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Scacheri PC ; Hoffman EP ; Fratkin JD ; Semino-Mora C ; Senchak A ; Davis MR ; Laing NG ; Vedanarayanan VV ; Subramony SH | 12/2000Article
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Bécane HM, Auteur ; Bonne G ; Varnous S ; Muchir A ; Ortega V ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Lavergne T ; Fardeau M ; Eymard B ; Weber S ; Schwartz K ; Duboc D | 11/2000Article
Sugawara M ; Kato K ; Komatsu M ; Wada C ; Kawamura K ; Shindo S ; Yoshioka N ; Tanaka K ; Watanabe S ; Toyoshima I | 10/2000Article
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Berchtold MW ; Brinkmeier H ; Muntener M | 07/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mercuri E ; Manzur AY ; Jungbluth H ; Bonne G ; Muchir A ; Sewry C ; Schwartz K ; Muntoni F | 04/2000Article
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Di Barletta MR ; Ricci E ; Galluzzi G ; Tonali P ; Mora M ; Morandi L ; Romorini A ; Voit T ; Orstavik KH ; Merlini L ; Trevisan C ; Biancalana V ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Bione S ; Ricotti R ; Schwartz K ; Bonne G ; Toniolo D | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Valnot I ; Osmond S ; Gigarel N ; Mehaye B ; Amiel J ; Cormier-Daire V ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Rustin P ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mersiyanova IV ; Perepelov AV ; Sitnikov VF ; Dadali EL ; Oparin RB ; Petrin AN ; Evgrafov OV | 2000Article
Onengut S ; Kavaslar GN ; Battaloglu E ; Serdaroglu P ; Deymeer F ; Ozdemir C ; Calafell F ; Tolun A | 2000Article
Di Blasi C ; Mora M ; Pareyson D ; Farina L ; Sghirlanzoni A ; Vignier N ; Blasevich F ; Cornelio F ; Guicheney P ; Morandi L | 2000Article
Brodsky GL ; Muntoni F ; Miocic S ; Sinagra G ; Sewry C ; Mestroni L | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Canki-Klain N ; Récan D ; Milièiae D ; Llense S ; Leturcq F ; Deburgrave N ; Kaplan JC ; Debevec M ; Zurak N | 2000Thèse/Mémoire
Blondeau F, Auteur | 2000La myopathie myotubulaire (MTM1 ; OMIM 310400) est une maladie récessive liée à l'X, qui conduit en général, pour les jeunes garçons, a une hypotonie généralisée très sévère. Le déficit de ventilation conduit souvent à la mort avant l'âge d'un a[...]Article
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Saberan-Djoneidi D ; Sanguedolce V ; Assouline Z ; Passage E ; Fontes M | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Odermatt A ; Barton K ; Khanna VK ; Mathieu J ; Escolar D ; Kuntzer T ; Karpati G ; MacLennan DH | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Monani UR ; Sendtner M ; Coovert DD ; Parsons DW ; Andreassi C ; Le TT ; Jablonka S ; Schrank B ; Rossol W ; Prior TW ; Morris GE ; Burghes AHM | 2000Article
Frugier T ; Tiziano FD ; Cifuentes-Diaz C ; Miniou P ; Roblot N ; Dierich A ; Le Meur M ; Melki J | 2000Article
Valnot I ; von Kleist-Retzow JC ; Barrientos A ; Gorbatyuk M ; Taanman JW ; Mehaye B ; Rustin P ; Tzagoloff A ; Munnich A ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muchir A ; Bonne G ; van der Kooi AJ ; van Meegen M ; Baas F ; Bolhuis PA ; de Visser M ; Schwartz K | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laporte J ; Biancalana V ; Tanner SM ; Kress W ; Schneider V ; Wallgren-Pettersson C ; Herger F ; Buj Bello A ; Blondeau F ; Liechti-Gallati S ; Mandel JL | 2000Article
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Durbeej M ; Cohn RD ; Hrstka RF ; Moore SA ; Allamand V ; Davidson BL ; Williamson RA ; Campbell KP | 01/2000Article
Baron-Delage S ; Abadie A ; Echaniz-Laguna A ; Melki J ; Beretta L | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Rubio JC ; Martin MA ; Del Hoyo P ; Bautista J ; Campos Y ; Segura D ; Navarro C ; Ricoy JR ; Cabello A ; Arenas J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Elbeze S, Auteur | 2000La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante. C'est une maladie de l'enfance qui débute dans la première décennie mais des cas tardifs sont décrits. Elle est caractérisée par des ma[...]Article
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Laforet P, Auteur ; Eymard B ; Nicolino M ; Puech JP ; Caillaud C ; Poenaru L ; Fardeau M | 2000Article
Blumen SC ; Korczyn AD ; Lavoie H ; Medynski S ; Chapman J ; Asherov A ; Nisipeanu P ; Inzelberg R ; Carasso RL ; Bouchard JP ; Tomé FMS ; Rouleau GA ; Brais B | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Martinsson T ; Oldfors A ; Darin N ; Berg K ; Tajsharghi H ; Kyllerman M ; Wahlstrom J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Site Internet : texte sur le site de l'IFOPA ?Article
Politano L ; Passamano L ; Petretta VR ; Nigro V ; Papparella S ; Nigro Ge ; Santangelo L ; Esposito MG ; Comi LI ; Nigro G | 12/1999Article
de Ruiter CJ ; Wevers RA ; van Engelen BGM ; Verdijk PWL | 06/1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ishii A ; Hagiwara Y ; Saito Y ; Yamamoto K ; Yuasa K ; Sato Y ; Arahata K ; Shoji S ; Nonaka I ; Saito I ; Nabeshima YI ; Takeda S | 05/1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lorson CL ; Hahnen E ; Androphy EJ ; Wirth B | 05/1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mezei MM ; Mankodi A ; Brais B ; Marineau C ; Thornton CA ; Rouleau GA ; Karpati G | 02/1999Publication AFM
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Martinsson T ; Darin N ; Kyllerman M ; Oldfors A ; Hallberg B ; Wahlstrom J | 1999Une forme autosomique dominante de myopathie à inclusions a été récemment décrite. Elle est caractérisée par des rétractions bilatérales congénitales, une ophtalmoplégie externe et une faiblesse musculaire prédominant en proximal. Le gène IBM3 r[...]Article
Wirth B ; Herz M ; Wetter A ; Moskau S ; Hahnen E ; Rudnik Schoneborn S ; Wienker T ; Zerres K | 1999L’amélioration des outils de biologie moléculaire a permis de préciser le génotype de 42 patients atteints d'amyotrophie spinale type I, II, ou III ne présentant pas la délétion homozygote de l’exon 7 du gène SMN1 (copie télomérique). Certains é[...]Article
Kovach MJ ; Lin JP ; Boyadjiev S ; Campbell K ; Mazzeo L ; Herman K ; Rimer LA ; Frank W ; Llewellyn B ; Wang-Jabs E ; Gelber D ; Kimonis VE | 1999Article
Tuffery-Giraud S ; Chambert S ; Demaille J ; Claustres M | 1999Les mutations ponctuelles responsables de l'arrêt prématuré de la synthèse de la dystrophine concernent 40% des dystrophies musculaires de Duchenne (DMD). Elles sont habituellement difficiles à mettre en évidence dans le gène de la dystrophine p[...]Article
Ahlberg G ; von Tell D ; Borg K ; Edstrom L ; Anvret M | 1999L’étude du génome de deux familles suédoises atteintes de myopathie distale de Welander, à l’aide de marqueurs hautement informatifs, a permis de lier la maladie au chromosome 2 (en 2p13). Sept familles supplémentaires non apparentées ont été ét[...]Article
Timmerman V ; Ceuterick C ; Nelis E ; de Vriendt E ; Löfgren A ; Vercruyssen A ; Verellen C ; van Maldergem L ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vitali T ; Sossi V ; Tiziano F ; Zappata S ; Giuliani MJ ; Paravatou-Petsotas M ; Neri G ; Brahe C | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Bertrandy S ; Burlet P ; Clermont O ; Huber C ; Fondrat C ; Thierry-Mieg D ; Munnich A ; Lefebvre S | 1999Article
Monani UR ; Lorson CL ; Parsons DW ; Prior TW ; Androphy EJ ; Burghes AHM ; McPherson JD | 1999Article
Sullivan T ; Escalante-Alcalde D ; Bhatt H ; Anver M ; Bhattacharya NP ; Nagashima K ; Stewart CL ; Burke B | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Gamez J ; Plassart-Schiess E ; Lasa A ; Del Rio E ; Cervera C ; Baiget M ; Gallano P ; Fontaine B | 1999Article
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Tanner SM ; Schneider V ; Thomas NST ; Clarke A ; Lazarou L ; Liechti-Gallati S | 1999Le gène MTM1, en cause dans la myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM), a été isolé en 1996. Les résultats de l'étude des mutations menée chez 90 patients ont déjà été publiés. Cet article rapporte les résultats d'une étude concernant 53 nouve[...]Article
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Le 59ème atelier international de l'ENMC, qui s'est tenu du 17 au 19 avril 1998, à Soestduin, aux Pays-Bas, a traité des récents progrès et des critères diagnostiques concernant les amyotrophies spinales. Les sessions sur la génétique moléculair[...]Article
Sasaki R ; Ichiyasu H ; Ito N ; Ikeda T ; Takano H ; Ikeuchi T ; Kuzuhara S ; Uchino M ; Tsuji S ; Uyama E | 1999Article
Fatkin D ; MacRae C ; Sasaki T ; Wolff MR ; Porcu M ; Frenneaux M ; Atherton J ; Vidaillet HJ ; Spudich JA ; Seidman JG ; Seidman CE | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vondran S ; Edelmann J ; Holland H ; Wolf C ; Strenge S ; Thamm B ; Thiele H ; Froster UG | 1999Article
Matsumura T ; Aoki M ; Nagano A ; Hayashi YK ; Asada C ; Ogawa M ; Yamanaka G ; Goto K ; Nakagawa M ; Oka H ; Sahashi K ; Kouhara N ; Saito Y ; Brown RH ; Nonaka I ; Arahata K | 1999Article
Hasegawa T ; Kobayashi K ; Arahata K ; Itoyama Y | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Colloque sans nom (21-23 avril 1999) ; Gourdon G ; Devillers M ; Junien C ; Thornton CA ; Roses AD ; Ashizawa T | MDA | 1999Document incomplet problèmes de photocopies ; non disponibleArticle
Goldberg LR ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Duggan DJ ; Steinberg LS ; Hoffman EP | 12/1998Une biopsie musculaire effectuée chez un sujet d'une famille atteinte de dystrophie musculaire liée à l'X (dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker) a montré la présence de dystrophine et du complexe des protéines associées à la dystroph[...]Publication AFM
Actes de colloque : 9ème congrès international sur les maladies neuromusculaires - 30 août-4 septembre 1998Article
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Ono Y ; Shimada H ; Sorimachi H ; Richard I ; Saido TC ; Beckmann JS ; Ishiura S ; Suzuki K | 07/1998Afin d’élucider le mécanisme moléculaire en cause dans la LGMD2A, les auteurs ont recréé les neufs mutations ponctuelles faux-sens de la p94 (calpaïne 3) trouvées dans la LGMD2A. Ils ont ensuite étudié les propriétés respectives des calpaïnes co[...]Article
Ranum LPW ; Rasmussen PF ; Benzow KA ; Koob MD ; Day JW | 19/06/98Dans une famille (5 générations) atteinte de dystrophie myotonique non liée au gène DMPK, une équipe américaine a localisé un second gène dans une région de 10 cM du chromosome 3 (en 3q).Article
L’analyse du gène de la dystrophine par PCR multiplex a montré chez 76 patients japonais (sur 130 étudiés) une délétion ou une duplication de l’ADN génomique. Parmi les 54 qui ne présentaient pas de mutations géniques identifiables, 16 ont subi [...]Article
L’identification partielle d’un gène isolé chez l’oursin et présentant de nombreuses analogies avec le gène humain de la dystrophine a permis aux auteurs de construire un arbre phylogénique reliant les gènes (retrouvés chez les vertébrés) de la [...]Article
Plassart-Schiess E, Auteur ; Gervais A ; Eymard B ; Lagueny A ; Pouget J ; Warter JM ; Fardeau M ; Jentsch TJ ; Fontaine B | 04/1998Article
Young PE ; Stogbauer F ; Wiebusch H ; Löfgren A ; Timmerman V ; Ringelstein EB ; Assmann G ; Funke H | 03/1998Les auteurs décrivent le test, rapide et simple, basé sur la PCR (Polymerase Chain Reaction) qu'ils ont mis au point et qui permet une détection quantitative de la duplication (CMT1A) ou de la délétion (HNPP) du fragment de 1,5 Mb de la région 1[...]Article
Brais B, Auteur ; Bouchard JP ; Xie YG ; Rochefort DL ; Chrétien N ; Tomé FMS ; Lafreniere RG ; Rommens JM ; Uyama E ; Nohira O ; Blumen SC ; Korczyn AD ; Heutink P ; Mathieu J ; Duranceau A ; Codère F ; Fardeau M ; Rouleau GA | 02/1998Les auteurs ont isolé le gène d’une polyalanine de la protéine de liaison 2 dans la région où le gène de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) avait été précédemment localisé. Ce gène PABP2 contient un triplet GCG répété 6 fois chez le[...]Article
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MacLennan DH ; Rice WJ ; Odermatt A ; Green NM | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Donger C, Auteur ; Krejci E ; Pou Serradell A ; Eymard B ; Bon S ; Nicole S ; Chateau D ; Gary F ; Fardeau M ; Massoulié J ; Guicheney P | 1998Le syndrome myasthénique congénital (CMS) avec déficience en acétylcholinestérase (AChE) au niveau de la plaque motrice est une maladie autosomique récessive récemment classée : CMS type Ic (CMS-Ic). La queue du collagène de l'acétylcholinestéra[...]Article
Tiranty V ; Hoertnagel K ; Carrozzo R ; Galimbert CA ; Munaro M ; Granatiero M ; Zelante L ; Gasparini P ; Marzella R ; Rocchi M ; Bayona-Bafaluy MP ; Enriquez JM ; Uziel G ; Bertini E ; Dionisi-Vici C ; Franco B ; Meitinger T ; Zeviani M | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weiler T ; Greenberg CR ; Zelinski T ; Nylen E ; Coghlan G ; Crumley MJ ; Fujiwara TM ; Morgan K ; Wrogemann K | 1998Les auteurs ont étudié 4 familles apparentées d’Huttérites, comprenant 40 membres, dont certains étaient atteints d’une forme modérée de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) autosomique récessive. Les analyses génétiques ont permis de loca[...]Article
Moslehi R ; Langlois S ; Yam I ; Friedman JM | 1998La paralysie périodique hyperkaliémique (PPH) est due à des mutations dans le gène d'un canal sodium du muscle squelettique (SCN4A), situé sur le chromosome 17. L'hyperthermie maligne (HM) est une maladie à transmission autosomique dominante gén[...]Article
Brais B, Auteur ; Bouchard JP ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Codère F ; Duranceau A ; Rouleau GA | 1998Article
Gambardella A ; Mazzei R ; Toscano A ; Annesi G ; Pasqua A ; Annesi F ; Quattrone F ; Oliveri RL ; Valentino P ; Bono F ; Aguglia U ; Zappia M ; Vita G ; Quattrone A | 1998Les auteurs rapportent les observations de 2 patients présentant les symptômes caractéristiques de l'amyotrophie spinale, l'un de type II et l'autre de type III. Ces patients, porteurs d'une délétion homozygote de l'exon 8 du gène SMN, avaient c[...]Article
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Hacein-Bey S ; de Saint-Basile G ; Lemerle J ; Fischer A ; Cavazzana-Calvo M | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Olmsted EA ; Gannon FA ; Wang Z ; Grigoriadis AE ; Wagner EF ; Zasloff MA ; Shore EM ; Kaplan FS | 1998Thèse/Mémoire
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Schauerte HE ; van Eeden FJ ; Fricke C ; Odenthal J ; Strähle U ; Haffter P | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wertz K ; Füchtbauer EM | 1998Les auteurs sont parvenus à insérer le gène d’un vecteur, le ROSAbgeo, dans le gène de la dystrophine de la souris mdx, créant ainsi à côté de l’allèle mdx, un allèle bgeo. Chez les souris mutantes Dmd mdx-bgeo, il devient possible de suivre l’e[...]Thèse/Mémoire
Lia AS, Auteur | 1998La dystrophie myotonique de Steinert (DM), maladie autosomique dominante, est la dystrophie musculaire la plus fréquente de l'adulte. Une aggravation et une précocité des symptômes au cours des générations successives est observée (phénomène d'a[...]Article
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Une étude génotypique a été réalisée chez 143 personnes atteintes d'amyotrophie spinale (SMA). 3 gènes ont été étudiés : le gène de la protéine inhibitrice de l'apoptose neuronale (NAIP), le gène de survie du motoneurone (SMNt) et sa copie centr[...]Article
Laporte J ; Guiraud-Chaumeil C ; Tanner SM ; Blondeau F ; Hu LJ ; Vicaire S ; Liechti-Gallati S ; Mandel JL | 1998Les auteurs ont déterminé des séquences d’introns pour chacun des 15 exons du gène MTM1 (responsable de la myopathie myotubulaire liée à l’X), ce qui devrait faciliter la détection des mutations chez les patients. Ils ont aussi défini un nouveau[...]Article
La Bella V ; Cisterni C ; Salaün D ; Pettmann B | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fougerousse F ; Durand MC ; Suel L ; Pourquié O ; Delezoide AL ; Romero NB ; Abitbol M ; Beckmann JS | 1998Article
Liu J ; Wu CW ; Bossie K ; Bejaoui K ; Hosler BA ; Gingrich JC ; Ben Hamida M ; Hentati F ; Schurr E ; Brown RH | 1998Article
Kioschis P ; Wiemann S ; Heiss NS ; Francis F ; Götz C ; Poustka A ; Taudien S ; Platzer M ; Wiehe T ; Beckmann G ; Weber JL ; Nordsiek G ; Rosenthal A | 1998Le gène MTM1 est responsable de la myopathie myotubulaire récessive liée à l'X (Xq28). Une séquence génomique de 225 kb contient le gène MTM1 tandis que le gène apparenté, MTMR1, s'étend à 20 kb en aval de MTM1. Malgré une conservation modérée d[...]Article
Howell JMCC ; Lochmuller H ; O'Hara A ; Fletcher S ; Kakulas BA ; Massie B ; Nalbantoglu J ; Karpati G | 1998Chez le chien GRMD (modèle de la dystrophie musculaire de Duchenne), le transfert d'un adénovirus contenant un mini-gène de la dystrophine a été suivi d'une forte expression de la dystrophine dans les fibres musculaires transfectées. Cette expre[...]Article
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Bijvoet AGA ; van de Kamp EHM ; Kroos MA ; Ding JH ; Yang BZ ; Visser P ; Bakker CE ; Verbeet MP ; Oostra BA ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lefebvre S ; Burglen L ; Frézal J ; Munnich A ; Melki J | 1998Des études biochimiques ont démontré récemment l’implication de la protéine SMN ( dont les mutations sont responsables de l’amyotrophie spinale infantile) dans la biogenèse des spliceosomes, suggérant son rôle essentiel dans le métabolisme de l’[...]Article
Bonaldo P ; Braghetta P ; Zanetti M ; Piccolo S ; Volpin D ; Bressan GM | 1998Pour élucider la fonction du collagène de type VI, le gène col6a1 a été inactivé chez la souris. Les tissus de ces souris mutantes homozygotes montrent un déficit en collagène VI et des remaniements histologiques caractéristiques de myopathies. [...]Article
Huxley C ; Passage E ; Robertson AM ; Youl B ; Huston S ; Manson A ; Saberan-Djoneidi D ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Fontes M | 1998Article
Pan TC ; Zhang RZ ; Pericak-Vance MA ; Tandan R ; Fries T ; Stajich JM ; Viles K ; Vance JM ; Chu ML ; Speer MC | 1998Dans une grande famille américaine (19 membres atteints de myopathie de Bethlem, 12 non affectés), les auteurs ont identifié une mutation faux-sens dans le gène de la sous-unité a 3 du collagène de type VI, situé sur le chromosome 2.Article
Tanner SM ; Laporte J ; Guiraud-Chaumeil C ; Liechti-Gallati S | 1998La recherche des mutations (mutational screening) dans le gène MTM1 semble être une méthode fiable qui permet tant le dépistage des transmettrices de la maladie que le diagnostic prénatal. Plus précise que l’analyse de liaison, elle rend le cons[...]Article
Gramolini AO ; Burton EA ; Tinsley JM ; Ferns MJ ; Cartaud A ; Cartaud J ; Davies KE ; Lunde JA ; Jasmin BJ | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lakich MM ; Diagana TT ; North DL ; Whalen RG | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Blazej RG ; Mellersh CS ; Cork LC ; Ostrander EA | 1998Les auteurs ont tenté de vérifier par l'étude génétique d'un groupe de chiens d'élevage (tous issus d'un même animal atteint), l'hypothèse selon laquelle le gène de survie du motoneurone (SMN) du chien est responsable de l'amyotrophie spinale hé[...]Article
Hjelmstrom P ; Peacock CS ; Giscombe R ; Pirskanen R ; Lefvert AK ; Blackwell JM ; Sanjeevi CB | 1998Article
Rajeh SA ; Majumdar R ; Awada A ; Adeyokunnu A ; Al Jumah M ; Al Bunyan M ; Snellen A | 1998Article
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Kinoshita I ; Vilquin JT ; Asselin I ; Chamberlain J ; Tremblay JP | 1998Des cultures de myoblastes de souris normales et Tg-MDA (souris transgénique surexprimant 50 fois la dystrophine) ont été transplantées dans les muscles déficients en dystrophine de souris mdx. 4 semaines après transplantation, en dépit de la pr[...]Article
Kawai H ; Akaike M ; Kunishige M ; Inui T ; Adachi K ; Kimura C ; Kawajiri M ; Nishida Y ; Endo I ; Kashiwagi S ; Nishino H ; Fujiwara TM ; Okuno S ; Roudaut C ; Richard I ; Beckmann JS ; Miyoshi K ; Matsumoto T | 1998Cette étude clinique, histopathologique et génétique confirme l'hétérogénéité génétique de la maladie. Les auteurs ont procédé à l'analyse clinique, histopathologique et génétique de 7 patients japonais, issus de 3 familles et atteints de dystro[...]Article
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IX International Congress On Neuromuscular Diseases (30/08/1998-04/09/1998; Adelaide, Australia) ; Hino N ; Osawa M ; Hayashi K ; Ikeya K ; Arai Y ; Shishikura K ; Saito K ; Funakoshi M ; Wulin A ; Arahata K | 1998Poster 11thArticle
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Lorson CL ; Strasswimmer J ; Yao JM ; Baleja JD ; Hahnen E ; Wirth B ; Le T ; Burghes AHM ; Androphy EJ | 1998Article
Zhu Z ; Yao J ; Johns T ; Fu K ; Macmillan C ; Cuthbert AP ; Newbold RF ; Wang J ; Chevrette M ; Brown GK ; Brown RM ; Shoubridge EA | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Endrizzi MG ; Wetter A ; Huang S ; Thompson TG ; Zerres K ; Dietrich WF ; Wirth B ; Kunkel LM | 1998Article
Pegoraro E ; Marks H ; Garcia CA ; Crawford T ; Mancias P ; Connolly AM ; Fanin M ; Martinello F ; Trevisan CP ; Angelini C ; Stella A ; Munk RL ; Servidei S ; Bonnemann CC ; Bertorini T ; Acsadi G ; Thompson CE ; Gagnon D ; Hoganson G ; Carver V ; Zimmerman RA ; Hoffman EP ; Scavina M | 1998Article
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Ito H, Auteur ; Vilquin JT ; Skuk D ; Roy B ; Goulet M ; Lille S ; Dugré FJ ; Asselin I ; Roy R ; Fardeau M ; Tremblay JP | 1998Des myoblastes transfectés in vitro par un rétrovirus contenant le gène marqueur de la b-galactosidase ont été transplantés à des chiens non dystrophiques, afin d’évaluer la réponse inflammatoire. Différents traitements immunosuppresseurs ont ét[...]Article
Collectif | 1998Les conclusions de l'atelier, concernant la myopathie myotubulaire, mené lors du 58ème atelier de l'ENMC qui a eu lieu à Naarden du 20 au 22 mars 1998. Les principaux sujets abordés étaient les mutations du gène de la myotubularine (MTM1) et leu[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Gourdon G ; Junien C | 1998Les 30 juin et 1er juillet 1997 s'est tenue à Paris la première conférence du Consortium international sur la dystrophie myotonique. Ont été abordés les mécanismes de l'instabilité, la génétique des populations, les mécanismes de la maladie (le [...]Article
Kramer R ; Lochmuller H ; Abicht A ; Rüdel R ; Brinkmeier H | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rosenberg C ; Navajas L ; Vagenas DF ; Bakker E ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Takata RI ; van Ommen GJB ; Zatz M ; den Dunnen JT | 1998Article
Vaillend C ; Billard JM ; Claudepierre T ; Rendon A ; Dutar P ; Ungerer A | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Melki J | 1998L'identification du gène SMN, responsable majeur des amyotrophies spinales, a permis des applications médicales immédiates mais n'a pas résolu toutes les interrogations : quel est le rôle exact de la protéine SMN ? quelles sont les éventuelles c[...]Article
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Lattanzi L ; Salvatori G ; Coletta M ; Sonnino C ; Cusella-De Angelis MG ; Gioglio L ; Ferrari G ; Murry CE ; Kelly R ; Ferrari G ; Molinaro M ; Crescenzi M ; Mavilio F ; Cossu G | 1998Article
Iwahashi H ; Eguchi Y ; Yasuhara N ; Hanafusa T ; Matsuzawa Y ; Tsujimoto Y | 27/11/97Les auteurs montrent que la Bcl-2, une protéine qui retarde le début de l'apoptose et dont on retrouve une faible expression dans 30% des cas d’amyotrophie spinale infantile (ASI) (voir Bulletin Signalétique Myoline n°20), interagit avec la prot[...]Article
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Une équipe anglo-belge a procédé à une étude multifonctionnelle des muscles (histologie et performances mécaniques) de souris mdx transgéniques, exprimant un transgène tronqué de l'utrophine. Les auteurs démontrent que l'expression d'une utrophi[...]Article
Zhao J ; Lochmuller H ; Nalbantoglu J ; Allen CN ; Prescott S ; Massie B ; Karpati G | 09/1997Article
Naom IS ; D'Alessandro M ; Topaloglu H ; Sewry C ; Ferlini A ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Weissenbach J ; Schwartz K ; Bushby K ; Philpot J ; Dubowitz V ; Muntoni F | 09/1997L'analyse génétique de 13 familles consanguines concernées par la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine (4 de ces familles présentant des phénotypes plus modérés, avec expression partielle de la mérosine) a permis de définir[...]Article
Cassar-Malek I ; Rochard P ; Wrutniak C ; Samarut J ; Cabello G | 08/1997L’oncogène v-ErbA, présent dans le génome du virus de l’érythroblastose aviaire, maladie du poulet induisant une leucémie érythrocytaire et des fibrosarcomes, est supposé habituellement réprimer la différenciation cellulaire. Cependant, les aute[...]Publication AFM
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Richard I ; Brenguier L ; Dinçer P ; Roudaut C ; Bady B ; Burgunder JM ; Chemaly R ; Garcia CA ; Halaby G ; Jackson CE ; Kurnit DM ; Lefranc G ; Legum C ; Loiselet J ; Merlini L ; Nivelon-Chevallier A ; Ollagnon-Roman E ; Restagno G ; Topaloglu H ; Beckmann JS | 01/05/1997L’analyse génétique de 32 familles atteintes de forme récessive de dystrophie musculaire des ceintures et d’origine géographique diverse a établi que 17 d’entre elles étaient atteintes de LGMD2A, une forme que l’on pensait précédemment toucher p[...]Article
Hahnen E ; Schonling J ; Rudnik Schoneborn S ; Raschke H ; Zerres K ; Wirth B | 05/1997Amyotrophie spinale : des mutations faux-sens dans l’exon 6 du gène SMN Dans plus de 90% des cas d’amyotrophie spinale, des délétions homozygotes sont retrouvées au niveau de l'exon 7 de la copie télomérique du gène SMN (gène telSMN). Afin d'ide[...]