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![]() ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante de type 3Synonyme(s)Machado-Joseph disease ;maladie de Machado-Joseph ;MJD ;ASC3 ;ataxie spino-cérébelleuse autosomique dominante de type III ;dominant autosomal spino-cerebellar ataxia type III ;SCA3 autosomal dominant spinocerebellar ataxia type 3Voir aussi |



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The CAG-polyglutamine repeat diseases: a clinical, molecular, genetic, and pathophysiologic nosology
Stoyas CA, La Spada AR
Handbook of clinical neurology, 2018, 147, p 143
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Revue : RNA biology, 14, 6 Titre : Cajal bodies in neurons Type de document : Article Auteurs : Lafarga M, Auteur ; Tapia O ; Romero AM ; Berciano MT Année de publication : 2017 Pages : p 712 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante de type 3 ; atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne ; coïline ; épissage ; fibrillarine ; gems ; histoire de la médecine ; motoneurone ; nucléole ; physiologie neuronale ; physiopathologie ; protéine SMN ; sclérose latérale amyotrophique ; snRNP ; transcription (génétique) ; ultrastructure cellulaire ; ultrastructure neuronale Pubmed / DOI : DOI : 10.1080/15476286.2016.1231360 / Pubmed : 27627892
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27627892 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Revue : Annual review of neuroscience, 30 Titre : Trinucleotide repeat disorders Type de document : Article Auteurs : Orr HT, Auteur ; Zoghbi HY Année de publication : 2007 Pages : p 575 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : ataxie de Friedreich ; ataxie spinocérébelleuse ; ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante de type 1 ; ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante de type 2 ; ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante de type 3 ; atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; expansion de séquence répétée ; frataxine ; gène AR ; gène DMPK ; gène FXN ; gène ZNF9 ; hétérogénéité phénotypique ; huntingtine ; maladie de Huntington ; maladie de Kennedy ; physiopathologie ; répétition de triplet ; répétition de triplet CAG ; revue de la littérature ; syndrome de l'X fragile Pubmed / DOI : DOI : 10.1146/annurev.neuro.29.051605.113042 / Pubmed : 17417937
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17417937 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Nerve excitability testing and its clinical application to neuromuscular diseases
Nodera H, Kaji R
Clinical neurophysiology, 2006, 117, p. 1902-1916
Revue : Clinical neurophysiology, 117 Titre : Nerve excitability testing and its clinical application to neuromuscular diseases Type de document : Article Auteurs : Nodera H ; Kaji R Année de publication : 2006 Pages : p. 1902-1916 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante de type 3 ; canal potassium ; canal sodium ; excitabilité neuronale ; neurone ; neuropathie diabétique ; neuropathie motrice multifocale ; paralysie périodique familiale hypokaliémique ; potentiel de membrane ; sclérose latérale amyotrophique ; stimulation électrique ; syndrome de Guillain-Barré ; syndrome du canal carpien ; système nerveux périphérique Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16631406&query_hl=11&itool=pubmed_docsum Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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RNA based gene therapy for dominantly inherited diseases
Pelletier R, Caron SOP, Puymirat J
Current gene therapy, 2006, 6, 1, p. 131-146
Revue : Current gene therapy, 6, 1 Titre : RNA based gene therapy for dominantly inherited diseases Type de document : Article Auteurs : Pelletier R ; Caron SOP ; Puymirat J Année de publication : 2006 Pages : p. 131-146 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : ARN messager ; article de synthèse ; ataxie cérébelleuse autosomique dominante ; ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante de type 3 ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive ; dystrophie myotonique ; génétique moléculaire ; interférence ARN ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie de Huntington ; oligonucléotide antisens ; ostéogenèse imparfaite ; rein ; rétinite pigmentaire ; schéma ; sclérose latérale amyotrophique ; syndrome du canal lent ; thérapie génique ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16475951&query_hl=16&itool=pubmed_docsum Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Allele-specific silencing of dominant disease genes
Miller VM, Xia H, Marrs GL, et al.
Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 2003, 100,12, p. 7195-7200
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Analysis of SCA1, DRPLA, MJD, SCA2, and SCA6 CAG repeats in 48 Portuguese ataxia families
Silveira I, Coutinho P, Maciel P, et al.
American Journal of Medical Genetics, 1998, 81,2, p. 134-138
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The complex pathology of trinucleotide repeats
Reedy PS, Housman DE
Current opinion in cell biology, 1997, 9, 3, p. 364-372
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Spinocerebellar ataxia 3 and Machado-Joseph disease: clinical, molecular, and neuropathological features
Durr A, Stevanin G, Cancel G, et al.
Annals of neurology, 1996, 39, 4, p 490
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Intergenerational instability of the CAG repeat of the gene for Machado-Joseph disease (MJD1) is affected by the genotype of the normal chromosome: implications for the molecular mechanisms of the instability of the CAG repeat
Igarashi S, Takiyama Y, Cancel G, et al.
Human molecular genetics, 1996, 5, 7, p 923
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Repeat length and disease progression in spinocerebellar ataxia type 3
Lockgether T, Kramer B, Lüdtke R, et al.
Lancet (Ed. ang.), 1996, 348, p. 830
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Maladies monogéniques et dysfonctions du système nerveux : progrès et perspectives
Mandel JL
médecine/sciences, 1996, 12, NSP, p. 100-108
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Mutation detection in Machado-Joseph disease using repeat expansion detection
Lindblad K, Lunkes A, Maciel P, et al.
Molecular medicine, 1996, 2, 1, p 77
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Expanded polyglutamine in the Machado-Joseph disease protein induces cell death in vitro and in vivo
Ikeda H, Yamaguchi M, Sugai S, et al.
Nature genetics, 1996, 13, p. 219-222
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Marked phenotypic heterogeneity associated with expansion of a CAG repeat sequence at the spinocerebellar ataxia 3/Machado-Joseph disease locus
Cancel G, Abbas N, Stevanin G, et al.
American journal of human genetics (The), 1995, 57, 4, p 809
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Linkage disequilibrium at the Machado-Joseph disease/spinal cerebellar ataxia 3 locus: evidence for a common founder effect in French and Portuguese-Brazilian families as well as a second ancestral Portuguese-Azorean mutation
Stevanin G, Cancel G, Didierjean O, et al.
American journal of human genetics (The), 1995, 57, 5, p 1247
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Characterisation of the unstable expanded CAG repeat in the MJD1 gene in four Brazilian families of Portuguese descent with Machado-Joseph disease
Stevanin G, Cassa E, Cancel G, et al.
Journal of medical genetics, 1995, 32, 10, p 827
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Polyglutamine expansion as a pathological epitope in Huntington's disease and four dominant cerebellar ataxias
Trottier Y, Lutz Y, Stevanin G, et al.
Nature, 1995, 378, 403-406, 6555 p.
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Gender equality in Machado-Joseph disease
Durr A, Stevanin G, Cancel G, et al.
Nature genetics, 1995, 11, 2, p 118
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CAG expansions in a novel gene for Machado-Joseph disease at chromosome 14q32.1
Kawaguchi Y, Okamoto T, Taniwaki M, et al.
Nature genetics, 1994, 8, p. 221-227
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