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ataxie cérébelleuse autosomique dominante |
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Last Update: August 22, 2023. [Previous version: 2020]Article
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Rietveld A ; van Gaalen J ; Saris C ; Okkersen K ; Kusters B ; van de Warrenburg B ; van Engelen B ; Sacconi S ; Raaphorst J | England | 06/2020Article
de Tommaso M, Auteur ; Arendt-Nielsen L ; Defrin R ; Kunz M ; Pickering G ; Valeriani M | 2016Article
Ieronimakis N ; Hays AL ; Janebodin K ; Mahoney WM, Jr. ; Duffield JS ; Majesky MW ; Reyes M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Walther Louvier U ; Mercier M ; Azais M ; Leboucq N ; Rondouin G ; Echenne B ; Latour P ; Rivier F | 2011INTRODUCTION : La maladie de Charcot-Marie-Tooth, liée à l'X (CMTX1) est une neuropathie héréditaire causée par des mutations du gène GJB1 codant pour la Connexine 32. Cette protéine est présente dans les systèmes nerveux périphérique et central[...]Thèse/Mémoire
Benaich S, Auteur | 2010Le diagnostic pré-symptomatique (DPS) en neurogénétique concerne un nombre croissant d'affections, principalement neurodégénératives. Depuis les années 90, une personne à risque a la possibilité de connaître son statut génétique vis-à-vis d'une [...]Article
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Wong LJC ; Naviaux RK ; Brunetti-Pierri N ; Zhang Q ; Schmitt ES ; Truong C ; Milone M ; Cohen BH ; Wical B ; Ganesh J ; Basinger AA ; Burton BK ; Swoboda K ; Gilbert DL ; Vanderver A ; Saneto RP ; Maranda B ; Arnold G ; Abdenur JE ; Waters PJ ; Copeland WC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Abe Y ; Miyashita M ; Ito N ; Shirai Y ; Momose Y ; Ichikawa Y ; Tsuji S ; Kazuma K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Viémont M, Auteur | 2007L'ataxie cérébelleuse à transmission dominante SCA1 fait partie des affections neurodégénératives à révélation tardive, d'une particulière gravité, qui ne bénéficient, à ce jour, d'aucune mesure préventive ou curative. Néanmoins, les progrès édi[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Casseron W ; Paquis-Flucklinger V ; N'guyen K ; Azulay JP ; Attarian S ; Verschueren A ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 684 Introduction : Multiple deletions of mitochondrial DNA (mtDNA) were first reported in families with autosomal dominant inherited progressive external ophtalmoplegia (ad-PEO). Since that time, multiple mtDNA deletions were al[...]Article
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Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Retentissement globalement positif du test génétique pré-symptomatique dans certaines maladies neuromusculaires (08/09/2004) Aujourd'hui, il est techniquement assez facile de faire un test A[...]Article
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Miller VM ; Xia H ; Marrs GL ; Gouvion CM ; Lee-Chen GJ ; Davidson BL ; Paulson HL | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Silveira I ; Coutinho P ; Maciel P ; Gaspar C ; Hayes S ; Dias A ; Guimaraes J ; Loureiro L ; Sequeiros J ; Rouleau GA | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mason WP ; Graus F ; Lang B ; Honnorat J ; Delattre JY ; Valldeoriola F ; Antoine JC ; Rosenblum MK ; Rosenfeld MR ; Newsom-Davis J ; Posner JB ; Dalmau J | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reedy PS ; Housman DE | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Au moins 10 pathologies humaines ont été associées à l'amplification anormale d'une séquence trinucléotidique. Cependant, les auteurs proposent une classification en deux groupes : les maladi[...]Article
Mandel JL | 1996Les différentes évolutions stratégiques dans la recherche des gènes en cause dans les maladies monogéniques ne mettent pas à la trappe le diagnostic et l'intuition clinique, d'une importance capitale, tant pour recruter des familles homogènes qu[...]Article
Durr A ; Stevanin G ; Cancel G ; Duyckaerts C ; Abbas N ; Didierjean O ; Chneiweiss H ; Benomar A ; Lyon-Caen O ; Julien J ; Serdaru M ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
Lezin A ; Cancel G ; Stevanin G ; Smadja D ; Vernant JC ; Durr A ; Martial J ; Buisson GG ; Bellance R ; Chneiweiss H ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
Igarashi S ; Takiyama Y ; Cancel G ; Rogaeva EA ; Sasaki H ; Wakisaka A ; Zhou YX ; Takano H ; Endo K ; Sanpei K ; Oyake M ; Tanaka H ; Stevanin G ; Abbas N ; Durr A ; Rogaev EI ; Sherrington R ; Tsuda T ; Ikeda M ; Cassa E ; Nishizawa M ; Benomar A ; Julien J ; Weissenbach J ; Wang GX ; Agid Y ; Saint-George-Hyslop PH ; Brice A ; Tsuji S | 1996Article
Morrison PJ | 1996Les maladies dues à l'amplification d'une séquence de trinucléotides sont le plus souvent neurologiques et à transmission autosomique dominante (Huntington, dystrophie myotonique, atrophie dentatorubrale-pallido-luysiane, ataxie spinocérebelleus[...]Article
Lockgether T ; Kramer B ; Lüdtke R ; Schöls L ; Laccone F | 1996Une étude menée chez 61 patients présentant une ataxie spinocérébelleuse de type 3 à différents stades de progression semble démontrer une forte corrélation entre la taille des répétitions CAG et le phénotype clinique de la maladie. Le nombre de[...]Article
Anonyme | 1996Des chercheurs ont caractérisé un anticorps monoclonal capable de reconnaître spécifiquement les différentes protéines mutées (comportant une expansion de polyglutamines) de la maladie de Huntington et des ataxies spinocérébelleuses de types 1,2[...]Article
Lindblad K ; Lunkes A ; Maciel P ; Stevanin G ; Zander C ; Klockgether T ; Ratzlaff T ; Brice A ; Rouleau GA ; Hudson T ; Auburger G ; Schalling M | 1996Article
Jackson CE ; Amato AA ; Barohn RJ | 1996Un homme de 22 ans présente depuis l'enfance une ataxie, des tremblements et dysarthrie . Les examens électrophysiologiques ont révélé une polyneuropathie sensitivo-motrice, tandis que les dosages biologiques ont mis en évidence un déficit en vi[...]Article
Ikeda H ; Yamaguchi M ; Sugai S ; Aze Y ; Narumiya S ; Kakizuka A | 1996Récemment, un nouveau gène, le gène MJD1, contenant l'expansion d'une séquence répétitive d'un triplet CAG, a été identifié. Les mêmes auteurs rapportent l'induction de l'apoptose dans les cellules en culture exprimant la portion du gène MJD1 co[...]Article
Zoghbi HY | 1996Ces vingt dernières années, les gènes concernant pas moins de six formes d'ataxies spino-cérébelleuses à transmission dominante ont été localisés. L'identification de trois gènes (SCA1, SCA3 et tout récemment SCA2) a mis en évidence une expansio[...]Article
Gispert S ; Lunkes A ; Santos N ; Orozco G ; Ha-Hao D ; Ratzlaff T ; Aguiar J ; Torrens I ; Heredero L ; Brice A ; Cancel G ; Stevanin G ; Vernant JC ; Durr A ; Lepage-Lezin A ; Belal S ; Ben Hamida M ; Pulst S ; Rouleau G ; Weissenbach J ; Le Paslier D ; Kucherlapati R ; Montgomery K ; Fukui K ; Auburger G | 1995Article
Cancel G ; Abbas N ; Stevanin G ; Durr A ; Chneiweiss H ; Néri C ; Duyckaerts C ; Penet C ; Cann HM ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
Stevanin G ; Cancel G ; Didierjean O ; Durr A ; Abbas N ; Cassa E ; Feingold J ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
Cancel G ; Stevanin G ; Durr A ; Chneiweiss H ; Penet C ; Pothin Y ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
Dubourg O ; Durr A ; Cancel G ; Stevanin G ; Chneiweiss H ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
Durr A ; Smadja D ; Cancel G ; Lezin A ; Stevanin G ; Mikol J ; Bellance R ; Buisson GG ; Chneiweiss H ; Dellanave J ; Agid Y ; Brice A ; Vernant JC | 1995Article
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Durr A ; Stevanin G ; Cancel G ; Abbas N ; Chneiweiss H ; Agid Y ; Feingold J ; Brice A | 1995Comment on: Unique features of the CAG repeats in Machado-Joseph disease. Kawakami H, Maruyama H, Nakamura S, Kawaguchi Y, Kakizuka A, Doyu M, Sobue G. Nat Genet. 1995 Apr;9(4):344-5.Article
Dubourg O ; Durr A ; Chneiweiss H ; Stevanin G ; Cancel G ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
Benomar A ; Le Guern E ; Durr A ; Ouhabi H ; Stevanin G ; Yahyaoui M ; Chkili T ; Agid Y ; Brice A | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Belal S ; Cancel G ; Stevanin G ; Hentati F ; Khati C ; Ben Hamida C ; Auburger G ; Agid Y ; Ben Hamida M | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lecoz P ; Assouline E ; Vanier MT ; Goutières F ; Mikol J ; Woimant F | 1994The authors report on a Portuguese family with 3 adult brothers affected with GM2-gangliosidosis (B1 variant) in a sibship of 4, and more specifically on one of these brothers with neurological onset at the age of 17. Psychosis, lower motoneuron[...]Article
Durr A ; Chneiweiss H ; Khati C ; Stevanin G ; Cancel G ; Feingold J ; Agid Y ; Brice A | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Stevanin G ; Chneiweiss H ; Le Guern E ; Ravisé N ; Durr A ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract