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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire des ceintures > dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive > LGMDR1 liée à la calpaïne-3
LGMDR1 liée à la calpaïne-3Synonyme(s)Dystrophie musculaire type 2A avec déficit en calpaine ;girdle muscular-dystrophy ;myopathie des ceintures type Erb ;dystrophie musculaire des ceintures par déficit en calpaïne ;dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A ;dystrophie musculaire des ceintures R1 liée à la calpaïne-3 LGMD2AVoir aussi |
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Komaki S ; Kubota A ; Katsuse K ; Kitamura A ; Maeda M ; Matsukawa T ; Eura N ; Saito Y ; Nishino I ; Toda T | 18/03/2024Article
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Forsting J ; Rohm M ; Froeling M ; Guttsches AK ; Südkamp N ; Roos A ; Vorgerd M ; Schlaffke L ; Rehmann R | England | 16/11/2022Publication AFM
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Kakouri AC ; Koutalianos D ; Koutsoulidou A ; Oulas A ; Tomazou M ; Nikolenko N ; Turner C ; Roos A ; Lusakowska A ; Janiszewska K ; Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kararizou E ; Papanicolaou EZ ; Gorman G ; Lochmuller H ; Spyrou GM ; Phylactou LA | 01/2022Publication AFM
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Landires I ; Nunez-Samudio V ; Fernandez J ; Sarria C ; Villareal V ; Cordoba F ; Apraez-Ippolito G ; Martinez S ; Vidal OM ; Velez JI ; Arcos-Holzinger M ; Landires S ; Arcos-Burgos M | Switzerland | 01/2020Brève
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Hu Y, Auteur ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Yun P ; Bolduc V ; Ezzo D ; Dastgir J ; Marshall JL ; Lek M ; Macarthur DG ; Reghan Foley A ; Bonnemann CG | Netherlands | 08/2019Article
Selvaraj S, Auteur ; Dhoke NR ; Kiley J ; Mateos-Aierdi AJ ; Tungtur S ; Mondragon-Gonzalez R ; Killeen G ; Oliveira VKP ; Lopez de Munain A ; Perlingeiro RCR | United States | 08/2019Publication AFM
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Kramerova I, Auteur ; Ermolova N ; Eskin A ; Hevener A ; Quehenberger O ; Armando AM ; Haller R ; Romain N ; Nelson SF ; Spencer MJ | 2016Article
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Blazquez L ; Aiastui A ; Goicoechea M ; de Araujo MM ; Aurélie A ; Beley C ; Garcia L ; Valcarcel J ; Fortes P ; de Munain AL | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nadaj-Pakleza AA ; Dorobek M ; Nestorowicz K ; Ryniewicz B ; Szmidt-Salkowska E ; Kaminska AM | 2013Article
Fanin M ; Benedicenti F ; Fritegotto C ; Nascimbeni AC ; Peterle E ; Stanzial F ; Cristofoletti A ; Castellan C ; Angelini C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacconi S ; Camano P ; Lemmers RJLF ; Salviati L ; Boileau P ; Lopez de Munain Arregui A ; van der Maarel SM ; Desnuelle C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - FSH et phénotype ressemblant à la FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située dans le chromos[...]Article
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Krahn M ; Goicoechea M ; Hanish F ; Groen E ; Bartoli M ; Pêcheux C ; Garcia Bragado F ; Leturcq F ; Jeannet PY ; Lobrinus JA ; Jacquemont S ; Strober J ; Urtizberea JA ; Saenz A ; Bushby K ; Lopez de Munain A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Papic L ; Fischer D ; Trajanoski S ; Höftberger R ; Fischer C ; Strobel T ; Schmidt WM ; Bittner RE ; Schabhüttl M ; Gruber K ; Pieber TR ; Janecke AR ; Auer Grumbach M | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sylvius N ; Bonne G ; Straatman K ; Reddy T ; Gant TW ; Shackleton S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Dérégulation de miARN dans les laminopathies Les micro ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l'expression de gènes en bloquant leur traduction e[...]Livre
Ce livre contient les informations les plus récentes sur la pathogénèse et les perspectives thérapeutiques des maladies neuromusculaires, rédigés par les meilleurs experts. Chaque chapitre fait le point complet sur une pathologie : historique, c[...]Article
Ermolova N ; Kudryashova E ; DiFranco M ; Vergara J ; Kramerova I ; Spencer MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saenz A ; Ono Y ; Sorimachi H ; Goicoechea M ; Leturcq F ; Blazquez L ; Garcia Bragado F ; Marina A ; Poza JJ ; Azpitarte M ; Doi N ; Urtasun M ; Kaplan JC ; de Munain AL | 2011Article
Broglio L ; Tentorio M ; Cotelli MS ; Mancuso M ; Vielmi V ; Gregorelli V ; Padovani A ; Filosto M | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mercuri E ; Clements E ; Offiah A ; Pichiecchio A ; Vasco G ; Bianco F ; Berardinelli A ; Manzur A ; Pane M ; Messina S ; Gualandi F ; Ricci E ; Rutherford M ; Muntoni F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les dystrophies musculaires accompagnées d'une rigidité de la colonne regroupent différents syndromes, et leur distinction n'est pas toujours évidente. Dans cette étude, Mercuri et coll. prés[...]Article
Laure L ; Daniele N ; Suel L ; Marchand S ; Aubert S ; Bourg N ; Roudaut C ; Duguez S ; Bartoli M ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Rôle central du complexe multiprotéique calpaïne 3-CARP dans la régulation de la voie de signalisation NF-kappaB La calpaïne 3 et la protéine de répétition de l'ankyrine card[...]Article
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Ono Y ; Ojima K ; Torii F ; Takaya E ; Doi N ; Nakagawa K ; Hata S ; Abe K ; Sorimachi H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - La calpaïne 3, premier exemple de protéase dépendante du sodium de localisation intracellulaire La calpaïne 3 est une protéase intracellulaire spécifique du muscle squelettiq[...]Article
Boyden SE ; Salih MA ; Duncan AR ; White AJ ; Estrella EA ; Burgess SL ; Seidahmed MZ ; Al-Jarallah AS ; Alkhalidi HMS ; Al-Maneea WM ; Bennett RR ; Alshemmari SH ; Kunkel LM ; Kang PB | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelini C ; Nardetto L ; Borsato C ; Padoan R ; Fanin M ; Nascimbeni AC ; Tasca E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Une comparaison de l’évolution clinique des calpainopathies et des dysferlinopathies Les dystrophies musculaires des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) s[...]Article
Pérez F ; Vital A ; Martin-Negrier ML ; Ferrer X ; Sole G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Diagnostic de la maladie des ceintures de type 2A : à propos d’une étude française La maladie des ceintures de type 2A (LGMD2A) se manifeste par une faiblesse musculaire sym[...]Article
Bertipaglia I ; Bourg N ; Richard I ; Pahlman AK ; Andersson L ; James P ; Carafoli E | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garnham C ; Hanna R ; Chou J ; Low K ; Gourlay K ; Campbell R ; Beckmann J ; Davies P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Fanin M ; Nascimbeni AC ; Tasca E ; Angelini C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Payan C, Auteur ; Fougerousse F ; Doppler V ; Fardeau M ; Hogrel JY ; Lopez de Munain A ; Boué P ; Mignard C ; Urtizberea JA | 2009L‘histoire naturelle des patients porteurs d'un déficit en calpaïne 3 est mal connue. Avant de pouvoir mettre en place des études thérapeutiques, il est nécessaire de disposer d'outils d‘évaluation pertinents et fiables permettent de quantifier [...]Article
Kramerova I ; Kudryashova E ; Wu B ; Germain S ; Vandenborne K ; Romain N ; Haller R ; Verity MA ; Spencer MJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - La piste mitochondriale dans les myopathies des ceintures avec déficit en calpaïne 3 : des arguments supplémentaires Les myopathies des ceintures constituent un ensemble très hét[...]Article
Charlton R ; Henderson M ; Richards J ; Hudson J ; Straub V ; Bushby K ; Barresi R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Duno M ; Sveen ML ; Schwartz M ; Vissing J | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Huang Y ; de Morree A ; van Remoortere A ; Bushby K ; Frants RR ; den Dunnen J ; van der Maarel SM | 15/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Laure L, Auteur | 2008La calpaïne 3, protéase à substrats multiples spécifique du muscle squelettique est déficiente dans les dystrophies des ceintures de type 2A. Bien que sa(ses) fonction(s) reste(nt) à ce jour inconnue(s), il a été suggéré qu’elle pourrait jouer u[...]Article
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Benayoun B ; Baghdiguian S ; Lajmanovich A ; Bartoli M ; Daniele N ; Gicquel E ; Bourg N ; Raynaud F ; Pasquier MA ; Suel L ; Lochmuller H ; Lefranc G ; Richard I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guglieri M ; Magri F ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Morandi L ; Rodolico C ; Cagliani R ; Mora M ; Fortunato F ; Bordoni A ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Pagliarani S ; Lucchiari S ; Salani S ; Zecca C ; Lamperti C ; Ronchi E ; Aguennouz M ; Ciscato P ; Blasi CD ; Ruggieri A ; Moroni I ; Turconi A ; Toscano A ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Corrélations génotype-phénotype dans les myopathies des ceintures : à propos d’une grande cohorte de patients italiens Les myopathies des ceintures (ou LGMD, pour limb girdle[...]Article
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Blazquez L ; Azpitarte M ; Saenz A ; Goicoechea M ; Otaegui D ; Ferrer X ; Illa I ; Gutierrez-Rivas E ; Vilchez JJ ; Lopez de Munain A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saenz A ; Azpitarte M ; Armananzas R ; Leturcq F ; Alzualde A ; Inza I ; Garcia Bragado F ; De la Herran G ; Corcuera J ; Cabello A ; Navarro C ; Gallardo E ; Illa I ; Lopez de Munain A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Blazquez L ; Azpitarte M ; Saenz A ; Goicoechea M ; Otaegui D ; Vilchez J ; Lopez de Munain A | 2008Introduction: Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the CAPN3 gene. This gene is preferentially expressed in muscle tissue, but we have recently described that four different CA[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pêcheux C ; Krahn M ; Chapon F ; Beroud C ; Drouin-Garraud V ; Laforet P ; Romero NB ; Pénisson-Besnier I ; Bernard R ; Urtizberea JA ; Leturcq F | 2008Mutations in the gene encoding calpain-3 (CAPN3) cause autosomal recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2A (LGMD2A) and idiopathic Eosinophilic Myositis. Accurate diagnosis and genetic counselling is based on the identification of disease[...]Article
Bartoli M ; Poupiot J ; Vulin A ; Fougerousse F ; Arandel L ; Daniele N ; Roudaut C ; Noulet F ; Garcia L ; Danos O ; Richard I | 05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - Effet bénéfique d’un blocage de la myostatine chez une souris modèle de LGMD2A. La myostatine est une protéine produite par l’organisme et destinée à limiter naturellement l[...]Article
Stehlikova K ; Zapletalova E ; Sedlackova J ; Hermanova M ; Vondracek P ; Marikova T ; Mazanec R ; Zamecnik J ; Vohanka S ; Fajkus J ; Fajkusova L | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Groen EJ ; Charlton R ; Barresi R ; Anderson LV ; Eagle M ; Hudson J ; Koref MS ; Straub V ; Bushby KMD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsubara E ; Tsuchiya A ; Minami N ; Nishino I ; Pappolla MA ; Shoji M ; Abe K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fanin M ; Nardetto L ; Nascimbeni AC ; Tasca E ; Spinazzi M ; Padoan R ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Corrélations génotype-phénotype dans la myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD 2A) : à propos d’une cohorte de patients italiens La myopathie des ceintures de[...]Article
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Todorova A ; Georgieva B ; Tournev I ; Todorov T ; Bogdanova N ; Mitev V ; Mueller CR ; Kremensky I ; Horst J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tiffreau V ; Ledoux I ; Eymard B ; Thevenon A ; Hogrel JY | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Keira Y ; Noguchi S ; Kurokawa R ; Fujita M ; Minami N ; Hayashi YK ; Kato T ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eisenberg I ; Eran A ; Nishino I ; Moggio M ; Lamperti C ; Amato AA ; Lidov HG ; Kang PB ; North KN ; Mitrani-Rosenbaum S ; Flanigan KM ; Neely LA ; Whitney D ; Beggs AH ; Kohane IS ; Kunkel LM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E ; Bousquet N | 07/2006Texte intégral de l'article : Le profil d'atteinte musculaire et le degré d'évolutivité de la fonction motrice dans les myopathies avec déficit en calpaïne 3 sont actuellement étudiés chez 86 patients. L'objectif est aussi de définir[...]Article
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Hermanova M ; Zapletalova E ; Sedlackova J ; Chrobakova T ; Letocha O ; Kroupova I ; Zamecnik J ; Vondracek P ; Mazanec R ; Marikova T ; Vohanka S ; Fajkusova L | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mehta SG ; Watts GDJ ; McGillivray B ; Mumm S ; Hamilton SJ ; Ramdeen S ; Novack D ; Briggs C ; Whyte MP ; Kimonis VE | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krahn M ; Bernard R ; Pêcheux C ; Hammouda EH ; Eymard B ; Lopez de Munain A ; Cobo AM ; Romero NB ; Leturcq F ; Hammouda el H ; Urtizberea JA ; de Munain AL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lanzillo R ; Aurino S ; Fanin M ; Aguennoz M ; Vitale F ; Fiorillo C ; Del Giudice E ; Nigro V ; Santoro L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Premier cas de calpaïnopathie très précoce avec un niveau normal de calpaïne 3. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représenten[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2006 - Le point sur les fonctions possibles de la calpaïne 3 par une équipe de Généthon Dans un article de revue publiée en août 2006, Isabelle Richard et deux de ses collaborateurs (Du[...]Article
Sacconi S ; Salviati G ; Bourget I ; Figarella D ; Pereon Y ; Lemmers R ; van der Maarel SM ; Desnuelle C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Pièges diagnostiques dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), des épaules (scapulo) et de[...]Article
Cohen N ; Kudryashova E ; Kramerova I ; Anderson LVB ; Beckmann JS ; Bushby K ; Spencer MJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Vers une identification des substrats in vivo de la calpaïne 3 La dystrophie musculaire des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) est due à des mutations dans le gèn[...]Publication AFM
11/2005Texte intégral de l'article : A ce jour, 17 formes de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) ont été génétiquement identifiées. Une équipe italienne a analysé le gène CAPN3 (calpaïne 3) chez 530 sujets atteints de LGMD et 300 suje[...]Publication AFM
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Braun S ; D'Andon A | 07/2005Texte intégral de l'article : Myologie 2005, Congrès International de Myologie organisé par l'AFM, a permis de faire un point sur les développements thérapeutiques dans les maladies neuromusculaires. Les essais cliniques se multiplien[...]Publication AFM
06/2005Texte intégral de l'article : l'IRM musculaire pourrait contribuer au diagnostic différentiel de la LGMD2A (dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en calpaïne 3). En effet, la symptomatologie clinique de la LGMD2A avec rétract[...]Publication AFM
Réunion annuelle du réseau des myopathies des cientures (22 décembre 2004; Paris, Institut de Myologie) ; Reis A | 03/2005Texte intégral de l'article : Le 22 décembre 2004, s'est tenue, à l'Institut de Myologie, la réunion annuelle du réseau des myopathies des ceintures (LGMD). Médecins et chercheurs ont fait le point sur les projets prévus et en cours. [...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Serose A ; Prudhon B ; Salmon A ; Doyennette-Moyne MA ; Fiszman M ; Fromes Y ; Doyennette MA | 2005Communication n° 202 Introduction : As cardiac disorders are a common complication in neuromuscular disorders, it seems essential to treat both skeletal and cardiac muscles in these pathologies. Dilated cardiomyopathies (DCM) are due to progress[...]Article
Jenne DE ; Kley RA ; Vorgerd M ; Schröder JM ; Weis J ; Reimann H ; Albrecht B ; Nurnberg P ; Thiele H ; Müller CR ; Meng G ; Witt CC ; Labeit S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saenz A ; Leturcq F ; Cobo AM ; Poza JJ ; Ferrer X ; Otaegui D ; Camano P ; Urtasun M ; Vilchez J ; Gutierrez-Rivas E ; Emparanza J I ; Merlini L ; Paisan C ; Goicoechea M ; Blazquez L ; Eymard B ; Lochmuller H ; Walter M ; Bonnemann C ; Figarella-Branger D ; Kaplan JC ; Urtizberea JA ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kramerova I ; Kudryashova E ; Venkatraman G ; Spencer MJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Piluso G ; Politano L ; Aurino S ; Fanin M ; Ricci E ; Ventriglia VM ; Belsito A ; Totaro A ; Saccone V ; Topaloglu H ; Nascimbeni AC ; Fulizio L ; Broccolini A ; Canki-Klain N ; Comi LI ; Nigro G ; Angelini C ; Nigro V | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/11/2005 - LGMD2A : une étude italienne exhaustive permet d’élargir le spectre clinique. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représentent [...]Article
Ojima K ; Ono Y ; Hata S ; Doi N ; Sorimachi H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer D ; Walter MC ; Kesper K ; Petersen JA ; Aurino S ; Nigro V ; Kubisch C ; Meindl T ; Lochmuller H ; Wilhelm K ; Urbach H ; Schröder R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Duguez S ; Roudaut C ; Yao R ; Galy A ; Svinartchouk F ; Danos O ; Richard I | 2005Communication n° 503 Muscular dystrophies often present a specificity of muscle involvement. For example, in Limb-girdle dystrophy 2A associated with mutations in gene encoding for calpain-3 protein, muscle weakness starts in Gluteus maximus and[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Milic A ; Canki-Klain N | 2005Communication n° 236 INTRODUCTION : Calpainopathy or limb girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD 2A; OMIM 253600) is an autosomal recessive muscular disorder characterized by symmetrical and selective atrophy of proximal limb muscles. It is cau[...]Livre
Article
Starling A ; Schlesinger D ; Kok F ; Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Bushby K ; Ricci E ; Birchall D ; Pane M ; Kinali M ; Allsop J ; Nigro V ; Saenz A ; Nascimbeni A ; Fulizio L ; Angelini C ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract De l'intérêt de l'imagerie musculaire dans la myopathie des ceintures avec déficit en calpaine (LGMD 2A) (10/03/2005) La calpaïnopathie (ou LGMD2A) est une des dystrophies musculaires des cei[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pêcheux C ; Krahn M ; Bernard R ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Leturcq F ; The French Network on LGMD | 2005Communication n° 410 INTRODUCTION : Limb Girdle Muscular Dystrophies (LGMD) constitute a genetically and clinically heterogeneous group of autosomal dominant (LGMD1) or recessive (LGMD2) inheritance. LGMD2A is caused by mutations in the gene enc[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laure L ; Suel-Petat L ; Bourg Alibert N ; Poupiot J ; Danos O ; Bartoli M ; Daniele N ; Richard I | 2005Communication n° 464 Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is a skeletal muscle recessive atrophying disorder due to defects in the cysteine protease, calpain 3. This protein is mostly present in an inactive state in muscle and needs a[...]Publication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : Une corrélation a été mise en évidence entre le taux de calpaïne 3 (CAPN 3) et la probabilité d'être atteint d'une dystrophie musculaire des ceintures de type 2A (LGMD2A) par une équipe italienne. Quand le [...]Article
Cobo AM ; Saenz A ; Poza JJ ; Urtasun M ; Indakoetxea B ; Urtizberea JA ; Lopez de Munain A ; Calafell F | 10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : A l'Institut de Myologie (IDM), seize études cliniques sont en cours ou en prévision. Parmi elles, onze dites observationnelles ou de suivi clinique sont destinées à collecter des informations qui participe[...]Article
Canki-Klain N, Auteur ; Milic A ; Kovac B ; Trlaja A ; Grgicevic D ; Zurak N ; Fardeau M ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Politano L ; Piluso G ; Feingold J ; Kaplan JC | 2004Article
Kramerova I ; Kudryashova E ; Tidball JG ; Spencer MJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La calpaïne 3 serait importante dans le processus de la formation du sarcomère (08/09/2004) La calpaïne 3 est une enzyme essentiellement musculaire dont le déficit est responsable d'une f[...]Article
Fanin M ; Fulizio L ; Nascimbeni AC ; Spinazzi M ; Piluso G ; Ventriglia VM ; Ruzza G ; Siciliano G ; Trevisan CP ; Politano L ; Nigro V ; Angelini C | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Comment optimiser le diagnostic pour la myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD2A) ? (08/09/2004) Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD pour Limb-girdle muscul[...]Article
Fanin M ; Chiara Nascimbeni A ; Fulizio L ; Trevisan CP ; Meznaric-Petrusa M ; Angelini C | 11/2003Article
Fougerousse F ; Gonin P ; Durand M ; Richard I ; Raymackers JM | 05/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPublication AFM
2003Texte intégral de l'article : Les dystrophies musculaires des ceintures sont caractérisées par une atteinte musculaire progressive des ceintures pelvienne et scapulaire et par une évolution clinique très variable. LGMD2A, forme la plus [...]Livre
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Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Canki-Klain N ; Milic A ; Kovac B ; Trlaja A ; Grgicevic D ; Zurak N ; Feingold J | 04/2002AbstractArticle
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Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Aurino S ; Piluso G ; Belsito A ; D'Amico F ; Ventriglia V ; Politano L ; Nigro V | 04/2002AbstractArticle
Article
de Paula F ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Matioli SR ; Anderson LVB ; Nigro V ; Zatz M | 2002Les dystrophies musculaires des ceintures sont caractérisées par une atteinte musculaire progressive des ceintures pelvienne et scapulaire et par une évolution clinique très variable. LGMD2A, forme la plus fréquente, est due à des mutations du g[...]Article
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Haravuori H ; Vihola A ; Straub V ; Auranen M ; Richard I ; Marchand S ; Voit T ; Labeit S ; Somer H ; Peltonen L ; Beckmann JS ; Udd B | 2001Article
Dystrophies musculaires récessives : diagnostic étiologique Le diagnostic étiologique des dystrophies musculaires récessives repose sur deux volets indissociables : la nature du défaut protéique primaire et la nature de la mutation. Il est préfé[...]Thèse/Mémoire
Hérasse M, Auteur | 2000... Dans ce travail, divers modes d'épissage alternatif et l'utilisation d'un deuxième promoteur spécifique du cristallin et de la rétine, ont pu être identifiés chez la souris, conduisant à des altérations de la calpaïne 3. Il apparaît que l'ex[...]Article
Tagawa K ; Taya C ; Hayashi Y ; Nakagawa M ; Ono Y ; Fukuda R ; Karasuyama H ; Toyama-Sorimachi N ; Katsui Y ; Hata S ; Ishiura S ; Nonaka I ; Seyama Y ; Arahata K ; Yonekawa H ; Sorimachi H ; Suzuki K | 2000Article
Dinçer P ; Akcoren Z ; Demir E ; Richard I ; Sancak O ; Kale G ; Ozme S ; Karaduman A ; Tan E ; Urtizberea JA ; Beckmann JS ; Topaloglu H | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sorimachi H ; Ono Y ; Suzuki K | 2000Cet article est un chapitre du livre de Elce JS "Calpain Methods and Protocols". Methods in Molecular Biology, Humana Press, Vol. 144 (2000).Article
Hérasse M ; Fougerousse F ; Stockholm D ; Beckmann JS ; Richard I ; Baghdiguian S ; Martin M ; Lefranc G | 12/1999Article
Baghdiguian S, Auteur ; Martin M ; Richard I ; Pons F ; Astier C ; Bourg N ; Hay RT ; Chemaly R ; Halaby G ; Loiselet J ; Anderson LVB ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Mangeat P ; Beckmann JS ; Lefranc G | 05/1999Article
Chou FL ; Angelini C ; Daentl D ; Garcia C ; Greco C ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Wessel H ; Hoffman EP | 03/1999Article
Richard I, Auteur ; Roudaut C ; Saenz A ; Pogue R ; Grimbergen JEMA ; Anderson LVB ; Beley C ; Cobo AM ; de Diego C ; Eymard B ; Gallano P ; Ginjaar HB ; Lasa A ; Pollitt C ; Topaloglu H ; Urtizberea JA ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bushby K ; Bakker E ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Beckmann JS | 1999Publication AFM
Actes de colloque : 4ème congrès international de la Word Muscle Society, 14-16 octobre 1999Article
Ono Y ; Shimada H ; Sorimachi H ; Richard I ; Saido TC ; Beckmann JS ; Ishiura S ; Suzuki K | 07/1998Afin d’élucider le mécanisme moléculaire en cause dans la LGMD2A, les auteurs ont recréé les neufs mutations ponctuelles faux-sens de la p94 (calpaïne 3) trouvées dans la LGMD2A. Ils ont ensuite étudié les propriétés respectives des calpaïnes co[...]Article
Anderson LVB, Auteur ; Davidson K ; Moss JA ; Richard I ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Hübner C ; Lasa A ; Colomer J ; Beckmann JS | 1998Article
Urtasun M ; Saenz A ; Roudaut C ; Poza JJ ; Urtizberea JA ; Cobo AM ; Richard I ; Bragado FG ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Masso M ; Beckmann JS ; Munain AL | 1998Dans la Guipùzcoa, une région montagneuse du Pays Basque espagnol, une étude épidémiologique a révélé une forte prévalence des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) (69 par million). Les études génétiques ont révélé, chez 38 patients auto[...]