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biochimieSynonyme(s)bio-chimie ;bio-chemistry ;biochemistry chimie organique |
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Marttila M ; Lemola E ; Wallefeld W ; Memo M ; Donner K ; Laing NG ; Marston S ; Gronholm M ; Wallgren-Pettersson C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nogales Gadea G ; Pinos T ; Lucia A ; Arenas J ; Camara Y ; Brull A ; de Luna N ; Martin MA ; García-Arumi E ; Marti R ; Andreu AL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de McArdle : la souris, nouveau modèle de la maladie La glycogénose de type V ou maladie de McArdle est due à des mutations dans le gène PYGM qui code la phosphorylase musculaire. E[...]Article
Johnson JO ; Gibbs JR ; Mégarbané A ; Urtizberea JA ; Hernandez DG ; Foley AR ; Arepalli S ; Pandraud A ; Simon-Sanchez J ; Clayton P ; Reilly MM ; Muntoni F ; Abramzon Y ; Houlden H ; Singleton AB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wong CH ; Richardson SL ; Ho YJ ; Lucas AMH ; Tuccinardi T ; Baranger AM ; Zimmerman SC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Childers MK ; Bogan JR ; Bogan DJ ; Greiner H ; Holder M ; Grange RW ; Kornegay JN | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/05/2012 - Un inhibiteur de la calpaïne dérivé de la leupeptine n’améliore pas la pathologie du muscle de jeunes chiens GRMD Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la membrane[...]Article
Barbash IM ; Cecchini S ; Faranesh AZ ; Virag T ; Li L ; Yang Y ; Hoyt RF ; Kornegay JN ; Bogan JR ; Garcia L ; Lederman RJ ; Kotin RM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Vasli N, Auteur | 2012Les maladies neuromusculaires sont des maladies souvent très sévères et très handicapantes, et un fardeau pour les patients, leurs familles, ainsi que pour le système de santé. Le but de ce projet était de mettre au point et de valider une appro[...]Article
Haack TB ; Makowski C ; Yao Y ; Graf E ; Hempel M ; Wieland T ; Tauer U ; Ahting U ; Mayr JA ; Freisinger P ; Yoshimatsu H ; Inui K ; Strom TM ; Meitinger T ; Yonezawa A ; Prokisch H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chaouch A ; Müller JS ; Guergueltcheva V ; Dusl M ; Schara U ; Rakocevic-Stojanovic V ; Lindberg C ; Scola RH ; Werneck LC ; Colomer J ; Nascimento A ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Argov Z ; Abicht A ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Considérations phénotypiques et thérapeutiques dans le syndrome du canal lent : à propos d’une cohorte de 15 patients Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) représentent[...]Article
Yamada T ; Ivarsson N ; Hernandez A ; Fahlström A ; Cheng AJ ; Zhang SJ ; Bruton JD ; Ulfhake B ; Westerblad H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Preisler N ; Laforet P ; Madsen KL ; Hansen RS ; Lukacs Z ; Orngreen MC ; Lacour A ; Vissing J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Porto C ; Ferrara MC ; Meli M ; Acampora E ; Avolio V ; Rosa M ; Cobucci-Ponzano B ; Colombo G ; Moracci M ; Andria G ; Parenti G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaufmann P ; McDermott MP ; Darras BT ; Finkel RS ; Sproule DM ; Kang PB ; Oskoui M ; Constantinescu A ; Gooch CL ; Foley AR ; Yang ML ; Tawil R ; Chung WK ; Martens WB ; Montes J ; Battista V ; O'Hagen J ; Dunaway S ; Flickinger J ; Quigley J ; Riley S ; Glanzman AM ; Benton M ; Ryan PA ; Punyanitya M ; Montgomery MJ ; Marra J ; Koo B ; de Vivo DC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophies spinales proximale liée au gène SMN1 : histoire naturelle chez 79 patients atteints du type II ou III Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) représentent la deuxième cause [...]Article
Ciccolella M ; Catteruccia M ; Benedetti S ; Moroni I ; Uziel G ; Pantaleoni C ; Chiapparini L ; Bizzi A ; D'Amico A ; Fattori F ; Salsano ML ; Pastore A ; Tozzi G ; Piemonte F ; Bertini E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Forbes SC ; Lott DJ ; Finkel RS ; Senesac C ; Byrne BJ ; Sweeney HL ; Walter GA ; Vandenborne K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wary C ; Naulet T ; Thibaud JL ; Monnet A ; Blot S ; Carlier PG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/07/2012 - Myopathie de Duchenne : utilité de la spectro-RMN chez le chien La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle est liée à une mut[...]Article
Goody MF ; Kelly MW ; Reynolds CJ ; Khalil A ; Crawford BD ; Henry CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Amoasii L ; Bertazzi DL ; Tronchere H ; Hnia K ; Chicanne G ; Rinaldi B ; Cowling BS ; Ferry A ; Klaholz B ; Payrastre B ; Laporte J ; Friant S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Beastrom N ; Lu H ; Macke A ; Canan BD ; Johnson EK ; Penton CM ; Kaspar BK ; Rodino-Klapac LR ; Zhou L ; Janssen PML ; Montanaro F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Le modèle murin mdx5cv, un modèle au phénotype plus sévère que chez le modèle mdx Jusqu’à présent, le modèle murin le plus étudié dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DM[...]Article
Ascah A ; Khairallah M ; Daussin F ; Bourcier-Lucas C ; Godin R ; Allen BG ; Petrof BJ ; Des Rosiers C ; Burelle Y | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 02/12/2010 - Effet cardioprotecteur du sildénafil dans la dystrophie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Elle[...]Article
Myotubularin MTM1 is a phosphoinositide 3-phosphatase with specificity towards PtdIns3P (Phosphatidylinositol 3-Phosphate) and PtdIns(3,5)P2 (Phosphatidylinositol 3,5-bisPhosphate). Different mutations in the MTM1 gene cause a severe congenital [...]Article
Greenberg SA ; Salajegheh M ; Judge DP ; Feldman MW ; Kuncl RW ; Waldon Z ; Steen H ; Wagner KR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation dans le gène codant la desmine chez un patient atteint de LGMD 1D/1E La myopathie des ceintures de type 1D/1E (LGMD 1D/1E) est une maladie autosomique dominante qui touche les [...]Article
Wagner S ; Poirot I ; Vuillerot C ; Bérard C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Des résultats probants pour le pamidronate dans l’ostéoporose chez l’enfant atteint de myopathie L’ostéoporose est une situation fréquemment rencontrée dans le suivi au long co[...]Reco PNDS
Plaquette de présentation des ateliers scientifiques à l'intention des classes de lycéens.Article
Darbar IA ; Plaggert PG ; Zanoteli E ; Resende MBD ; Reed UC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Publication des résultats d’une étude observationnelle du traitement par l’acide valproïque pendant un an dans la SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une an[...]Article
Halter J ; Schüpbach WMM ; Casali C ; Elhasid R ; Fay K ; Hammans S ; Illa I ; Kappeler L ; Krähenbühl S ; Lehmann T ; Mandel H ; Marti R ; Mattle H ; Orchard K ; Savage D ; Sue CM ; Valcarcel D ; Gratwohl A ; Hirano M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (MNGIE) : première conférence de consensus sur la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques L'encéphalopath[...]Article
Le Bihan MC ; Le Bihan MC ; Bigot A ; Rogowska-Wrzesinska A ; Jensen SS ; Laine J ; Baraibar M ; Friguet B ; Dennis JL ; Jensen ON ; Coulton GR ; Mouly V | AFM-TELETHON | 2011With age, there is a gradual decline in the effectiveness of the regenerative response of skeletal muscle to damage which is accompanied by tissue remodeling such as muscle fiber atrophy, fibrosis and a general loss of muscle mass and function. [...]Thèse/Mémoire
Mondielli G, Auteur | 2011L’AChE hydrolyse le neurotransmetteur acétylcholine (ACh) dans les synapses cholinergiques des systèmes nerveux central et périphériques, afin de restaurer l’excitabilité de la membrane postsynaptique neuronale ou musculaire. Cette fonction est [...]Article
Also-Rallo E ; Alias L ; Martinez-Hernandez R ; Caselles L ; Barcelo MJ ; Baiget M ; Bernal S ; Tizzano EF | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Amyotrophie spinale proximale : variabilité inter- et intra-patient en réponse à différents traitements Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à une anomalie [...]Article
Clarke NF ; Maugenre S ; Vandebrouck A ; Urtizberea JA ; Willer T ; Peat RA ; Gray F ; Bouchet C ; Manya H ; Vuillaumier-Barrot S ; Endo T ; Chouery E ; Campbell KP ; Mégarbané A ; Guicheney P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une nouvelle mutation du gène LARGE dans un cas de dystrophie musculaire congénitale Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un ensemble hétérogène de myo[...]Article
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Mutsaers CA ; Wishart TM ; Lamont DJ ; Riessland M ; Schreml J ; Comley LH ; Murray LM ; Parson SH ; Lochmuller H ; Wirth B ; Talbot K ; Gillingwater TH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Allart E ; Olivier N ; Lacour A ; Thevenon A ; Tiffreau V | 2011INTRODUCTION : Dans la Dystrophinopathie de Becker, l'activité de la NO synthase neuronale associée à la dystrophine est réduite, ce qui entrainerait une ischémie fonctionnelle d'effort. OBJECTIF : Déterminer les modifications de l'oxygénation m[...]Article
Hor KN ; Mazur W ; Taylor MD ; Al-Khalidi HR ; Cripe LH ; Jefferies JL ; Raman SV ; Chung ES ; Kinnett KJ ; Williams K ; Gottliebson WM ; Benson DW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bosch AM ; Abeling NGGM ; Ijlst L ; Knoester H ; van der Pol WL ; Stroomer AEM ; Wanders RJ ; Visser G ; Wijburg FA ; Duran M ; Waterham HR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Spurney CF ; Rocha CT ; Henricson E ; Florence J ; Mayhew J ; Gorni K ; Pasquali L ; Pestronk A ; Martin GR ; Hu F ; Nie L ; Connolly AM ; Escolar DM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Coenzyme Q10 et myopathie de Duchenne : un résultat encourageant La dystrophie musculaire de Duchenne est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Transmise [...]Article
Hak AE ; de Paepe B ; Tak PP ; de Visser M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anichini A ; Fanin M ; Vianey-Saban C ; Cassandrini D ; Fiorillo C ; Angelini C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Corrélations génotype/phénotype dans le déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type 2 Le déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type 2 (CPT2) est une maladie au[...]Article
Robb SA ; Sewry CA ; Dowling JJ ; Feng L ; Cullup T ; Lillis S ; Abbs S ; Lees MM ; Laporte J ; Manzur AY ; Knight RK ; Mills KR ; Pike MG ; Kress W ; Beeson D ; Jungbluth H ; Pitt MC ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Des anomalies de la jonction neuromusculaire dans les myopathies centronucléaires : à propos de quatre observations anglaises Les myopathies centronucléaires sont des maladi[...]Article
Bianchi ML ; Morandi L ; Andreucci E ; Vai S ; Frasunkiewicz J ; Cottafava R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sciorati C ; Miglietta D ; Buono R ; Pisa V ; Cattaneo D ; Azzoni E ; Brunelli S ; Clementi E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - Le NCX 320, un dérivé de l’ibuprofène, permet de ralentir la progression de la dystrophie musculaire à long-terme chez la souris L’oxide nitrique (NO) est impliqué dans la p[...]Article
Sela I ; Milman Krentsis I ; Shlomai Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Argov Z ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Le profil protéomique dans la myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est liée à des anomalies dans le gène GNE. Ce gène code [...]Article
Kissel JT ; Scott CB ; Reyna SP ; Simard LR ; Krosschell KJ ; Acsadi G ; Elsheik B ; Schroth MK ; D'Anjou G ; LaSalle B ; Prior TW ; Sorensen S ; Maczulski JA ; Bromberg MB ; Chan GM ; Swoboda KJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Essai CARNI-VAL, deuxième partie : pas de bénéfice du traitement pendant 12 mois par acide valproïque et carnitine chez des enfants atteints de SMA ambulants Le potentiel th[...]Article
AFM-TELETHON 2011Progressive muscle loss is a common feature of different genetic and acquired muscle diseases for which no pharmacological treatment is presently available. Promoting muscle growth or blocking catabolic pathways are possible therapeutic approach[...]Article
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McLaughlin HM ; Sakaguchi R ; Liu C ; Igarashi T ; Pehlivan D ; Chu K ; Iyer R ; Cruz P ; Cherukuri PF ; Hansen NF ; Mullikin JC ; NISC Comparative Sequencing Program ; Biesecker LG ; Wilson TE ; Ionasescu V ; Nicholson G ; Searby C ; Talbot K ; Vance JM ; Zuchner S ; Szigeti K ; Lupski JR ; Hou YM ; Green ED ; Antonellis A | 8/10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une quatrième aminoacyl-ARNt synthétase associée à la maladie : Il a été montré que certaines formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth peuvent être causées[...]Article
Badadani M ; Nalbandian A ; Watts GD ; Vesa J ; Kitazawa M ; Su H ; Tanaja J ; Dec E ; Wallace DC ; Mukherjee J ; Caiozzo V ; Warman M ; Kimonis VE | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Un modèle murin avec une mutation au sein de VCP présente le phénotype humain de la myopathie à corps d'inclusion associée à une maladie de Paget osseuse et à une démence front[...]Article
Swoboda KJ ; Scott CB ; Reyna SP ; Krosschell KJ ; Acsadi G ; Elsheik B ; Schroth MK ; D'Anjou G ; LaSalle B ; Prior TW ; Sorenson SL ; Maczulski JA ; Bromberg MB ; Chan GM ; Kissel JT | 08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Essai CARNI-VAL, première partie : pas de bénéfice d’un traitement de 6 mois par acide valproïque et carnitine chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale non ambul[...]Article
Kishnani PS ; Austin SL ; Arn P ; Bali DS ; Boney A ; Case LE ; Chung WK ; Desai DM ; El-Gharbawy A ; Haller R ; Smit GPA ; Smith AD ; Hobson-Webb LD ; Wechsler SB ; Weinstein DA ; Watson MS | 07/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colussi C ; Illi B ; Rosati J ; Spallotta F ; Farsetti A ; Grasselli A ; Mai A ; Capogrossi MC ; Gaetano C | 07/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Davies JE ; Rose C ; Sarkar S ; Rubinsztein DC | 2/06/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Bénéfice d'un traitement par cystamine chez des souris atteintes de dystrophie musculaire oculopharyngée La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie autoso[...]Article
Gazzerro E ; Assereto S ; Bonetto A ; Sotgia F ; Scarfi S ; Pistorio A ; Bonuccelli G ; Cilli M ; Zara F ; Lisanti MP ; Minetti C | 04/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/05/2010 - Un potentiel effet bénéfique des inhibiteurs du protéasome dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker chez la souris mdx La myopathie de Duchenne (DMD) est due[...]Article
Paccalet T ; Coulombe Z ; Tremblay JP | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/07/2010 - Un déficit en ganglioside GM3 observé chez la souris modèle de myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire (HIBM) se caractérise cliniqueme[...]Article
Azakir BA ; Di Fulvio S ; Therrien C ; Sinnreich M | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vattemi G ; Gualandi F ; Oostherhof A ; Marini M ; Tonin P ; Rimessi P ; Neri M ; Guglielmi V ; Russignan A ; Poli C ; van Kuppevelt TH ; Ferlini A ; Tomelleri G | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maillart E ; Acquaviva-Bourdain C ; Rigal O ; Brivet M ; Jardel C ; Lombès A ; Eymard B ; Vianey-Saban C ; Laforet P | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lukacs Z ; Nieves Cobos P ; Mengel E ; Hartung R ; Beck M ; Deschauer M ; Keil A ; Santer R | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guillet V ; Gueguen N ; Verny C ; Ferre M ; Homedan C ; Loiseau D ; Procaccio V ; Amati-Bonneau P ; Bonneau D ; Reynier P ; Chevrollier A | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Rapti G, Auteur | 2010L'efficacité de la neurotransmission synaptique est assurée par la concentration des récepteurs postsynaptiques, en face du site de libération de leurs neurotransmetteurs. Chez Caenorhabditis elegans, les récepteurs de l'acétylcholine (RAChs) so[...]Article
Vié V ; Legardinier S ; Chieze L ; Le Bihan O ; Qin Y ; Sarkis J ; Hubert JF ; Renault A ; Desbat B ; Le Rumeur E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gobin-Limballe S ; McAndrew RP ; Djouadi F ; Kim JJ ; Bastin J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van Til NP ; Stok M ; Aerts Kaya FSF ; de Waard MC ; Farahbakhshian E ; Visser TP ; Kroos MA ; Jacobs EH ; Willart MA ; van der Wegen P ; Scholte BJ ; Lambrecht BN ; Duncker DJ ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ ; Verstegen MM ; Wagemaker G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/07/2010 - Effet bénéfique d’une thérapie cellulaire chez la souris modèle de la maladie de Pompe La glycogénose de type II ou maladie de Pompe, se manifeste par une faiblesse musculair[...]Article
van den Berg LEM ; Zandbergen AA ; van Capelle CI ; de Vries JM ; Hop WC ; van den Hout JM ; Reuser AJJ ; Zillikens MC ; van der Ploeg AT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clemen CS ; Tangavelou K ; Strucksberg KH ; Just S ; Gaertner L ; Regus-Leidig H ; Stumpf M ; Reimann J ; Coras R ; Morgan RO ; Fernandez MP ; Muller S ; Schoser B ; Hanisch FG ; Rottbauer W ; Blumcke I ; von Hörsten S ; Eichinger L ; Schröder R ; Hofmann A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Vatrapu RR, Auteur | 2010L’objectif général de ma thèse concerne l’étude de la régulation de l’activité cardiaque chez Drosophila melanogaster. Différentes questions ont été abordées : i) la régulation par le pH de l’activité cardiaque à travers l’étude d’un Transporteu[...]