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 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie avec surcharge en filaments ou inclusions > myopathie myofibrillaire > myopathie myofibrillaire avec déficit en BAG
myopathie myofibrillaire avec déficit en BAG
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ORPHA 199340
MIM 612954 Transmission autosomique dominante Mutation dans le gène BAG3 sur le Chromosome 10 (région 10q25.2-q26.2) codant la protéine BAG3, protéine anti-apoptotique associée à BCL2 Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)myofibrillar myopathy with BAG3 defect ;ORPHA 199340 ;MIM 612954 ;Dystrophie musculaire type Selcen ;MYOPATHY, MYOFIBRILLAR 6 ;MFM6 ;MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, BAG3-RELATED Muscular dystrophy, Selcen typeVoir aussi |
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