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prise en charge orthopédiqueSynonyme(s)orthopedic care ;soins orthopédiques ;PEC orthopédique ;orthopaedic management orthopedic management |



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Les attelles anti-équin en vie réelle : une étude américaine souligne le manque d’observance
Urtizberea JA
2019
Titre : Les attelles anti-équin en vie réelle : une étude américaine souligne le manque d’observance Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 09/12/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire de Duchenne ; maladie neuromusculaire ; orthèse Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral :
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine, un composant protéique majeur de la fibre musculaire, elle entraine un déficit des muscles proximaux des ceintures pelvienne et scapulaire associées à des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. Très tôt dans l’évolution de la maladie va se constituer un équinisme (marche sur la pointe des pieds) à l’origine de rétractions musculo-tendineuses et de déformations. Cette tendance rétractile est liée au raccourcissement du muscle malade. Une kinésithérapie régulière à base d’étirements et le port d’orthèses anti-équin constituent les piliers du traitement.
Dans un article publié en octobre 2019, des chercheurs américains associés au réseau TREAT-NMD rapportent les résultats d’une étude ancillaire réalisée dans le contexte d’un essai clinique étudiant l’impact de la corticothérapie chez 187 garçons atteints de DMD. Cette étude complémentaire visait à évaluer les prescriptions d’orthèses anti-équin, leurs modalités et leur observance. Dans la tranche d’âge considérée (4-8 ans), 54 % des patients se sont vus prescrire des attelles anti-équin, attelles statiques à port nocturne dans la grande majorité des cas, et à port diurne pour 3 participants à l’étude seulement.
L’observance de la prescription reste problématique avec des chiffres de 54 % seulement pour les attelles fixes et un peu plus (67%) pour les quelques attelles dynamiques prescrites. Ces résultats témoignent d’une certaine diversité des pratiques en matière de prescriptions et d’observance et soulignent la nécessité d’autres études cette fois-ci comparatives si l’on veut apprécier les bénéfices d’une telle mesure thérapeutique à long terme.
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Nasometric Scores in spinal and bulbar muscular atrophy - Effects of palatal lift prosthesis on dysarthria and dysphagia
Tanaka S, Hashizume A, Hijikata Y, et al.
Journal of the neurological sciences, 2019, 407
Revue : Journal of the neurological sciences, 407 Titre : Nasometric Scores in spinal and bulbar muscular atrophy - Effects of palatal lift prosthesis on dysarthria and dysphagia Type de document : Article Auteurs : Tanaka S, Auteur ; Hashizume A ; Hijikata Y ; Yamada S ; Ito D ; Nakayama A ; Kurita K ; Yogo H ; Banno H ; Suzuki K ; Yamamoto M ; Sobue G ; Katsuno M Editeur : Netherlands Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie bulbospinale ; étude cas-témoins ; étude de cas ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; maladie otorhinolaryngologique ; prothèse ; trouble de la déglutition ; trouble du langage Pubmed / DOI : Pubmed : 31669728 / DOI : 10.1016/j.jns.2019.116503
N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31669728 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Ankle bracing practices in ambulatory, corticosteroid-naive boys with Duchenne muscular dystrophy
Kern V, Wicklund M, Haulman A, et al.
Muscle & Nerve, 2019
Revue : Muscle & Nerve Titre : Ankle bracing practices in ambulatory, corticosteroid-naive boys with Duchenne muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Kern V, Auteur ; Wicklund M ; Haulman A ; McDermott MP ; Martens WB ; Griggs RC ; Kumar A Editeur : United States Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire de Duchenne ; essai clinique ; maladie neuromusculaire ; orthèse du membre inférieur Pubmed / DOI : Pubmed : 31588574 / DOI : 10.1002/mus.26727
N° Profil MNM : 2019101 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31588574 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Myoinfo (AFM-Téléthon), Duguet C, Dupitier E, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 130
Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2019 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 130 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale distale de type IV ; amyotrophie spinale proximale (type I bis) ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; conseil génétique ; consultation médicale ; consultation multidisciplinaire ; consultation spécialisée ; diagnostic ; diagnostic génétique ; douleur ; ergothérapie ; évolution de la maladie ; gène SMN1 ; maladie du motoneurone ; maladie génétique ; maladie neuromusculaire ; maladies rares ; médicament ; oligonucléotide antisens ; prévalence ; prise en charge cardiovasculaire ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge orthopédique ; prise en charge respiratoire ; pronostic ; protéine SMN ; qualité de vie ; révision diagnostique ; suivi du malade ; test génétique ; thérapie génique ; transmission autosomique récessive Résumé : L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte.
Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ainsi que des personnes concernées par cette maladie.
Destiné aux personnes atteintes d’amyotrophie spinale et à leur entourage, ce document est disponible sur le site internet de l'AFM-Téléthon et auprès du Service Régional AFM-Téléthon de votre région. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut faciliter le dialogue avec ce dernier et le reste de l'équipe soignante.
Points abordés dans le Zoom sur...l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 :
Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle fréquente ?
À quoi l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle due ?
Comment évolue l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
Comment l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 se transmet-elle ?
Dans quelles circonstances fait-on le diagnostic d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
Comment affirme-t-on le diagnostic d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
Deux traitements de fond innovants pour l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Le nusinersen (ou Spinraza®) / L’AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec-xioi ou Zolgensma®) / D’autres médicaments à l'essai
Les traitements symptomatiques de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Améliorer son autonomie dans son environnement
Faire face au(x) stress et au retentissement émotionnel que l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est susceptible de provoquer
Conseil génétique
Où consulter, quand et comment ?
Des dispositions réglementaires pour réduire les situations de handicap en lien avec l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Comment est organisée la recherche dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ?
Comment participer à la recherche clinique ?
Un peu d’histoire
Pour en savoir plus
Glossaire
Lien associé : Site Internet AFM-TELETHON
Blog du Groupe d'Intérêt SMA de l'AFM-TELETHON
Association Ensemble contre l'Amyotrophie Spinale
SMA Europe
Cure SMA - Association américaine
SMA Foundation - Association américaine
Page SMA du site Internet de l'association Dystrophie musculaire CanadaDocuments numériques
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Z_SMa_SMn1_20191024Adobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Bonne G ; Leturcq F ; Ben Yaou R Année de publication : 15/08/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; classification des maladies ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; diagnostic moléculaire ; diagnostic prénatal ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; examen clinique ; examen complémentaire ; médecine physique et de réadaptation ; pharmacothérapie ; prévalence ; prise en charge cardiovasculaire ; prise en charge orthopédique ; prise en charge thérapeutique Résumé : Initial Posting: September 29, 2004; Last Update: August 15, 2019.
Clinical characteristics.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is characterized by the clinical triad of: joint contractures that begin in early childhood; slowly progressive muscle weakness and wasting initially in a humero-peroneal distribution that later extends to the scapular and pelvic girdle muscles; and cardiac involvement that may manifest as palpitations, presyncope and syncope, poor exercise tolerance, and congestive heart failure along with variable cardiac rhythm disturbances. Age of onset, severity, and progression of muscle and cardiac involvement demonstrate both inter- and intrafamilial variability. Clinical variability ranges from early onset with severe presentation in childhood to late onset with slow progression in adulthood. In general, joint contractures appear during the first two decades, followed by muscle weakness and wasting. Cardiac involvement usually occurs after the second decade and respiratory function may be impaired in some individuals.
Diagnosis/testing.
The diagnosis of EDMD is established in a proband with:
A clearly relevant clinical picture including limb muscle wasting and/or weakness and elbow or neck/spine joint contractures (cardiac disease may be missing in the first decades of life); AND
A hemizygous pathogenic variant in EMD or FHL1, a heterozygous pathogenic variant in LMNA, or (more rarely) biallelic pathogenic variants in LMNA identified by molecular genetic testing.
Management.
Treatment of manifestations: Treatment for cardiac arrhythmias, AV conduction disorders, congestive heart failure, including antiarrhythmic drugs, cardiac pacemaker, implantable cardioverter defibrillator; heart transplantation for the end stages of heart failure as appropriate; respiratory aids (respiratory muscle training, assisted coughing techniques, mechanical ventilation) as needed. Surgery to release contractures and manage scoliosis as needed; aids (canes, walkers, orthoses, wheelchairs) as needed to help ambulation; physical therapy and stretching to prevent contractures.
Surveillance: At a minimum, annual cardiac assessment (ECG, Holter monitoring, echocardiography); monitoring of respiratory function.
Agents/circumstances to avoid: Triggering agents for malignant hyperthermia, such as depolarizing muscle relaxants (succinylcholine) and volatile anesthetic drugs (halothane, isoflurane); obesity.
Evaluation of relatives at risk: Molecular genetic testing if the pathogenic variant(s) in the family are known; clinical evaluation, including at least muscular and cardiac assessments if the pathogenic variant(s) in the family are not known.
Genetic counseling.
EDMD is inherited in an X-linked, autosomal dominant, or, rarely, autosomal recessive manner.
XL-EDMD. If the mother of a proband has a pathogenic variant, the chance of transmitting it in each pregnancy is 50%. Males who inherit the pathogenic variant will be affected; females who inherit the pathogenic variant will be heterozygous. Heterozygous females are usually asymptomatic but are at risk of developing a cardiac disease, progressive muscular dystrophy, and/or an EDMD phenotype.
AD-EDMD. 65% of probands with AD-EDMD have a de novo LMNA pathogenic variant. Each child of an individual with AD-EDMD has a 50% chance of inheriting the pathogenic variant.
AR-EDMD. At conception, each sib of an affected individual has a 25% chance of being affected, a 50% chance of being an asymptomatic carrier, and a 25% chance of being neither affected nor a carrier.
Once the pathogenic variant(s) have been identified in an affected family member, prenatal testing for a pregnancy at increased risk and preimplantation genetic diagnosis for EDMD are possible.
Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 20301609 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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SMA : une actualisation des recommandations pour la prise en charge médico-chirurgicale et les thérapies.
Urtizberea JA
2018
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Spinal bracing and lung function in type-2 spinal muscular atrophy
Di Pede C, Salamon E, Motta M, et al.
European journal of physical and rehabilitation medicine, 2018
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Compensation du membre supérieur : une urgence ! : L'actu
Robert-Giraudel A
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 8-10
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Prise en charge orthopédique et maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, Milhe de Bovis V, Richard T, et al.
Repères, Savoir & Comprendre, 2018, 16 p
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Evaluation of hand orthoses in Duchenne muscular dystrophy
Weichbrodt J, Eriksson BM, Kroksmark AK
Disability and rehabilitation, 2018, 40, 23, p 2824
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Development and evaluation of a passive trunk support system for Duchenne muscular dystrophy patients
Mahmood MN, Peeters LHC, Paalman M, et al.
Journal of neuroengineering and rehabilitation, 2018, 15, 1
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Prevalence and orthopedic management of foot and ankle deformities in Charcot-Marie-Tooth disease
Laura M, Singh D, Ramdharry G, et al.
Muscle & Nerve, 2018, 57, 2, p 255
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Minimally Invasive Surgery for Neuromuscular Scoliosis: Results and Complications in a Series of one hundred Patients
Miladi L, Gaume M, Khouri N, et al.
Spine, 2018, 43, 16, p 968
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Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management
Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al.
The Lancet. Neurology, 2018, 17, 4, p 347
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Comment préserver son capital orthopédique : Le dossier - Un capital à préserver
Robert-Giraudel A
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 183, p. 22-23
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Ensemble ! C’est ensemble en effet que l’on se bat pour la vie, ensemble aussi que l’on avance, unis, plus forts et plus nombreux, pour vaincre la maladie. : L'édito
Tiennot-Herment L
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 183, p. 3
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Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care
Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017
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Clinique du positionnement au sein d'un IEM : protocoles, cas cliniques et retour d'expérience (Dossier : Le positionnement)
Friedling AC, Toupet-Dézé S, du Réau D, et al.
Ergothérapies, 2017, 66, p. 23-36
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Maladies neuromusculaires : des solutions pour bien dormir
Schanen-Bergot MO
Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p.
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One Clinic's experience with carbon fiber orthoses in neuromuscular disease
Mnatsakanian A, Kissel JT, Terry P, et al.
Muscle & Nerve, 2017, 55, 2, p 202
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Déjà disponible en Suède : Un gant motorisé pour retrouver l'usage de sa main
Leclercq B
Quotidien du médecin (Le), 2016, 9542, p. 15
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Prévention et maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, Devaux C, Reveillere C, et al.
Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p
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