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rétraction musculaireSynonyme(s)contracture muscle contractures |
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Ribero VA ; Martí Y ; Batson S ; Mitchell S ; Gorni K ; Gusset N ; Oskoui M ; Servais L ; Sutherland CS | 09/10/2023Article
Willcocks RJ ; Barnard AM ; Wortman RJ ; Senesac CR ; Lott DJ ; Harrington AT ; Zilke KL ; Forbes SC ; Rooney WD ; Wang DJ ; Finanger EL ; Tennekoon GI ; Daniels MJ ; Triplett WT ; Walter GA ; Vandenborne K | Netherlands | 04/02/2022Article
Nuckolls GH ; Kinnett K ; Dayanidhi S ; Domenighetti AA ; Duong T ; Hathout Y ; Lawlor MW ; Lee SSM ; Magnusson SP ; McDonald CM ; McNally EM ; Miller NF ; Olwin BB ; Raghavan P ; Roberts TJ ; Rutkove SB ; Sarwark JF ; Senesac CR ; Vogel LF ; Walter GA ; Willcocks RJ ; Rymer WZ ; Lieber RL | United States | 02/2020VLM
Robert-Géraudel A, Auteur | 12/2017À l’ère des essais thérapeutiques et de l’arrivée des premiers traitements innovants, pas question d’en limiter les bénéfices par des déformations orthopédiques qui empêcheraient progrès, récupération voire guérison. Aujourd’hui, préserver son c[...]Article
Echeverria C, Auteur ; Diaz A ; Suarez B ; Bevilacqua JA ; Bonnemann C ; Bertini E ; Castiglioni C | 2017Article
Mercier S, Auteur ; Kury S, Auteur ; Magot A, Auteur ; Pereon Y, Auteur ; Salort-Campana E, Auteur ; Caillon F, Auteur ; Fleurence E, Auteur ; Mahé JY, Auteur ; Perrier J, Auteur ; Barbarot S, Auteur ; Bézieau S, Auteur | EDP Sciences | 06/2016Le syndrome POIKTMP constitue une entité multisystémique caractérisée par une myopathie rétractile associée à des anomalies cutanées (poïkilodermie, hypotrichose), une atteinte respiratoire (syndrome restrictif, fibrose pulmonaire) et/ou des sig[...]Article
Straussberg R, Auteur ; Schottmann G ; Sadeh M ; Gill E ; Seifert F ; Halevy A ; Qassem K ; Rendu J ; van der Ven PF ; Stenzel W ; Schuelke M | 2016Article
Zaharieva IT, Auteur ; Thor MG ; Oates EC ; van Karnebeek C ; Hendson G ; Blom E ; Witting N ; Rasmussen M ; Gabbett MT ; Ravenscroft G ; Sframeli M ; Suetterlin K ; Sarkozy A ; D'Argenzio L ; Hartley L ; Matthews E ; Pitt M ; Vissing J ; Ballegaard M ; Krarup C ; Slordahl A ; Halvorsen H ; Ye XC ; Zhang LH ; Lokken N ; Werlauff U ; Abdelsayed M ; Davis MR ; Feng L ; Phadke R ; Sewry CA ; Morgan JE ; Laing NG ; Vallance H ; Ruben P ; Hanna MG ; Lewis JE ; Kamsteeg EJ ; Männikkö R ; Muntoni F | 2016Comment in: When all is lost…a severe myopathy with hypotonia from sodium channel mutations. [Brain. 2016]Article
Hedberg-Oldfors C, Auteur ; Darin N ; Olsson Engman M ; Orfanos Z ; Thomsen C ; van der Ven PF ; Oldfors A | 2016Article
Tozza S, Auteur ; Aceto MG ; Pisciotta C ; Bruzzese D ; Iodice R ; Santoro L ; Manganelli F | 2016Article
Rudnik Schoneborn S, Auteur ; Deden F ; Eggermann K ; Eggermann T ; Wieczorek D ; Sellhaus B ; Yamoah A ; Goswami A ; Claeys KG ; Weis J ; Zerres K | 2016Article
Mercuri E, Auteur ; Finkel R ; Montes J ; Mazzone ES ; Sormani MP ; Main M ; Ramsey D ; Mayhew A ; Glanzman AM ; Dunaway S ; Salazar R ; Pasternak A ; Quigley J ; Pane M ; Pera MC ; Scoto M ; Messina S ; Sframeli M ; Vita GL ; D'Amico A ; van den Hauwe M ; Sivo S ; Goemans N ; Kaufmann P ; Darras BT ; Bertini E ; Muntoni F ; de Vivo DC | 2016Article
Kornegay JN ; Bogan DJ ; Bogan JR ; Dow JL ; Wang J ; Fan Z ; Liu N ; Warsing LC ; Grange RW ; Ahn M ; Balog-Alvarez CJ ; Cotten SW ; Willis MS ; Brinkmeyer-Langford C ; Zhu H ; Palandra J ; Morris CA ; Styner MA ; Wagner KR | 2016Article
Pied tombant et maladies neuromusculaires : une revue Cochrane plaide pour plus d’essais Certaines maladies neuromusculaires sont susceptibles d’entraîner un déficit musculaire au niveau distal avec parfois comme conséquence la constitution d’[...]Article
Mercier S, Auteur ; Kury S ; Salort-Campana E ; Magot A ; Agbim U ; Besnard T ; Bodak N ; Bou-Hanna C ; Breheret F ; Brunelle P ; Caillon F ; Chabrol B ; Cormier-Daire V ; David A ; Eymard B ; Faivre L ; Figarella-Branger D ; Fleurence E ; Ganapathi M ; Gherardi R ; Goldenberg A ; Hamel A ; Igual J ; Irvine AD ; Israel-Biet D ; Kannengiesser C ; Laboisse C ; Le Caignec C ; Mahé JY ; Mallet S ; MacGowan S ; McAleer MA ; McLean I ; Méni C ; Munnich A ; Mussini JM ; Nagy PL ; Odel J ; O'Regan GM ; Pereon Y ; Perrier J ; Piard J ; Puzenat E ; Sampson JB ; Smith F ; Soufir N ; Tanji K ; Thauvin C ; Ulane C ; Watson RM ; Khumalo NP ; Mayoni BM ; Barbarot S ; Bézieu S | 2015Brève
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Dal'Secco E | 04/2014Bien-être et décontraction dans l'eau... Ce reportage photo nous montre que la balnéothérapie offre à cet adolescent de 15 ans, IMC, une parenthèse bénéfique qui l'aide dans ses rééducations.Article
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Marttila M ; Lehtokari VL ; Marston S ; Nyman TA ; Barnerias C ; Beggs AH ; Bertini E ; Ceyhan-Birsoy O ; Cintas P ; Gérard M ; Gilbert-Dussardier B ; Hogue JS ; Longman C ; Eymard B ; Frydman M ; Kang PB ; Klinge L ; Kolski H ; Lochmuller H ; Magy L ; Manel V ; Mayer M ; Mercuri E ; North KN ; Peudenier-Robert S ; Pihko H ; Probst FJ ; Reisin R ; Stewart W ; Taratuto AL ; de Visser M ; Wilichowski E ; Winer J ; Nowak K ; Laing NG ; Winder TL ; Monnier N ; Clarke NF ; Pelin K ; Gronholm M ; Wallgren-Pettersson C | 2014VLM
Le massage thérapeutique, un luxe ? Plutôt une nécessité pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires. Pratiqué régulièrement par un kinésithérapeute, il permet de soulager les douleurs, de relâcher les tensions tout en apaisant le [...]VLM
La maladie de Charcot Marie-Tooth (CMT)regroupe de nombreuses pathologies, caractérisées par une atteinte motrice ou sensitivomotrice des membres supérieurs et inférieurs. Si la progression est lente, les déformations au niveau des pieds sont mu[...]Article
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Ravenscroft G ; Miyatake S ; Lehtokari VL ; Todd EJ ; Vornanen P ; Yau KS ; Hayashi YK ; Miyake N ; Tsurusaki Y ; Doi H ; Saitsu H ; Osaka H ; Yamashita S ; Ohya T ; Sakamoto Y ; Koshimizu E ; Imamura S ; Yamashita M ; Ogata K ; Shiina M ; Bryson-Richardson RJ ; Vaz R ; Ceyhan O ; Brownstein CA ; Swanson LC ; Monnot S ; Romero NB ; Amthor H ; Kresoje N ; Sivadorai P ; Kiraly-Borri C ; Haliloglu G ; Talim B ; Orhan D ; Kale G ; Charles AK ; Fabian VA ; Davis MR ; Lammens M ; Sewry CA ; Manzur A ; Muntoni F ; Clarke NF ; North KN ; Bertini E ; Nevo Y ; Willichowski E ; Silberg IE ; Topaloglu H ; Beggs AH ; Allcock RJN ; Nishino I ; Wallgren-Pettersson C ; Matsumoto N ; Laing NG | 2013Article
Mercier S ; Kury S ; Shaboodien G ; Houniet DT ; Khumalo NP ; Bou-Hanna C ; Bodak N ; Cormier-Daire V ; David A ; Faivre L ; Figarella-Branger D ; Gherardi RK ; Glen E ; Hamel A ; Laboisse C ; Le Caignec C ; Lindenbaum P ; Magot A ; Munnich A ; Mussini JM ; Pillay K ; Rahman T ; Redon R ; Salort-Campana E ; Santibanez-Koref M ; Thauvin C ; Barbarot S ; Keavney B ; Bézieau S ; Mayosi BM | 2013Article
Rudnik Schoneborn S ; Senderek J ; Jen JC ; Houge G ; Puchmajerova A ; Graul-Neumann L ; Seidel U ; Korinthenberg R ; Kirschner J ; Seeger J ; Ryan MM ; Muntoni F ; Steinlin M ; Sztriha L ; Colomer J ; Hübner C ; Brockmann K ; van Maldergem L ; Schiff M ; Holzinger A ; Barth P ; Reardon W ; Yourshaw M ; Nelson SF ; Eggermann T ; Zerres K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nogales Gadea G ; Pinos T ; Lucia A ; Arenas J ; Camara Y ; Brull A ; de Luna N ; Martin MA ; García-Arumi E ; Marti R ; Andreu AL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de McArdle : la souris, nouveau modèle de la maladie La glycogénose de type V ou maladie de McArdle est due à des mutations dans le gène PYGM qui code la phosphorylase musculaire. E[...]Article
Huber H ; André G ; Rumeau F ; Journeau P ; Haumont T ; Lascombes P | 2012Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Boyden SE ; Mahoney LJ ; Kawahara G ; Myers JA ; Mitsuhashi S ; Estrella EA ; Duncan AR ; Dey F ; DeChene ET ; Blasko-Goehringer JM ; Bonnemann CG ; Darras BT ; Mendell JR ; Lidov HGW ; Nishino I ; Beggs AH ; Kunkel LM ; Kang PB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène MEGF10 des cellules satellites entrainent une myopathie congénitale avec minicores Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires rares qui se tra[...]Article
Publication AFM
Si notre dos est fait pour bouger, il ne peut le faire n’importe comment. Notre gestuelle, en particulier celle que l’on utilise lorsqu’on porte une charge ou une personne, doit respecter sa physiologie. Soulever, porter, transférer ou repositio[...]Publication AFM
Les canalopathies musculaires sont des maladies génétiques rares. Il en existe deux grandes familles : les paralysies périodiques et les syndromes myotoniques non dystrophiques. Elles ont en commun d’être liées à des mutations de gènes qui coden[...]Publication AFM
Les myotonies congénitales sont des affections génétiques rares. Elles font partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Ces protéines transmembranaires joue[...]Article
Gilardeau C | 30/09/2010Article de synthèse sur les signes cliniques hétérogènes de la CMT.Livre
Après un rappel général sur le muscle, le première partie de l'ouvrage aborde les éléments d'une étude sémiologique : comment examiner le muscle; quels examens complémentaires effectuer ? La seconde partie, comprenant 11 chapitres, analyse les d[...]Article
Rose KJ ; Burns J ; Wheeler DM ; North KN | 17/02/2010Reduced ankle dorsiflexion range of motion, or ankle equinus, is a common and disabling problem for patients with neuromuscular disease. Clinicians devote considerable time and resources implementing interventions to correct this problem althoug[...]Article
Knoblauch H ; Geier C ; Adams S ; Budde B ; Rudolph A ; Zacharias U ; Schulz-Menger J ; Spuler A ; Ben Yaou R ; Nurnberg P ; Voit T ; Bonne G ; Spuler S | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schreuder LTW ; Nijhuis-van der Sanden MWG ; de Hair A ; Peters G ; Wortmann S ; Bok LA ; Morava E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Succès du traitement par albutérol chez un patient atteint de myopathie à central core et de dysfonction mitochondriale La myopathie à central core est due à des mutations au[...]Article
Werlauff U ; Steffensen BF ; Bertelsen S ; Floytrup I ; Kristensen B ; Werge B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Holzer U ; van Royen-Kerkhof A ; van der Torre P ; Kuemmerle-Deschner J ; Well C ; Handgretinger R ; Mueller I ; Wulffraat N | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive liée à l'X. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter [...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les myopathies myofibrillaires ( myopathie avec déficit primaire en desmine / desminopathies primaire et secondaire / myopathie avec surcharge en desmine, > myopathi[...]Article
Rider LG ; Lachenbruch PA ; Monroe JB ; Ravelli A ; Cabalar I ; Feldman BM ; Villalba ML ; Myones BL ; Pachman LM ; Rennebohm RM ; Reed AM ; Miller FW ; IMACS Group | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Romero NB, Auteur ; Lehtokari VL ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Claeys KG ; Carlier RY ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Barois A ; Laing NG ; Lunardi J ; Fardeau M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 6/10/2009Article
Nadeau A ; Kinali M ; Main M ; Jimenez-Mallebrera C ; Aloysius A ; Clement E ; North B ; Manzur AY ; Robb SA ; Mercuri E ; Muntoni F | 7/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Myopathie de type Ullrich et histoire naturelle de la maladie : à propos d’une cohorte suivie à Londres La myopathie de type Ullrich (UCMD en abrégé) est une des causes les plus [...]Publication AFM
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Gueneau L ; Bertrand AT ; Jais JP ; Salih MA ; Stojkovic T ; Wehnert M ; Hoeltzenbein M ; Spuler S ; Saitoh S ; Verschueren A ; Tranchant C ; Beuvin M ; Lacene E ; Romero NB ; Heath S ; Zelenika D ; Voit T ; Eymard B ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2009Article
Yanagisawa A ; Bouchet C ; Quijano Roy S ; Vuillaumier-Barrot S ; Clarke N ; Odent S ; Rodriguez D ; Romero NB ; Osawa M ; Endo T ; Lia TA ; Seta N ; Guicheney P | 2009Article
Voermans NC ; Bonnemann CG ; Hamel BCJ ; Jungbluth H ; van Engelen BG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puangsuvan N ; Mester RA ; Ramachandran V ; Tobias JD | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tajsharghi H ; Kimber E ; Kroksmark AK ; Jerre R ; Tulinius M ; Oldfors A | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - Des mutations de la forme embryonnaire de myosine à l’origine d’une arthrogrypose d’origine myopathique Les myosinopathies constituent un nouveau groupe d’affections génétiqu[...]Publication AFM
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires. Ce document a pour but de présenter une information générale sur les dystrophies musc[...]Publication AFM
03/2008Texte intégral de l'article Des cliniciens néerlandais rapportent le cas d'un nouveau-né de sexe féminin présentant une asphyxie, des rétractions articulaires et une diminution des mouvements spontanés. L'échographie montre une hypoplasie du[...]Article
Zirn B ; Kress W ; Grimm T ; Berthold LD ; Neubauer B ; Kuchelmeister K ; Muller U ; Hahn A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stamm DS ; Aylsworth AS ; Stajich JM ; Kahler SG ; Thorne LB ; Speer MC ; Powell CM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Menke LA ; Poll-The BT ; Clur SA ; Bilardo CM ; van der Wal AC ; Lemmink HH ; Cobben JM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/03/2008 - Amyotrophie spinale infantile et anomalies cardiaques congénitales : une association non fortuite Les amyotrophies spinales infantiles (ASI) représentent la deuxième cause de[...]Article
Annals of neurology, 64, 2. De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy
Quijano Roy S ; Mbieleu B ; Bonnemann CG ; Jeannet PY ; Colomer J ; Clarke NF ; Cuisset JM ; Roper H ; de Meirleir L ; D'Amico A ; Ben Yaou R ; Nascimento A ; Barois A ; Demay L ; Bertini E ; Ferreiro A ; Sewry CA ; Romero NB ; Ryan M ; Muntoni F ; Guicheney P ; Richard P ; Bonne G ; Estournet B | 2008Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Goebel HH ; Bonnemann C ; de Visser M | 2008INTRODUCTION En 1941 Hautpmann et Thannhauser décrivirent une grande famille franco-canadienne souffrant de raccourcissements musculaires précoces et de dystrophie musculaire, dans le cadre d'une transmission autosomique dominante. En 1986, P.E.[...]Livre
Ce colloque organisé en partenariat avec l'Association Française contre les Myopathies (AFM) et la Caisse Nationale de Solidarité pour l'Autonomie (CNSA) aborde en première partie les connaissances socio-historiques et épidémiologiques sur les u[...]Article
Kinali M ; Beeson D ; Pitt MC ; Jungbluth H ; Simonds AK ; Aloysius A ; Cockerill H ; Davis T ; Palace J ; Manzur AY ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry C ; Muntoni F ; Robb SA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2008 - Les syndromes myasthéniques congénitaux : à propos d’une série britannique de 46 patients Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections neuromusculaires r[...]Article
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Reddel S ; Ouvrier RA ; Nicholson G ; Dierick I ; Irobi J ; Timmerman V ; Ryan MM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Allamand V ; Chapon F ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Demay L ; Deburgrave N ; Brinas L ; Herlicoviez D ; Allouche S ; Ferreiro A ; Leturcq F ; Richard P ; Bonne G | 2008INTRODUCTION Les rétractions caractérisent certaines myopathies: celle liée aux mutations des gènes codant le collagène VI (COL VI) et la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EDMD) liée à des mutations du gène codant les lamines A/C. OBJECTIF[...]Article
Jouve A | 20/12/2007A l'appui des bilans musculaires, articulaires et d'extensibilité musculaire, positionnel et de fonction motrice, le kinésithérapeute va disposer d'une somme d'informations à exploiter, confronté au contexte pathologique. Les échanges avec l'équ[...]Article
Ura S ; Hayashi YK ; Goto K ; Astejada MN ; Murakami T ; Nagato M ; Ohta S ; Daimon Y ; Takekawa H ; Hirata K ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/08/2007 - Des mutations du gène de l’émerine à l’origine de certaines formes de myopathie des ceintures Les myopathies des ceintures constituent un ensemble de plus en plus hétérogène [...]Article
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Baker NL ; Mörgelin M ; Pace RA ; Peat RA ; Adams NE ; Gardner RJ ; Rowland LP ; Miller G ; Ceulemans B ; Hannibal MC ; Edwards M ; Thompson EM ; Jacobson R ; Quinlivan RC ; Aftimos S ; Kornberg AJ ; North KN ; Bateman JF ; Lamande SR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robinson P ; Lipscomb S ; Preston LC ; Altin E ; Watkins H ; Ashley CC ; Redwood CS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; de Visser M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guenther UP ; Varon R ; Schlicke M ; Dutrannoy V ; Volk A ; Hübner C ; von Au K ; Schuelke M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saito H ; Suzuki N ; Ishiguro H ; Hirota K ; Itoyama Y ; Takahashi T ; Aoki M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/08/2007 - Dysferlinopathie et atteinte de la loge antérieure de jambe : un nouveau cas au Japon Les dysferlinopathies représentent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires lié[...]Article
Olive M, Auteur ; Armstrong JB ; Miralles F ; Pou A ; Fardeau M ; Gonzalez L ; Martinez F ; Fischer D ; Martinez-Matos JA ; Shatunov A ; Goldfarb L ; Ferrer I | 2007Article
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Ce livret destiné aux patients, la collaboration médecin/malade est détaillée. Le traitement par médecine physique associant les exercices physiques, la rééducation et l'appareillage est un traitement efficace de la maladie de Charcot-Marie-Toot[...]Article
Stevenson DA ; Swoboda KJ ; Sanders RK ; Bamshad M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ozawa R ; Hayashi YK ; Ogawa M ; Kurokawa R ; Matsumoto H ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tetreault M ; Duquette P ; Thiffault I ; Bherer C ; Jarry J ; Loisel L ; Banwell B ; D'Anjou G ; Mathieu J ; Robitaille Y ; Vanasse M ; Brais B | 200612/10/2006 - Nouvelle forme de DMC avec hyperlaxité articulaire. Dans une étude publiée en août 2006, une équipe de Montréal a décrit chez 14 Canadiens d’origine française, issus de 11 familles différentes, une nouvelle forme de dystrophie muscu[...]Article
Gaudreault N ; Gravel D ; Nadeau S ; Desjardins P ; Briere A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Case LE ; Kishnani PS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Est joint à l'article un complément cité dans la version électronique intitulé "Article Plus" paru dans le même numéro (33 pages).Article
Kishnani PS ; Steiner RD ; Bali D ; Berger K ; Byrne BJ ; Case L ; Crowley JF ; Downs S ; Howell RR ; Kravitz RM ; Mackey J ; Marsden D ; Martins AM ; Millington DS ; Nicolino M ; O'Grady M ; Patterson MC ; Rapoport DM ; Slonim A ; Spencer CT ; Tifft CJ ; Watson MS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kimber E ; Tajsharghi H ; Kroksmark AK ; Oldfors A ; Tulinius M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/10/2006 - Une mutation dans le gène de la troponine I responsable d’une arthrogrypose distale associée à une myopathie Dans une étude publiée en août 2006, une équipe suédoise a décrit une[...]Article
Gayathri N ; Taly AB ; Sinha S ; Suresh TG ; Gorai D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yasuda S ; Townsend D ; Michele DE ; Favre EG ; Day SM ; Metzger JM | 18/08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E | 07/2005Texte intégral de l'article : Une étude italienne(1) rapporte le suivi post-opératoire à long terme (5 ans) de vingt enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ayant subi un traitement chirurgical de leur scoliose entre[...]Publication AFM
Biard E | 07/2005Texte intégral de l'article : Face à des patients présentant des symptômes musculaires, l'analyse des signes cliniques et des résultats des examens complémentaires (créatine kinase et électromyographie) permet au neurologue d'orienter[...]Article
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2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Face à des patients présentant des symptômes musculaires, l'analyse des signes cliniques et des résultats des examens complémentaires (créatine kinase et électromyographie) permet au neurolog[...]Article
Kirschner J ; Hausser I ; Zou Y ; Schreiber G ; Christen HJ ; Brown SC ; Anton Lamprecht I ; Muntoni F ; Hanefeld F ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract ou Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gartioux C ; Allamand V ; Maugenre S ; Ledeuil C ; Sabatelli P ; Quijano Roy S ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Pepe G ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 408 Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) belongs to the subgroup of merosin-positive congenital muscular dystrophies. Early signs may be neonatal, such as arthrogryposis, torticollis, hip dislocation. It is characterized[...]Article
Kroksmark AK ; Ekstrom AB ; Bjorck E ; Tulinius M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaindl AM ; Jakubiczka S ; Lucke T ; Bartsch O ; Weis J ; Stoltenburg-Didinger G ; Aksu F ; Oexle K ; Koehler K ; Huebner A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stassou S ; Nadroo A ; Schubert R ; Chin S ; Gudavalli M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/08/2005 - Une nouvelle myopathie avec excès de fuseaux neuromusculaires. Dans une étude publiée en 2005, une équipe américaine a rapporté le cas d’un nouveau-né prématuré présentant une [...]Article
de Witte LP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/12/2005 - Problèmes physiques et vieillissement dans la SMA Les progrès dans la prise en charge et le suivi des patients atteints d’amyotrophies spinales proximales (SMA pour spinal musc[...]Article
Falsaperla R ; Romeo G ; Mattia C ; Pavone P ; Quattrocchi S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/02/2006 - Atteinte cardiaque infraclinique dans les DMC : l’expérience sicilienne. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies caractérisées clini[...]Article
van Engelen BGM ; Muchir A ; Hutchison CJ ; van der Kooi AJ ; Bonne G ; Lammens M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/02/2005 - Une mutation homozygote du gène LMNA non viable : à propos d'un cas Les laminopathies représentent un groupe de maladies dues à des mutations dans le gène des lamines A/C (LMN[...]Article
Mercuri E ; Bushby K ; Ricci E ; Birchall D ; Pane M ; Kinali M ; Allsop J ; Nigro V ; Saenz A ; Nascimbeni A ; Fulizio L ; Angelini C ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract De l'intérêt de l'imagerie musculaire dans la myopathie des ceintures avec déficit en calpaine (LGMD 2A) (10/03/2005) La calpaïnopathie (ou LGMD2A) est une des dystrophies musculaires des cei[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Maugenre S ; Makri S ; Terki N ; Mansouri B ; Toda T ; Beroud C ; Quijano Roy S ; Ait Kaci M ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 453 The congenital muscular dystrophies (CMD) are a heterogeneous group of autosomal recessive disorders. Several of their forms show abnormal brain features. Whilst merosin-deficient CMD is associated with diffuse white matter [...]Article
Wilson KL ; Holaska JM ; Montes de Oca R ; Tifft K ; Zastrow MS ; Segura-Totten M ; Mansharamani M ; Bengtsson L | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vilchez J ; Azorin I ; Mayordomo F ; Sevilla T ; Bataller L ; Garcés M ; Perpina L | 2005Communication n° 541 Background / objective: The scapuloperoneal myopathies (SPM) are an heterogeneous group of muscle diseases, including the Emery-Dreifuss Syndrome (EDS) and others muscular dystrophies. The aim of this study is to determine t[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yilmaz O ; Karaduman A ; Topaloglu H | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude réalisée en Turquie confirme l'intérêt de la corticothérapie dans la prolongation de la marche et la prévention de la scoliose chez les patients atteints de dystrophie de Duchenne[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Stolz P ; Varon R ; Grohmann K ; Schachtele M ; Ketelsen UP ; Stavrou D ; Kurz H ; Hübner C ; Zerres K | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/09/2004 - Suivi à long terme de 6 patients atteints d'amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1) L'amyotrophie spinale avec détresse respiratoire (SMARD pour sp[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Etude pilote sur l'effet du salbutamol dans les myopathies à central core et à multi minicore (03/01/2005) La myopathie à central core (MCC) et la myopathie à multi minicore (MmD pour multi mini[...]Article
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Parisi L ; Pierelli F ; Amabile G ; Valente G ; Calandriello E ; Fattapposta F ; Rossi P ; Serrao M | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Colomer J ; Iturriaga C ; Bonne G ; Schwartz K ; Manilal S ; Morris GE ; Puche M ; Fernandez-Alvarez E | 2002Article
Muscular Dystrophy Campaign Workshop : Exercise in neuromuscular diseases (January 2002; Newcastle) ; Eagle M | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Steffensen B ; Hyde S ; Lyager S ; Mattsson E | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Gerpen JA ; Matsumoto JY ; Ahlskog JE ; Maraganore DM ; McManis PG | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hyde SA ; Floytrup I ; Glent S ; Kroksmark AK ; Salling B ; Steffensen BF ; Werlauff U ; Erlandsen M | 2000Article
Martinsson T ; Oldfors A ; Darin N ; Berg K ; Tajsharghi H ; Kyllerman M ; Wahlstrom J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cheng JC ; Metreweli C ; Chen TM ; Tang S | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tanaka K ; Yamada T ; Kikuchi H ; Mitsunaga Y ; Furuya H | 1999Une équipe japonaise vient de rapporter le cas d'une famille atteinte d'une forme particulière de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante. Elle se caractérise par un début tardif (entre 10 et 30 ans), une évolution lente et une[...]Article
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Ouvrage pour service "plateau physiologie"Article
Cette étude prospective ouverte a comparé l'âge de la perte de la marche entre un groupe de 87 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ayant subi une chirurgie orthopédique précoce (6,56 ans) des membres inférieurs et un grou[...]Article
Donze C ; Delattre S ; Viet G ; Thevenon A | 1998Le bilan 1995-1997 du suivi de la consultation spécialisée au CHRU de Lille (66 patients adultes atteints de maladies neuromusculaires) confirme l’intérêt de l’approche pluridisciplinaire pour détecter les complications cardiorespiratoires, souv[...]Article
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Buchman AS ; Comella CL ; Leurgans S ; Stebbins GT ; Goetz CG | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ruff RL | 01/1998Dans la maladie de McArdle (glycogénose due à un déficit en myophosphorylase), l’exercice musculaire entraîne des contractures qui conduisent vite à une intolérance à l’exercice. Il entraîne aussi des réponses cardiovasculaires exagérées. Une éq[...]Article
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Heytens L ; Lubke U ; Ceuterick C ; Martin JJ | 1997L'autopsie d'un patient, décédé à la suite d'une hyperthermie maligne lors d'une anesthésie, a révélé la présence d'une myopathie à central cores. Sur les 8 membres de sa famille ayant subi un test de dépistage de l'hyperthermie maligne, 5 prése[...]Article
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McDonald CM ; Abresch RT ; Carter GT ; Johnson ER ; Kilmer DD ; Fowler WM Jr ; Sigford BJ | 1995Article
Kilmer DD ; Abresch RT ; McCrory MA ; Carter GT ; Fowler WM Jr ; Johnson ER ; McDonald CM | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carter GT ; Abresch RT ; Fowler WM Jr ; Johnson ER ; Kilmer DD ; McDonald CM | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bono R ; Inverno M ; Botteon G ; Iotti E ; Estienne M ; Berardinelli A ; Lanzi G ; Fedrizzi E | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract