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Myopathie des ceintures 2E (LGMD2E) : le MYO-101 est bien toléré

Rivière H, Schanen-Bergot MO
2019

Notice complète Titre : Myopathie des ceintures 2E (LGMD2E) : le MYO-101 est bien toléré Type de document : Brève Auteurs : Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur Année de publication : 26/03/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : bêta-sarcoglycane (maladie musculaire liée à) ; corticoïde ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophine ; enzyme ; essai clinique de phase 1 ; fibre musculaire ; gène SGCB ; LGMD2E ; maladie neuromusculaire ; thérapie génique ; Western blot Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Communiqué de presse du 27 février 2019, Sarepta Therapeutics Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Le MYO-101, produit de thérapie génique pour la LGMD2E, a été bien toléré et a permis la production de la bêta-sarcoglycane chez les 3 premiers patients traités. Sarepta Therapeutics a annoncé par voie de presse le 27 février 2019 les résultats d’une étude de phase I de thérapie génique chez 3 jeunes patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures 2E (LGMD2E ou LGMD R4 liée au bêta-sarcoglycane). Les 3 participants de la cohorte 1 de l’étude MYO-101, âgés de 4 à 13 ans, ont reçu une dose unique d’un produit de thérapie génique, développé par Myonexus et apportant le gène SGCB, qui code la fabrication de la bêta-sarcoglycane, une protéine ancrée dans la membrane de la cellule musculaire à laquelle est associée la dystrophine. Ce complexe moléculaire assure une protection mécanique de la membrane de la cellule musculaire lors de sa contraction. L’analyse des biopsies musculaires des participants à 2 mois de l’injection a montré que : - plus de 50% des fibres musculaires exprimaient la bêta-sarcoglycane au niveau de la membrane en immunohistochimie ; - la quantité de bêta-sarcoglycane évaluée en Western Blot était égale à 36% de celle des muscles contrôles non atteints par la maladie. Deux participants ont eu une augmentation importante des enzymes hépatiques qui s’est avérée être liée à la diminution du traitement par corticoïdes : la ré-administration de corticoïdes a permis de retrouver rapidement un taux d’enzymes hépatiques normal. Forts de ces résultats, Sarepta Therapeutics poursuit le développement de produits de thérapie génique pour 4 autres formes de myopathie des ceintures, mis au point initialement par la plateforme de thérapie génique Myonexus Therapeutics que Sarepta vient de racheter. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Dystrophie musculaire des ceintures 2E (LGMD2E ou LGMD R4 liée au bêta-sarcoglycane) : annonce de résultats satisfaisants d’une étude de phase I de thérapie génique chez 3 jeunes patients. Les résultats d’une étude de phase I de thérapie génique chez 3 jeunes patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures 2E (LGMD2E ou LGMD R4 liée au bêta-sarcoglycane) ont été annoncés le 27 février 2019 par la société Sarepta Therapeutics. • Trois participants de la cohorte 1 de l’étude MYO-101 (NCT03652259), âgés de 4 à 13 ans, ont reçu une dose unique d’un produit de thérapie génique développé par Myonexus apportant le gène SGCB, qui code la fabrication de la bêta-sarcoglycane : le MYO-101. • L’analyse de la biopsie musculaire à 2 mois de l’injection a montré que - plus de 50% des fibres musculaires expriment la bêta-sarcoglycane au niveau de la membrane (sarcolemme) en immunohistochimie ; - la quantité de bêta-sarcoglycane était égale à 36% de celle des muscles contrôles normaux en Western Blot. • Deux participants ont eu une augmentation importante des enzymes hépatiques lors de la diminution du traitement par corticoïdes ; la ré-administration de corticoïdes a permis de normaliser rapidement le taux d’enzymes hépatiques. Sarepta Therapeutics annonce poursuivre le développement de produits de thérapie génique pour 4 autres formes de myopathie des ceintures, mis au point par la plateforme de thérapie génique Myonexus Therapeutics, basée sur les travaux de recherche du Nationwide Children’s Hospital (Ohio, États-Unis).

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Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Février 2019 - 3ème Edition

Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 24p

Notice complète Revue : Fiche technique Titre : Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Février 2019 - 3ème Edition Type de document : Publication AFM Auteurs : Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 02/2019 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 24p Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; biothérapie ; CMT1A ; dermatomyosite ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; essai clinique ; étude observationnelle ; filamine C (maladie neuromusculaire liée à) ; glycogénose musculaire ; LCMD ; LGMD2B ; LGMD2D ; LGMD2E ; LGMD2I ; LGMDR1 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de Kennedy ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Tarui ; maladie neuromusculaire ; myasthenia gravis ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; myopathie de Bethlem ; myopathie distale avec déficit en filamine C ; myopathie distale de type Miyoshi ; myopathie distale de type Nonaka ; myopathie myofibrillaire ; myopathie myofibrillaire avec déficit en alphaB-cristalline ; myopathie myofibrillaire avec déficit en BAG ; myopathie nécrosante à médiation autoimmune ; myosite à inclusions ; myotiline (maladie neuromusculaire liée à) ; pharmacothérapie ; polymyosite ; syndrome de la colonne raide ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; syndrome myasthénique congénital avec déficit en acétylcholinestérase Résumé : Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues en grande majorité du site américain ClinicalTrials.gov. Présentées par maladie ou groupe de maladies, les études sont classées en : - biothérapies innovantes (thérapie génique, thérapie cellulaire), - thérapies du gène, - pharmacothérapies (hors pharmacogénétique), - études observationnelles, - autres types de thérapies (rééducation, dispositifs médicaux...). Leur numéro d’identification permet grâce à un lien hypertexte de retrouver les informations détaillées sur le site ClinicalTrials.gov. Les études enregistrées dans d’autres bases de données (Orphanet, EMA, OMS…) ne sont pas mentionnées. La codification Orphanet (codes ORPHA) et la codification de la base OMIM® Online Mendelian Inheritance In Man® (codes OMIM) des maladies neuromusculaires sont indiquées (avec liens hypertextes), quand elles existent. La liste des maladies citées figure à la fin du document. Lien associé : Les avancées de la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires

Voir aussi

• Principales maladies neuromusculaires

  Brignol TN, Urtizberea JA
  Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.
  

• Recherche Neuromusculaire : Etat des lieux : 6ème Edition

  Brignol TN, Urtizberea JA, Rivière H
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 64
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Mai 2019 - 4ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Juin 2020 - 6ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2020, 27 p.
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Novembre 2019 - 5ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
  

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VLM-187 - Thérapies innovantes : à l'attaque des dystrophies des ceintures : Dossier

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 187, p. 11-19

Notice complète Revue : VLM. Vaincre les myopathies, 187 Titre : VLM-187 - Thérapies innovantes : à l'attaque des dystrophies des ceintures : Dossier Type de document : VLM Auteurs : Dupuy-Maury F, Auteur Année de publication : 11/2018 Pages : p. 11-19 Langues : Français (fre) Mots-clés : annuaire ; classification des maladies ; diagnostic ; dystrophie musculaire des ceintures ; essai clinique ; évolution de la maladie ; gène FKRP ; Généthon ; groupe d'intérêt AFM ; LGMD2E ; masse musculaire ; personnalité (figure) ; prise en charge thérapeutique ; protéine ; registre de malades ; schéma ; thérapie génique ; YposKesi Résumé : Thérapies innovantes : à l'attaque des dystrophies des ceintures 27 gènes impliqués dans 29 maladies différentes : les dystrophies musculaires des ceintures représentent de nombreux défis pour les médecins et les chercheurs. Nombreux, mais pas insurmontables. Pour preuves : le diagnostic s'améliore, les symptômes sont mieux cernés, la prise en charge médicale s'affine, tout comme la classification même à l'essai chez les malades. Enfin, des traitements innovants sont actuellement à l'essai chez les malades. Et d'autres sont en ligne de mire. Pas de doute, une véritable bataille s'est engagée au niveau mondial, une dynamique à laquelle contribuent largement les équipes françaises, dont celle de Généthon. - Quoi de neuf pour les malades Diagnotic génétique plus rapide, évolutions dans la prise en charge, ect. Tour d'horizon de ces nouveautés, qui changent le quotidien des malades, avec Jon Andoni Urtizberea, médecin spécialiste de ces pathologies. - Principales protéines impliquées dans les myopathies des ceintures selon la nouvelle classification - Genethon Objectif : essais cliniques ! Depuis qu'un chemin semble se dessiner pour traiter toute la masse musculaire, les projets de thérapie génique de Généthon pour les dystrophies musculaires des ceintures sont passés à la vitesse supérieure. Plusieurs essais cliniques sont en préparation. - Tour du monde des essais cliniques et étude d'histoire naturelle en cours Des traitements expérimentaux commencent à aboutir à des essais chez les malades. Certes, ils sont encore peu nombreux, mais la dynamique est enclanchée et d'autres devraient voir le jour le jour sous peu. Ils s'accompagnent d'études observationnelles établir l'histoire naturelle de ces maladies, indispensables pour évaluer l'efficacité des thérapies. Lien associé : Pour consulter gratuitement le n°184 ou pour vous abonner à VLM

Voir aussi

• Numéro complet du VLM-187

  Collectif
  VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 187, 40 p
  

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Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2ème Edition

Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, 24

Notice complète Revue : Fiche technique Titre : Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2ème Edition Type de document : Publication AFM Auteurs : Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2018 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 24 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; biothérapie ; CMT1A ; dermatomyosite ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; essai clinique ; étude observationnelle ; filamine C (maladie neuromusculaire liée à) ; glycogénose musculaire ; LCMD ; LGMD2B ; LGMD2D ; LGMD2E ; LGMD2I ; LGMDR1 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de Kennedy ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Tarui ; maladie neuromusculaire ; myasthenia gravis ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; myopathie de Bethlem ; myopathie distale avec déficit en filamine C ; myopathie distale de type Miyoshi ; myopathie distale de type Nonaka ; myopathie myofibrillaire ; myopathie myofibrillaire avec déficit en alphaB-cristalline ; myopathie myofibrillaire avec déficit en BAG ; myopathie nécrosante à médiation autoimmune ; myosite à inclusions ; myotiline (maladie neuromusculaire liée à) ; pharmacothérapie ; polymyosite ; syndrome de la colonne raide ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; syndrome myasthénique congénital avec déficit en acétylcholinestérase Résumé : Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues en grande majorité du site américain ClinicalTrials.gov. Présentées par maladie ou groupe de maladies, les études sont classées en : - biothérapies innovantes (thérapie génique, thérapie cellulaire), - thérapies du gène, - pharmacothérapies (hors pharmacogénétique), - études observationnelles, - autres types de thérapies (rééducation, dispositifs médicaux...). Leur numéro d’identification permet grâce à un lien hypertexte de retrouver les informations détaillées sur le site ClinicalTrials.gov. Les études enregistrées dans d’autres bases de données (Orphanet, EMA, OMS…) ne sont pas mentionnées. La codification Orphanet (codes ORPHA) et la codification de la base OMIM® Online Mendelian Inheritance In Man® (codes OMIM) des maladies neuromusculaires sont indiquées (avec liens hypertextes), quand elles existent. La liste des maladies citées figure à la fin du document.

Voir aussi

• Principales maladies neuromusculaires

  Brignol TN, Urtizberea JA
  Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.
  

• Recherche Neuromusculaire : Etat des lieux : 6ème Edition

  Brignol TN, Urtizberea JA, Rivière H
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 64
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Mai 2019 - 4ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Juin 2020 - 6ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2020, 27 p.
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Novembre 2019 - 5ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
  

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MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study

Tasca G, Monforte M, Diaz-Manera J, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018, 89, 1, p 72

Notice complète Revue : Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 89, 1 Titre : MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study Type de document : Article Auteurs : Tasca G, Auteur ; Monforte M ; Diaz-Manera J ; Brisca G ; Semplicini C ; D'Amico A ; Fattori F ; Pichiecchio A ; Berardinelli A ; Maggi L ; Maccagnano E ; Løkken N ; Marini-Bettolo C ; Munell F ; Sanchez A ; Alshaikh N ; Voermans NC ; Dastgir J ; Vlodavets D ; Haberlova J ; Magnano G ; Walter MC ; Quijano-Roy S ; Carlier RY ; van Engelen BGM ; Vissing J ; Straub V ; Bonnemann CG ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pegoraro E ; Bertini E ; Udd B ; Ricci E ; Bruno C Année de publication : 2018 Pages : p 72 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic différentiel ; IRM ; LGMD2C ; LGMD2D ; LGMD2E ; LGMD2F ; membre inférieur ; muscle du membre inférieur ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/jnnp-2017-316736 / Pubmed : 28889091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28889091

Voir aussi

• Sarcoglycanopathies : un sous-groupe de myopathie des ceintures au profil IRM spécifique

  Urtizberea JA
  2018
  

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Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.

Permalink

Fiche d'identité des sarcoglycanopathies

VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 180, p. 09

Permalink

Limb-girdle Muscular Dystrophies in India: A Review

Khadilkar SV, Faldu HD, Patil SB, et al.
Annals of Indian academy of neurology, 2017, 20, 2, p 87

Permalink

LGMD2E is the most common type of sarcoglycanopathies in the Iranian population

Alavi A, Esmaeili S, Nilipour Y, et al.
Journal of neurogenetics, 2017, 31, 3, p 161

Permalink

Systemic AAV-Mediated Beta-Sarcoglycan Delivery Targeting Cardiac and Skeletal Muscle Ameliorates Histological and Functional Deficits in LGMD2E Mice

Pozsgai ER, Griffin DA, Heller KN, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2017, 25, 4, p 855

Permalink

Clinical trial readiness for sarcoglycanopathies : Actes de colloque - 1st International Workshop 15-16 November 2016 Evry France

Marsolier J, Laforêt P, Pegoraro E, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 7, p 683

Permalink

Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 238 to 255 - Limb girdle muscular dystrophies / OPMD

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 137-146

Permalink

The sarcoglycan complex in skeletal muscle

Tarakci H, Berger J
Frontiers in bioscience, 2016, 21, p 744

Permalink

Beta-sarcoglycan gene transfer decreases fibrosis and restores force in LGMD2E mice

Pozsgai ER, Griffin DA, Heller KN, et al.
Gene therapy, 2016, 23, 1, p 57

Permalink

Muscle MRI in muscular dystrophies

Diaz-Manera J, Llauger J, Gallardo E, et al.
Acta myologica, 2015, 34, 2-3, p 95

Permalink

Limb-girdle muscular dystrophy-associated protein diseases

Broglio L, Tentorio M, Cotelli MS, et al.
Neurologist (The), 2010, 16, 6, p. 340-352

Permalink

Cardiac diseases in sarcoglycanopathies

Fayssoil A
International journal of cardiology, 2010, 144, 1, p. 67-68

Permalink

Two siblings with limb-girdle muscular dystrophy type 2E responsive to deflazacort

Wong-Kisiel LC, Kuntz NL
Neuromuscular disorders : NMD, 2010, 20, 2, p. 122-124

Permalink

Disease rescue and increased lifespan in a model of cardiomyopathy and muscular dystrophy by combined AAV treatments

Vitiello C, Faraso S, Sorrentino NC, et al.
PLoS ONE, 2009, 4, 3, e5051, p. 1-11

Permalink

Joint hypermobility as a distinctive feature in the differential diagnosis of myopathies

Voermans NC, Bonnemann CG, Hamel BCJ, et al.
Journal of neurology, 2009, 256, 1, p. 13-27

Permalink

Diagnosis and management of the limb girdle muscular dystrophies

Bushby K
Practical Neurology, 2009, 9, 6, p. 314-323

Permalink

Clinical, molecular, and protein correlations in a large sample of genetically diagnosed Italian limb girdle muscular dystrophy patients

Guglieri M, Magri F, D'Angelo MG, et al.
Human mutation, 2008, 29, 2, p. 258-266

Permalink

Systemic delta-sarcoglycan gene delivery avoids lifelong evolution of cardiomyopathy and muscular dystrophy of BIO14.6 hamster

Vitiello C, Auricchio A, Faraso S, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France)
2008, p. 34

Permalink

Suivi de l'arythmie chez les enfants et les adolescents

Caron I, Biard E
Myoline, 2006, 86, p. 1-2

Permalink

Compte-rendu du Congrès de la World Muscle Society : version complète

Collectif, Devillers M, Hammouda EH, et al.
2005, 16 p

Permalink