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Thada PK ; Bhandari J ; Umapathi KK | 16/10/2020Article
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, lesquelles sont des maladies rares, d'origine génétique, entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses de la partie avant (dite "corne antérieur[...]Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle pe[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Pietri Rouxel F, Validateur ; Briand JF, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elle concerne majoritairement les hommes et, dans de rares cas, certain[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Bonne G, Validateur ; Ben Yaou R, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss sont des maladies rares, d'origine génétique. Elles se manifestent par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives, des rétractions musculo-tendineuses (raccourcissement et perte d'élastici[...]Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Ronzitti G, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires rares d’origine génétique qui se traduisent par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Elles se manifestent fréquemment par une intolér[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Vallat JM, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs. Cette atteinte entraîne principalem[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020La maladie de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie rare d’origine génétique. Elle se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire progressive et des troubles hormonaux. Elle est caractérisée par une dégénére[...]Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Le Panse R, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020La myasthénie auto-immune est une maladie rare. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire d’intensité et de durée variable pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Cette faiblesse musculaire fluctuante s’accompagne fréquemment d’an[...]Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Dumonceaux J, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume, asymétrie et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent à l’adolescence ou à l’âge ad[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Stojkovic T, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les myopathies distales sont des maladies rares, d’origine génétique. Elles touchent principalement les muscles des extrémités des membres (avant-bras et mains, jambes et pieds). Les manifestations de la maladie sont très variables allant d’un[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Benveniste O, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont des maladies du muscles liées à une inflammation. Ces maladies dites « auto-immunes » ne sont pas héréditaires. Elles se caractérisent par une faiblesse musculaire (de la simple gêne à la paraly[...]Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Strochlic L, Validateur ; Godard-Bauche S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les syndromes myasthéniques congénitaux sont des maladies rares, d'origine génétique. Ils se caractérisent par une faiblesse musculaire, localisée ou généralisée. Elle évolue de manière plus ou moins fluctuante, avec une tendance nette à s’aggr[...]
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Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Brève
Urtizberea JA, Auteur | 24/04/2020Brève
Cukierman L, Auteur | 21/04/2020Brève
Rivière H, Auteur | 10/04/2020
