entraine elle-même une réponse immunitaire, qui rendra une deuxième administration problématique.
Inhiber transitoirement la réponse immunitaire…
En cherchant à agir sur cette réponse immunitaire, une équipe de Généthon a montré qu’un antioxydant synthétique, appelé MnTBAP, permet d’inhiber temporairement la réponse immunitaire in vivo (évaluée chez des souris).
… Pour améliorer l’efficacité de la thérapie génique
Un pré-traitement par MnTBAP atténue ainsi la réponse immunitaire qui suit l’injection intramusculaire d’un produit de thérapie génique dans des souris. Il permet aussi de préserver le muscle de l’inflammation et l’expression à long terme du gène apporté dans les muscles.
L’équipe de Généthon a montré que l’utilisation de MnTBAP permet également de réadministrer le vecteur : une courte période de traitement par MnTBAP empêche la mise en place de mémoire des lymphocytes T et permet ainsi une réadministraton possible.
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Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Moduler la réponse immunitaire à court terme pour un bénéfice thérapeutique à long terme de la thérapie génique.
Pour améliorer l’efficacité de la thérapie génique, une équipe de Généthon a cherché à atténuer la réponse immunitaire déclenchée par le produit de thérapie génique.
Elle a ainsi montré qu’un antioxydant synthétique, appelé MnTBAP, pouvait réduire rapidement et de façon réversible l’expression du récepteur CD4, et dans une moindre mesure celle du récepteur CD8, des lymphocytes T, aussi bien in vitro qu’in vivo (dans des souris).
Le MnTBAP permet ainsi :
- d’atténuer la réponse immunitaire qui suit l’injection intramusculaire d’un produit de thérapie génique à des souris ;
- de préserver le muscle de l’inflammation et l’expression à long terme du gène apporté dans les muscles ;
- de réadministrer le vecteur en empêchant la mise en place d’une réponse immunitaire mémoire. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Hypoglycaemia in patients with type 1 SMA: an underdiagnosed problem?
Berti B, Onesimo R, Leone D, et al.
Archives of disease in childhood, 2019
Revue : Archives of disease in childhood Titre : Hypoglycaemia in patients with type 1 SMA: an underdiagnosed problem? Type de document : Article Auteurs : Berti B ; Onesimo R ; Leone D ; Palermo C ; Giorgio V ; Buonsenso D ; Pane M ; Mercuri E Editeur : England Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; commentaire ; étude de cas ; hypoglycémie ; maladie neuromusculaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31862697 / DOI : 10.1136/archdischild-2019-318120
N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31862697 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Pulsed glucocorticoids enhance dystrophic muscle performance through epigenetic-metabolic reprogramming
Quattrocelli M, Zelikovich AS, Jiang Z, et al.
JCI insight, 2019, 4, 24
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Hormonal and metabolic gender differences in a cohort of myotonic dystrophy type 1 subjects: a retrospective, case-control study
Spaziani M, Semeraro A, Bucci E, et al.
Journal of endocrinological investigation, 2019
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Low-Intensity Running and High-Intensity Swimming Exercises Differentially Improve Energy Metabolism in Mice With Mild Spinal Muscular Atrophy
Houdebine L, D'Amico D, Bastin J, et al.
Frontiers in physiology, 2019, 10, p 1258
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Structural basis of a small molecule targeting RNA for a specific splicing correction
Campagne S, Boigner S, Rudisser S, et al.
Nature chemical biology, 2019
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Temporary Reduction of Membrane CD4 with the Antioxidant MnTBAP Is Sufficient to Prevent Immune Responses Induced by Gene Transfer
Da Rocha S, Bigot J, Onodi F, et al.
Molecular therapy. Methods & clinical development, 2019, 14, p 285
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Zoom sur ... la recherche dans la maladie de Steinert
Myoinfo (AFM-Téléthon), Gourdon G, Bassez G, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 51
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Phosphorylase Kinase Deficiency : Synonyms: Glycogen Storage Disease Type IX, GSDIX, PhK Deficiency, Phosphorylase b Kinase Deficiency
Herbert M, Goldstein JL, Rehder C, et al.
GeneReviews® [Internet], 2018
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Glycogénose musculaire avec déficit en glycogénine-1 : une cause rare mais désormais mieux définie
2018
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Comprehensive nutritional and metabolic assessment in patients with spinal muscular atrophy: Opportunity for an individualized approach
Martinez EE, Quinn N, Arouchon K, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018
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Fluxomic assay-assisted diagnosis orientation in a cohort of 11 patients with myopathic form of CPT2 deficiency
Fontaine M, Kim I, Dessein AF, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2018
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Small-molecule flunarizine increases SMN protein in nuclear Cajal bodies and motor function in a mouse model of spinal muscular atrophy.
Sapaly D, Dos Santos M, Delers P, et al.
Scientific Reports, 2018, 8, 1, p. 2075
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Riboflavin transporter deficiency mimicking mitochondrial myopathy caused by complex II deficiency
Nimmo GAM, Ejaz R, Cordeiro D, et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2018, 176, 2, p 399
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Mitochondrial content is preserved throughout disease progression in the mdx mouse model of Duchenne muscular dystrophy, regardless of taurine supplementation
Barker RG, Wyckelsma VL, Xu H, et al.
American journal of physiology. Cell physiology, 2018, 314, 4, p 483
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Myasthenic syndromes due to defects in COL13A1 and in the N-linked glycosylation pathway
Beeson D, Cossins J, Rodríguez Cruz PM, et al.
Annals of the New York Academy of Sciences, 2018, 1413, 1, p 163
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Cell endogenous activities of fukutin and FKRP coexist with the ribitol xylosyltransferase, TMEM5
Nishihara R, Kobayashi K, Imae R, et al.
Biochemical and biophysical research communications, 2018, 497, 4, p 1025
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Structure, function, and regulation of mitofusin-2 in health and disease
Chandhok G, Lazarou M, Neumann B
Biological reviews of the Cambridge Philosophical Society, 2018, 93, 2, p 933
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Daunorubicin reduces MBNL1 sequestration caused by CUG-repeat expansion and rescues cardiac dysfunctions in a Drosophila model of myotonic dystrophy
Chakraborty M, Sellier C, Ney M, et al.
Disease models & mechanisms, 2018, 11, 4
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