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réseau européen de référence |
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Atalaia A ; Wandrei D ; Lalout N ; Thompson R ; Tassoni A ; 't Hoen PAC ; Athanasiou D ; Baker SA ; Sakellariou P ; Paliouras G ; D'Angelo C ; Horvath R ; Mancuso M ; van der Beek N ; Kornblum C ; Kirschner J ; Pareyson D ; Bassez G ; Blacas L ; Jacoupy M ; Eng C ; Lamy F ; Plançon JP ; Haberlova J ; Brusse E ; Hoeijmakers JGJ ; de Visser M ; Claeys KG ; Paradas C ; Toscano A ; Silani V ; Gyenge M ; Reviers E ; Hamroun D ; Vroom E ; Wilkinson MD ; Lochmuller H ; Evangelista T | 14/02/2024Article
Nanetti L ; Kearney M ; Boesch S ; Stovickova L ; Ortigoza-Escobar JD ; Macaya A ; Gomez-Andres D ; Roze E ; Molnar MJ ; Wolf NI ; Darling A ; Vasco G ; Bertini E ; Indelicato E ; Neubauer D ; Haack TB ; Sagi JC ; Danti FR ; Sival D ; Zanni G ; Kolk A ; Boespflug-Tanguy O ; Schöls L ; van de Warrenburg B ; Vidailhet M ; Willemsen MA ; Buizer AI ; Orzes E ; Ripp S ; Reinhard C ; Moroni I ; Mariotti C | 19/10/2023Article
Mancuso M ; Lopriore P ; Lamperti C ; Klopstock T ; Rahman S ; Licchetta L ; Kornblum C ; Wortmann SB ; Dollfus H ; Papadopoulou MT ; Arzimanoglou A ; Scarpa M ; Graessner H ; Evangelista T | 13/10/2023Article
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El-Hassar L ; Amara A ; Sanson B ; Lacatus O ; Amir Belhouchet A ; Kroneman M ; Claeys K ; Plançon JP ; Rodolico C ; Primiano G ; Trojsi F ; Filosto M ; Mongini TE ; Bortolani S ; Monforte M ; Carraro E ; Maggi L ; Ricci F ; Silani V ; Orsucci D ; Creange A ; Pereon Y ; Stojkovic T ; van der Beek NAME ; Toscano A ; Pareyson D ; Attarian S ; Van Den Bergh PYK ; Remiche G ; Hoeijmakers JGJ ; Badrising U ; Voermans NC ; Kaindl AM ; Schara-Schmidt U ; Schoser B ; Gazzerro E ; Haberlova J ; Vohanka S ; Pal E ; Molnar MJ ; Leonardis L ; Tournev IL ; Osorio AN ; Olive M ; Muelas N ; Alonso-Perez J ; de Visser M ; Siciliano G ; Sacconi S | Netherlands | 11/11/2022Article
Zurek B ; Ellwanger K ; Vissers LELM ; Schule R ; Synofzik M ; Topf A ; de Voer RM ; Laurie S ; Matalonga L ; Gilissen C ; Ossowski S ; 't Hoen PAC ; Vitobello A ; Schulze-Hentrich JM ; Riess O ; Brunner HG ; Brookes AJ ; Rath A ; Bonne G ; Gumus G ; Verloes A ; Hoogerbrugge N ; Evangelista T ; Harmuth T ; Swertz M ; Spalding D ; Hoischen A ; Beltran S ; Graessner H | England | 01/06/2021Correction to: Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases In the original publication of the article, consortium author list was missing in the article.Article
Il est bien établi que le nombre réduit de patients atteints d’une maladie rare (MR), la dispersion géographique de ceux-ci ainsi que le nombre réduit d’experts constituent des obstacles au diagnostic, à l’accès aux soins, à la recherche et au p[...]