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intellectual developmental disorderSynonymsmental deficiency ;atteinte intellectuelle ;déficit mental ;mental disability ;mental deficiencies ;mental retardation ;débilité mentale ;intellectual impairment ;intellectual development disorders intellectual development troubles |
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Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Personius KE ; Nautiyal J ; Reddy S | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - Dystrophie myotonique de Steinert : fonction musculaire normale chez les souris déficitaires en SIX5 La dystrophie myotonique de type 1 ou de Steinert (DM1) est une maladie hér[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Dagallier J, Author | 2005Il s'agit d'un programme original de consultation de génétique qui a lieu depuis 1998 dans des institutions accueillant des patients souffrant d'autisme ou d'autres troubles envahissants du développement... ... Les consultations sont proposées [...]Book
Salbreux R ; Misès R ; Ravel D ; Tissier G ; Céleste B ; Lefrançois P ; Millan R ; Ansenne C ; Clérebaut N ; Fettweis F ; Morel L ; Mazeau M ; Rivière P ; Voizot B ; Klinger-Vetter O ; Derouaux de Decker C ; Coppin B ; Mametz C | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Marti I ; Demeer B ; Angeard N ; Ben Yaou R ; Daoud F ; Saillour Y ; Récan D ; Heron D ; Rivier F ; Desguerre I ; Tuffery S ; Cossee M ; Leturcq F ; Cuisset JM ; Kaplan JC ; Chelly J | 2005Communication n° 527 Duchenne and Becker muscular dystrophinopathies (DMD and BMD) are allelic X-linked diseases characterized by progressive muscular degeneration, responsible for muscle weakness, and associated with cognitive impairment in app[...]Book
André M ; Blanchard C ; Cohn B ; Coldefy C ; Desportes G ; Dubost-Martin M ; Féminier C ; Guinamard L ; Kantara N ; Pichard MN ; Poillot L ; Roux F ; Vigne-Lepage V | 2005Tout au long de ce guide, les auteurs (3 ministres s’expriment) tentent de nous aider à nous orienter dans ce monde de l’éducation plein de carences et à connaître les initiatives, souvent individuelles mais reproductibles, nées de ces manques :[...]Book
« S’adresser aux frères et soeurs, c’est entrer dans l’histoire intime des familles, parler de la solidarité et de la rivalité, de la parité, de la différence et en creux de la ressemblance… » Maria Carrier a recueilli une dizaine de témoignages[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Angeard N ; Gargiulo M ; Jacquette A ; Eymard B ; Heron D | 2005Communication n° 525 Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal-dominant neuromuscular disease with an incidence of 1 in 8000 individuals. The gene is located on the chromosome 19q13.3 and it encodes for a protein with serine-threonine kina[...]Article
Mancuso M ; Ferraris S ; Nishigaki Y ; Azan G ; Mauro A ; Sammarco P ; Krishna S ; Tay SKH ; Bonilla E ; Romansky SG ; Hirano M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation de l'ADN mitochondrial entraîne une myopathie congénitale ou une myopathie à début tardif fréquemment associées à un diabète (22/03/05) Des mutations de l'ADN mitochondrial sont [...]Article
Article
Musumeci O ; Rodolico C ; Nishino I ; Di Guardo G ; Migliorato A ; Aguennouz M ; Mazzeo A ; Messina C ; Vita G ; Toscano A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bertini E ; Donati MA ; Broda P ; Cassandrini D ; Petrini S ; Dionisi-Vici C ; Ballerini L ; Boldrini R ; D'Amico F ; Pasquini E ; Minetti C ; Santorelli FM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/02/2006 - Maladie de Danon : deux phénotypes cliniques distincts liés à la même mutation. La maladie de Danon* est une myopathie vacuolaire liée à l’X, due à un déficit en LAMP-2 (lysoso[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vaillend C ; Rosenvald Y ; Fort P ; Candelario A ; Mornet D ; Guégan M ; Martinez-Rojas D ; Rendon A ; Nudel U ; Yaffe D ; Laroche S | 2005Communication n° 620 Mutations affecting Dp71, major product of the dystrophin gene in the brain, are thought to be responsible for the most severe cases of mental retardation in DMD. To investigate this hypothesis, we evaluated the biochemical [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Makri S ; Maugenre S ; Gartious C ; Richard P ; Romero NB ; Allamand V ; Terki N ; Guicheney P ; Tazir M | 2005Communication n° 353 We report the results of a study of 39 cases CMD. a) MDC1A (18 cases): 3 patients presented a partial deficiency of laminine ? 2; two of them had mild phenotype and preserving of independent ambulation. b) Ullrich CMD (6 cas[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Saquet C ; Thorel D ; Cuisset J ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2005Communication n° 161 Most of dystrophin gene mutations that cause Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) lead to premature stop codons. Pathogenic missense mutations appear to be extremely rare events. We report the identification of two distinct mis[...]Book
Philippe BAS, ministre délégué à la Sécurité sociale, aux Personnes âgées, aux Personnes handicapées et à la Famille, soutient le guide « VIVRE ENSEMBLE », guide des civilités envers les personnes handicapées à l’usage des gens ordinaires. Phili[...]Article
Modoni A ; Silvestri G ; Pomponi MG ; Mangiola F ; Tonali PA ; Marra C | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laforet P, Author ; Charron P ; Maisonobe T ; Romero NB ; Villard E ; Sébillon P ; Drouin-Garraud V ; Dubourg O ; Fardeau M ; Komajda M ; Eymard B | 26/10/2004Phénotype inhabituel chez un patient atteint de myopathie de Danon (08/12/2004) La maladie de Danon est une myopathie récessive liée à l'X due à un déficit primaire en LAMP-2 : protéine membranaire associée au lysosome. Chez les hommes atteint[...]Article
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Kornblum C ; Reul J ; Kress W ; Grothe C ; Amanatidis N ; Klockgether T ; Schröder R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/09/2004 - Imagerie cérébrale chez des patients atteints de dystrophies myotoniques de type 1 et 2 Dans une étude publiée en juin 2004, une équipe allemande (Kornblum et coll.) a étudi[...]Article
Louhichi N ; Triki C ; Quijano Roy S ; Richard P ; Makri S ; Meziou M ; Estournet B ; Mrad S ; Romero NB ; Ayadi H ; Guicheney P ; Fakhfakh F | 2004Article
Mercuri E ; Lampe A ; Straub V ; Yuva Y ; Longman C ; Wright M ; Brown S ; Sewry C ; Bonnemann C ; Kinali M ; Brockington M ; Hausser I ; Hilton-Jones D ; Voit T ; Bushby K ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Nouvelle forme de DMC associée à une petite taille, une hyperlaxité distale et des rétractions proximales (25/10/2004) Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un group[...]Institutional report
Article
Article
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Institutional report
Ce rapport est associé à un compte rendu sur des enquêtes de suivi d'août 2006 sur la scolarisation des enfants handicapés, l'emploi.Institutional report
Article
Topaloglu H ; Brockington M ; Yuva Y ; Talim B ; Haliloglu G ; Blake D ; Torelli S ; Brown SC ; Muntoni F | 03/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Sansone V ; Sandrini G ; Gandossini S ; Cotticelli B ; Mancinelli E ; Cotelli M ; Cattaneo E ; Moxley RT | 2003Article
Article
Dinçer P ; Balci B ; Yuva Y ; Talim B ; Brockington M ; Dincel D ; Torelli S ; Brown S ; Kale G ; Haliloglu G ; Gerceker FO ; Atalay RC ; Yakicier C ; Longman C ; Muntoni F ; Topaloglu H | 2003Article
Triki C ; Louhichi N ; Meziou M ; Choyakh F ; Kechaou MS ; Jlidi R ; Mhiri C ; Fakhfakh F ; Ayadi H | 2003Article
DRESS | 08/2002Vous pouvez consultez le texte intégral de ce numéro sur le site du Ministère de la SantéArticle
Hedera P ; Rainier S ; Zhao XP ; Schalling M ; Lindblad K ; Yuan QP ; Ikeuchi T ; Trobe J ; Wald JJ ; Eldevik OP ; Kluin K ; Fink JK | 02/2002Book
Enjalbert M ; Albric M ; Cazalet G ; Nouvel F ; Grau S ; Jacquot JM | Paris : Masson | Rencontres en Rééducation | 2002Article
von Gontard A ; Backes M ; Laufersweiler-Plass C ; Wendland C ; Lehmkuhl G ; Zerres K ; Rudnik Schoneborn S | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sugie K, Author ; Yamamoto A ; Murayama K ; Oh SJ ; Takahashi M ; Mora M ; Riggs JE ; Colomer J ; Iturriaga C ; Meloni A ; Lamperti C ; Saitoh S ; Byrne E ; DiMauro S ; Nonaka I ; Hirano M ; Nishino I | 2002Article
Article
Voit T ; Parano E ; Straub V ; Schröder JM ; Schaper J ; Pavone P ; Falsaperla R ; Pavone L ; Herrmann R | 2002Book
Article
Petitpierre G ; Doucet C | 2002Exposé de la composition d'un questionnaire de satisfaction destiné à l'entourage de personnes mentalement handicapées fréquentant un milieu institutionnel.Article
Thesis
Prost AL, Author | 2002L’objet de ce mémoire m’est venu avec la prise en charge de Rémi, un petit garçon atteint de la myopathie de Duchenne de Boulogne. En effet, Rémi est le premier enfant myopathe que je suis en rééducation. Il me semble donc important de bien conn[...]Article
Article
Book
La Mission Handicaps et l'Espace éthique de l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris poursuivent depuis plusieurs années une recherche consacrée aux modalités de l'annonce du handicap. Chaque année depuis 1999, des colloques pluridisciplinaires[...]Article
Trevisan CP ; Pastorello E ; Tonello S ; Armani M ; Rigoni MT ; Tormene AP ; Freda MP ; Zortea M ; Lombardi S | 2001Book
L'enfant qui présente une déficience physique, intellectuelle ou sensorielle est avant tout un enfant et ses parents sont d'abord des parents. Comment ne pas perdre de vue cette vérité ? Comment ne pas laisser la déficience prendre toute la plac[...]Book
Article
Lesca G ; Cournu-Rebeix I ; Azoulay-Cayla A ; Lyon-Caen O ; Barois A ; Dulac O ; Fontaine B | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Villanova M ; Mercuri E ; Bertini E ; Sabatelli P ; Morandi L ; Mora M ; Sewry C ; Brockington M ; Brown SC ; Ferreiro A ; Maraldi NM ; Toda T ; Guicheney P ; Merlini L ; Muntoni F | 12/2000Les auteurs décrivent quatre enfants, issus de trois familles italiennes sans lien de parenté, présentant un phénotype identique. Tous les quatre présentent un retard mental sévère, une microcéphalie, une hypertrophie des quadriceps et des molle[...]Article
Book
Book
Article
Mercuri E ; Sewry CA ; Brown SC ; Brockington M ; Jungbluth H ; DeVile C ; Counsell S ; Manzur AY ; Muntoni F | 2000DMC mérosine négative : une nouvelle entité ? La dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec déficit en mérosine est liée au chromosome 6. Elle est la conséquence de mutations dans le gène LAMA2 codant la laminine a2. Les formes de DMC avec déf[...]Book
Book
Goode DA, Author ; Magerotte G ; Leblanc R | Paris : De Boeck Université | Questions de personne | 2000Thesis
Tronche D, Author | 2000La pratique de la pédopsychiatrie de terrain évolue ces dernières années, la rencontre avec des patients présentant des troubles psychiatriques de type syndrome autistique ou psychotique associé à la découverte d'une anomalie génétique impose un[...]Thesis
Canneva A, Author | 2000A ses dix-huit ans, la personne handicapée mentale doit quitter l'institution spécialisée pour enfants pour aller dans un établissement pour adultes, qui dans la majorité des cas est aussi un internat. Ce passage du monde de l'enfance à l'âge ad[...]Article
Cans C ; Rumeau-Rouquette C | 12/1999Les données épidémiologiques peu nombreuses sur le handicap rare dépendent actuellement de trois types de sources : les statistiques nationales de routine (SESI), les registres régionaux (RHEOP) et les enquêtes particulières (INSERM, INSEE). Les[...]Article
Bardoni A ; Sironi M ; Felisari G ; Comi GP ; Bresolin N | 13/03/1999Les délétions dans les séquences régulatrices de la Dp140 (isoforme cérébrale de la dystrophine) ont été étudiées chez 24 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker dont 6 (25%) présentaient un retard mental (QIBook
Article
Reed UC ; Tsanaclis AMC ; Vainzof M ; Marie SK ; Carvalho MS ; Roizenblatt J ; Pedreira CC ; Diament A ; Levy JA | 1999Les auteurs rapportent les observations cliniques de 2 enfants apparentés atteints d’une dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine positive avec atteinte ophtalmique (cataracte, rétinite pigmentaire) mais sans anomalies cérébrales (hormis[...]Article
Martinello F ; Piazza A ; Pastorello E ; Angelini C ; Trevisan CP | 1999Une étude neurologique approfondie (clinique, psychométrique, EEG, IRM) a été menée chez 5 enfants (moyenne d'âge 12 ans) atteints de forme congénitale de dystrophie myotonique de Steinert. Tous les enfants présentaient des résultats anormaux à [...]Article
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Le 68ème atelier international de l’ENMC avait pour objectifs, d’une part de faire le point des connaissances sur les dystrophies musculaires congénitales (DMC), et d’autre part de mettre à jour les principales avancées concernant plusieurs de c[...]Article
Mercuri E ; Gruter-Andrew J ; Philpot J ; Sewry C ; Counsell S ; Henderson S ; Jensen A ; Bydder G ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1999Une étude pour évaluer, chez des enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec ou sans déficit en mérosine, les capacités intellectuelles et leur corrélation avec des anomalies cérébrales décelables par résonance magnétique (I[...]Book
Book
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Article
Nishino I ; Kobayashi O ; Goto YI ; Kurihara M ; Kumagai K ; Fujita T ; Hashimoto K ; Horai S ; Nonaka I | 01/1998Les auteurs rapportent une nouvelle forme de dystrophie musculaire congénitale (DMC) chez 4 patients issus de 3 familles non apparentées, d’hérédité probablement autosomique récessive. Les caractéristiques cliniques étaient celles d’une DMC sans[...]Article
Funakoshi M ; Goto K ; Arahata K | 199891 familles japonnaises non apparentées comportant des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ou FSH (140 patients, 205 individus sains) ont été étudiées. 127 patients (78 familles) étaient atteints d'une FSH liée au[...]Article
Miura K ; Kumagai T ; Matsumoto A ; Iriyama E ; Watanabe K ; Goto K ; Arahata K | 1998Deux observations de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) à début précoce (dans l'enfance) avec retard mental et épilepsie sont rapportés. L'étude de ces 2 cas suggère que le retard mental et l'épilepsie peuvent être inclus dans le[...]Article
Smeets HJM ; Loots W ; Anten HBM ; Mirandolle JF ; Geraedts JPM ; Howeler CJ | 11/1997Alors que les formes congénitales sont supposées être transmises par les mères, les auteurs décrivent un cas de transmission paternelle de dystrophie myotonique congénitale. Ce cas est exceptionnel , le 7ème décrit dans la littérature et les aut[...]Article
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Book
Préfacé par Michel Fardeau, un ouvrage réunissant les présentations de l’intercommission INSERM “Réponses aux problèmes de vieillissement et de déficience, prévention et limitation des handicaps” (1991-1995), présidée par Ségolène Aymé, sur l’év[...]Article
Topaloglu H ; Yetuk M ; Talim B ; Akcoren Z ; Caglar M | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
Article
Prelle A ; Comi GP ; Rigoletto C ; Turconi A ; Felisari G ; Ciscato P ; Fortunato F ; Messina S ; Bresolin N ; Mora M ; Moggio M ; Scarlato G | 1997Les auteurs présentent le cas d'un jeune garçon de 11 ans, présentant une dystrophie musculaire congénitale avec déficience partielle en mérosine se caractérisant par un retard mental sévère (mais sans anomalies cérébrales à l'IRM). Distincte de[...]Article
Ravelli AM | 1997Les auteurs décrivent les examens nécessaires au diagnostic du reflux gastrooesophagien chez les enfants présentant une atteinte neurologique et des vomissements répétés : endoscopie gastro-intestinale supérieure et la surveillance prolongée (24[...]Article
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Book
AFM Publication
Article
Lacombe D | 1996La dysmorphologie, parente pauvre de la médecine clinique et de la génétique humaine jusqu'il y a peu, guide aujourd'hui une approche moléculaire et aboutit à l'étude et à la reconnaissance des gènes du développement et des mécanismes embryonnai[...]Thesis
Paré H, Author | 1996Le but de cette étude exploratoire est de chercher à évaluer l'impact des aspects biologiques sur le fonctionnement cognitif, la personnalité et l'estime de soi d'une population d'enfants et d'adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duc[...]Article
Article
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Article
Johnson ER ; Abresch RT ; Carter GT ; Kilmer DD ; Fowler WM ; Sigford RL ; Wanlass RL | 1996Book
Article
Melberg A ; Arnell H ; Dahl N ; Stalberg E ; Raininko R ; Oldfors A ; Bakall B ; Lundberg PO ; Holme E | 1996L'analyse d'une grande famille suédoise avec des membres atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec hypogonadisme (retard à la maturation sexuelle, aménorrhée primaire, ménopause précoce, atrophie testiculaire), cataracte, ataxie cérébel[...]Article
North KN ; Miller G ; Iannaccone ST ; Clemens PR ; Chad DA ; Bella I ; Smith TW ; Beggs AH ; Specht LA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Villanova M ; Malandrini A ; Biancotti R ; Löfgren A ; Mongini T ; Six J ; Salvestroni R ; Parrotta ; Paolozzi C ; Guazzi G | 1996Description du cas d'un homme de 38 ans dont les symptômes et l'aspect histologique du muscle à la biopsie concordaient avec un tableau clinique de Becker. Néanmoins, la présence de dystrophine, et des protéines 50 et 43kDa qui lui sont associée[...]Book
Roman, à partir de 9 ans. Filot est un petit garçon qui souffre. Tout d'abord de maux de têtes et autres problèmes médicaux mais surtout de son exclusion et de son manque d'amour : il passe de foyer en foyer et de clinique en clinique, tout le m[...]Article
Melo MS ; Lauriano V ; Gentil V ; Eggers S ; Del Bianco SS ; Gimenez PR ; Okabaiashi H ; Frota-Pessoa O ; Passos-Bueno MR ; Zatz M | 1995Article
Carter GT ; Abresch RT ; Fowler WM Jr ; Johnson ER ; Kilmer DD ; McDonald CM | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ricker K ; Koch MC ; Lehmann-Horn F ; Pongratz D ; Speich N ; Reiners K ; Schneider C ; Moxley RT III | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
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Ouvrage disponible à la Comm interneArchive
Sommaire : Travaux effectués avec l'aide de l'AFM et/ou de Généthon Travaux ayant utilisé les marqueurs de l'équipe de J. Weissenbach Travaux effectués entièrement à Généthon Bilan récapitulatif Travaux concernant les maladies oculaires Tr[...]Book
Article
Thesis
Philippe C, Author | 1994Ce travail contribue à l'établissement de la carte physique de la région q13-q22 du chromosome X humain. Nous avons rassemblé huit translocations X ; Autosomes (t(X;A)) équilibrées chez des femmes présentant des troubles de la fonction ovarienne[...]Article
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Plissart L ; Borghgraef M ; Volcke P ; van den Berghe H ; Fryns JP | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
Book
Rumeau-Rouquette C ; du Mazaubrun C ; Verrier A ; Mlika A | Paris : Les éditions Inserm | Grandes enquêtes | 1994Alors que le programme de périnatologie de 1971 avait permis de diminuer la mortalité périnatale et le taux de mortalité, la prévalence des déficiences sévères chez les enfants d’âge scolaire dans les générations 1972-1976-1981 ne diminue pas po[...]Book
Article
Nicholson LVB ; Johnson MA ; Bushby KMD ; Gardner-Medwin D ; Curtis A ; Ginjaar HB ; den Dunnen JT ; Welch JL ; Butler TJ ; Bakker E ; van Ommen GJB ; Harris JB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cet article est accompagné d'une traduction française.Thesis
Bourgeois M, Author | 1992Le syndrome de l'hémiplégie alternante du nourrisson est rare mais étonnamment caractéristique. Le début de la maladie se situe toujours dans la première année de vie, et le plus souvent avant six mois, qu'il soit marqué, soit, déjà, par des att[...]Article
1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Osawa M ; Arai Y ; Ikenaka H ; Murasugi H ; Sugahara N ; Sumida S ; Okada N ; Shishikura K ; Suzuki H ; Hirayama Y ; Hirasawa K ; Fukuyama Y ; Tsutsumi A ; Ito K ; Uchida Y | 1991Article
Rapaport D ; Passos-Bueno MR ; Brandao L ; Love D ; Vainzof M ; Zatz M | 1991Résumé dans MYOLINE n° 2Article
Kashio N ; Usuki F ; Akamine T ; Nakagawa S ; Higuchi I ; Nakahara K ; Okada A ; Osame M ; Murata F | 1991Article
Article
Franzese A ; Iannelli M ; Spada S ; Millefiorini M ; Antonini G ; Leardi MG ; Vichi R ; Lazzari R | 1991Book
Thesis
Henry X, Author | 1990"... Dans un premier temps, un parcours de la littérature déjà existante nous a amené à faire un inventaire général des questions apparues et qui restent aujourd'hui encore à approfondir sur le plan juridique. Une vingtaine de thèmes de réflexio[...]Book
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Censori B ; Danni M ; Del Pesce M ; Provinciali L | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Article
Huber SJ ; Kissel JT ; Shuttleworth EC ; Chakeres DW ; Clapp LE ; Brogan MA | 1989Comment in: Magnetic resonance imaging and clinical correlates of intellectual impairment in myotonic dystrophy. Brumback RA. Arch Neurol. 1990 Mar;47(3):253-4.Article
Thesis
Diet F, Author | 1988La constatation de grandes variations évolutives cliniques au sein des myopathies facio-scapulo-humérales nous a poussé, d'une part à rechercher s'il existait des critères de gravité tant sur le plan fonctionnel qu'histologique, d'autre part à é[...]Book
Book
Article
Journal of pediatrics (The), 113, 2. Natural history of Williams syndrome : physical characteristics
Morris CA ; Demsey SA ; Leonard CO ; Dilts C ; Blackburn BL | 1988Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Francke U ; Harper JF ; Darras BT ; Cowan JM ; McCabe ERB ; Kohlschütter A ; Seltzer WK ; Saito F ; Goto J ; Harpey JP ; Wise JE | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shimoji A ; Katsuragi S ; Miyakawa T ; Hira R ; Watanabe K ; Miyakawa K ; Ishitsu T ; Miike T | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thesis
Thesis
Lomüller F, Author | 1985Vivre, c'est lutter contre la mort. C'est là une idée triviale mais qui vient prendre tout son sens chez les enfants atteints de la myopathie de Duchenne de Boulogne. Car c'est encore et toujours immédiatement au risque de la mort qu'ils se trou[...]Article
Richieri-Costa A ; Garcia da Silva SM ; Frota-Pessoa O | 1984Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ferrannini E ; Perniola T ; Krajewska G ; Serlenga L ; Trizio M | 1982Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Salih MAM, Author | 1980A member of a large Sudanese family, living in a village 160 kilometers south of Khartoum, gave a history of a disease that used to affect their children early in life. They become weaker as they grow, crippled in the second decade and die at or[...]Article
Article
Thesis
Tricon JC, Author | 1975"N'étant pas initié à la science médicale, c'est sans prétention et seulement dans un esprit d'enseignant, que j'ai tenté de dégager, dans la présente synthèse, une vue d'ensemble du douloureux problème posé à notre époque par la Myopathie, tant[...]Article
Thesis
Amphoux de Belleval F, Author | 1974Notre étude a porté sur 20 enfants myopathes dans une école de Handicapés moteurs : 17 enfants étaient atteints de maladie de Duchenne de Boulogne sur les 20 enfants étudiés. La fréquence de la maladie de Duchenne de Boulogne dans cette école de[...]