Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire des ceintures > dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive > LGMDR1 liée à la calpaïne-3
LGMDR1 liée à la calpaïne-3Synonyme(s)Dystrophie musculaire type 2A avec déficit en calpaine ;girdle muscular-dystrophy ;myopathie des ceintures type Erb ;dystrophie musculaire des ceintures par déficit en calpaïne ;dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A ;dystrophie musculaire des ceintures R1 liée à la calpaïne-3 LGMD2AVoir aussi |
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Thèse/Mémoire
Fougerousse F, Auteur | 1994La dystrophie musculaire des ceintures est une myopathie héréditaire transmise sur un mode autosomal et présentant une hétérogénéité clinique. Il existe deux formes : dominante et récessive. Un gène responsable de la forme récessive, LGMD2, a ét[...]Article
Article
Azulay JP ; Pouget J ; Figarella-Branger D ; Colamarino R ; Pellissier JF ; Serratrice G | 1994Three cases of chronic limb-girdle myasthenia gravis (one man and two women) are reported The duration of the disease was three, five and 20 years respectively. None had oculobulbar weakness during this period nor fluctuating symptoms. The prima[...]Article
Sorimachi H ; Toyama-Sorimachi N ; Saido TC ; Kawasaki H ; Sugita H ; Miyasaka M ; Arahata K ; Ishiura S ; Suzuki K | 1993Article
Speer MC ; Yamaoka LH ; Gilchrist JH ; Gaskell CP ; Stajich JM ; Vance JM ; Kazantsev A ; Lastra AA ; Haynes CS ; Beckmann JS ; Cohen D ; Weber JL ; Roses AD ; Pericak-Vance MA | 1992Article
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Thèse/Mémoire
Formule clinique et évolution longitudinale de la dystrophie musculaire des ceintures "réunionnaise"
de Ubeda B, Auteur | 1992Une forme particulière de dystrophie musculaire des ceintures a été isolée à la Réunion au sein d'un groupe génétiquement homogène. Cette étude porte sur une série de 21 patients. La formule clinique de cette myopathie a été définie et l'évolu[...]Article
Beckmann JS, Auteur ; Richard I ; Hillaire D ; Broux O ; Antignac C ; Bois E ; Cann H ; Cottingham RW Jr ; Feingold N ; Feingold J ; Kalil J ; Lathrop GM ; Marcadet A ; Masset M ; Mignard C ; Passos-Bueno MR ; Pellerain N ; Zatz M ; Dausset J ; Fardeau M ; Cohen D | 1991