MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

Maladie de Pompe : même en cas de traitement très précoce, le risque d’anomalies des voies aériennes supérieures demeure

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Maladie de Pompe : même en cas de traitement très précoce, le risque d’anomalies des voies aériennes supérieures demeure Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 02/03/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : Asie ; enzymothérapie ; glycogénose musculaire ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire ; stratégie thérapeutique ; trouble respiratoire Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Pompe est une maladie héréditaire liée à un dysfonctionnement d’une enzyme lysosomale intervenant dans la dégradation physiologique du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic (IOPD pour Infantile Onset Pompe Disease), du fait d’une cardiomyopathie associée, de la forme d’apparition plus tardive (LOPD pour Late Onset Pompe Disease) à l’expression clinique plus polymorphe. Une enzymothérapie substitutive (ERT), prescrite à raison de 20 mg/kg tous les quinze jours, est disponible depuis 2006 et a très sensiblement modifié l’histoire naturelle de cette maladie, notamment chez l’enfant. Depuis 2008, Taiwan a mis en place un dépistage néonatal de cette myopathie ce qui permet désormais de traiter les nourrissons atteint de IOPD à un âge très précoce et d’augmenter significativement leur espérance de vie. Dans un article publié en janvier 2020, des cliniciens taiwanais se sont intéressés au devenir de ces enfants et à la survenue d’éventuelles complications à moyen-long terme, notamment ORL. Les dossiers de seize enfants ont été analysés et des explorations ORL approfondies ont été réalisées. L’ERT avait pu être mise en route très précocement, en moyenne à partir du 9ème jour de vie. Avec un recul de huit ans pour les plus âgés, les auteurs notent une forte prévalence d’anomalies des voies aériennes supérieures lesquelles pouvaient se traduire par un retard d’acquisition du langage et/ou des fausses routes salivaires due à un dysfonctionnement oropharyngé. Les cavités nasales et oro-pharyngées étaient hypoplasiques chez beaucoup de ces enfants. Loin de remettre en cause le bénéfice de l’ERT, cette étude souligne l’intérêt de la prise en charge précoce de ces troubles.

Voir aussi

• Airway abnormalities in very early treated infantile-onset Pompe disease: A large-scale survey by flexible bronchoscopy

  Yang CF, Niu DM, Tai SK, et al.
  American Journal of Medical Genetics Part A, 2020
  

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Therapies that are available and under development for Duchenne muscular dystrophy: What about lung function?

Gogou M, Pavlou E, Haidopoulou K
Pediatric pulmonology, 2020, 55, 2, p 300

Notice complète Revue : Pediatric pulmonology, 55, 2 Titre : Therapies that are available and under development for Duchenne muscular dystrophy: What about lung function? Type de document : Article Auteurs : Gogou M ; Pavlou E ; Haidopoulou K Editeur : United States Année de publication : 02/2020 Pages : p 300 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; maladie neuromusculaire ; prise en charge thérapeutique ; respiration (macroscopique) ; trouble respiratoire Pubmed / DOI : Pubmed : 31834673 / DOI : 10.1002/ppul.24605 N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31834673

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Subjective sleep quality in adult patients affected by Duchenne muscular dystrophy. Beyond nocturnal hypoventilation

Crescimanno G, Greco F, Abbate A, et al.
Sleep medicine, 2020, 69, p 168

Notice complète Revue : Sleep medicine, 69 Titre : Subjective sleep quality in adult patients affected by Duchenne muscular dystrophy. Beyond nocturnal hypoventilation Type de document : Article Auteurs : Crescimanno G ; Greco F ; Abbate A ; Canino M ; Bertini M ; Marrone O Editeur : Netherlands Année de publication : 02/2020 Pages : p 168 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire de Duchenne ; étude observationnelle ; hypoventilation nocturne ; qualité de vie ; sommeil ; ventilation non invasive Pubmed / DOI : Pubmed : 32092475 / DOI : 10.1016/j.sleep.2020.01.025 N° Profil MNM : 2020022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32092475

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Endormissement diurne et fatigue sont particulièrement fréquents dans la maladie de Steinert

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Endormissement diurne et fatigue sont particulièrement fréquents dans la maladie de Steinert Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 20/01/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; étude de cohorte ; étude longitudinale ; étude prospective ; facteur de risque ; fatigue ; maladie neuromusculaire ; somnolence diurne Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une affection multisystémique d’origine génétique particulièrement fréquente. Due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG perturbant le métabolisme des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire, elle s’exprime cliniquement de manière polymorphe touchant préférentiellement les muscles squelettiques, le cœur, le système endocrinien et le cristallin. D’origine multifactorielle, la fatigue et les troubles de la vigilance diurne sont fréquemment rapportés, avec un retentissement important dans la vie quotidienne des patients. Dans un article publié en octobre 2019, des spécialistes canadiens font état d’une enquête conduite chez 115 adultes atteints de DM1 vivant dans la région du Saguenay (Canada). Cette étude visait à établir la prévalence de ces troubles et leur évolution sur une durée de neuf ans. D’autres variables ont été incluses dans l’étude comme un état dépressif, des modifications du poids, des douleurs, un hypothyoiridisme ou des troubles du sommeil. Les auteurs ont observé une augmentation au fil du temps de la fatigue et de l’endormissement diurne sur la période étudiée et ont pu la corréler avec d’autres variables prédictives, comme le surpoids ou une histoire d’hypothyroïdie. Les formes graves, avec une expansion importante de triplets CTG seraient particulièrement à risque.

Voir aussi

• Predicting daytime sleepiness and fatigue: a 9-year prospective study in myotonic dystrophy type 1

  Laberge L, Gallais B, Auclair J, et al.
  Journal of neurology, 2019
  

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Airway abnormalities in very early treated infantile-onset Pompe disease: A large-scale survey by flexible bronchoscopy

Yang CF, Niu DM, Tai SK, et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2020

Notice complète Revue : American Journal of Medical Genetics Part A Titre : Airway abnormalities in very early treated infantile-onset Pompe disease: A large-scale survey by flexible bronchoscopy Type de document : Article Auteurs : Yang CF ; Niu DM ; Tai SK ; Wang TH ; Su HT ; Huang LY ; Soong WJ Editeur : United States Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Asie ; enzymothérapie ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; glycogénose musculaire ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire ; stratégie thérapeutique ; trouble respiratoire Pubmed / DOI : Pubmed : 31953985 / DOI : 10.1002/ajmg.a.61481 N° Profil MNM : 2020012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31953985

Voir aussi

• Maladie de Pompe : même en cas de traitement très précoce, le risque d’anomalies des voies aériennes supérieures demeure

  Urtizberea JA
  2020
  

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Practical approach to respiratory emergencies in neurological diseases

Racca F, Vianello A, Mongini T, et al.
Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 2019

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Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Reference article: Sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy

Santos DR, Boussaïd G, Stojkovic T, et al.
Sleep and Breathing, 2019

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Response to: Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Letter to the editor-reference article: sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy by Santos DB et al

Runte M, Spiesshoefer J, Heidbreder A, et al.
Sleep and Breathing, 2019

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Qualité de vie - Un prédicteur de mortalité dans l’insuffisance respiratoire sévère : Quality of life: a predictor of mortality in severe respiratory failure

Reveillere C
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 49

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Use of a wearable device to assess sleep and motor function in Duchenne muscular dystrophy

Siegel BI, Cakmak A, Reinertsen E, et al.
Muscle & Nerve, 2019

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Characteristics of respiratory muscle involvement in myotonic dystrophy type 1

Henke C, Spiesshoefer J, Kabitz HJ, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019

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Predicting daytime sleepiness and fatigue: a 9-year prospective study in myotonic dystrophy type 1

Laberge L, Gallais B, Auclair J, et al.
Journal of neurology, 2019

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Respiratory assessment in a spinal muscular atrophy infant treated with nusinersen

Ogawa K, Okanari K, Kobayashi O, et al.
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 2019, 61, 10, p 1051

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Mortality and respiratory support in X-linked myotubular myopathy: a RECENSUS retrospective analysis

Graham RJ, Muntoni F, Hughes I, et al.
Archives of disease in childhood, 2019

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Cough, sniff and maximal static pressure patterns in spinal muscular atrophy

Khirani S, Amaddeo A, Fauroux B
Respiratory physiology & neurobiology, 2019, 271

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Sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy

Runte M, Spiesshoefer J, Heidbreder A, et al.
Sleep and Breathing, 2019, 23, 3, p 899

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Maladies neuromusculaires : une exploration du diaphragme non invasive

Urtizberea JA
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Combined noninvasive ventilation and mechanical insufflator-exsufflator for acute respiratory failure in patients with neuromuscular disease: effectiveness and outcome predictors

Chen TH, Liang WC, Chen IC, et al.
Therapeutic advances in respiratory disease, 2019, 13

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