Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux central > encéphalopathie > maladie cérébelleuse > ataxie cérébelleuse > ataxie cérébelleuse autosomique récessive > ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
Commentaire :
Se caractérise par une ataxie locomotrice ou une démarche spastique à l'adolescence. Présence de fibres nerveuses hypermyélinisées au fond d'oeil caractéristique de la maladie. Se transmet sur un mode autosomique récessif (cf AO-6101). OMIM : 270550,
Synonyme(s)ARSACS SACS |
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