MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Moonlighting newborn screening markers: the incidental discovery of a second-tier test for Pompe disease

Tortorelli S, Eckerman JS, Orsini JJ, et al.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 2018, 20, 8, p 840

Notice complète Revue : Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 20, 8 Titre : Moonlighting newborn screening markers: the incidental discovery of a second-tier test for Pompe disease Type de document : Article Auteurs : Tortorelli S, Auteur ; Eckerman JS ; Orsini JJ ; Stevens C ; Hart J ; Hall PL ; Alexander JJ ; Gavrilov D ; Oglesbee D ; Raymond K ; Matern D ; Rinaldo P Année de publication : 2018 Pages : p 840 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : activité enzymatique ; créatine ; créatinine ; dépistage néonatal ; dosage biologique ; maladie de Pompe ; maltase acide ; marqueur biologique ; taux sanguin ; test de dépistage Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/gim.2017.190 / Pubmed : 29095812 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29095812

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Treatment with Creatine Monohydrate in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: Protocol for a Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial

Hijikata Y, Katsuno M, Suzuki K, et al.
JMIR research protocols, 2018, 7, 3

Notice complète Revue : JMIR research protocols, 7, 3 Titre : Treatment with Creatine Monohydrate in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: Protocol for a Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial Type de document : Article Auteurs : Hijikata Y, Auteur ; Katsuno M ; Suzuki K ; Hashizume A ; Araki A ; Yamada S ; Inagaki T ; Ito D ; Hirakawa A ; Kinoshita F ; Gosho M ; Sobue G Année de publication : 2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie bulbospinale ; créatine ; essai clinique ; essai en double aveugle ; essai randomisé ; évaluation de la force musculaire ; évaluation fonctionnelle ; maladie de Kennedy ; motricité ; muscle squelettique ; protocole thérapeutique ; qualité de vie liée à la santé ; test de préhension Pubmed / DOI : DOI : 10.2196/resprot.8655 / Pubmed : 29506970 N° Profil MNM : 2018031 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29506970

Voir aussi

• Avancées dans la maladie de Kennedy : Amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Urtizberea JA
  Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 14 p
  

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Guidelines on dermatomyositis - excerpt from the interdisciplinary S2k guidelines on myositis syndromes by the German Society of Neurology

Sunderkotter C, Nast A, Worm M, et al.
Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG, 2016, 14, 3, p 321

Notice complète Revue : Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG, 14, 3 Titre : Guidelines on dermatomyositis - excerpt from the interdisciplinary S2k guidelines on myositis syndromes by the German Society of Neurology Type de document : Article Auteurs : Sunderkotter C, Auteur ; Nast A ; Worm M ; Dengler R ; Dorner T ; Ganter H ; Hohlfeld R ; Melms A ; Melzer N ; Rosler K ; Schmidt J ; Sinnreich M ; Walter MC ; Wanschitz J ; Wiendl H Année de publication : 2016 Pages : p 321 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Allemagne ; anticorps ; antipaludéen ; azathioprine ; biopsie musculaire ; ciclosporine ; classification des maladies ; corticothérapie ; créatine ; critère diagnostique ; cyclophosphamide ; dermatomyosite ; description de la maladie ; diltiazem ; épidémiologie ; examen clinique ; exercice musculaire ; immunoglobuline intraveineuse ; immunothérapie ; IRM ; méthotrexate ; mycophénolate mofétil ; pamidronate ; pharmacothérapie ; recommandation ; rituximab ; société savante ; syndrome paranéoplasique Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/ddg.12909 / Pubmed : 26972210 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26972210

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Skeletal muscle disorders of glycogenolysis and glycolysis

Godfrey R, Quinlivan R
Nature reviews. Neurology, 2016, 12, 7, p 393

Notice complète Revue : Nature reviews. Neurology, 12, 7 Titre : Skeletal muscle disorders of glycogenolysis and glycolysis Type de document : Article Auteurs : Godfrey R, Auteur ; Quinlivan R Année de publication : 2016 Pages : p 393 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; classification des maladies ; créatine ; déficit en glycogène synthétase (type 0) ; déficit en phosphorylase kinase ; description de la maladie ; endurance musculaire ; enzyme ; étude transversale ; exercice aérobie ; exercice musculaire ; glycogène ; glycogénose musculaire ; glycogénose musculaire type XIII ; glycogénose musculaire type XIV ; glycogénose musculaire type XV ; glycolyse ; histopathologie musculaire ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de McArdle ; maladie de Tarui ; modèle animal ; myopathie à inclusions de type 1 ; physiopathologie ; registre de malades ; rhabdomyolyse ; saccharose Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/nrneurol.2016.75 / Pubmed : 27231184 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27231184

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Describing nutrition in spinal muscular atrophy: A systematic review

Moore GE, Lindenmayer AW, McConchie GA, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 7, p 395

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 26, 7 Titre : Describing nutrition in spinal muscular atrophy: A systematic review Type de document : Article Auteurs : Moore GE, Auteur ; Lindenmayer AW ; McConchie GA ; Ryan MM ; Davidson ZE Année de publication : 2016 Pages : p 395 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; carence nutritionnelle ; composition corporelle ; créatine ; croissance ; état nutritionnel ; étude transversale ; indice de masse corporelle ; méta-analyse ; supplementation protéique Pubmed / DOI : Pubmed : 27241822 / DOI : 10.1016/j.nmd.2016.05.005 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27241822

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Altered Energetics of Exercise Explain Risk of Rhabdomyolysis in Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Diekman EF, Visser G, Schmitz JP, et al.
PLoS ONE, 2016, 11, 2

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Myopathie avec déficit en AGAT : un possible traitement préventif par la créatine

2015

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Arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency: Clinical features and long term outcomes in 16 patients diagnosed worldwide

Stockler-Ipsiroglu S, Apatean D, Battini R, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2015, 116, 4, p 252

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Pharmacological and nutritional treatment for McArdle disease (Glycogen Storage Disease type V)

Quinlivan R, Martinuzzi A, Schoser B
Cochrane Database of Systematic Reviews, 2014, 2014, 11

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Myopathie de Duchenne : utilité de la spectro-RMN chez le chien

Cukierman L
2012

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Drug treatment for spinal muscular atrophy types II and III

Wadman RI, Bosboom WMJ, van der Pol WL, et al.
Cochrane Database of Systematic Reviews, 2012, 4, CD006282, 51 p.

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Splitting of Pi and other (31) P NMR anomalies of skeletal muscle metabolites in canine muscular dystrophy

Wary C, Naulet T, Thibaud JL, et al.
NMR in biomedicine, 2012, 25, 10, p. 1160-1169

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Overview of the muscular dystrophies

Amato AA, Griggs RC
Handbook of Clinical Neurology (Muscular Dystrophies), 2011, 101, 3rd series, cha, -9, p. 1

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Dystrophinopathies

Morrison LA
Handbook of Clinical Neurology (Muscular Dystrophies), 2011, 101, 3rd series, cha, p. 11-39, p. 2

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Safety and efficacy of exercise training in patients with an idiopathic inflammatory myopathy--a systematic review

Habers GEA, Takken T
Rheumatology (Oxford), 2011, 50, 11, p. 2113-2124

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Assessment and management of fatigue in neuromuscular disease

Lou JS, Weiss MD, Carter GT
American journal of hospice and palliative medicine, 2010, 27, 2, p. 145-157

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Effect of creatine monohydrate in improving cellular energetics and muscle strength in ambulatory Duchenne muscular dystrophy patients : a randomized, placebo-controlled (31)P MRS study

Banerjee B, Sharma U, Balasubramanian K, et al.
Magnetic resonance imaging, 2010, 28, 5, p. 698-707

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Lack of functional benefit with glutamine versus placebo in Duchenne muscular dystrophy : a randomized crossover trial

Mok E, Letellier G, Cuisset JM, et al.
PLoS ONE, 2009, 4, 5, e5448, p. 1-8

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Clinical applications of creatine supplementation on paediatrics

Evangeliou A, Vasilaki K, Karagianni P, et al.
Current pharmaceutical biotechnology, 2009, 10, 7, p. 683-690

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Treatment of the inflammatory myopathies : update and practical recommendations

Hengstman GJD, van den Hoogen FHJ, van Engelen BGM
Expert opinion in pharmacotherapy, 2009, 10, 7, p. 1183-1190

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ASI types I,II, III : pharmacologie en échec

Myoline, Savoir & Comprendre, 2009, 101, p. 4

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Facioscapulohumeral muscular dystrophy

Tawil R
Neurotherapeutics, 2008, 5, 4, p. 601-606

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Therapeutic options in other metabolic myopathies

Vorgerd M
Neurotherapeutics, 2008, 5, 4, p. 579-582

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Spinal muscular atrophy

Lunn MR, Wang CH
Lancet (Ed. ang.), 2008, 371, 9630, p. 2120-2133

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Treatment of glycogenosys type V (McArdle disease) with creatine and ketogenic diet with clinical scores and with 31P-MRS on working leg muscle

Vorgerd M, Zange J
Acta myologica, 2007, XXVI, 1, p. 61-63

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