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McCray BA ; Schindler A ; Hoover-Fong JE ; Sumner CJ | 17/09/2020Initial Posting: May 15, 2014; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. The autosomal dominant TRPV4 disorders (previously considered to be clinically distinct phenotypes before their molecular basis was discovered) are n[...]Article
Oliveira J ; Parente Freixo J ; Santos M ; Coelho T | 17/09/2020Initial Posting: June 7, 2012; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. The clinical manifestations of LAMA2 muscular dystrophy (LAMA2-MD) comprise a continuous spectrum ranging from severe congenital muscular dystrophy t[...]Article
Leitner ML ; Kapur K ; Darras BT ; Yang M ; Wong B ; Dalle Pazze L ; Florence J ; Buck M ; Freedman L ; Bohorquez J ; Rutkove S ; Zaidman C | United States | 01/2020Article
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Johnston TP, Auteur ; Cripe LH ; Mah ML ; Moore-Clingenpeel M ; Young C ; Flanigan KM ; Mendell J ; Hor KN | United States | 07/2019
