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article de type reviewSynonyme(s)general article ;tutorial review ;article revue ;Mise au point review article |
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Pullman SL ; Goodin DS ; Marquinez AI ; Tabbal S ; Rubin M | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Stegeman DF ; Zwarts MJ ; Anders C ; Hashimoto T | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shimizu H ; Takizawa Y ; Pulkkinen L ; Murata S ; Kawai M ; Hachisuka H ; Udono M ; Uitto J ; Nishikawa T | 12/1999Article
Faivre H | 12/1999Par définition, les maladies et handicaps rares touchent moins de 5 personnes sur 10000 et réclament une prise en charge particulière. Elles représentent des réalités individuelles et familiales hétérogènes très lourdes, souvent évolutives : pro[...]Article
Georges-Janet L | 12/1999La nature, la gravité et la prise en charge des maladies rares ou syndromes invalidants entrant dans la catégorie des polyhandicaps sont très diverses. La prise en charge des handicaps rares “ne peut se résumer à la simple addition de techniques[...]Article
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14/09/99Article
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Hardy KA | 09/1999Traduction de l'article paru dans la revue : "Respiratory care" 1994, 39 (5) p. 440-451Article
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Billon-Bernheim E | 06/1999Un dossier qui fait l'état des lieux de la thérapie génique. La thérapie génique utilise le gène comme un médicament, en l'introduisant au cœur de la cellule par l'intermédiaire de virus ou de liposomes, afin de pallier un gène défectueux. Les e[...]Article
Le Perff MG | 28/05/99La génétique médicale est une spécialité récente (diagnostic des pathologies héréditaires, conseil génétique, diagnostic prénatal) : son organisation est encore chaotique et un cadre législatif pour cette médecine "familiale" est attendu.Article
Cohen-Haguenauer O | 05/1999Dans le numéro de mai dernier de Médecine-sciences, un dossier fait un état des lieux de la thérapie génique, des vecteurs à la réglementation. Les vecteurs de transfert sont l'élément limitant principal de la thérapie génique. Avant leur utilis[...]Article
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Gajdos PH | 20/03/99Dans la myasthénie, il est difficile de standardiser les indications des corticoïdes et des immunosuppresseurs du fait de la variabilité de l'évolution, de l'absence de facteur prédictif reconnu et des incertitudes sur les résultats à long terme[...]Article
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Alors qu'une expérimentation sur une nouvelle approche de la prise en charge des moyens de compensation des incapacités est en cours en France, il paraît intéressant d'étudier quelle est la politique d'attribution des aides techniques chez certa[...]Article
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Baudet C ; Maillard JC | 02/1999Un dossier concernant le génie génétique qui aborde : les maladies orphelines, la médecine prédictive, la thérapie génique, la production de médicaments par génie génétique. Les bienfaits du génie génétique se manifestent déjà au niveau des médi[...]Article
Après 1990, quatre voies de recherche se sont développées en vue de l'analyse moléculaire des syndromes myasthéniques congénitaux (SMC). D'abord, les séquences d'ADN complémentaire des sous-unités a, b, d et e du récepteur à l'acétylcholine (RAC[...]Article
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Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M | 1999Huit gènes responsables de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive (LGMD-AR) ont été localisés. L’étude de deux familles non apparentées excluant ces huit gènes a montré qu'il y a au moins un gène supplémentaire responsable de [...]Article
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Bushby KMD | 1999Un article qui fait un point " limpide " sur les diverses formes de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) déjà connues. On y trouvera une description clinique, génétique et physiopathologique de chacune des 8 formes de LGMD récessives (LG[...]Article
En principe, quatre voies thérapeutiques peuvent être envisagées pour les maladies neuromusculaires : une pharmacothérapie appropriée capable d'atténuer les conséquences délétères d'un déficit particulier ou d'une protéine anormale, afin de rédu[...]Article
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Priori SG ; Barhanin J ; Hauer RNW ; Haverkamp W ; Jongsma HJ ; Kleber AG ; Roden DM ; Rudy Y ; Schwartz K ; Schwartz PJ ; Towbin JA ; Wilde AAM | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
van der Schans CP ; Postma DS ; Koëter GH ; Rubin BK | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Saudubray JM ; Martin D ; de Lonlay P ; Touati G ; Poggi-Travert F ; Bonnet D ; Jouvet P ; Boutron M ; Slama A ; Vianey-Saban C ; Bonnefont JP ; Rabier D ; Kamoun P ; Brivet M | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Finidori G | 1999Un tour d’horizon des maladies neuromusculaires vues par un orthopédiste pédiatre. Sont évoqués les problèmes de diagnostic, les douleurs et la traumatologie. Sont ensuite abordés les grands groupes cliniques avec leurs particularités propres et[...]Article
Batocchi AP ; Majolini L ; Evoli A ; Lino MM ; Minisci C ; Tonali P | 1999Le suivi de la grossesse de 47 patientes atteintes de myasthénie (MG) a mené aux conclusions suivantes : la grossesse n'aggrave pas l'évolution à long terme de la MG ; l'évolution de la maladie, au cours de la grossesse, est très variable et imp[...]Article
Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Pelin K ; Hilpela P ; Donner K ; Porfirio B ; Graziano C ; Swoboda KJ ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Sewry C ; Dubowitz V ; Iannaccone S ; Minetti C ; Pedemonte M ; Seri M ; Cusano R ; Lammens M ; Castagna-Sloane A ; Beggs AH ; Laing NG ; de la Chapelle A | 1999La myopathie congénitale à bâtonnets autosomique récessive est cliniquement et génétiquement hétérogène. Une forme typique, non évolutive ou lentement progressive avec début dans l’enfance, a été liée à une région du chromosome 2 (en 2q22) porta[...]Article
Howell JMCC | 1999La thérapie génique des maladies musculaires héréditaires est une voie d'avenir. Cependant, des problèmes doivent encore être résolus comme l'étendue de l'expression du gène à partir du site d'injection, la durée de son expression et le besoin d[...]Article
Les auteurs présentent l’historique des dystrophies musculaires congénitales (DMC). Ils évoquent les principales étapes qui ont mené à l’individualisation des DMC déficientes en mérosine. Ils mentionnent également les avancées dans la caractéris[...]Article
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van der Windt DAWM ; van der Heijden GJMG ; van den Berg SGM ; Riet GT ; de Winter AF ; Bouter LM | 1999Article
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de Seze J ; Udd B ; Vermersch P | 1999La myopathie tibiale est une myopathie distale à début tardif, de transmission autosomique dominante, initialement décrite exclusivement en Finlande. Une affection proche a été observée aux Etats-Unis. Le locus a été localisé sur le chromosome 2[...]Article
On distingue aujourd’hui au sein des myosites primitives, trois groupes principaux selon les aspects cliniques et immunohistochimiques : les dermatomyosites (DM) aiguës, les polymyosites (PM) souvent chroniques et les myosites à inclusions. Leur[...]Article
Rheumatic diseases clinics of North America, 25, 2. Proprioceptive impairment in knee osteoarthritis
Sharma L | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kakulas BA ; Laing NG ; Johnsen RD | 1999Les auteurs soulignent l’importance de la génétique moléculaire pour le diagnostic des maladies neuromusculaires. Ils font une courte synthèse des connaissances sur les types de mutations et les méthodes de génétique moléculaire. Ils rappellent [...]Article
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Spine, 24, 17. The prevalence of low back pain in the elderly. A systematic review of the literature
Bressler HB ; Keyes WJ ; Rochon PA ; Badley E | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Denborough MA | 3/10/98Il existe des commentaires sur cet article parus dans The Lancet, Vol 352, (9142), du 28/11/98, p. 1785-1786, agrafés à la fin.Publication AFM
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Dubrovsky AL ; Angelini C ; Bonifati DM ; Pegoraro E ; Mesa L | 08/1998Les auteurs dressent une revue bibliographique des essais cliniques menés chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker avec la prednisone, la prednisolone et le deflazacort, avant de conclure sur la nécessité de p[...]Publication AFM
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Gage FH | 30/04/98Un article "encyclopédique" pour comprendre la thérapie cellulaire de A à Z : de la différenciation cellulaire aux perspectives de traitements, en passant par les différentes sources de cellules, leurs rôles espérés après transplantation et les [...]Article
Anderson WF | 30/04/98Un article très détaillé sur les perspectives et les problèmes de la thérapie génique, de ses grands principes (vecteurs,...) à ses réalisations (essais cliniques) depuis 1990. Les problèmes éthiques sont aussi présentés, ainsi que le pronostic [...]Article
La myopathie distale de Welander est une maladie génétique à transmission autosomique dominante d’apparition tardive. Les premiers symptômes concernent les mains. Les taux de CPK sont normaux ou légèrement élevés. L’atteinte cardiaque est inexis[...]Article
Laforet P | 02/1998Un point sur l’utilité et l’intérêt de la biopsie musculaire dans le diagnostic des dystrophies musculaires progressives (Duchenne-Becker, ceintures, FSH), des myopathies congénitales, des syndromes myotoniques, des myopathies métaboliques, des [...]Article
Compte-rendu du 51ème atelier international de l'ENMC, consacré à la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy). Depuis le 1er atelier consacré à cette maladie (en 1996 - voir Bulletin Signalétique n°23), de nouvelles familles ont été étudiées, l[...]Article
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MacLennan DH ; Rice WJ ; Odermatt A ; Green NM | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Engelman JA ; Zhang XL ; Galbiati F ; Volonte D ; Sotgia F ; Pestell RG ; Minetti C ; Scherer PE ; Okamoto T ; Lisanti MP | 1998Article
American journal of medicine (The), 104. The familial periodic paralyses and nondystrophic myotonias
Ptacek L | 1998Une synthèse historique et clinique sur les paralysies périodiques familiales et les myotonies non dystrophiques, avec au sommaire : paralysie périodique hyperkaliémique, paramyotonie congénitale, myotonie aggravée par le potassium, paralysie pé[...]Article
Rose MR | 01/1998Un article de synthèse sur les mécanismes génétiques en jeu dans les myopathies mitochondriales (au sommaire : propriétés, structure, semi-autonomie, anomalies et délétions simples de l’ADN mitochondrial ; corrélations génotype-phénotype ; hétér[...]Article
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Bonilla E ; Davidson M ; Hirano M ; Schon EA | 1998Une synthèse sur les maladies mitochondriales primaires : sont abordées les maladies dues à des défauts de l'ADN nucléaire, celles liées à des défauts de l'ADN mitochondrial et à la mort cellulaire dans les encéphalomyopathies mitochondriales.Article
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Durbeej M ; Henry MD ; Campbell KP | 1998Une synthèse des connaissances actuelles sur la structure et la fonction des dystroglycanes. Il est maintenant évident que les dystroglycanes jouent un rôle critique dans la pathogenèse de plusieurs maladies neuromusculaires et qu'elles sont imp[...]Article
Lim LE ; Campbell KP | 1998Des mutations dans les gènes des sarcoglycanes (SG), protéines liées à la membrane de la fibre musculaire, sont responsables de certaines formes autosomiques récessives de dystrophie musculaire des ceintures. On connaît maintenant 5 sarcoglycane[...]Article
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Lefebvre S ; Burglen L ; Frézal J ; Munnich A ; Melki J | 1998Des études biochimiques ont démontré récemment l’implication de la protéine SMN ( dont les mutations sont responsables de l’amyotrophie spinale infantile) dans la biogenèse des spliceosomes, suggérant son rôle essentiel dans le métabolisme de l’[...]Article
Fardeau M, Auteur | 1998L’émaciation des membres et des mains, la perte de force, la lenteur des mouvements font partie intégrante des stéréotypes de l’âge avancé, au même titre que les rides du visage et la douceur de la voix. Pourtant, contrairement aux altérations d[...]