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maladies rares
Commentaire :
Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale. Le seuil admis en Europe est d'une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. (Orphanet, 21/06/2006)
Synonyme(s)orphan disease rare diseases |
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Naudon F | 09-10/2013L'origine d'une grand nombre de maladies rares, entre 6000 et 8000, este encore inconnue. Cependant, même si la quête d'un diagnostic est longue et incertaine, elle vaut la peine.Multimédia
En collaboration avec la Fédération Hospitalo-Universitaire FHU-TRANSLAD, la filière AnDDI-Rares a élaboré le film pour expliquer l’évolution de la génétique avec la mise en place des nouvelles technologies (hybridation génomique comparative et [...]Site internet
EPIRARE est un nouveau projet qui vise à « forger un consensus et des synergies en faveur d'un enregistrement européen des patients atteints de maladie rare ». Portant sur une durée de trois ans, il est financé par la DG Santé et consommateurs d[...]Site internet
Site du réseau EuroBioBank, premier réseau opérationnel européen de banques de matériel biologique humain (ADN, tissu, cellules) au service de la communauté scientifique engagée dans la recherche sur les maladies rares. Unique réseau de ce type [...]Site internet
Eurordis, l’association européenne pour les maladies rares, est une "alliance" d’associations de patients et de personnes actives dans le domaine des maladies rares, pilotée par les patients. La mission d’EURORDIS est de construire une important[...]Site internet
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There are close to 7,000 rare diseases recognized by rare disease organizations. We index over 31,000 documents covering rare and genetic diseases from 10 reputable sources. Given the number of rare diseases and rate of publication, FindZebra is[...]Site internet
La Fondation maladies rares est une fondation de coopération de scientifiques créée sous l’impulsion du Ministère de la Recherche et de l’Enseignement Supérieur. Cette Fondation est née de la volonté des associations de malades et de celle de to[...]Site internet
FORGE Canada (Finding of Rare Disease Genes) is a national consortium of clinicians and scientists using next-generation sequencing technology to identify genes responsible for a wide spectrum of rare pediatric-onset disorders present in the Can[...]Site internet
Mis en ligne le 15 octobre 2012 sur le site Internet de Maladies Rares Info Services, le Forum maladies rares est un espace communautaire où les personnes malades et leurs proches peuvent se retrouver pour témoigner de leur expérience, partager [...]Site internet
Le GIS-Institut des maladies rares a été créé en avril 2002 à l’initiative des pouvoirs publics, des associations de malades et des organismes de recherche pour stimuler, développer et coordonner la recherche sur les maladies rares. Du fait même[...]Reco PNDS
L’Alliance Maladies Rares vous accompagne dans vos recherches avec ce guide interactif. En naviguant sur la carte ou à l’aide du moteur de recherche, retrouvez l’ensemble des informations nécessaires à vous aider dans votre parcours ou celui de [...]Article
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L’IRDiRC a été lancé en avril 2011 pour favoriser la collaboration internationale dans le domaine de la recherche, à l’initiative de la Commission européenne et du NIH aux Etats-Unis. L’IRDiRC met en collaboration des chercheurs et des organisat[...]Site internet
Maladies Rares Info Services, soutenue par l’Association Française contre les Myopathies (AFM) grâce aux donateurs du Téléthon et par l’Institut National de Prévention et d’Education pour la Santé (INPES), a pour mission d’écouter, d’informer et[...]Site internet
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E-learning sur les maladies génétiques et maladies rares : Différents modules d'enseignements tous publics ; enseignants, niveau secondaire, professionnels de santéSite internet
Ce site propose des données extraites de la base de données Orphanet sur les maladies rares et les médicaments orphelins qui sont téléchargeables dans un format réutilisable (XML). Accessibles en 6 langues, les données concernent la classificati[...]Site internet
“OrphanAnesthesia” is a common project of the Scientific Working Group of Pediatric Anesthesia of the German Society of Anesthesiology and Intensive Care, Orphanet, the German Society of Anesthesiology and Intensive Care (DGAI), the European Soc[...]Site internet
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Site Internet dédié aux droits des patients dans l’Union européenne, créé par le centre de droit et d’éthique biomédicale de l’Université catholique de Louvain, en Belgique, en collaboration avec la Commission européenne et EuroGentest. Afin d’e[...]Site internet
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RARE-Bestpractices est un projet de quatre ans dont le financement relève du septième programme-cadre de l’Union européenne. Il rassemble une équipe d’experts de haut niveau dans plusieurs domaines : les directives relatives aux pratiques cliniq[...]Article
Ayme S ; Sahel J ; Frégaville-Arcas O | 02-03/2011Le dossier Grand angle du magazine Science & Santé de l’Inserm de février-mars 2011 présente comment la recherche sur les maladies rares permet aussi de mieux comprendre des pathologies beaucoup plus fréquentes. Un portrait de Nicolas Lévy, prés[...]Reco PNDS
Les syndromes avec anomalies du développement regroupent des pathologies hétérogènes cliniquement, majoritairement d’origine génétique. Malgré la combinaison d’approches clinico-biologiques, plus de la moitié des familles restait sans diagnosti[...]Site internet
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Pour continuer de former les représentants de malades et les aider à se faire reconnaître comme acteurs à part entière de la recherche médicale, EURORDIS lance une série d’outils de formation en ligne, gratuitement mis à disposition sur son site[...]Site internet
Depuis septembre 2000, date de sa création, la Fondation Groupama pour la Santé a engagé un peu plus de 5 millions d’euros. Son combat ? Vaincre les maladies rares. Pour cela, elle agit en lien avec les associations de patients, les médecins, le[...]