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genetic counselingSynonymsgenetic counselling ;génétique conseil ;consultation génétique genetic counseling |
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Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Iannaccone ST ; Browne RH ; Samaha FJ ; Buncher CR | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Abdalla JA ; Casley WL ; Cousin HK ; Hudson AJ ; Murphy EG ; Cornélis FC ; Hashimoto L ; Ebers GC | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
Thesis
Vincent N, Author | 1992La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) atteint un garçon sur 3500. Elle débute vers 4 ans et son évolution inexorable confine l'enfant au fauteuil roulant vers l'âge de 12 ans et entraîne son décès, consécutif à une insuffisance respiratoire[...]Article
Ben Becher S ; El Mabrouk J ; Debbiche A ; Hammou A ; Ghram N ; Makni S ; Boudhina T | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Bourgeois M, Author | 1992"... Ce travail revêt deux aspects : 1. la réalisation d'une collecte avec caractérisation clinique et histopathologique, pour chacune des 2 entités, de familles informatives, 2. pour la CCD, la recherche de liaison génétique entre différents ma[...]Thesis
Asensi H, Author | 1992... Nous allons exposer les principaux aspects de cette affection autosomique dominante fréquente, puis de sa forme congénitale, plus rare. Nous aborderons ensuite l'aspect génétique de cette pathologie et tenterons de cerner les possibilités ac[...]Thesis
Formule clinique et évolution longitudinale de la dystrophie musculaire des ceintures "réunionnaise"
de Ubeda B, Author | 1992Une forme particulière de dystrophie musculaire des ceintures a été isolée à la Réunion au sein d'un groupe génétiquement homogène. Cette étude porte sur une série de 21 patients. La formule clinique de cette myopathie a été définie et l'évolu[...]Book
Thesis
Brunet G, Author | 1992Cette thèse présente le résumé et la mise à jour de l'étude de la diffusion de quatre maladies héréditaires en France : maladie de Rendu-Osler, Elliptocytose héréditaire, 4.1(-), Dystrophie Musculaire Oculo-Pharyngée, et syndrome de Wolfram. La [...]Article
Genomics, 13, 4. Confirmation of linkage of limb-girdle muscular dystrophy, type 2, to chromosome 15
Young K ; Foroud T ; Williams P ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Cohen D ; Tischfield J ; Hodes ME | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Book
Article
Meijers-Heijboer EJ ; Sandkuijl LA ; Brunner HG ; Smeets HJM ; Hoogeboom AJM ; Deelen WH ; van Hemel JO ; Nelen MR ; Smeets DFCM ; Niermeijer MF ; Halley DJJ | 1992