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Wagner KR ; de Luca A ; Caizergues D ; Dowling J ; Goemans N ; Gordish-Dressman H ; Grounds MD ; Kelly M ; Mayhew A ; McNally EM ; Zoetis T ; Lee J ; Turner C ; Wells DJ ; Csimma C ; Straub V | England | 01/2020Article
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La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante de type D2 (ou LGMD 1F d’après l’ancienne nomenclature) est causée par une mutation hétérozygote (délétion d’un nucléotide dans le codon de terminaison de la traduction) dans le gène T[...]Article
Le but de cette étude [1] est de rechercher un éventuel lien entre la qualité de vie liée à la santé (QDVs) et la mortalité au sein d’une population de patients atteints d’insuffisance respiratoire sévère (IRS), ventilés quotidiennement de 5 h à[...]Article
La manifestation clinique la plus fréquente des laminopathies (liées à une mutation dans le gène LMNA) est la cardiomyopathie dilatée arythmogène avec risque de mort subite (MS) par survenue de tachyarythmie ventriculaire (TAV). Le traitement pr[...]Article
Cette revue [1] résume de manière précise les protocoles à utiliser pour programmer une thérapie permettant de limiter l’évolution de divers types de dystrophies musculaires humaines. Pour cela, la revue souligne qu’il est particulièrement effic[...]Article
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Sabbagh S, Auteur ; Almeida de Jesus A ; Hwang S ; Kuehn HS ; Kim H ; Jung L ; Carrasco R ; Rosenzweig S ; Goldbach-Mansky R ; Rider LG | England | 10/2019Article
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