Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > lipidose musculaire > myopathie à surcharge lipidique multisystémique
myopathie à surcharge lipidique multisystémique
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OMIM : 610717
ORPHA 98908 Transmission autosomique récessive Mutation du gène PNPLA2, sur le chromosome 11 (Localisation 11p15.5) codant pour l'ATGL, triglycéride lipase adipeuse, enzyme de dégradation des triglycérides. Sources : Principales maladies neuromusculaires, 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, octobre 2012, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM-Téléthon Synonyme(s)lipidose avec surcharge en triglycérides sans ichtyose ;lipidosis with triglycerid storage disease ;MSLM ;neutral lipid storage disease with myopathy ;neutral lipid storage disease without ichthyosis ;NLSDM neutral lipid storage disorder with myopathyVoir aussi |
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