Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > glycogénose musculaire > glycogénose musculaire type XIII
glycogénose musculaire type XIII
Commentaire :
Déficit en bêta-énolase.
Mutation autosomique récessive du gène ENO3 Localisation : 17p13.2 ORPHA 99849 OMIM 612932 Sources : Orphanet, OMIM Synonyme(s)déficience en bêta-énolase ;glycogen storage disease type 13 ;glycogen storage disease type XIII ;glycogénose type 13 ;glycogénose type XIII ;glycogenosis type 13 ;glycogenosis type XIII ;GSD 13 ;GSD XIII ;GSD13 déficit en bêta-énolaseVoir aussi |
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