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![]() créatineSynonyme(s)acide créatine-phosphorique ;phosphagène ;phosphocréatine ;créatine phosphate creatine |
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Moonlighting newborn screening markers: the incidental discovery of a second-tier test for Pompe disease
Tortorelli S, Eckerman JS, Orsini JJ, et al.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 2018, 20, 8, p 840
Revue : Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 20, 8 Titre : Moonlighting newborn screening markers: the incidental discovery of a second-tier test for Pompe disease Type de document : Article Auteurs : Tortorelli S, Auteur ; Eckerman JS ; Orsini JJ ; Stevens C ; Hart J ; Hall PL ; Alexander JJ ; Gavrilov D ; Oglesbee D ; Raymond K ; Matern D ; Rinaldo P Année de publication : 2018 Pages : p 840 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : activité enzymatique ; créatine ; créatinine ; dépistage néonatal ; dosage biologique ; maladie de Pompe ; maltase acide ; marqueur biologique ; taux sanguin ; test de dépistage Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/gim.2017.190 / Pubmed : 29095812
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29095812 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Treatment with Creatine Monohydrate in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: Protocol for a Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial
Hijikata Y, Katsuno M, Suzuki K, et al.
JMIR research protocols, 2018, 7, 3
Revue : JMIR research protocols, 7, 3 Titre : Treatment with Creatine Monohydrate in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: Protocol for a Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial Type de document : Article Auteurs : Hijikata Y, Auteur ; Katsuno M ; Suzuki K ; Hashizume A ; Araki A ; Yamada S ; Inagaki T ; Ito D ; Hirakawa A ; Kinoshita F ; Gosho M ; Sobue G Année de publication : 2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie bulbospinale ; créatine ; essai clinique ; essai en double aveugle ; essai randomisé ; évaluation de la force musculaire ; évaluation fonctionnelle ; maladie de Kennedy ; motricité ; muscle squelettique ; protocole thérapeutique ; qualité de vie liée à la santé ; test de préhension Pubmed / DOI : DOI : 10.2196/resprot.8655 / Pubmed : 29506970
N° Profil MNM : 2018031 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29506970 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Guidelines on dermatomyositis - excerpt from the interdisciplinary S2k guidelines on myositis syndromes by the German Society of Neurology
Sunderkotter C, Nast A, Worm M, et al.
Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG, 2016, 14, 3, p 321
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Skeletal muscle disorders of glycogenolysis and glycolysis
Godfrey R, Quinlivan R
Nature reviews. Neurology, 2016, 12, 7, p 393
Revue : Nature reviews. Neurology, 12, 7 Titre : Skeletal muscle disorders of glycogenolysis and glycolysis Type de document : Article Auteurs : Godfrey R, Auteur ; Quinlivan R Année de publication : 2016 Pages : p 393 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; classification des maladies ; créatine ; déficit en glycogène synthétase (type 0) ; déficit en phosphorylase kinase ; description de la maladie ; endurance musculaire ; enzyme ; étude transversale ; exercice aérobie ; exercice musculaire ; glycogène ; glycogénose musculaire ; glycogénose musculaire type XIII ; glycogénose musculaire type XIV ; glycogénose musculaire type XV ; glycolyse ; histopathologie musculaire ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de McArdle ; maladie de Tarui ; modèle animal ; myopathie à inclusions de type 1 ; physiopathologie ; registre de malades ; rhabdomyolyse ; saccharose Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/nrneurol.2016.75 / Pubmed : 27231184
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27231184 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Describing nutrition in spinal muscular atrophy: A systematic review
Moore GE, Lindenmayer AW, McConchie GA, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 7, p 395
Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 26, 7 Titre : Describing nutrition in spinal muscular atrophy: A systematic review Type de document : Article Auteurs : Moore GE, Auteur ; Lindenmayer AW ; McConchie GA ; Ryan MM ; Davidson ZE Année de publication : 2016 Pages : p 395 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; carence nutritionnelle ; composition corporelle ; créatine ; croissance ; état nutritionnel ; étude transversale ; indice de masse corporelle ; méta-analyse ; supplementation protéique Pubmed / DOI : Pubmed : 27241822 / DOI : 10.1016/j.nmd.2016.05.005
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27241822 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Altered Energetics of Exercise Explain Risk of Rhabdomyolysis in Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
Diekman EF, Visser G, Schmitz JP, et al.
PLoS ONE, 2016, 11, 2
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Arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency: Clinical features and long term outcomes in 16 patients diagnosed worldwide
Stockler-Ipsiroglu S, Apatean D, Battini R, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2015, 116, 4, p 252
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Pharmacological and nutritional treatment for McArdle disease (Glycogen Storage Disease type V)
Quinlivan R, Martinuzzi A, Schoser B
Cochrane Database of Systematic Reviews, 2014, 2014, 11
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Drug treatment for spinal muscular atrophy types II and III
Wadman RI, Bosboom WMJ, van der Pol WL, et al.
Cochrane Database of Systematic Reviews, 2012, 4, CD006282, 51 p.
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Splitting of Pi and other (31) P NMR anomalies of skeletal muscle metabolites in canine muscular dystrophy
Wary C, Naulet T, Thibaud JL, et al.
NMR in biomedicine, 2012, 25, 10, p. 1160-1169
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Overview of the muscular dystrophies
Amato AA, Griggs RC
Handbook of Clinical Neurology (Muscular Dystrophies), 2011, 101, 3rd series, cha, -9, p. 1
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Dystrophinopathies
Morrison LA
Handbook of Clinical Neurology (Muscular Dystrophies), 2011, 101, 3rd series, cha, p. 11-39, p. 2
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Safety and efficacy of exercise training in patients with an idiopathic inflammatory myopathy--a systematic review
Habers GEA, Takken T
Rheumatology (Oxford), 2011, 50, 11, p. 2113-2124
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Assessment and management of fatigue in neuromuscular disease
Lou JS, Weiss MD, Carter GT
American journal of hospice and palliative medicine, 2010, 27, 2, p. 145-157
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Effect of creatine monohydrate in improving cellular energetics and muscle strength in ambulatory Duchenne muscular dystrophy patients : a randomized, placebo-controlled (31)P MRS study
Banerjee B, Sharma U, Balasubramanian K, et al.
Magnetic resonance imaging, 2010, 28, 5, p. 698-707
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Lack of functional benefit with glutamine versus placebo in Duchenne muscular dystrophy : a randomized crossover trial
Mok E, Letellier G, Cuisset JM, et al.
PLoS ONE, 2009, 4, 5, e5448, p. 1-8
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Clinical applications of creatine supplementation on paediatrics
Evangeliou A, Vasilaki K, Karagianni P, et al.
Current pharmaceutical biotechnology, 2009, 10, 7, p. 683-690
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Treatment of the inflammatory myopathies : update and practical recommendations
Hengstman GJD, van den Hoogen FHJ, van Engelen BGM
Expert opinion in pharmacotherapy, 2009, 10, 7, p. 1183-1190
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Therapeutic options in other metabolic myopathies
Vorgerd M
Neurotherapeutics, 2008, 5, 4, p. 579-582
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Treatment of glycogenosys type V (McArdle disease) with creatine and ketogenic diet with clinical scores and with 31P-MRS on working leg muscle
Vorgerd M, Zange J
Acta myologica, 2007, XXVI, 1, p. 61-63
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