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Brooks PJ ; Miller TM ; Revah F ; Suh J ; Garrison BR ; Starke LC ; MacLachlan TK ; Neilan EG ; Raychaudhuri G ; Kassim SH ; Dehdashti J ; Rutter JL | 03/2024Article
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Orphanet, Publishing director ; Rath A, Author ; Berrué-Gaillard H, Author ; Viala C, Author | Orphanet | Série Politique de santé | 12/2023"Le cahier Vivre avec une maladie rare présente les aides (humaines, financières et techniques) et les prestations permettant aux personnes atteintes de maladies rares (en situation de handicap ou non) et à leurs proches de bénéficier d’un accom[...]Article
Mazzucato M ; Visona Dalla Pozza L ; Minichiello C ; Toto E ; Vianello A ; Facchin P | 17/11/2023Article
Orphanet, Publishing director ; Rath A, Author ; Yamazaki M, Author | Orphanet | Série Maladies Rares | 11/2023Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d’estimer la prévalence et l’incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d’incidence, et à met[...]Article
Orphanet, Publishing director ; Rath A, Author ; Yamazaki M, Author | Orphanet | Série Maladies Rares | 11/2023Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d’estimer la prévalence et l’incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d’incidence, et à met[...]Article
Bellance R ; Antolín Sanféliz I ; Duclos S ; Guiget-Valard AG ; Inamo J ; Signate A ; Allard-Saint-Albin O ; Cantacouzéne M ; Garófalo Gómez N ; Sarrazin E | 11/2023Article
Orphanet, Publishing director ; Rath A, Author ; Yamazaki M, Author | Orphanet | Rare Diseases collection | 11/2023Methodology Orphanet carries out a systematic survey of literature in order to estimate the prevalence and incidence of rare diseases. This study aims to collect new data regarding point prevalence, birth prevalence and incidence, and to update[...]Article
Orphanet, Publishing director ; Rath A, Author ; Yamazaki M, Author | Orphanet | Rare Diseases collection | 11/2023Methodology Orphanet carries out a systematic survey of literature in order to estimate the prevalence and incidence of rare diseases. This study aims to collect new data regarding point prevalence, birth prevalence and incidence, and to update[...]Article
Pichon T ; Messiaen C ; Soussand L ; Angin C ; Sandrin A ; Elarouci N ; Jannot AS | 03/07/2023Institutional report
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Orphanet, Publishing director ; Rath A, Author ; Cruciani M, Author ; Sauvage F, Validator | Orphanet | Rare Diseases collection | 04/2023Table of contents Methodology and objectives p3 Genomics deposition and analysis platform p4 Biobanking, biospecimens, cell lines, animal models, patient registries, pathogenic agents p8 Translational and clinical research p11 Chemical li[...]Article
Orphanet, Publishing director ; Rath A, Author ; Cruciani M, Author ; Sauvage F, Validator | Orphanet | Rare Diseases collection | 04/2023Table of contents - Methodology and Objectives p3 - Total number of registries, cohorts and databases and distribution by country p4 - Active versus non-active patient registries, cohorts and databases p5 - Geocoverage of patient registries,[...]Article
Orphanet, Publishing director ; Rath A, Author ; Bruyère-Zrelli J, Author | Orphanet | Série Médicaments Orphelins | 02/2023Sommaire général - Méthodologie p3 PARTIE 1 p5 - Médicaments orphelins en Europe avec désignation orpheline et Autorisation de Mise sur le Marché* européennes p5 - Nombre de médicaments p6 - Description des médicaments p6 - Répartition par[...]Article
Granger A ; Beecher G ; Liewluck T ; Nicolau S ; Flanigan KM ; Laughlin RS ; Milone M | England | 15/12/2022Article
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Zurek B ; Ellwanger K ; Vissers LELM ; Schule R ; Synofzik M ; Topf A ; de Voer RM ; Laurie S ; Matalonga L ; Gilissen C ; Ossowski S ; 't Hoen PAC ; Vitobello A ; Schulze-Hentrich JM ; Riess O ; Brunner HG ; Brookes AJ ; Rath A ; Bonne G ; Gumus G ; Verloes A ; Hoogerbrugge N ; Evangelista T ; Harmuth T ; Swertz M ; Spalding D ; Hoischen A ; Beltran S ; Graessner H | England | 01/06/2021Correction to: Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases In the original publication of the article, consortium author list was missing in the article.Article
Orphanet propose une liste complète de toutes les maladies rares référencées dans la nomenclature Orphanet, publiée annuellement. Dans Orphanet, les maladies rares sont définies selon l’approche suivante : • Chaque entité est définie selon son[...]Article
Orphanet provides a comprehensive list of all rare diseases registered in the Orphanet database, published annually. In Orphanet, rare diseases are defined using the following approach: • Every entity is defined by its clinical homogeneity, re[...]Article
Friconneau M ; Archer A ; Malaterre J ; Salama F ; Ouillade MC | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020Dans les maladies rares, l’expertise est limitée, les connaissances restreintes, les parcours de soins incertains et les traitements inexistants ou peu efficaces. Pour améliorer les prises en charge, il est nécessaire de tirer parti de toutes le[...]Article
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Cerrato F ; Sparago A ; Ariani F ; Brugnoletti F ; Calzari L ; Coppede F ; de Luca A ; Gervasini C ; Giardina E ; Gurrieri F ; Lo Nigro C ; Merla G ; Miozzo M ; Russo S ; Sangiorgi E ; Sirchia SM ; Squeo GM ; Tabano S ; Tabolacci E ; Torrente I ; Genuardi M ; Neri G ; Riccio A | Switzerland | 03/2020