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LGMDR5 liée au gamma-sarcoglycaneSynonyme(s)LGMD2C ;dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C ;dystrophie musculaire des ceintures R5 liée au gamma-sarcoglycane ;adhalinopathie secondaire dystrophie musculaire des ceintures par déficit en gamma-sarcoglycane |
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Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur | 02/2022Ce tableau liste les médicaments de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique, et/ou validés dans les maladies neuromusculaires et dans d'autres maladies génétiques rares, développés [...]Article
Panicucci C ; Baratto S ; Raffaghello L ; Tonin P ; D'Amico A ; Tasca G ; Traverso M ; Fiorillo C ; Minetti C ; Previtali SC ; Pegoraro E ; Bruno C | Germany | 20/07/2021Article
Demonbreun AR, Auteur ; Wyatt EJ ; Fallon KS ; Oosterbaan CC ; Page P ; Hadhazy M ; Quattrocelli M ; Barefield DY ; McNally EM | England | 10/2019Article
Tasca G, Auteur ; Monforte M ; Diaz-Manera J ; Brisca G ; Semplicini C ; D'Amico A ; Fattori F ; Pichiecchio A ; Berardinelli A ; Maggi L ; Maccagnano E ; Lokken N ; Marini-Bettolo C ; Munell F ; Sanchez A ; Alshaikh N ; Voermans NC ; Dastgir J ; Vlodavets D ; Haberlova J ; Magnano G ; Walter MC ; Quijano Roy S ; Carlier RY ; van Engelen BGM ; Vissing J ; Straub V ; Bonnemann CG ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pegoraro E ; Bertini E ; Udd B ; Ricci E ; Bruno C | 2018VLM
AFM-TELETHON 03/2017Description des quatre types de sarcoglycanopathies LGMD 2C ; LGMD 2D ; LGMD 2E ; LGMD 2FArticle
Alavi A, Auteur ; Esmaeili S ; Nilipour Y ; Nafissi S ; Tonekaboni SH ; Zamani G ; Ashrafi MR ; Kahrizi K ; Najmabadi H ; Jazayeri F | 2017Article
Quattrocelli M, Auteur ; Salamone IM ; Page P ; Warner JL ; Demonbreun AR ; McNally EM | 2017Article
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Tournev I, Auteur | 01/2016EXCERPT ...Similar to other genetically isolated founder populations, such as the Finns and the Ashkenazi Jews, the Roma harbor a number of unique or rare autosomal recessive disorders caused by “private” founder mutations. Oppressive policies [...]Article
Fayssoil A, Auteur ; Ogna A ; Chaffaut C ; Chevret S ; Guimaraes-Costa R ; Leturcq F ; Wahbi K ; Prigent H ; Lofaso F ; Nardi O ; Clair B ; Behin A ; Stojkovic T ; Laforet P ; Orlikowski D ; Annane D | 2016Article
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Urtizberea JA, Auteur ; Lochmuller H ; Tournev I | 11/2015Une fois n’est pas coutume, la rubrique « Myologie dans le Monde » s’intéresse, non pas à un pays ou à une zone géographique donnée, mais à une population en particulier. Les Tsiganes ou les Roms, appelez-les comme vous voudrez, représentent env[...]Article
Gao QQ, Auteur ; Wyatt E ; Goldstein JA ; LoPresti P ; Castillo LM ; Gazda H ; Petrossian N ; Earley JU ; Hadhazy M ; Barefield DY ; Demonbreun AR ; Bonnemann C ; Wolf M ; McNally EM | 2015Article
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Herson S ; Hentati F ; Rigolet A ; Behin A ; Romero NB ; Leturcq F ; Laforet P ; Maisonobe T ; Amouri R ; Haddad H ; Audit M ; Montus M ; Masurier C ; Gjata B ; Georger C ; Cherai M ; Carlier P ; Hogrel JY ; Herson A ; Allenbach Y ; Lemoine FM ; Klatzmann D ; Sweeney HL ; Mulligan RC ; Eymard B ; Caizergues D ; Voit T ; Benveniste O | 2012Article
Hadj Salem I ; Kamoun F ; Louhichi N ; Trigui M ; Triki C ; Fakhfakh F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
Dupuy-Maury F | 01/2012Cinq ans après son lancement, l'essai de thérapie génique dans la gamma-sarcoglycanopathie, dont Généthon était le promoteur, vient de livrer ses résultats. Ceux-ci vont bien au-delà de l'évaluation de la tolérance qui est l'objectif habituel d'[...]Article
Broglio L ; Tentorio M ; Cotelli MS ; Mancuso M ; Vielmi V ; Gregorelli V ; Padovani A ; Filosto M | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McMillan HJ ; Carter MT ; Jacob PJ ; Laffan EE ; O'Connor MD ; Boycott KM | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vitiello C ; Faraso S ; Sorrentino NC ; Di Salvo G ; Nusco E ; Nigro G ; Cutillo L ; Calabro R ; Auricchio A ; Nigro V | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Depuis les années 1990, époque des premiers essais de thérapie génique, cette voie thérapeutique s'est enrichie de nouvelles techniques permettant de réaliser une " chirurgie du gène ". Celle-ci s'appuie sur tro[...]Article
Baumeister SK ; Todorovic S ; Milic-Rasic V ; Dekomien G ; Lochmuller H ; Walter MC | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Un cas de gamma-sarcoglycanopathie révélé par une myosite à éosinophiles Les myopathies des ceintures sont des maladies neuromusculaires relativement rares d'une grande hété[...]Article
Guglieri M ; Magri F ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Morandi L ; Rodolico C ; Cagliani R ; Mora M ; Fortunato F ; Bordoni A ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Pagliarani S ; Lucchiari S ; Salani S ; Zecca C ; Lamperti C ; Ronchi E ; Aguennouz M ; Ciscato P ; Blasi CD ; Ruggieri A ; Moroni I ; Turconi A ; Toscano A ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Corrélations génotype-phénotype dans les myopathies des ceintures : à propos d’une grande cohorte de patients italiens Les myopathies des ceintures (ou LGMD, pour limb girdle[...]Article
Bogdanovich S ; McNally EM ; Khurana TS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/02/2008 - Blocage de la myostatine chez la souris modèle de la gamma-sarcoglycanopathie : bénéfices et limites de cette stratégie thérapeutique La myostatine est une protéine, produite[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vitiello C ; Auricchio A ; Faraso S ; Sorrentino N ; Nusco E ; Nigro G ; Di Salvo G ; Calabro R ; Di Napoli D ; Castaldo S ; Nigro V | 2008Limb-girdle muscular dystrophies 2C-2D-2E-2F (LGMD2C-2F) are classified as "sarcoglycanopathies" and represent the most severe forms, often associated with cardiomyopathy They are caused by mutations in any of the four sarcoglycan (?, ?, ? and ?[...]Article
Fougerousse F ; Bartoli M ; Poupiot J ; Arandel L ; Durand M ; Guerchet N ; Gicquel E ; Danos O ; Richard I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Bartoli M ; Marangoni F ; Galy A ; Jeanson-Leh L ; Riviere C ; Peltékian E | Genethon | 2007Article
Orlikowski D ; Prigent H ; Gonzales-Bermejo J ; Aubert P ; Lofaso F ; Raphael JC ; Clair B | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Trachéotomie et maladies neuromusculaires : l’intubation endotrachéale préalable peut être évitée Un nombre important de maladies neuromusculaires s’accompagnent de déficit r[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Un essai clinique de phase I de thérapie génique visant à évaluer la tolérance d'une injection intramusculaire d'un AAV1-gamma-sarcoglycane (AAV1-gamma-SG) chez des personnes atteintes de gamma-sarcoglycanop[...]Publication AFM
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Braun S ; D'Andon A | 07/2005Texte intégral de l'article : Myologie 2005, Congrès International de Myologie organisé par l'AFM, a permis de faire un point sur les développements thérapeutiques dans les maladies neuromusculaires. Les essais cliniques se multiplien[...]Publication AFM
Réunion annuelle du réseau des myopathies des cientures (22 décembre 2004; Paris, Institut de Myologie) ; Reis A | 03/2005Texte intégral de l'article : Le 22 décembre 2004, s'est tenue, à l'Institut de Myologie, la réunion annuelle du réseau des myopathies des ceintures (LGMD). Médecins et chercheurs ont fait le point sur les projets prévus et en cours. [...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Sassi S ; Amouri R ; Kefi M ; Hentati F | 2005Communication n° 535 Inter- and intrafamilial phenotypic heterogeneity has been reported in LGMD2C and in sarcoglycanopathies in general. This clinical variability has been related to modifying gene(s) or to environmental factors. We report a pa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fendri K ; Amouri R ; Hentati F | 2005Communication n° 532 Background : The sarcoglycanopathies are a group of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies (LGMD2) characterised by mutations in genes encoding one of sarcoglycan subunit. Mutations in SGCA, SGCB, SGCG, and SGC[...]Article
Griffin MA ; Feng H ; Tewari M ; Acosta P ; Kawana M ; Sweeney HL ; Discher DE | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Walter G ; Cordier L ; Bloy D ; Lee Sweeney H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Haddad H ; Leturcq F ; Romero NB ; Caizergues D ; Benveniste O ; Veres G ; Chaouch M ; Kaplan JC ; Herson S ; Urtizberea JA | 2005Communication n° 698 Background : Limb girdle muscular dystrophy type 2C (LGMD 2C) is a rare autosomal recessive muscular disorder caused by mutations in the gamma sarcoglycan (?-SG) gene. Patients with LGMD 2C frequently present with proximal a[...]Article
Morar B ; Gresham D ; Angelicheva D ; Tournev I ; Gooding R ; Guergueltcheva V ; Schmidt C ; Abicht A ; Lochmuller H ; Tordai A ; Kalmar L ; Nagy M ; Karcagi V ; Jeanpierre M ; Herczegfalvi A ; Beeson D ; Venkataraman V ; Carter KW ; Reeve J ; de Pablo R ; Kucinskas V ; Kalaydjieva L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Georgieva B ; Todorova A ; Tournev I ; Mitev V ; Kremensky I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Distribution géographique et dépistage de la mutation fondatrice C283 Y (LGMD 2C) dans la communauté tzigane de Bulgarie (08/12/2004) La dystrophie musculaire de type 2C (LGMD2C) est une m[...]Article
Arning L ; Jagiello P ; Schara U ; Vorgerd M ; Dahmen N ; Gencikova A ; Mortier W ; Epplen JT ; Gencik M | 2004Article
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Politano L ; Nigro V ; Passamano L ; Petretta VR ; Comi LI ; Papparella S ; Nigro Ge ; Rambaldi PF ; Raia P ; Pini A ; Mora M ; Giugliano MAM ; Esposito MG ; Nigro G | 2001Article
Calvo F ; Teijeira S ; Fernandez JM ; Teijeiro A ; Fernandez-Hojas R ; Fernandez-Lopez XA ; Martin E ; Navarro C | 12/2000Article
Dystrophies musculaires récessives : diagnostic étiologique Le diagnostic étiologique des dystrophies musculaires récessives repose sur deux volets indissociables : la nature du défaut protéique primaire et la nature de la mutation. Il est préfé[...]Article
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Merlini L ; Kaplan JC ; Navarro C ; Barois A ; Bonneau D ; Brasa J ; Echenne B ; Gallano P ; Jarre L ; Jeanpierre M ; Kalaydjieva L ; Leturcq F ; Levi-Gomes A ; Toutain A ; Tournev I ; Urtizberea JA ; Vallat JM ; Voit T ; Warter JM | 03/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dinçer P ; Akcoren Z ; Demir E ; Richard I ; Sancak O ; Kale G ; Ozme S ; Karaduman A ; Tan E ; Urtizberea JA ; Beckmann JS ; Topaloglu H | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Decary S ; Ben Hamida C ; Mouly V ; Barbet JP ; Hentati F ; Butler-Browne GS | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Greelish JP ; Lankford EB ; Burkman JM ; Chen HS ; Konig SK ; Mercier IM ; Desjardins PR ; Mitchell MA ; Zheng XG ; Leferovich JM ; Gao GP ; Balice-Gordon RJ ; Wilson JM ; Stedman HH ; Su LT | 04/1999Le hamster cardiomyopathe est un modèle animal spontané de dystrophie musculaire des ceintures liée à un déficit primitif en d-sarcoglycane. L'injection directe dans le muscle du hamster d'un vecteur viral, véhiculant le gène de la d-sarcoglycan[...]Article
Angelini C ; Fanin M ; Freda MP ; Duggan DJ ; Siciliano G ; Hoffman EP | 01/1999Une sarcoglycanopathie primaire a été identifiée chez 21 personnes porteuses d'une mutation de l'un des gènes des sarcoglycanes (alpha, bêta ou gamma). Il existe 2 profils évolutifs chez les personnes présentant une mutation du gène de l'alpha-s[...]Thèse/Mémoire
Decary S, Auteur | 1998Afin de déterminer si la capacité proliférative de cellules satellites humaines est liée à l'âge du donneur, j'ai mis en culture des populations de cellules satellites isolées de sujets d'âges différents. La capacité proliférative et la longueur[...]Article
Lasa A ; Piccolo F ; Jeanpierre M ; Diego C ; Colomer J ; Rodriguez MJ ; Urtizberea JA ; Baiget M ; Kaplan JC ; Gallano P | 1998L'étude de 11 familles de gitans non apparentées de la péninsule ibérique (9 espagnoles et 2 portugaises) accrédite l’hypothèse d’une mutation fondatrice : la mutation C283Y du gène de la g-sarcoglycane, responsable d’une forme sévère de dystrop[...]Article
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Dinçer P ; Leturcq F ; Richard I ; Piccolo I ; Yalnizoglu D ; de Toma C ; Akcoren Z ; Broux O ; Deburgrave N ; Brenguier L ; Roudaut C ; Urtizberea JA ; Jung D ; Tan E ; Jeanpierre M ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Beckmann JS ; Topaloglu H | 08/1997Les auteurs ont étudié 20 familles (dont 18 consanguines) présentant une forme autosomique récessive de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2). La maladie avait, pour la plupart des patients, débuté avant l’âge de 10 ans. Les phénotypes éta[...]Article
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McNally EM ; Passos-Bueno MR ; Bonnemann CG ; Vainzof M ; de Sa Moreira E ; Lidov HGW ; Othmane KB ; Denton PH ; Vance JM ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bushby K | 1996La précision des outils d'investigation génétique et l'identification des protéines du cytosquelette (ou complexe associé à la dystrophine) ont mis en évidence de nombreuses formes de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) : des formes dom[...]Article
McNally EM ; Duggan D ; Gorospe JR ; Bonnemann CG ; Fanin M ; Pegoraro E ; Lidov HGW ; Noguchi S ; Ozawa E ; Finkel RS ; Cruse RP ; Angelini C ; Kunkel LM ; Hoffman EP | 1996La LGMD2C, dont la prévalence est élevée en Afrique du Nord, a été associée à la délétion d'une paire de base dans le gène codant la g -sarcoglycane. L'équipe a recherché dans d'autres populations (Etats-Unis, Italie) si des mutations du gène de[...]Article
Piccolo F ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Dodé C ; Azibi K ; Toutain A ; Merlini L ; Jarre L ; Navarro C ; Krishnamoorthy R ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Beckmann J ; Campbell KP ; Kaplan JC | 1996Article
Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Canovas M ; Pavanello RCM ; Marie SKN ; Anderson LVB ; Bonnemann CG ; McNally EM ; Nigro V ; Kunkel LM ; Zatz M | 1996Une étude en immunofluorescence avec anticorps dirigés contre les quatre sarcoglycanes ( "alpha", "bêta", "gamma" et "delta"), la dystrophine, la "bêta"-dystroglycane et la mérosine a été menée auprès de 35 patients atteints de l'une ou l'autre [...]Article
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Marie SKN ; Zatz M | 1996Une étude brésilienne, menée auprès de 17 familles atteintes de forme autosomique récessive de dystrophie progressive des ceintures, a permis d'exclure quatre d'entre elles pour les cinq loci connus jusqu'alors. Les études génétiques menées dans[...]Article
Beckmann JS | 1996Une discussion autour de la stoechiométrie des sarcoglycanes ("alpha", "bêta" et "gamma") dans le complexe transmembranaire qui lie l'actine intracellulaire à la matrice extracellulaire. Les gènes des sarcoglycanes, identifiés au cours des 16 de[...]Article
Ben Hamida M ; Ben Hamida C ; Zouari M ; Belal S ; Hentati F | 1996LGMD2C : aspects cliniques. Une revue de la littérature sur les signes cliniques de la LGMD2C, très proches de ceux de la dystrophie musculaire de Duchenne et dont le gène responsable code la gamma-sarcoglycane. Un déficit en alpha-sarcoglycane [...]Article
Piccolo F, Auteur ; Roberds SL ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Azibi K ; Beldjord C ; Carrié A ; Récan D ; Chaouch M ; Reghis A ; El Kerch F ; Sefiani A ; Voit T ; Merlini L ; Collin H ; Eymard B ; Beckmann JS ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Campbell KP ; Kaplan JC | 06/1995Contrairement à ce que l'on pensait, les adhalinopathies primaires que l'on pensait plutôt toucher les enfants européens, ne semblent pas obéir à une répartition géographique particulière. Une collaboration franco-américaine a retrouvé en effet [...]Article
Duclos F, Auteur ; Lim LE ; Sunada Y ; Meyer J ; Campbell KP ; Broux O ; Bourg N ; Allamand V ; Richard I ; Beckmann JS ; Moomaw C ; Slaughter C ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Jackson CE | 1995Avec quatre nouveaux gènes identifiés en 1995 (LGMD 2A= calpaïne ; 2D= adhaline ou 50DAG; 2E= 43DAG; 2C= 35DAG), les myopathies dites des ceintures se précisent et apportent un éclairage nouveau au fonctionnement du complexe de glycoprotéines as[...]Article
Romero NB, Auteur ; Tomé FMS ; Leturcq F ; El Kerch F ; Azibi K ; Bachner L ; Anderson RD ; Roberds SL ; Campbell KP ; Fardeau M ; Kaplan JC | 1994