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Documents disponibles dans cette catégorie (33)

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Article
La Spada A | 15/12/2022Initial Posting: February 26, 1999; Last Update: December 15, 2022. Clinical characteristics. Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a gradually progressive neuromuscular disorder in which degeneration of lower motor neurons results in[...]![]()
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Reco PNDS
Collectif | 10/2022Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint de dystrophie musculaire oculopharyngée. Il a ét[...]![]()
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Meisel A ; Baggi F ; Behin A ; Evoli A ; Kostera-Pruszczyk A ; Mantegazza R ; Juntas Morales R ; Punga AR ; Sacconi S ; Schroeter M ; Verschuuren J ; Crathorne L ; Holmes K ; Leite MI | England | 12/09/2022![]()
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Sekiguchi K ; Ishizuchi K ; Takizawa T ; Motegi H ; Oyama M ; Nakahara J ; Suzuki S | 06/09/2022![]()
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Alexandridis GM ; Alexandridis GM ; Pagourelias ED ; Fragakis N ; Kyriazi M ; Vargiami E ; Zafeiriou D ; Vassilikos VP | United States | 20/07/2022![]()
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Last Update: July 8, 2021. (previous version July 8, 2020)![]()
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Mayhew AG ; James MK ; Moore U ; Sutherland H ; Jacobs M ; Feng J ; Lowes LP ; Alfano LN ; Muni Lofra R ; Rufibach LE ; Rose K ; Duong T ; Bello L ; Pedrosa-Hernandez I ; Holsten S ; Sakamoto C ; Canal A ; Sanchez-Aguilera Práxedes N ; Thiele S ; Siener C ; Vandevelde B ; DeWolf B ; Maron E ; Gordish-Dressman H ; Hilsden H ; Guglieri M ; Hogrel JY ; Blamire AM ; Carlier PG ; Spuler S ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Diaz-Manera J ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Straub V | 10/03/2022![]()
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PURPOSE OF REVIEW: This article provides an overview of neuromuscular disorders in pregnancy, with a focus on diagnosis and management. RECENT FINDINGS: Neuromuscular disorders with issues that occur in pregnancy include conditions that are acq[...]![]()
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Korb M ; Peck A ; Alfano LN ; Berger KI ; James MK ; Ghoshal N ; Healzer E ; Henchcliffe C ; Khan S ; Mammen PPA ; Patel S ; Pfeffer G ; Ralston SH ; Roy B ; Seeley WW ; Swenson A ; Mozaffar T ; Weihl C ; Kimonis V | 29/01/2022![]()
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Huggins E ; Holland M ; Case LE ; Blount J ; Landstrom AP ; Jones HN ; Kishnani PS | United States | 23/01/2022![]()
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Schreuder AB ; Rossi A ; Grünert SC ; Derks TGJ | 06/01/2022Initial Posting: March 9, 2010; Last Update: January 6, 2022. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type III (GSD III) is characterized by variable liver, cardiac muscle, and skeletal muscle involvement. GSD IIIa is the most c[...]![]()
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Nafissi S ; Okhovat AA ; Sinaei F ; Ansari B ; Ayramloo H ; Basiri K ; Boostani R ; Haghi Ashtiani B ; Sarraf P ; Fatehi F | Iran | 01/01/2022![]()
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Abicht A ; Müller J ; Lochmuller H | 23/12/2021Initial Posting: May 9, 2003; Last Update: December 23, 2021. The purpose of this overview is to increase the awareness of clinicians regarding congenital myasthenic syndromes (CMS) and their genetic causes and management. The following ar[...]![]()
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Blaszczyk E ; Lim C ; Kellman P ; Schmacht L ; Gröschel J ; Spuler S ; Schulz-Menger J | 08/11/2021![]()
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Rich KA ; Fox A ; Yalvac M ; Heintzman S ; Tellez M ; Bartlett A ; Severyn S ; Linsenmayer M ; Kelly K ; Reynolds J ; Sterling GB ; Weaver T ; Rajneesh K ; Pino MG ; Arnold WD ; Elsheikh B ; Kolb SJ | Netherlands | 06/11/2021![]()
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Certaines formes de myopathies telles que la dystrophie musculaire de Duchenne entraînent une dégénérescence progressive des muscles chez le patient. Ceci se traduit par l’apparition d’une scoliose dont la gravité augmente au cours du temps. La [...]![]()
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Hamed A ; An Haack K ; Gwaltney C ; Baranowski E ; Stewart A ; Krupnick R ; Tyler M ; Sparks S ; Paty J | 12/10/2021![]()
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Gaume M ; Saudeau E ; Gomez Garcia de la Banda M ; Azzi-Salameh V ; Mbieleu B ; Verollet D ; Benezit A ; Bergounioux J ; Essid A ; Doehring I ; Dabaj I ; Desguerre I ; Barnerias C ; Topouchian V ; Glorion C ; Quijano Roy S ; Miladi L | United States | 19/08/2021![]()
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Weber F | 01/07/2021Initial Posting: July 18, 2003; Last Update: July 1, 2021. Clinical characteristics. Hyperkalemic periodic paralysis (hyperPP) is characterized by attacks of flaccid limb weakness (which may also include weakness of the muscles of the eyes[...]![]()
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Spina E ; Trojsi F ; Tozza S ; Iovino A ; Iodice R ; Passaniti C ; Abbadessa G ; Bonavita S ; Leocani L ; Tedeschi G ; Manganelli F ; Lavorgna L | 25/06/2021![]()
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Campana-Salort E ; Bonne G ; Allamand V ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020L’année 2020 restera définitivement une année entre parenthèses. En France, l’épidémie de la COVID-19 arrivée en mars 2020 a mis en suspens bon nombre de nos activités habituelles, bouleversé nos méthodes de travail ainsi que notre rapport au te[...]![]()
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La dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert, DM1) est caractérisée par des atteintes pluri-systémiques (neuromusculaire, respiratoire, cardiaque, endocrinienne, neurologique centrale, oculaire, digestive…). Elle a un impact sur de no[...]