MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Proteomics profiling of urine reveals specific titin fragments as biomarkers of Duchenne muscular dystrophy

Rouillon J, Zocevic A, Leger T, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2014, 24, 7, p 563

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 24, 7 Titre : Proteomics profiling of urine reveals specific titin fragments as biomarkers of Duchenne muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Rouillon J ; Zocevic A ; Leger T ; Garcia C ; Camadro JM ; Udd B ; Wong B ; Servais L ; Voit T ; Svinartchouk F Année de publication : 2014 Pages : p 563 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic biochimique ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; marqueur biologique ; suivi du malade ; titine ; urine ; Western blot Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2014.03.012 / Pubmed : 24813925 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24813925

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Dystrophin-deficient cardiomyocytes derived from human urine: New biologic reagents for drug discovery.

Guan X, Mack DL, Moreno CM, et al.
Stem cell research, 2013, 12, 2, p. 467-480

Notice complète Revue : Stem cell research, 12, 2 Titre : Dystrophin-deficient cardiomyocytes derived from human urine: New biologic reagents for drug discovery. Type de document : Article Auteurs : Guan X ; Mack DL ; Moreno CM ; Strande JL ; Mathieu J ; Shi Y ; Markert CD ; Wang Z ; Liu G ; Lawlor MW ; Moorefield EC ; Jones TN ; Fugate JA ; Furth ME ; Murry CE ; Ruohola-Baker H ; Zhang Y ; Santana LF ; Childers MK Année de publication : 23/12/2013 Pages : p. 467-480 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : cellule souche adulte ; dystrophie musculaire de Duchenne ; fibre musculaire cardiaque ; humain ; lignée pluripotente induite ; perspective de recherche ; télomérase ; urine Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.scr.2013.12.004 / Pubmed : 24434629 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24434629

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Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : l’atteinte musculaire est associée à un stress oxydatif et un dysfonctionnement des mitochondries

Cukierman L
2012

Notice complète Titre : Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : l’atteinte musculaire est associée à un stress oxydatif et un dysfonctionnement des mitochondries Type de document : Article Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 03/10/2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : antioxydant ; ARN ; biopsie musculaire ; coexpression génique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; fonction musculaire ; IRM ; mitochondrie ; muscle squelettique ; sang ; stress oxydatif ; urine Résumé : La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires génétiquement déterminées parmi les plus fréquemment diagnostiquées dans la population adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, la FSH est caractérisée par un déficit prédominant au niveau des muscles du visage, des fixateurs de l’omoplate, des bras et des releveurs de pied. Des études antérieures sur des modèles cellulaires ont montré que le stress oxydatif peut contribuer à l’atteinte des muscles squelettiques périphériques dans la FSH mais pas dans la dystrophie musculaire de Duchenne ou la dystrophie musculaire des ceintures de type 2B. Dans un article publié en juillet 2012, une équipe française a étudié la fonction des mitochondries et le stress oxydatif dans le sang et dans des biopsies musculaires de patients atteints de FSH et de personnes contrôles. Elle a mis en évidence chez les patients atteints de FSH non seulement un dysfonctionnement des mitochondries, mais aussi un déséquilibre spécifique du stress oxydatif : augmentation du stress oxydatif et diminution de la capacité antioxydante. Plus spécifiquement, l’endurance et la contraction volontaire maximale du quadriceps étaient corrélées à la production mitochondriale d’ATP et inversement corrélées à la concentration plasmatique de glutathion oxydé. En revanche, elles n’étaient pas corrélées avec d’autres marqueurs du stress oxydatif. L’utilisation d’antioxydants dans le muscle se révèle être une piste intéressante pour agir ou retarder le stress oxydatif et améliorer les fonctions musculaires. Un essai randomisé, contrôlé, en double aveugle d’une supplémentation en antioxydants est en cours à Montpellier dans la FSH.

Voir aussi

• Functional muscle impairment in facioscapulohumeral muscular dystrophy is correlated with oxidative stress and mitochondrial dysfunction

  Turki A, Hayot M, Carnac G, et al.
  Free radical biology and medicine, 2012, 53, 5, p. 1068-1079
  

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Functional muscle impairment in facioscapulohumeral muscular dystrophy is correlated with oxidative stress and mitochondrial dysfunction

Turki A, Hayot M, Carnac G, et al.
Free radical biology and medicine, 2012, 53, 5, p. 1068-1079

Notice complète Revue : Free radical biology and medicine, 53, 5 Titre : Functional muscle impairment in facioscapulohumeral muscular dystrophy is correlated with oxidative stress and mitochondrial dysfunction Type de document : Article Auteurs : Turki A ; Hayot M ; Carnac G ; Pillard F ; Passerieux E ; Bommart S ; de Mauverger ER ; Hugon G ; Pincemail J ; Pietri S ; Lambert K ; Belayew A ; Vassetzky Y ; Juntas Morales R ; Mercier J ; Laoudj-Chenivesse D Année de publication : 2012 Pages : p. 1068-1079 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : antioxydant ; ARN ; biopsie musculaire ; coexpression génique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; fonction musculaire ; IRM ; mitochondrie ; muscle squelettique ; sang ; stress oxydatif ; urine Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : l’atteinte musculaire est associée à un stress oxydatif et un dysfonctionnement des mitochondries La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires génétiquement déterminées parmi les plus fréquemment diagnostiquées dans la population adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, la FSH est caractérisée par un déficit prédominant au niveau des muscles du visage, des fixateurs de l’omoplate, des bras et des releveurs de pied. Des études antérieures sur des modèles cellulaires ont montré que le stress oxydatif peut contribuer à l’atteinte des muscles squelettiques périphériques dans la FSH mais pas dans la dystrophie musculaire de Duchenne ou la dystrophie musculaire des ceintures de type 2B. Dans un article publié en juillet 2012, une équipe française a étudié la fonction des mitochondries et le stress oxydatif dans le sang et dans des biopsies musculaires de patients atteints de FSH et de personnes contrôles. Elle a mis en évidence chez les patients atteints de FSH non seulement un dysfonctionnement des mitochondries, mais aussi un déséquilibre spécifique du stress oxydatif : augmentation du stress oxydatif et diminution de la capacité antioxydante. Plus spécifiquement, l’endurance et la contraction volontaire maximale du quadriceps étaient corrélées à la production mitochondriale d’ATP et inversement corrélées à la concentration plasmatique de glutathion oxydé. En revanche, elles n’étaient pas corrélées avec d’autres marqueurs du stress oxydatif. L’utilisation d’antioxydants dans le muscle se révèle être une piste intéressante pour agir ou retarder le stress oxydatif et améliorer les fonctions musculaires. Un essai randomisé, contrôlé, en double aveugle d’une supplémentation en antioxydants est en cours à Montpellier dans la FSH. Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22796148 Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.freeradbiomed.2012.06.041

Voir aussi

• Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : l’atteinte musculaire est associée à un stress oxydatif et un dysfonctionnement des mitochondries

  Cukierman L
  2012
  

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Routine and specialized laboratory testing for the diagnosis of neuromuscular diseases in dogs and cats

Diane Shelton G
Veterinary clinical pathology, 2010, 39, 3, p. 278-295

Notice complète Revue : Veterinary clinical pathology, 39, 3 Titre : Routine and specialized laboratory testing for the diagnosis of neuromuscular diseases in dogs and cats Type de document : Article Auteurs : Diane Shelton G Année de publication : 2010 Pages : p. 278-295 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : anticorps anti-récepteur nicotinique ; article de synthèse ; biochimie ; biopsie musculaire ; biopsie nerveuse ; chat ; chien ; créatine kinase ; douleur musculaire ; examen clinique ; faiblesse musculaire ; fibre musculaire cardiaque ; histochimie ; hypoglycémie ; jonction neuromusculaire ; maladie neuromusculaire ; métabolisme ; muscle squelettique ; myasthenia gravis ; myoglobinurie ; nerf périphérique ; physiopathologie ; test génétique ; thyroïde ; troponine ; urine Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/j.1939-165X.2010.00244.x

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Après le génome, le transcriptome et le protéome : le métabolome, un nouvel outil diagnostique

Biet E
Quotidien du médecin (Le), 2008, 8354, p. 10

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Idebenone in Friedreich's ataxia

Tonon C, Lodi R
Expert opinion in pharmacotherapy, 2008, 9, 13, p. 2327-2337

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Chronic progressive ophthalmoplegia with large-scale mtDNA rearrangement : can we predict progression ?

Auré K, Ogier de Baulny H, Laforêt P, et al.
Brain, 2007, 130, 6, p. 1516-1524

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Safety, tolerability, and pharmacokinetics of PTC124, a nonaminoglycoside nonsense nutation suppressor, following single- and multiple-dose administration to healthy male and female adult volunteers

Hirawat S, Welch EM, Elfring GL, et al.
Journal of clinical pharmacology, 2007, 47, 4, p. 430-444

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Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) with electron transfer flavoprotein : ubiquinone oxidoreductase deficiency (ETF-QO) : a rare cause of relapsing myopathy with dropped head (abstract : congrès international de Myologie, 2005)

Uzenot D, Verschueren A, Attarian S, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France)
2005, p. 183

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Primary carnitine deficiency : adult onset lipid storage myopathy with a mild clinical course

Vielhaber S, Feistner H, Weis J, et al.
Journal of clinical neuroscience, 2004, 11, 8, p. 919-924

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Creatine monohydrate supplementation does not increase muscle strength, lean body mass, or muscle phosphocreatine in patients with myotonic dystrophy type 1

Tarnopolsky MA, Mahoney D, Thompson T, et al.
Muscle & Nerve, 2004, 29, p. 51-58

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Hypokalaemia and paralysis in the Thai Population

Phakdeekitcharoen B, Ruangraksa C, Radinahamed P
Nephrology, dialysis, transplantation, 2004, 19, 8, p. 2013-2018

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Increased resting energy expenditure in subjects with Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Vaisman N, Katzenellenbogen S, Nevo Y
Neuromuscular disorders : NMD, 2004, 14, 2, p. 142-146

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Increased resting energy expenditure in subjects with Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

Vaisman N, Nevo Y
Clinical nutrition, 2003, 22, Suppl. 1, p. S11

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Serum and urine ribonuclease activity in myastenia gravis patients

Ljuca F, Sinanovic O, Ljuca DZ, et al.
Congrès : Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece)
Acta myologica, 2002, 21, p. 58

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Determination of oligosaccharides in Pompe disease by electrospray ionization tandem mass spectrometry

Rozaklis T, Ramsay SL, Whitfield PD, et al.
Clinical chemistry, 2002, 48, 1, p. 131-139

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Recognitation and management of fatty acid oxidation defects : a series of 107 patients

Saudubray JM, Martin D, de Lonlay P, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 1999, 22, 4, p. 488-502

Permalink

Atteinte rénale au cours des cytopathies mitochondriales

Rötig A, Lehnert A, Chrétien D, et al.
médecine/sciences, 1997, 13, 1, p. 18-27

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Dorfman-Chanarin syndrome (neutral lipid storage disease). A case report

Banuls J, Betlloch I, Botella R, et al.
Clinical and experimental dermatology, 1994, 19, p. 434-437

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A phase I clinical trial to evaluate the safety and biological activity of HIV-IT (TAF) HIV -1 III B env-transduced, autologous fibroblasts) in Asymptomatic HIV-1 infected Subjects

Galpin JE
Human gene therapy, 1994, 5, P.997-1017

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Etude de la dépense énergétique chez l'enfant atteint de myopathie de Duchenne de Boulogne

Hankard R
Thèse de Médecine, 1993, 83 p

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A randomized double blind comparison of sumatriptan and cafergot in the acute treatment of migraine

Kirkham AJT
European neurology, 1991, 31, P.314-322

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Effects of 7 successive days of unaccustomed prolonged exercise on aerobic performance and tissue damage in fitness joggers

Dressendorfer RH, Wade CE, Claybaugh J, et al.
International journal of sports medicine, 1991, 12, 1, p. 55

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Schwartz-Jampel syndrome

Pascuzzi RM
Seminars in neurology, 1991, 11, 3, p. 267-273

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