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> MYOBASE > PRODUITS CHIMIQUES ET BIOLOGIQUES > acide organique > acide carboxylique > acide sialique
acide sialiqueSynonyme(s)sialate ;sialylation sialic acidVoir aussi |
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Suzuki N ; Mori-Yoshimura M ; Katsuno M ; Takahashi MP ; Yamashita S ; Oya Y ; Hashizume A ; Yamada S ; Nakamori M ; Izumi R ; Kato M ; Warita H ; Tateyama M ; Kuroda H ; Asada R ; Yamaguchi T ; Nishino I ; Aoki M | Netherlands | 25/04/2023Article
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Crowe KE ; Zygmunt DA ; Heller K ; Rodino-Klapac L ; Noguchi S ; Nishino I ; Martin PT | Netherlands | 10/09/2021Article
Leoyklang P, Auteur ; Class B ; Noguchi S ; Gahl WA ; Carrillo N ; Nishino I ; Huizing M ; Malicdan MC | accepted | 30/03/2018Article
Bauche S, Auteur ; Vellieux G ; Sternberg D ; Fontenille MJ ; de Bruyckere E ; Davoine CS ; Brochier G ; Messéant J ; Wolf L ; Fardeau M ; Lacene E ; Romero NB ; Koenig J ; Fournier E ; Hantaï D ; Streichenberger N ; Manel V ; Lacour A ; Nadaj-Pakleza A ; Sukno S ; Bouhour F ; Laforet P ; Fontaine B ; Strochlic L ; Eymard B ; Chevessier F ; Stojkovic T ; Nicole S | 2017Article
Xu X, Auteur ; Wang AQ ; Latham LL ; Celeste F ; Ciccone C ; Malicdan MC ; Goldspiel B ; Terse P ; Cradock J ; Yang N ; Yorke S ; McKew JC ; Gahl WA ; Huizing M ; Carrillo N | 2017Article
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VLM
Un essai de phase III dans la myopathie de Nonaka vient de débuter dans différents centres dans le monde. Les premiers malades français ont été inclus à l'Institut de Myologie.Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Benveniste O, Auteur ; Mammen A, Auteur ; Nishino I, Auteur | AFM-TELETHON | 16/03/2016Article
Argov Z, Auteur ; Caraco Y ; Lau H ; Pestronk A ; Shieh PB ; Skrinar A ; Koutsoukos T ; Ahmed R ; Martinisi J ; Kakkis E | 2016Article
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Urtizberea JA, Auteur ; Behin A | 11/2015La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et universelle, elle prévaut d[...]Article
Riemersma M ; Sandrock J ; Boltje TJ ; Büll C ; Heise T ; Ashikov A ; Adema GJ ; van Bokhoven H ; Lefeber DJ | 2015VLM
En prévision d'un essai de phase 3 dans la myopathie de Nonaka, la société américaine Ultragenyx a lancé une étude internationale de l'histoire naturelle de cette pathologie. En France, l'Institut de Myologie participe à ce travail en y ajoutant[...]Article
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Yonekawa T ; Malicdan MC ; Cho A ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Mine T ; Yamamoto T ; Nishino I ; Noguchi S | 2014Article
Celeste FV ; Vilboux T ; Ciccone C ; de Dios JK ; Malicdan MC ; Leoyklang P ; McKew JC ; Gahl WA ; Carrillo-Carrasco N ; Huizing M | 2014Article
Khademian H ; Mehravar E ; Urtizberea JA ; Sagoo S ; Sandoval L ; Carbajo R ; Darvish B ; Valles-Ayoub Y ; Darvish D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
No D ; Valles-Ayoub Y ; Carbajo R ; Khokher Z ; Sandoval L ; Stein B ; Tarnopolsky MA ; Mozaffar T ; Darvish B ; Pietruszka M ; Darvish D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stenzel W ; Nishino I ; von Moers A ; Kadry MA ; Glaeser D ; Heppner FL ; Goebel HH | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Valles-Ayoub Y ; Esfandiarifard S ; Sinai P ; Carbajo R ; Khokher Z ; No D ; Pietruszka M ; Darvish B ; Kakkis E ; Darvish D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Tokutomi T ; Goto YI ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Un composé synthétique capable d’augmenter la sialylation dans myopathie à corps d’inclusion héréditaire chez la souris La myopathie à corps d’inclusion héréditaire est liée à [...]Article
Niethamer TK ; Yardeni T ; Leoyklang P ; Ciccone C ; Astiz-Martinez A ; Jacobs K ; Dorward HM ; Zerfas PM ; Gahl WA ; Huizing M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale liée à GNE : les pistes thérapeutiques favorisant la production d’acide sialique se confirment La "GNE-opathie" (myopathie de Nonaka ou myopathie à inclusions héréditaire [...]Article
Kannan MA ; Challa S ; Urtizberea JA ; Krahn M ; Jabeen AS ; Borgohain R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Broccolini A ; Gidaro T ; Morosetti R ; Sancricca C ; Mirabella M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a myopathy caused by recessive mutations in the UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/ N-acetylmannosamine kinase gene (GNE), encoding the key enzyme in the biosynthetic pathway of sialic acid. In an at[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Argov Z | AFM-TELETHON | 2011The clinical and genetic features of hereditary inclusion body myopathy (HIBM)/ distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV), a disorder due to mutations in the Nacetylglucosamine epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) gene will be reviewed. [...]Article
Weidemann W ; Reinhardt A ; Thate A ; Horstkorte R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sela I ; Milman Krentsis I ; Shlomai Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Argov Z ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Le profil protéomique dans la myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est liée à des anomalies dans le gène GNE. Ce gène code [...]Article
AFM-TELETHON 2011Distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV), also called hereditary inclusion body myopathy (hIBM), is an autosomal recessive debilitating disorder affecting young adults with the age of onset ranging from 15 years to late thirties. The disease [...]Article
Paccalet T ; Coulombe Z ; Tremblay JP | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/07/2010 - Un déficit en ganglioside GM3 observé chez la souris modèle de myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire (HIBM) se caractérise cliniqueme[...]Article
Nemunaitis G ; Maples PB ; Jay C ; Gahl WA ; Huizing M ; Poling J ; Tong AW ; Phadke AP ; Pappen BO ; Bedell C ; Templeton NS ; Kuhn J ; Senzer N ; Nemunaitis J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Myopathie à corps d'inclusion héréditaire : effet bénéfique d'une thérapie par liposome contenant le gène GNE chez une patiente La myopathie à corps d'inclusion héréditaire e[...]Article
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nishino I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Revue des options thérapeutiques dans la myopathie distale de type Nonaka et la myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie distale de type Nonaka (DMRV) et la my[...]Article
Broccolini A ; Gidaro T ; Morosetti R ; Mirabella M | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Phadke AP ; Jay C ; Chen SJ ; Haddock C ; Wang Z ; Yu Y ; Nemunaitis D ; Nemunaitis G ; Templeton NS ; Senzer N ; Maples PB ; Tong AW ; Nemunaitis J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eisenberg I ; Novershtern N ; Itzhaki Z ; Becker-Cohen M ; Sadeh M ; Willems PHGM ; Friedman N ; Koopman WJH ; Mitrani-Rosenbaum S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nascimbeni AC ; Fanin M ; Tasca E ; Angelini C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sparks S ; Rakocevic G ; Joe G ; Manoli I ; Shrader J ; Harris-Love M ; Sonies B ; Ciccone C ; Dorward H ; Krasnewich D ; Huizing M ; Dalakas MC ; Gahl WA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/03/2007 - Les immunoglobulines intraveineuses efficaces dans certaines myopathies à corps d’inclusion ? La myopathie à corps d’inclusion héréditaire (HIBM pour hereditary inclusion bod[...]Article
Amsili S ; Shlomai Z ; Levitzki R ; Krause S ; Lochmuller H ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Argov Z ; Mitrani-Rosenbaum S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/03/2007 - Un premier modèle murin réussi dans la myopathie distale de type Nonaka La myopathie de Nonaka est une maladie musculaire rare d'origine génétique, décrite initialement au Ja[...]Article
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ricci E ; Broccolini A ; Gidaro T ; Morosetti R ; Gliubizzi C ; Frusciante R ; Di Lella GM ; Tonali PA ; Mirabella M | 14/03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nishino I ; Malicdan MCV ; Murayama K ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Noguchi S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Salama I ; Hinderlich S ; Shlomai Z ; Eisenberg I ; Krause S ; Yarema KJ ; Argov Z ; Lochmuller H ; Reutter W ; Dabby R ; Sadeh M ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Eisenberg I ; Shefi N ; Itshaki Z ; Kang P ; Kho A ; Jacob-Hirsch J ; Argov Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Kunkel L ; Mitrani-Rosenbaum S | 2005Communication n° 442 Introduction. Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM) is a unique group of adult onset neuromuscular disorders characterized by slowly progressive distal and proximal muscle weakness and typical muscle pathology including [...]Article
Sparks SE ; Ciccone CD ; Lalor M ; Orvisky E ; Klootwijk R ; Savelkoul PJ ; Dalakas MC ; Krasnewich DM ; Gahl WA ; Huizing M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mitrani-Rosenbaum S ; Salama I ; Hinderlich S ; Shlomai Z ; Eisenberg I ; Krause S ; Yarema KJ ; Argov Z ; Reutter W ; Lochmuller H ; Dabby R ; Sadeh M ; Ben-Bassat H | 2005Communication n° 200 Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a unique group of neuromuscular disorders characterized by adult-onset, slowly progressive distal and proximal muscle weakness, caused by mutations in UDP-N-acetylglucosamine 2-ep[...]Article
Noguchi S ; Keira Y ; Murayama K ; Ogawa M ; Fujita M ; Kawahara G ; Oya Y ; Imazawa M ; Goto YI ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 19/03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Hinderlich S ; Salama I ; Eisenberg I ; Potikha T ; Mantey LR ; Yarema KJ ; Horstkorte R ; Argov Z ; Sadeh M ; Reutter W ; Mitrani-Rosenbaum S | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie à corps d'inclusion héréditaire n'est pas directement liée au métabolisme des acides sialiques (05/07/2004) La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est une maladie neur[...]Article
Arce V ; Gristina R ; Buttiglione M ; Cremer H ; Gennarini G ; Rougon G | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wang C ; Pralong WF ; Schulz MF ; Rougon G ; Aubry JM ; Pagliusi S ; Robert A ; Kiss JZ | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yamada H ; Chiba A ; Endo T ; Kobata A ; Anderson LVB ; Hori H ; Fukuta-Ohi H ; Kanazawa I ; Campbell KP ; Shimizu T ; Matsumura K | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Dubois C ; Okandze A ; Figarella-Branger D ; Rampini C ; Rougon G | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract