Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par pathogénie > malformation > malformations multiples > achondroplasie
achondroplasie
Commentaire :
Maladie héréditaire à transmission dominante ou récessive grave du nourrisson, consistant en un défaut de développement des cartilages rhizoméliques des membres, qui entraîne un nanisme dysharmonieux. (Dictionnaire médical de poche, 18/04/2006) OMIM : 100800.
Synonyme(s)maladie de Parrot ;Parrot disease achondroplasia |
Documents disponibles dans cette catégorie (9)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Wojtal D, Auteur ; Dwi U ; Kemaladewi DU ; Malam Z ; Abdullah S ; Wong TW ; Hyatt E ; Baghestani Z ; Pereira S ; Stavropoulos J ; Mouly V ; Mamchaoui K ; Muntoni F ; Voit T ; Gonorazky HD ; Dowling JJ ; Wilson MD ; Mendoza-Londono R ; Ivakine EA ; Cohn RD | 2016Article
Donkervoort S ; Schindler A ; Tesi-Rocha C ; Schreiber A ; Leach ME ; Dastgir J ; Hu Y ; Mankodi A ; Wagner KR ; Friedman NR ; Bonnemann CG | 2013Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Article
Lacombe D | 1996La dysmorphologie, parente pauvre de la médecine clinique et de la génétique humaine jusqu'il y a peu, guide aujourd'hui une approche moléculaire et aboutit à l'étude et à la reconnaissance des gènes du développement et des mécanismes embryonnai[...]Livre
Les communications du 15ème séminaire de diagnostic prénatal et de médecine fœtale ont tourné autour des méthodes diagnostiques, de l’intérêt pour le pronostic fœtal et le conseil génétique de la détection de microdélétions du chromosome 22, du [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract