MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

QuantiMus : un nouvel outil performant d’analyse automatique des images de biopsie musculaire

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : QuantiMus : un nouvel outil performant d’analyse automatique des images de biopsie musculaire Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 20/02/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : biopsie musculaire ; dystrophie musculaire ; dystrophinopathie ; maladie neuromusculaire ; technique d'histologie Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Même si les études génétiques tendent à supplanter la biopsie musculaire dans la démarche diagnostique de beaucoup de maladies neuromusculaires, celle-ci s’avère indispensable pour les cas les plus difficiles. L’approche histolopathologique garde aussi tout son intérêt dans les essais cliniques à visée thérapeutique où elle peut servir de critère pour juger de l’efficacité d’un traitement. Toutefois, cet outil se heurte souvent au caractère artisanal et peu automatisable de l’analyse des biopsies musculaires même si plusieurs systèmes semi-automatiques de lecture de lames ont été développés ces dernières années. Dans un article publié en novembre 2019, des chercheurs californiens rapportent la mise au point d’un nouveau logiciel basé sur de nouveaux algorithmes d’intelligence artificielle et destiné à faciliter l’analyse en série d’un grand nombre de coupes histologiques de muscle de souris. Ce logiciel, appelé QuantiMus, est libre de droits et rassemble toute une communauté d’utilisateurs et de développeurs. Testé dans des muscles normaux et malades (dystrophiques) tant chez l’homme que chez la souris, QuantiMus s’est avéré, d’après les auteurs, particulièrement performant et rapide pour quantifier notamment les paramètres de régénération (centralisation des noyaux, réexpression de la myosine embryonnaire et/ou de la protéine NCAM) et ce sur toute l’étendue de la coupe, ce qui lui donne un avantage par rapport à d’autres outils informatiques comparables actuellement sur le marché.

Voir aussi

• QuantiMus: A Machine Learning-Based Approach for High Precision Analysis of Skeletal Muscle Morphology

  Kastenschmidt JM, Ellefsen KL, Mannaa AH, et al.
  Frontiers in physiology, 2019, 10
  

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Glycogénose de type III : une étude européenne souligne l’importance de l’autophagie

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Glycogénose de type III : une étude européenne souligne l’importance de l’autophagie Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 20/01/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : autophagie ; biopsie musculaire ; glycogénose ; glycogénose musculaire ; maladie de Cori-Forbes ; maladie neuromusculaire ; phénotype Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les glycogénoses (ou GSD pour glycogen storage diseases) sont des maladies métaboliques dont beaucoup ont une expression musculaire. Elles touchent un nombre restreint de patients et sont dues à des défauts enzymatiques dans la voie de synthèse ou de dégradation du glycogène, un combustible énergétique essentiel au bon fonctionnement de la fibre musculaire. La glycogénose de type III (GSD III ou maladie de Cori-Forbes) correspond à un déficit en enzyme débranchante, une protéine codée par le gène AGL. La maladie survient habituellement chez l’enfant avec une atteinte surtout hépatique mais aussi chez l’adulte à un âge de début très variable avec une expression préférentiellement musculaire. Dans un article publié en octobre 2019, une équipe du Centre de référence neuromusculaire Paris-Ile de France Nord-Est soutenue par l’AFM-Téléthon, en lien avec d’autres spécialistes mondiaux a étudié les données cliniques, génétiques et histopathologiques de trente adultes atteints de GSD III. Tous présentaient une myopathie vacuolaire avec accumulation de matériel positif au PAS mais avec une expression clinique variable : un déficit musculaire associé à une atteinte cardiaque dans un tiers des cas et à une atteinte hépatique dans 60% des cas. Les lésions observées sur la biopsie musculaire plaidaient en faveur d’un rôle important de l’autophagie dans la dégénérescence de la fibre, mécanisme confirmé par l’observation du même phénomène dans la souris modèle de la GSD III.

Voir aussi

• Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment

  Laforêt P, Inoue M, Goillot E, et al.
  Acta neuropathologica communications, 2019, 7, 1, p 167
  

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Malignant Hyperthermia Susceptibility : Synonym: Malignant Hyperpyrexia

Rosenberg H, Sambuughin N, Riazi S, et al.
GeneReviews® [Internet], 2020

Notice complète Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : Malignant Hyperthermia Susceptibility : Synonym: Malignant Hyperpyrexia Type de document : Article Auteurs : Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R Année de publication : 16/01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; biopsie musculaire ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; diagnostic clinique ; diagnostic différentiel ; diagnostic moléculaire ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; examen clinique ; gène CACNL1A3 ; gène RYR1 ; génétique moléculaire ; grossesse ; hyperthermie maligne ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myotonie congénitale ; paralysie périodique familiale hypokaliémique ; physiopathologie ; prévalence ; prévention des complications ; recommandation ; rhabdomyolyse ; susceptibilité génétique ; syndrome malin des neuroleptiques ; test de contracture ; thyréotoxicose Résumé : Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeletal muscle hypermetabolism. Manifestations of malignant hyperthermia (MH) are precipitated by certain volatile anesthetics (i.e., halothane, isoflurane, sevoflurane, desflurane, enflurane), either alone or in conjunction with a depolarizing muscle relaxant (specifically, succinylcholine). The triggering substances cause uncontrolled release of calcium from the sarcoplasmic reticulum and may promote entry of extracellular calcium into the myoplasm, causing contracture of skeletal muscles, glycogenolysis, and increased cellular metabolism, resulting in production of heat and excess lactate. Affected individuals experience acidosis, hypercapnia, tachycardia, hyperthermia, muscle rigidity, compartment syndrome, rhabdomyolysis with subsequent increase in serum creatine kinase (CK) concentration, hyperkalemia with a risk for cardiac arrhythmia or even cardiac arrest, and myoglobinuria with a risk for renal failure. In nearly all cases, the first manifestations of MH (tachycardia and tachypnea) occur in the operating room; however, MH may also occur in the early postoperative period. There is mounting evidence that some individuals with MHS will also develop MH with exercise and/or on exposure to hot environments. Without proper and prompt treatment with dantrolene sodium, mortality is extremely high. Diagnosis/testing. The diagnosis of MHS is established with in vitro muscle contracture testing by measuring the contracture responses of biopsied muscle samples to halothane and graded concentrations of caffeine. The diagnosis of MHS can also be established by identification of a pathogenic variant in CACNA1S, RYR1, or STAC3 on molecular genetic testing. Management. Treatment of manifestations: Early diagnosis of an MH episode is essential. Successful treatment of an acute episode of MH includes: discontinuation of potent inhalation agents and succinylcholine; increase in minute ventilation to lower end-tidal CO2; use of MHAUS helpline; administration of dantrolene sodium intravenously; cooling measures if body temperature is >38.5° C; treatment of cardiac arrhythmias if needed (do not use calcium channel blockers); monitoring blood gases, serum concentrations of electrolytes and CK, blood and urine for myoglobin, and coagulation profile; treatment of metabolic abnormalities. Prevention of primary manifestations: Individuals with MHS should not be exposed to potent volatile agents and succinylcholine. Individuals undergoing general anesthetics that exceed 30 minutes in duration should have their temperature monitored using an electronic temperature probe. Individuals with MHS should carry proper identification as to their susceptibility. Agents/circumstances to avoid: Avoid potent inhalation anesthetics and succinylcholine. Calcium channel blockers should not be given together with dantrolene due to a potential cardiac depressant effect. Serotonin antagonist (5HT3-antagonist) antiemetics should be used cautiously. Individuals with MHS should avoid extremes of heat, but not restrict athletic activity unless there is a history of overt rhabdomyolysis and/or heat stroke. Strenuous activities at high ambient temperatures should be avoided or performed with caution. In individuals with MH undergoing cardiac bypass surgery, aggressive rewarming should be avoided, as it may be associated with development of clinical signs of MH. Evaluation of relatives at risk: If the MHS-causative pathogenic variant in the family is known, molecular genetic testing can be used to established increased risk of MH in a heterozygous individual; molecular genetic testing alone cannot be used to identify family members who are not at increased risk for MH due to other possible genetic risk factors. If the pathogenic variant in the family is not known or if an at-risk relative is found to be negative for a familial pathogenic variant, muscle contracture testing can be used to assess susceptibility to MH. Pregnancy management: If a pregnant woman with MHS requires a non-emergent surgery, a non-triggering anesthetic (local, nerve block, epidural, spinal anesthesia, or a total intravenous general anesthetic) should be administered. Continuous epidural analgesia is highly recommended for labor and delivery. If a cesarean delivery is indicated in a woman who does not have an epidural catheter in place, neuraxial (spinal, epidural, or combined spinal-epidural) anesthesia is recommended (if not otherwise contraindicated). If a general anesthetic is indicated, a total intravenous anesthetic technique should be administered, with an anesthesia machine that has been prepared for an MH-susceptible individual. Genetic counseling. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is an autosomal dominant disorder. Most individuals diagnosed with MHS have a parent with MHS, although the parent may not have experienced an episode of MH. The proportion of individuals with MHS caused by a de novo pathogenic variant is unknown. Each child of an individual with MHS has a 50% chance of inheriting a causative pathogenic variant. Prenatal teesting for a pregnancy at increased risk is possible if there is a known MH pathogenic variant in the family. Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 20301325

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Méthode automatisée d’analyse d’images appliquée à la dermatomyosite : Automated image-analysis method applied to dermatomyositis

Periou B, Baba Amer Y, Authier FJ
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 36

Notice complète Revue : Les Cahiers de Myologie, 35, HS2 Titre : Méthode automatisée d’analyse d’images appliquée à la dermatomyosite : Automated image-analysis method applied to dermatomyositis Type de document : Article Auteurs : Periou B ; Baba Amer Y ; Authier FJ Editeur : EDP Sciences Année de publication : 11/2019 Collection : Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 Pages : p 36 Langues : Français (fre) Mots-clés : article de synthèse ; biopsie musculaire ; dermatomyosite ; diagnostic ; maladie neuromusculaire ; myopathie inflammatoire Résumé : L’analyse histologique du tissu musculaire est un élément déterminant pour le diagnostic et la compréhension physiopathologique des myopathies. Le développement d’outils numériques et informatiques permet des analyses d’images quantifiées à grande échelle applicable aux biopsies musculaires. L’analyse d’images automatisée permet de déterminer la taille de l’ensemble des myofibres sur un échantillon de muscle et d’évaluer l’atrophie myocytaire. Le codage couleur selon la taille permet de visualiser directement la topographie de l’atrophie myocytaire. Cette approche morphométrique appliquée à la dermatomyosite permettra une meilleure stratification des patients. Pubmed / DOI : Pubmed : 31859629 / DOI : 10.1051/medsci/2019239

Voir aussi

• Les Cahiers de Myologie : Numéro complet

  Collectif
  Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, 60 p
  

Documents numériques

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QuantiMus: A Machine Learning-Based Approach for High Precision Analysis of Skeletal Muscle Morphology

Kastenschmidt JM, Ellefsen KL, Mannaa AH, et al.
Frontiers in physiology, 2019, 10

Notice complète Revue : Frontiers in physiology, 10 Titre : QuantiMus: A Machine Learning-Based Approach for High Precision Analysis of Skeletal Muscle Morphology Type de document : Article Auteurs : Kastenschmidt JM ; Ellefsen KL ; Mannaa AH ; Giebel JJ ; Yahia R ; Ayer RE ; Pham P ; Rios R ; Vetrone SA ; Mozaffar T ; Villalta SA Editeur : Switzerland Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : biopsie musculaire ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; maladie neuromusculaire ; RECHERCHE ; technique d'histologie Pubmed / DOI : Pubmed : 31849692 / DOI : 10.3389/fphys.2019.01416 N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31849692

Voir aussi

• QuantiMus : un nouvel outil performant d’analyse automatique des images de biopsie musculaire

  Urtizberea JA
  2020
  

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Clinical features of Pompe disease with motor neuronopathy

Tsai LK, Hwu WL, Lee NC, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 11, p 903

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L’interprétation des biopsies musculaires dans les myopathies dysimminutaires: les disparités selon les examinateurs demeurent

Urtizberea JA
2019

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Myopathie avec déficit en TK2 : une étude espagnole sur les formes à début tardif

Urtizberea JA
2019

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Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment

Laforêt P, Inoue M, Goillot E, et al.
Acta neuropathologica communications, 2019, 7, 1, p 167

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The Art of Muscle Biopsy in the New Genetic Era: A Narrative Review

Nilipour Y
Iranian journal of child neurology, 2019, 13, 4, p 7

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Myosites : l’intérêt de l’IRM conforté

Marion S
2019

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Thérapie génique de la DMD : les raisons d’y adhérer

Marion S
2019

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Myosites : une nouvelle classification pas meilleure que l’ancienne ?

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Schanen-Bergot MO
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Urtizberea JA
2019

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Maladie de Pompe : résultats d’un essai du clenbutérol

Cukierman L
2018

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Cukierman L
2018

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Dermatomyosite de l’enfant : une morbidité importante

Urtizberea JA
2018

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Dystrophinopathy muscle biopsies in the genetic testing ERA: One center's data

Carlson CR, Moore SA, Mathews KD
Muscle & Nerve, 2018

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Dysfunctional sarcomere contractility contributes to muscle weakness in ACTA1-related nemaline myopathy (NEM3)

Joureau B, de Winter JM, Conijn S, et al.
Annals of neurology, 2018, 83, 2, p 269

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Muscle biopsy technical safety and quality using a self-contained, vacuum-assisted biopsy technique

Gallo A, Abraham A, Katzberg HD, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 5, p 450

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Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy

Schartner V, Romero NB, Donkervoort S, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 133, 4, p 517

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Consensus-based recommendations for the management of juvenile dermatomyositis

Enders FB, Bader-Meunier B, Baildam E, et al.
Annals of the rheumatic diseases, 2017, 76, 2, p 329

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Anti-3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Reductase Autoantibodies are Associated with DRB107:01 and Severe Myositis in Pediatric Myositis Patients

Kishi T, Rider LG, Pak K, et al.
Arthritis care & research, 2017, 69, 7, p 1088

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