Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire congénitale > arthrogrypose d'origine myopathique avec anomalie de la nesprine 1
arthrogrypose d'origine myopathique avec anomalie de la nesprine 1
Commentaire :
Transmission autosomique récessive
Anomalies dans le gène SYNE1 sur le chromosome 6 (région 6q25) codant la nesprine 1, protéine associée à l'enveloppe nucléaire Sources Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Voir aussi |
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