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Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Myoinfo (AFM-Téléthon), Vallat JM
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 34 p
Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Vallat JM, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 34 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; base de données ; description de la maladie ; diagnostic ; épidémiologie ; essai clinique ; étude observationnelle ; génie génétique ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; neuropathie sensitivomotrice ; nosologie ; physiopathologie ; prévalence ; qualité de vie ; recherche biomédicale ; recherche génétique ; recherche thérapeutique ; recommandation ; thérapie génique Résumé : La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs.
Cette atteinte entraîne principalement un manque de force musculaire, des troubles de la sensibilité des pieds et des mains (parfois des douleurs) et des troubles de l'équilibre. Elle débute la plupart du temps dans l’enfance ou chez l’adulte jeune par des difficultés à la marche ou des déformations des pieds.
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de l’année écoulée dans la recherche sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales.
> CMT
> Neuropathies sensitivomotrices héréditaires (HSMN)
> Neuropathies motrices héréditaires (HMN)
> Neuropathies de type Charcot-Marie-Tooth
> Maladie de Dejerine-Sottas
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aV20_cMT_not70381_juin2020Adobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A Prospective, Crossover Survey Study of Child- and Proxy-Reported Quality of Life According to Spinal Muscular Atrophy Type and Medical Interventions
Weaver MS, Hanna R, Hetzel S, et al.
Journal of child neurology, 2020
Revue : Journal of child neurology Titre : A Prospective, Crossover Survey Study of Child- and Proxy-Reported Quality of Life According to Spinal Muscular Atrophy Type and Medical Interventions Type de document : Article Auteurs : Weaver MS ; Hanna R ; Hetzel S ; Patterson K ; Yuroff A ; Sund S ; Schultz M ; Schroth M ; Halanski MA Editeur : United States Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; étude prospective ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; qualité de vie Pubmed / DOI : Pubmed : 32009500 / DOI : 10.1177/0883073819900463
N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32009500 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Mixed methods analysis of Health-Related Quality of Life in ambulant individuals affected with RYR1-related myopathies pre-post-N-acetylcysteine therapy
Capella-Peris C, Cosgrove MM, Chrismer IC, et al.
Quality of life research : an international journal of quality of life aspects of treatment, care and rehabilitation, 2020
Revue : Quality of life research : an international journal of quality of life aspects of treatment, care and rehabilitation Titre : Mixed methods analysis of Health-Related Quality of Life in ambulant individuals affected with RYR1-related myopathies pre-post-N-acetylcysteine therapy Type de document : Article Auteurs : Capella-Peris C ; Cosgrove MM ; Chrismer IC ; Emile-Backer M ; Razaqyar MS ; Elliott JS ; Kuo A ; Wakim PG ; Meilleur KG Editeur : Netherlands Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : échelle d'évaluation ; essai clinique ; gène RYR1 ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; myopathie congénitale ; qualité de vie Pubmed / DOI : Pubmed : 32040747 / DOI : 10.1007/s11136-020-02428-2
N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32040747 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Factors associated with the type of mask used during nocturnal NIV in patients with neuromuscular disorders
Leotard A, Lebret M, Prigent H, et al.
Revue des maladies respiratoires, 2020, 37, 2, p 99
Revue : Revue des maladies respiratoires, 37, 2 Titre : Factors associated with the type of mask used during nocturnal NIV in patients with neuromuscular disorders Titre original : Facteurs associés au masque de ventilation non invasive nocturne chez les patients neuromusculaires adultes. Type de document : Article Auteurs : Leotard A ; Lebret M ; Prigent H ; Arnol N ; Pépin JL ; Hartley S ; Lofaso F ; Borel JC Editeur : France Année de publication : 02/2020 Pages : p 99 Langues : Français (fre) Mots-clés : adulte ; aide technique ; Belgique ; choix d'aide technique ; étude prospective ; Europe (géographique) ; France ; maladie neuromusculaire ; qualité de vie ; ventilation non invasive Pubmed / DOI : Pubmed : 31982248 / DOI : 10.1016/j.rmr.2019.11.646
N° Profil MNM : 2020013 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31982248 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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The validity and utility of the Cutaneous Disease Area and Severity Index (CDASI) as a clinical outcome instrument in dermatomyositis: A comprehensive review
Ahmed S, Chen KL, Werth VP
Seminars in arthritis and rheumatism, 2020
Revue : Seminars in arthritis and rheumatism Titre : The validity and utility of the Cutaneous Disease Area and Severity Index (CDASI) as a clinical outcome instrument in dermatomyositis: A comprehensive review Type de document : Article Auteurs : Ahmed S ; Chen KL ; Werth VP Editeur : United States Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dermatomyosite ; échelle d'évaluation ; efficacité thérapeutique ; myopathie inflammatoire ; qualité de vie ; revue de la littérature Pubmed / DOI : Pubmed : 32057402 / DOI : 10.1016/j.semarthrit.2020.01.002
N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32057402 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Patient Input to Inform the Development of Central Nervous System Outcome Measures in Myotonic Dystrophy
White M
Therapeutic innovation & regulatory science, 2020
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Fatigue in myotonic dystrophy type 1: a seven-year prospective study
Peric S, Bjelica B, Bozovic I, et al.
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 2019, 38, 4, p 239
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Understanding side effects of therapy for myasthenia gravis and their impact on daily life
Bacci ED, Coyne KS, Poon JL, et al.
BMC neurology, 2019, 19, 1, p 335
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Long-term follow-up, quality of life, and survival of patients with Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Lipka AF, Boldingh MI, van Zwet EW, et al.
Neurology, 2019
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A critical review of patient and parent caregiver oriented tools to assess health-related quality of life, activity of daily living and caregiver burden in spinal muscular atrophy
Messina S, Frongia AL, Antonaci L, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 12, p 940
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Characterizing health state utilities associated with Duchenne muscular dystrophy: a systematic review
Szabo SM, Audhya IF, Malone DC, et al.
Quality of life research : an international journal of quality of life aspects of treatment, care and rehabilitation, 2019
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Qualité de vie - Un prédicteur de mortalité dans l’insuffisance respiratoire sévère : Quality of life: a predictor of mortality in severe respiratory failure
Reveillere C
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 49
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Quality of life in refractory generalized myasthenia gravis: A rapid review of the literature
Garzon-Orjuela N, van der Werf L, Prieto-Pinto LC, et al.
Intractable & rare diseases research, 2019, p 231
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Use of a wearable device to assess sleep and motor function in Duchenne muscular dystrophy
Siegel BI, Cakmak A, Reinertsen E, et al.
Muscle & Nerve, 2019
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Estimation Of The Quality Of Life Benefits Associated With Treatment For Spinal Muscular Atrophy
Lloyd AJ, Thompson R, Gallop K, et al.
ClinicoEconomics and outcomes research : CEOR, 2019, 11, p 615
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Assisted standing for Duchenne muscular dystrophy
Pedlow K, McDonough S, Lennon S, et al.
The Cochrane database of systematic reviews, 2019
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Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Myoinfo (AFM-Téléthon), Duguet C, Dupitier E, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 130
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Cross-Sectional Analysis of the Myasthenia Gravis Patient Registry: Disability and Treatment
Cutter G, Xin H, Aban I, et al.
Muscle & Nerve, 2019
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Dystrophie musculaire de Duchenne : vers de meilleures compréhension et évaluation des déficiences du membre supérieur
Urtizberea JA
2019
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Instruments for the Assessment of Behavioral and Psychosocial Functioning in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy; a Systematic Review of the Literature
Hellebrekers DMJ, Lionarons JM, Faber CG, et al.
Journal of pediatric psychology, 2019
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Individual dietary intervention in adult patients with mitochondrial disease due to the m.3243 A>G mutation
Zweers H, Smit D, Leij S, et al.
Nutrition (Burbank, Los Angeles County, Calif.), 2019, 69
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Survey of the functional priorities in patients with disability due to neuromuscular disorders
Jerath NU, Simoens K, Mann D, et al.
Disabil Rehabil Assist Technol., 2019, 14, 2, p 133
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Dystrophie musculaire de Duchenne et retentissement sur les aidants : une analyse de la littérature
Urtizberea JA
2018
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Les services régionaux : 30 ans aux côtés des familles
Even G
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 185, p. 8-10
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