Mots-clés
 > MYOBASE > INFORMATION-COMMUNICATION > technologies de l'information et de la communication > informatique > base de données
base de donnéesSynonyme(s)banque de données ;bdd ;databank ;database administration de base de données |
Documents disponibles dans cette catégorie (198)
trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de rechercheEtendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, lesquelles sont des maladies rares, d'origine génétique, entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses de la partie avant (dite "corne antérieur[...]
Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle pe[...]
Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]
Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Pietri Rouxel F, Validateur ; Briand JF, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elle concerne majoritairement les hommes et, dans de rares cas, certain[...]Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Ronzitti G, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires rares d’origine génétique qui se traduisent par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Elles se manifestent fréquemment par une intolér[...]
Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Vallat JM, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs. Cette atteinte entraîne principalem[...]Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]
Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Le Panse R, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020La myasthénie auto-immune est une maladie rare. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire d’intensité et de durée variable pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Cette faiblesse musculaire fluctuante s’accompagne fréquemment d’an[...]Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Dumonceaux J, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume, asymétrie et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent à l’adolescence ou à l’âge ad[...]
Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Benveniste O, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont des maladies du muscles liées à une inflammation. Ces maladies dites « auto-immunes » ne sont pas héréditaires. Elles se caractérisent par une faiblesse musculaire (de la simple gêne à la paraly[...]Article
Article
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 25/04/2019
Brève
Cukierman L, Auteur | 11/12/2018
Brève
Bichat M, Auteur | 30/03/2018Article
Saghira C, Auteur ; Bis DM ; Stanek D ; Strickland A ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Scherer SS ; Shy ME ; Züchner S | 22/02/2018
Brève
Cukierman L, Auteur | 06/02/2018Article
McCann LJ, Auteur ; Pilkington CA ; Huber AM ; Ravelli A ; Appelbe D ; Kirkham JJ ; Williamson PR ; Aggarwal A ; Christopher-Stine L ; Constantin T ; Feldman BM ; Lundberg I ; Maillard S ; Mathiesen P ; Murphy R ; Pachman LM ; Reed AM ; Rider LG ; van Royen-Kerkof A ; Russo R ; Spinty S ; Wedderburn LR ; Beresford MW | 2018Comment in: Standardising measures in pediatric rheumatology: the experience of the international consensus dataset for juvenile dermatomyositis. [Ann Transl Med. 2018]Article
Thompson R, Auteur ; Robertson A ; Lochmuller H | 2017Article
Ram S, Auteur | 2017Comment in: Muscular dystrophy: The long road ahead. [Neurol India. 2017] Muscular dystrophies: An Indian scenario. [Neurol India. 2017]Article
Reza M, Auteur ; Cox D ; Phillips L ; Johnson D ; Manoharan V ; Grieves M ; Davis B ; Roos A ; Morgan J ; Hanna MG ; Muntoni F ; Lochmuller H | 2017Article
Baujat G, Auteur ; Choquet R ; Bouée S ; Jeanbat V ; Courouve L ; Ruel A ; Michot C ; Le Quan Sang KH ; Lapidus D ; Messiaen C ; Landais P ; Cormier-Daire V | 2017Article
VLM
AFM-TELETHON 12/2016La base de données DM-Scope est destinée aux dystrophies myotoniques de type1 (maladie de Steinert) et de type 2
Article
Ben Yaou R, Auteur ; Nicolas A, Auteur ; Le Rumeur E, Auteur ; Leturq F, Auteur | EDP Sciences | 06/2016
